Генетические (наследственные) заболевания

Обзор

Генетические заболевания — это состояния, которые возникают из-за изменений в генах или хромосомах. Гены — это «инструкции», записанные в ДНК, по которым работает наш организм: как растут клетки, как усваивается пища, как работает сердце и мозг. Иногда в этих инструкциях появляется «опечатка» — её называют мутацией. Из-за такой опечатки какой-то процесс в организме может работать иначе. Важно знать: не всякое изменение в генах опасно, многие никак не проявляются. Генетические заболевания очень разные — от почти незаметных особенностей до состояний, которые требуют постоянного наблюдения врачей.

По отдельности генетические заболевания чаще всего редкие, но вместе их очень много — тысячи. Кроме того, есть распространённые состояния, в которых наследственность играет заметную роль, например повышенное давление или сахарный диабет 2 типа. И ещё: у каждого человека есть свои, отличающиеся варианты генов — это нормально и делает нас непохожими друг на друга.

Генетические заболевания встречаются у людей любого возраста, пола и национальности. Одни заметны уже у новорождённых, другие проявляются в детстве, третьи — только во взрослом возрасте. Наличие заболевания в семье не обязательно означает, что оно передастся ребёнку.

Симптомы

Общие симптомы

• задержка развития — ребёнок позже начинает держать голову, сидеть, ходить или говорить
• особенности внешности, которые замечают родители или врач (например, необычные черты лица или форма рук)
• слабость мышц, быстрая утомляемость, трудности с движением или координацией
• проблемы со зрением или слухом
• необычные или частые судороги
• трудности с обучением, вниманием, памятью
• проблемы с пищеварением, ростом или весом
• повышенная склонность к инфекциям
• у взрослых — трудности с зачатием, повторные выкидыши в семье, ранние проблемы с сердцем

Симптомы у детей

• малыш плохо сосёт, мало набирает вес или часто срыгивает
• ребёнок вялый или, наоборот, очень беспокойный, плохо спит
• позже обычного начинает переворачиваться, сидеть, ходить, говорить
• трудности с глотанием, частые поперхивания
• необычная форма головы, рук, стоп или черты лица, которые отмечает врач
• частые или плохо понятные приступы (судороги), «замирания» взгляда
• снижение слуха или зрения, которое замечают родители

Симптомы у пожилых людей

• некоторые наследственные состояния впервые проявляются во взрослом возрасте — например, проблемы с сердцем или с нервами и мышцами
• постепенно нарастающая слабость, онемение, дрожь, нарушения походки
• ухудшение зрения или слуха без явной причины
• симптомы могут меняться с возрастом, поэтому план наблюдения пересматривают вместе с врачом

Причины

Основные причины

• изменения (мутации) в одном или нескольких генах — те самые «опечатки» в инструкциях
• изменения в хромосомах — крупных «пакетах» с генами: их может быть больше или меньше, или они могут быть перестроены
• наследование от родителей: часть изменений передаётся, даже если у самих родителей нет симптомов
• новые изменения, которые появились впервые — в сперматозоиде, яйцеклетке или уже при развитии эмбриона; тогда в семье это первый случай
• сочетание наследственности и внешних факторов — так бывает при многих распространённых болезнях

Факторы риска

• генетическое заболевание у близких родственников
• кровное родство родителей
• возраст родителей: некоторые изменения чаще встречаются, если мать или отец старше
• повторные выкидыши или мертворождения в истории беременностей
• воздействие на организм будущих родителей того, что повреждает ДНК: курение, алкоголь, некоторые инфекции, радиация, тяжёлые химические вещества
• происхождение из группы населения, где определённое заболевание встречается чаще

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• у ребёнка впервые возникли судороги или «замирания»
• резкая потеря веса, отказ от еды, выраженная вялость
• внезапное ухудшение зрения, слуха, речи или движений
• высокая температура у человека с генетическим заболеванием, особенно у ребёнка

Запишитесь на плановый приём, если:

• вы планируете беременность и хотите обсудить наследственность
• в семье есть генетическое заболевание или несколько похожих случаев
• ребёнок отстаёт в развитии или у него есть особенности, которые замечает врач
• у вас были повторные выкидыши или трудности с зачатием
• во взрослом возрасте появились необычные симптомы, особенно если похожее было у родственников

Диагностика

Сначала врач-генетик подробно расспрашивает о вашем здоровье и здоровье родственников — это называют сбором семейного анамнеза — и осматривает вас. По этой беседе и осмотру он решает, нужны ли анализы и какие именно. Генетические анализы ищут изменения в генах или хромосомах; для них обычно достаточно крови или слюны.

Какие исследования могут быть проведены

• подробная беседа о здоровье родственников и составление родословной
• анализ крови или слюны на генетические изменения — от проверки одного гена до исследования множества генов сразу
• исследование хромосом (кариотип) — подсчёт и осмотр крупных «пакетов» с генами
• биохимические анализы крови и мочи — показывают, как работают обмен веществ и внутренние органы
• неонатальный скрининг новорождённых — анализ, который делают всем малышам в первые дни жизни
• пренатальный (дородовой) скрининг — обследования во время беременности
• УЗИ и другие обследования, чтобы увидеть строение органов
• консультации других специалистов — например, кардиолога или невролога

Чего ожидать на приёме

Ждать результат бывает тревожно, и это нормально. Иногда ответ готов за несколько дней, иногда — за несколько недель или месяцев. Не все вопросы решаются с первого анализа: иногда нужны уточняющие исследования. Результат обязательно обсуждают с врачом-генетиком: он объяснит простыми словами, что именно он значит для вас и вашей семьи и какие шаги дальше разумны.

