Генетическое тестирование при наследственном раке

Обзор

Генетическое тестирование — это анализ, который ищет в генах особые изменения, их ещё называют мутациями. Гены — это «инструкции», которые мы получаем от родителей; они управляют работой клеток. Некоторые изменения генов повышают вероятность заболеть раком. Такой рак называют наследственным. Важно понять главное: тест не говорит, что человек обязательно заболеет. Он показывает, повышен ли риск, и если да — какие шаги помогут вовремя заметить болезнь или снизить вероятность её развития. Тест назначает врач, чаще всего врач-генетик, после разговора о здоровье вашей семьи.

Наследственные формы рака встречаются нечасто: на них приходится около 5–10% всех случаев. А конкретные изменения в конкретных генах встречаются ещё реже. Поэтому тестирование назначают не всем подряд, а по определённым показаниям — обычно когда в семье есть несколько случаев рака или болезнь появилась в необычно молодом возрасте.

В группе внимания оказываются семьи, где: рак был у нескольких близких родственников (у родителей, братьев и сестёр, детей, бабушек и дедушек); болезнь появилась в молодом возрасте; у одного человека было несколько разных опухолей; рак груди выявлен у мужчины; был рак яичников или рак толстой кишки в молодом возрасте. Также имеет значение происхождение из некоторых этнических групп, где определённые изменения генов встречаются чаще. Если что-то из этого похоже на вашу семью, обсудите это с врачом — это не значит, что проблема есть, но повод поговорить о наблюдении.

Симптомы

Общие симптомы

• У самого генетического тестирования симптомов нет — это анализ, а не болезнь.
• Заподозрить наследственную форму помогают особенности семейной истории: несколько случаев рака по одной линии родства (например, у мамы, бабушки, тёти).
• Рак, который появился значительно раньше обычного для этого вида опухоли возраста.
• Несколько разных опухолей у одного человека или опухоли в обеих парных органах (например, в обеих молочных железах).
• Рак груди у мужчины, рак яичников, рак толстой кишки в молодом возрасте.
• Уже найденное изменение гена у родственника — тогда есть смысл провериться и вам.

Симптомы у детей

• Генетическое тестирование у детей проводят только по решению врача-генетика и родителей, и только если результат действительно важен для здоровья ребёнка уже сейчас.
• Для наследственных синдромов, которые проявляются во взрослом возрасте, тест обычно откладывают до 18 лет — чтобы не тревожить ребёнка раньше времени и не принимать решений, которые можно принять позже.
• Если у ребёнка есть необычные симптомы или врождённые особенности, врач может предложить другое, отдельное обследование — это обсуждается индивидуально.

Симптомы у пожилых людей

• С возрастом риск рака растёт у всех, поэтому у пожилых людей важно не списывать новые симптомы только на возраст.
• Решение о тестировании в старшем возрасте принимают с учётом общего состояния здоровья и того, принесёт ли результат реальную пользу: если человек готов проходить наблюдение и лечение, тест имеет смысл.
• Иногда тест делают не для себя, а ради информации для детей и внуков — это тоже законная причина, её стоит обсудить с врачом.

Причины

Основные причины

• Причина наследственного рака — изменение в гене, которое человек получил от одного из родителей. Такие изменения есть почти во всех клетках тела, поэтому их можно найти по анализу крови или слюны.
• Известны десятки генов, связанных с повышенным риском рака. Например, изменения в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака груди и яичников, а изменения в генах, отвечающих за «починку» ДНК (их называют генами системы исправления непарных оснований), связаны с риском рака толстой кишки и некоторых других органов.
• Унаследованное изменение — это не болезнь, а предрасположенность. Организм хуже исправляет случайные ошибки в клетках, поэтому со временем риск опухоли становится выше, чем у других людей.
• Примерно половина всех наследственных синдромов связана с изменениями, о которых в семье раньше не знали: человек — первый, у кого это выявили.

Факторы риска

• Несколько случаев одного и того же вида рака у близких родственников.
• Рак, выявленный в молодом возрасте (например, рак груди до 45–50 лет, рак толстой кишки до 50 лет).
• Несколько разных опухолей у одного человека.
• Рак в обеих парных органах (обе молочные железы, оба яичника, обе почки).
• Рак груди у мужчины.
• Рак яичников или рак поджелудочной железы в семье.
• Уже известное изменение гена у родственника.
• Происхождение из некоторых этнических групп, где определённые изменения генов встречаются чаще.
• Рак у ребёнка в семье без других объяснений — повод для консультации генетика.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Сильная боль, кровотечение, кровь в стуле или моче, чёрный стул — не откладывайте, обратитесь за помощью в тот же день.
• Быстро растущее уплотнение, резкое изменение уже известной опухоли или родинки.
• Одышка, выраженная слабость, потеря сознания — звоните 103 или 112.
• Если вы проходите наблюдение по повышенному риску и пропустили обследование, а появились новые симптомы — свяжитесь с врачом как можно скорее.

