Гены и наследственность: как это влияет на здоровье

Обзор

Гены — это крошечные «инструкции», записанные в каждой клетке нашего тела. Они подсказывают организму, как расти, как работать сердцу, мозгу и другим органам, каким будет цвет глаз и волос. Все гены вместе называют геномом, а науку, которая их изучает, — генетикой. Гены хранятся в длинных нитях ДНК и передаются от родителей детям: половину мы получаем от мамы, половину — от папы. Иногда в этих «инструкциях» встречаются опечатки — их называют вариантами или мутациями. Многие из них безвредны, другие могут немного повысить шанс развития определённых болезней. Важно помнить: наличие такого варианта не значит, что человек обязательно заболеет.

Генетика касается всех без исключения. Наследственные особенности встречаются очень часто — например, у многих людей есть варианты генов, которые немного повышают риск отдельных заболеваний. Редкие наследственные болезни по отдельности встречаются нечасто, но вместе их немало, и ими занимается особая область медицины — медицинская генетика.

Любой человек, независимо от возраста и пола. Особое внимание врачи уделяют семьям, где уже были случаи наследственных болезней, врождённых пороков развития, очень ранних инфарктов или инсультов, а также детям с задержкой развития. Иногда особенность проявляется только у одного человека в семье — тогда её называют новой, и у родителей её может не быть.

Симптомы

Общие симптомы

• Похожие заболевания у нескольких близких родственников
• Болезнь, которая началась необычно рано — например, инфаркт или рак в молодом возрасте
• Несколько разных проблем со здоровьем у одного человека, которым врачи не находят одной общей причины
• Врождённые особенности строения тела или внутренних органов
• Кровное родство родителей
• Задержка развития, трудности с обучением или речью у ребёнка

Симптомы у детей

• Задержка роста, набора веса или развития
• Позднее начало ходьбы или речи
• Врождённые пороки сердца или других органов
• Необычные черты лица, которые отмечают разные врачи
• Плохой аппетит, частые срыгивания, судороги у новорождённого
• Снижение слуха или зрения в раннем возрасте

Симптомы у пожилых людей

• Болезни сердца и сосудов или диабет, которые начались раньше, чем у сверстников
• Заболевания, которые повторяются в семье из поколения в поколение
• Неврологические симптомы, появившиеся в среднем возрасте
• Непереносимость некоторых продуктов, которая была всю жизнь
• Повышенная склонность к переломам при небольших травмах

Причины

Основные причины

• Изменения (варианты) в генах, унаследованные от одного или обоих родителей
• Новые изменения, которых не было у родителей — они возникают случайно
• Изменение числа или строения хромосом — крупных «пачек», в которых хранятся гены
• Сочетание наследственных особенностей и внешних факторов: курения, питания, инфекций, экологии

Факторы риска

• Случаи наследственных болезней или врождённых пороков в семье
• Кровное родство родителей
• Возраст родителей на момент зачатия
• Определённое этническое происхождение: у некоторых народов отдельные наследственные болезни встречаются чаще
• Воздействие вредных веществ, радиации или некоторых инфекций во время беременности
• Уже имеющийся ребёнок с наследственным заболеванием или пороком развития

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У ребёнка появились судороги, он стал вялым или отказывается есть
• У близкого человека внезапно возникли сильная боль в груди, нехватка дыхания или потеря сознания
• У беременной женщины резко ухудшилось самочувствие
• Врач сообщил о тревожных результатах анализов и просит прийти срочно

Запишитесь на плановый приём, если:

• В семье уже были случаи наследственной болезни — обсудите это с врачом до планирования беременности
• Вы планируете беременность и хотите узнать о возможных рисках
• У ребёнка задержка развития, речи или роста
• У вас несколько болезней, которые врачи не могут связать в одну картину
• Вы хотите обсудить результаты генетического теста или сомневаетесь, нужен ли он

Диагностика

Всё начинается с разговора: врач расспрашивает о вашем здоровье и здоровье родственников, иногда просит нарисовать семейное древо. Затем, если нужно, назначает обследования. Консультация врача-генетика — это не экзамен и не приговор: специалист объясняет, какие риски есть, и помогает решить, нужны ли анализы именно вам.

Какие исследования могут быть проведены

• Сбор семейного анамнеза — подробная беседа о здоровье родственников
• Анализ крови на ДНК (генетическое тестирование) — ищет конкретные изменения в генах
• Кариотипирование — подсчёт и изучение хромосом
• Биохимические анализы крови и мочи, например для оценки обмена веществ
• Неонатальный скрининг новорождённых — анализ крови из пяточки, который делают в роддоме
• Пренатальный скрининг при беременности — УЗИ и анализы крови матери
• При необходимости — УЗИ, МРТ и другие обследования для оценки работы органов

Чего ожидать на приёме

Результаты могут прийти через несколько дней, а иногда через несколько недель — это нормально. Иногда ответ бывает неопределённым, и это не ошибка: генетика действительно сложна. Перед анализом врач объяснит, что именно проверяют и что будет означать результат. Помните: тест — это инструмент, а не ответ на все вопросы, и решение о тестировании всегда остаётся за вами.

