Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия (FSHD)

Обзор

FSHD (лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия, болезнь Ландузи–Дежерина) — наследственное заболевание мышц. При нём мышцы постепенно слабеют, чаще всего на лице, вокруг лопаток и в плечах. Это не воспаление и не заразная болезнь. Слабость обычно нарастает медленно, и у многих людей болезнь долго остаётся мягкой.

FSHD — редкое заболевание, но его относят к одним из более частых наследственных мышечных дистрофий. Точные цифры различаются, потому что лёгкие случаи не всегда диагностируют.

Болеют и мужчины, и женщины. Симптомы могут начаться в детстве, подростковом возрасте, у взрослых и иногда в пожилом возрасте. При типичной семейной форме риск передачи ребёнку примерно 50%; это стоит обсудить с врачом-генетиком.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость мышц лица: трудно плотно закрыть глаза, свистнуть, улыбнуться, пить через соломинку.
• Лопатки выступают («крыловидные лопатки»), особенно при поднимании рук.
• Трудно поднимать руки вверх, расчёсываться, вешать шторы, одеваться.
• Слабеют мышцы плеч и верхней части рук; мышцы предплечий и кистей часто дольше остаются сильными.
• Слабость может быть неодинаковой справа и слева.
• Иногда слабеют мышцы вокруг таза и голеней: труднее ходить по лестнице, вставать со стула, поднимать стопы.
• Повышенная утомляемость и мышечная боль.

Симптомы у детей

• Ранняя форма может начаться до 10 лет и иногда протекает тяжелее.
• Могут быть задержка двигательного развития, слабость лица, трудности с сосанием или речью у маленьких детей.
• При раннем начале врачи внимательно проверяют слух и зрение, потому что иногда бывают их изменения.
• У большинства детей болезнь всё же развивается медленно, но наблюдение специалистов важно.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых и пожилых людей болезнь чаще уже длится много лет, поэтому слабость и утомляемость могут быть заметнее.
• Могут появляться трудности с ходьбой, равновесием и подъёмом по лестнице, повышенный риск падений.
• Медленная прогрессия не означает, что нужно смириться: физическая поддержка и адаптация помогают сохранять активность.

Причины

Основные причины

• FSHD связана с изменением участка ДНК на хромосоме 4. Из-за этого в мышцах может образовываться вредный белок, который повреждает мышечные клетки.
• В большинстве случаев болезнь передаётся по наследству по аутосомно-доминантному типу: достаточно одного изменённого гена от одного родителя.
• Примерно у части людей изменения возникают впервые, без больного родственника. Это не вина родителей и не следствие вредных привычек.

Факторы риска

• Наличие родственника с FSHD.
• Семейная история мышечной слабости, особенно слабости лица и плеч.
• Некоторые редкие формы связаны с другими генетическими особенностями; это уточняет врач-генетик.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если появилось затруднение дыхания или глотания.
• Если мышечная слабость резко усилилась.
• Если случилось падение с травмой или вы не можете встать.
• Если появились новые неврологические симптомы: слабость с одной стороны, нарушение речи, внезапное изменение зрения.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вам трудно закрыть глаза, свистнуть, улыбнуться или пить через соломинку.
• Если лопатки выступают, трудно поднимать руки вверх или появилась неодинаковая слабость справа и слева.
• Если в семье есть FSHD или похожая мышечная слабость — стоит обсудить генетическое консультирование.
• Перед планированием беременности или при вопросах о передаче болезни детям.
• Если слабость мешает работе, учёбе, ходьбе или повседневным делам.

Диагностика

Врач расспрашивает о симптомах и семье, осматривает мышцы лица, плеч, рук и ног. Затем может направить к неврологу и генетику. Главный тест — генетический анализ крови, который подтверждает FSHD. Иногда нужны дополнительные обследования, чтобы исключить другие болезни.

Какие исследования могут быть проведены

• Осмотр невролога и оценка силы мышц.
• Анализ крови на креатинкиназу (КК) — фермент мышц; при FSHD он может быть нормальным или слегка повышенным.
• Генетический тест на FSHD (анализ ДНК).
• Электромиография (ЭМГ) — исследование электрической активности мышц; помогает отличить от других болезней.
• МРТ мышц — в некоторых случаях.
• Биопсия мышц — редко, если диагноз остаётся неясным.
• Проверка слуха и зрения при раннем начале болезни.

Чего ожидать на приёме

Диагноз может занять несколько недель. Вам объяснят результаты и, при желании, направят на генетическое консультирование. Родственникам могут предложить обсудить тестирование. Раннее наблюдение помогает планировать физическую поддержку и наблюдать за возможными осложнениями.