Запишитесь на плановый приём, если:

• У вас есть родственники с раком, особенно если болезнь была в молодом возрасте или у нескольких человек.
• У вас или у близкого родственника уже нашли изменение гена, связанное с риском рака.
• Вы хотите обсудить, нужно ли вам генетическое тестирование, — с этого начинают почти все.
• Вы планируете беременность и хотите обсудить возможные наследственные риски.
• Вы хотите понять, какие обследования нужны именно вам и как часто их проходить.

Диагностика

Всё начинается не с анализа, а с беседы. Врач (чаще всего врач-генетик, но начать можно с терапевта) подробно расспрашивает о здоровье вашей семьи: кто болел, чем, в каком возрасте. По этим данным он решает, есть ли смысл делать тест и какой именно. Само тестирование — это обычный анализ крови или слюны, который делают в лаборатории. Затем врач объясняет результат и вместе с вами решает, что делать дальше.

Какие исследования могут быть проведены

• Сбор семейного анамнеза: врач строит родословную, отмечает случаи рака, возраст появления болезней.
• Консультация врача-генетика — обсуждение рисков и смысла тестирования.
• Медико-генетическое консультирование перед анализом: что тест может показать, а чего не может, кому ещё стоит провериться.
• Генетический анализ — обычно по образцу крови или слюны. Иногда смотрят один конкретный ген, иногда «панель» из нескольких генов.
• Иногда начинают с анализа у родственника, у которого уже есть опухоль, — так тест бывает информативнее.
• После результата — обследования для оценки риска, например осмотр у маммолога, МРТ молочных желёз, колоноскопия. Их назначает врач, а не пациент сам.

Чего ожидать на приёме

Результат приходит не сразу — обычно через несколько недель, иногда дольше; сроки скажут в лаборатории. Результат может быть трёх видов: в гене нашли известное изменение, связанное с риском; изменений не нашли; нашли изменение, значение которого пока неясно. Последний вариант особенно требует разговора с генетиком — это не значит «всё плохо», просто нужны дополнительные сведения. Отдельно важно: отрицательный результат не всегда означает «риска нет» — иногда это просто значит, что причина в семье другая. Любой результат обсуждают с врачом лично.

Лечение

Само генетическое тестирование не лечат — это исследование. Всё, что происходит после него, — это уже не «лечение анализа», а план наблюдения и снижения риска. Вместе с врачом вы решите, какие обследования нужны, как часто их проходить и какие меры профилактики вам подходят. Для многих людей главное — регулярное наблюдение, которое позволяет заметить изменения на самой ранней стадии.

Самопомощь дома

• Храните копию своего результата и показывайте её врачам — это важная часть вашей медицинской истории.
• Расскажите о найденном изменении взрослым родственникам: им стоит обсудить с врачом тестирование. Это чувствительный разговор, но он может оказаться очень полезным.
• Записывайте даты обследований и напоминайте о них себе заранее — регулярность здесь важнее, чем отдельный визит.
• Ведите простой дневник симптомов, если вам так спокойнее: так легче заметить, что изменилось.
• Скажите врачу о тревоге, проблемах со сном, если они появились, — это тоже часть заботы о здоровье.

Медикаментозное лечение

После получения результата врач может предложить несколько подходов, и они обычно сочетаются. Первый — более частое и более раннее обследование: например, регулярные снимки молочных желёз или их МРТ, колоноскопия — осмотр толстой кишки с помощью тонкой трубки, УЗИ и осмотры у специалистов. Второй — лекарства, которые снижают риск некоторых опухолей; их назначает только врач-онколог после обсуждения пользы и побочных эффектов, и подходят они не всем. Третий — профилактические операции, о которых речь ниже. Выбор всегда обсуждается индивидуально: то, что подходит одному, не обязательно подойдёт другому. Наблюдение не отменяет обычную жизнь — оно лишь добавляет несколько плановых визитов.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда обсуждают профилактическую операцию — то есть удаление ткани, в которой риск рака особенно высок, например молочных желёз или яичников с маточными трубами. Это серьёзное и необратимое решение, к нему не спешат: его обсуждают с врачом-онкологом и генетиком, взвешивают риски, возраст, планы на детей и личные приоритеты. Операция подходит далеко не всем. В некоторых ситуациях, наоборот, выбирают не операцию, а пристальное наблюдение — и это тоже правильный путь.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с повышенным риском не означает жизнь в страхе. Скорее это похоже на расписание, которого вы придерживаетесь: плановые обследования, осмотры у специалистов, иногда разговор с психологом. Многим помогает заранее запланировать визиты на год вперёд и вести один простой календарь. Между визитами вы живёте обычной жизнью — работа, семья, планы. Если мысль о риске возвращается слишком часто и мешает спать или работать, об этом стоит сказать врачу: с этим можно и нужно помогать.