Лечение

Саму наследственную особенность не «лечат» — помогают её проявлениям, если они мешают жить. Для многих состояний есть поддерживающая терапия, регулярное наблюдение у специалистов, реабилитация и, при необходимости, особая диета. Чем раньше начать наблюдение, тем больше возможностей помочь. Всё это обсуждается индивидуально с врачом.

Самопомощь дома

• Записывайте семейную историю здоровья: кто и чем болел, в каком возрасте
• Проходите профилактические осмотры и диспансеризацию в срок
• Сохраняйте результаты анализов и выписки — они пригодятся разным врачам
• Сообщайте врачу обо всех принимаемых лекарствах и добавках
• Не начинайте и не отменяйте лечение самостоятельно
• Заранее записывайте вопросы к приёму — так проще ничего не забыть

Медикаментозное лечение

Подход подбирается по ситуации. Это может быть регулярное наблюдение у специалистов, реабилитация (занятия с логопедом, лечебная физкультура, помощь психолога), специальное лечебное питание при некоторых нарушениях обмена веществ, а также лекарства, назначенные врачом после полного обследования. Конкретные названия препаратов и дозы здесь намеренно не указаны: их подбирает только врач и только индивидуально.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда операция действительно нужна — например, при врождённых пороках сердца или других органов. Решение принимает команда врачей вместе с вами, с учётом пользы и рисков. Многие такие операции делают в раннем возрасте, и они помогают ребёнку расти и развиваться.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с наследственной особенностью — это в первую очередь обычная жизнь с небольшими поправками: регулярные осмотры, иногда приём лекарств по назначению врача, иногда особое питание. Многие люди с генетическими особенностями учатся, работают, создают семьи. Полезно вести дневник здоровья: записывать визиты, результаты обследований и вопросы, которые появились.

Советы по образу жизни

• Регулярная физическая активность, подходящая вашему состоянию
• Достаточный сон и стабильный режим дня
• Отказ от курения и ограничение алкоголя
• Управление стрессом и время на отдых
• Регулярные осмотры у врача и вакцинация по календарю

Питание и физические упражнения

Питание и движение важны для всех, но при некоторых наследственных нарушениях обмена веществ нужен особый рацион — его составляет врач. Не садитесь на строгие диеты из интернета. Нагрузку тоже подбирают по самочувствию: начните с прогулок и мягкой гимнастики, а если есть ограничения — спросите врача, что подходит именно вам.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнать о наследственной особенности бывает тревожно, и это нормально. Многие переживают чувство вины («я передал это ребёнку»), страх за будущее, усталость от визитов к врачам. Эти переживания реальны, и с ними можно справиться: помогают психолог, группы поддержки, разговор с близкими. Если вам кажется, что вы не справляетесь, или появляются мысли причинить себе вред — пожалуйста, сразу обратитесь за помощью к врачу, психологу или по единому номеру экстренных служб 112. Вы не одни.

Профилактика

Наследственные особенности предотвратить нельзя — они заложены в нас. Но многое можно сделать, чтобы снизить риски и вовремя заметить проблему: обсудить с врачом семейную историю до беременности, пройти пренатальный скрининг, сделать малышу неонатальный скрининг (он проводится всем новорождённым по программе Минздрава России). Также важно заботиться о здоровье в целом: это влияет на то, как проявятся наследственные склонности.

Вакцины

Прививки не меняют гены и не предотвращают наследственные болезни. Но они защищают от инфекций, которые особенно опасны людям с некоторыми особенностями здоровья. План вакцинации лучше обсудить с врачом.

Программы скрининга

В России действуют программы, помогающие выявить проблемы на раннем этапе: неонатальный скрининг новорождённых, пренатальный скрининг при беременности, диспансеризация взрослых. Если в семье были наследственные болезни, врач может направить на дополнительное генетическое обследование — уточните в своей поликлинике, как это работает в вашем регионе.

Осложнения

Если не лечить

• Проблема может проявиться позже, когда помогать сложнее
• Возможны осложнения со стороны сердца, обмена веществ, нервной системы
• Ребёнку может понадобиться больше времени и поддержки в развитии
• Семья может долго не знать о рисках для следующих детей

Долгосрочный прогноз

Прогноз очень разный — от «ничего не изменится» до состояний, требующих постоянного наблюдения. Хорошая новость в том, что медицина постоянно развивается: появляются новые способы диагностики и поддержки. Многие люди с генетическими особенностями живут долгую и полноценную жизнь. Главное — не оставаться с вопросами один на один: врач-генетик помогает понять, что именно значит результат для вас и вашей семьи.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.