Лечение

Полностью вылечить FSHD пока нельзя, но поддержка может заметно улучшить жизнь. Лечение подбирают индивидуально: оно зависит от слабости, возраста, работы, учёбы и личных целей. Важно наблюдаться у невролога и специалистов по реабилитации.

Самопомощь дома

• Регулярно, но без перегрузки заниматься физическими упражнениями, которые подобрал специалист по реабилитации.
• Делать растяжку и упражнения на равновесие, чтобы снизить риск падений.
• Использовать удобную обувь, поручни, нескользящие покрытия и другие средства безопасности дома.
• Планировать отдых и не доводить себя до сильной усталости.
• Следить за весом и общим здоровьем; при проблемах со сном или болью обращаться к врачу.
• При трудностях с глотанием не есть в одиночку и обсудить это с врачом.

Медикаментозное лечение

Специфического лекарства, которое останавливает FSHD, пока нет. Помощь обычно включает физическую и трудовую терапию, лечебную физкультуру, ортезы и средства передвижения, помощь при боли и усталости. В специализированных центрах можно узнать об исследованиях новых методов. Все решения — только вместе с врачом. При ранней тяжёлой форме может понадобиться наблюдение за дыханием и глотанием.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда при выраженном выступании лопаток обсуждают операцию по стабилизации лопатки, чтобы улучшить поднятие рук. При невозможности закрыть глаза могут рассматривать хирургическую помощь. Решение принимает команда специалистов индивидуально.

Жизнь с этим заболеванием

FSHD может менять привычные дела, но многие приспосабливаются постепенно. Полезно заранее упрощать задачи: например, использовать лёгкие предметы, хранить нужное на доступной высоте, пользоваться помощью родных. На работе или учёбе можно обсудить разумные приспособления. Планируйте дела с перерывами.

Советы по образу жизни

• Оставайтесь настолько активными, насколько позволяет самочувствие; лучше короткие регулярные занятия, чем редкие перегрузки.
• Поддерживайте здоровый сон и режим отдыха.
• Обсудите с врачом или физиотерапевтом безопасные упражнения и вспомогательные средства.
• Берегите себя от падений: хорошее освещение, нескользящие коврики, удобная обувь.
• Регулярно проходите плановые осмотры и обсуждайте новые симптомы.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при FSHD нет. Питание должно быть обычным и сбалансированным, чтобы поддерживать силы и здоровый вес. Упражнения лучше подбирать с физиотерапевтом: они могут включать растяжку, умеренную силовую работу и тренировку равновесия. Не начинайте тяжёлые тренировки без совета специалиста.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническая болезнь может вызывать тревогу, грусть или усталость от ограничений. Это нормально, и об этом стоит говорить с врачом или психологом. Если вы чувствуете, что не справляетесь, или появляются мысли о причинении себе вреда, немедленно обратитесь за экстренной помощью по номеру 112 или 103 и в местную службу психологической поддержки.

Профилактика

FSHD нельзя предотвратить обычным образом, потому что причина — генетическое изменение. Если болезнь есть в семье, генетическое консультирование помогает понять риск для детей и обсудить варианты планирования семьи.

Вакцины

Вакцины именно от FSHD нет. Плановые прививки по национальному календарю важны для общего здоровья; перед вакцинацией сообщите врачу о диагнозе и принимаемых мерах лечения.

Программы скрининга

Общего скрининга для всех людей нет. Родственникам может быть предложено генетическое консультирование и тестирование. Людям с FSHD важно регулярно проверять силу, ходьбу, глотание и дыхание по рекомендации врача.

Осложнения

Если не лечить

• Постепенное нарастание слабости и трудностей с повседневными делами.
• Повышенный риск падений и травм.
• Контрактуры — стягивание мышц и суставов, если не делать растяжку и не двигаться.
• Утомляемость, мышечная боль и снижение активности.
• При тяжёлой ранней форме — проблемы с глотанием, дыханием, слухом или зрением.
• Эмоциональные трудности: тревога, снижение настроения, социальная изоляция.

Долгосрочный прогноз

У большинства людей FSHD прогрессирует медленно, и продолжительность жизни часто остаётся обычной. Выраженность болезни очень разная: у кого-то слабость долго остаётся лёгкой, у кого-то требует больше поддержки. Наблюдение и реабилитация помогают сохранять самостоятельность и качество жизни. Важно не оставаться с вопросами один на один — врач и специалисты могут помочь.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.