Советы по образу жизни

• Не курите и избегайте пассивного курения — это самый действенный способ снизить риск многих видов рака.
• Ограничьте алкоголь; безопасной дозы для профилактики рака не существует, поэтому чем меньше, тем лучше.
• Поддерживайте активность: подойдёт любая регулярная нагрузка, которую вы выдерживаете, — например, быстрая ходьба.
• Следите за весом: избыточная масса тела связана с повышенным риском нескольких видов рака.
• Защищайте кожу от солнца и не пользуйтесь соляриями.
• Обсудите с врачом вакцинацию от вирусов, связанных с некоторыми видами рака, — например, от вируса папилломы человека и гепатита B.
• Следите за сном и находите время на восстановление — хроническое напряжение не идёт на пользу здоровью.

Питание и физические упражнения

Специальной «противораковой» диеты не существует, и это важно знать. Самый разумный подход — обычное разнообразное питание: больше овощей, фруктов, бобовых и цельных злаков, меньше переработанного мяса и продуктов с большим количеством сахара. Что касается движения, ориентир простой: около 150 минут умеренной активности в неделю, например по 30 минут пять дней, плюс небольшая силовая нагрузка. Если вы давно не занимались, начните с коротких прогулок и наращивайте постепенно. Конкретные рекомендации лучше обсудить с врачом, особенно если есть другие заболевания.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнать о повышенном риске — это стресс, и это нормальная реакция. Многие проходят через тревогу, злость, чувство вины («передал ли я это детям?»), а иногда через период, когда хочется просто не думать об этом и отложить всё. Такие чувства не означают слабость. Помогает разговор: с врачом, с близким человеком, с психологом, который работает с медицинскими темами. Если тревога не проходит, мешает спать, есть или работать, если появляются мысли о том, что жизнь не имеет смысла, — пожалуйста, не оставайтесь с этим один на один: обратитесь к врачу или психологу как можно скорее. В экстренной ситуации звоните 112. Помощь существует, и её можно получить.

Профилактика

Унаследованные гены изменить нельзя, и это честный ответ. Но это не значит, что сделать ничего нельзя: можно заметно снизить риск или поймать болезнь на той стадии, когда она хорошо поддаётся лечению. Именно для этого и существует наблюдение. Кроме того, часть риска связана с образом жизни — курением, алкоголем, весом, физической активностью, — и на это вы можете влиять сами.

Вакцины

Вакцины, которая отменяла бы наследственный риск, нет. Но есть вакцины, защищающие от некоторых вирусов, связанных с раком: от вируса папилломы человека и от гепатита B. Их назначение и сроки обсудите с врачом — это зависит от возраста и состояния здоровья.

Программы скрининга

В России есть программы профилактических осмотров и диспансеризации: они помогают выявлять некоторые болезни на ранней стадии. Для людей с повышенным наследственным риском обычных программ недостаточно — нужен индивидуальный план, его составляет врач. В такой план могут входить, например, регулярные снимки молочных желёз или их МРТ, колоноскопия, УЗИ и осмотры у профильных специалистов. Важно не пропускать назначенные даты и сообщать врачу, если что-то изменилось в самочувствии. Если вы не уверены, какие обследования положены вам, спросите у терапевта — это правильный вопрос, и на него должны ответить.

Осложнения

Если не лечить

• Главный риск при наследственной предрасположенности — что болезнь заметят поздно, когда опухоль уже выросла или распространилась.
• Позднее выявление обычно означает более сложное и длительное лечение.
• Без регулярного наблюдения человек может не связать новые симптомы с риском и отложить визит к врачу.
• Тревога, которую никто не помогает пережить, тоже может стать проблемой: она мешает спать, работать и вовремя приходить на обследования.

Долгосрочный прогноз

Настрой здесь скорее обнадёживающий. Знание своего риска — это преимущество, а не приговор: оно позволяет начать наблюдение раньше, чем появились бы симптомы, а значит, вовремя заметить изменения. Многие люди с наследственной предрасположенностью живут долгую и обычную жизнь, просто проходя плановые обследования. Медицина в этой области постоянно развивается, и то, что ещё недавно было лишь наблюдением, сегодня дополняется новыми возможностями. Ваш путь будет индивидуальным — и его стоит проходить вместе с врачом, которому вы доверяете.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.