Лечение

Большинство генетических заболеваний нельзя вылечить полностью, но сделать можно очень многое: облегчить симптомы, поддержать работу органов, помочь ребёнку развиваться и сохранить качество жизни. План подбирают индивидуально — вместе с врачом-генетиком и другими специалистами, которых подключают по потребности.

Самопомощь дома

• регулярно наблюдайтесь у своего врача и выполняйте согласованный план обследований
• ве define простой дневник симптомов — это помогает врачу точнее подобрать помощь
• не пропускайте приёмы и сообщайте врачу о любых изменениях в самочувствии
• откажитесь от курения и алкоголя — они дают организму дополнительную нагрузку
• высыпайтесь, двигайтесь по силам и поддерживайте привычный режим дня
• уточняйте у врача или фармацевта, какие лекарства и добавки вам подходят: при некоторых состояниях важна осторожность и совместимость

Медикаментозное лечение

Лечение зависит от конкретного заболевания и его проявлений. Чаще всего помогает комплексный подход: наблюдение у профильных специалистов, физическая и речевая терапия, помощь в обучении, поддержка работы органов, специальное питание там, где оно необходимо, и при отдельных заболеваниях — особые виды лечения, которые назначает только врач (например, восполнение нехватающих веществ). Конкретные лекарства, дозы и схемы подбирает врач — самолечение здесь не подходит.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда нужна операция — например, чтобы исправить врождённое строение сердца или других органов. Решение принимают врачи вместе с вами, взвешивая пользу и риски.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с генетическим заболеванием — это во многом обычная жизнь с поправкой на несколько правил: регулярные визиты к врачу, sometimes дополнительная помощь в учёбе или движении, иногда особое питание. Полезно держать при себе краткую памятку о своём диагнозе и назначениях — она пригодится в поездке или при визите к новому врачу. Многие люди с генетическими состояниями учатся, работают, создают семьи и живут полноценно.

Советы по образу жизни

• соблюдайте режим сна и отдыха — организму нужны предсказуемые паузы
• регулярно, по силам двигайтесь: прогулки и мягкая активность полезны почти всем
• избегайте курения, алкоголя и токсичных веществ
• планируйте дела с запасом времени, чтобы не уставать до изнеможения
• ведите список вопросов врачу — так ничего не забудется на приёме
• обучайте близких простым действиям помощи, если у вас бывают приступы или резкие ухудшения

Питание и физические упражнения

Питание и физическая нагрузка подбираются индивидуально — при некоторых заболеваниях нужны особые диеты и ограничения, при других достаточно обычного сбалансированного питания. Не начинайте новых диет и тренировочных программ без обсуждения с врачом. Общий ориентир для большинства: разнообразная еда, достаточно воды, движение в том объёме, который не вызывает перегрузки.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнать о генетическом заболевании — или годами ждать результата обследования — бывает тяжело эмоционально. Возможны тревога, страх за детей, чувство вины, усталость, у близких — ощущение беспомощности. Это нормальные реакции, и с ними можно и нужно работать: помогает разговор с психологом или психотерапевтом, поддержка семьи и людей с похожим опытом. Если вам кажется, что вы не справляетесь, или появляются мысли о том, чтобы причинить себе вред, — пожалуйста, не оставайтесь с этим один на один: обратитесь за помощью к врачу или в службу экстренной помощи по номеру 112, там подскажут, куда обратиться за психологической поддержкой в вашем регионе.

Профилактика

Изменения в генах, которые уже есть, предотвратить нельзя. Но многое можно сделать заранее: обсудить с врачом-генетиком наследственность до беременности, пройти рекомендованные обследования, отказаться от курения и алкоголя, беречь здоровье до и во время беременности. Это не гарантия, но разумные шаги, которые снижают риски.

Вакцины

Отдельной прививки от генетических заболеваний не существует. Но при некоторых состояниях инфекции переносятся тяжелее, поэтому врач может советовать вакцинацию по национальному календарю и дополнительные прививки по показаниям. Обсудите это со своим врачом.

Программы скрининга

В России работают программы, которые помогают выявить часть заболеваний рано: неонатальный скрининг новорождённых (его делают всем малышам в первые дни жизни), дородовой (пренатальный) скрининг во время беременности и наблюдение беременных по рекомендациям Минздрава России. Если в семье есть генетическое заболевание, до планирования беременности стоит пройти консультацию врача-генетика.

Осложнения

Если не лечить

• позднее выявление может отложить помощь, и часть проблем успевает усилиться
• задержка развития и трудности в обучении могут нарастать без поддержки
• некоторые состояния дают осложнения со стороны сердца, почек, зрения или слуха
• повышается риск тяжёлого течения обычных инфекций
• без наблюдения сложнее подобрать подходящее питание, лечение и образ жизни

Долгосрочный прогноз

Честно: генетические заболевания бывают очень разными, и прогноз зависит от конкретного состояния, от того, как рано его выявили и как организована помощь. И вместе с тем хорошая новость в том, что медицина и поддержка развиваются быстро: сегодня многие люди с генетическими состояниями живут долго и полноценно, учатся, работают и создают семьи. Ранняя диагностика и постоянное наблюдение заметно улучшают качество жизни — и это то, что реально сделать.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.