Генетические тесты и риск рака: что важно знать

Обзор

Генетический тест — это анализ крови или слюны, который ищет изменения в генах. Гены — это «инструкции», записанные в нашем наследственном материале (ДНК), которые передаются от родителей. Некоторые изменения в генах повышают вероятность заболеть раком. Важно понимать: такой тест показывает не болезнь, а риск — то есть насколько внимательнее стоит наблюдать за своим здоровьем. Большинство людей, у которых находят такое изменение, никогда не заболевают раком, а если болезнь всё же появляется, её часто удаётся выявить рано, когда лечение работает лучше всего.

Наследственные формы рака встречаются нечасто — примерно у одного человека из десяти заболевших. У остальных рак развивается из-за возраста, образа жизни, факторов окружающей среды или случайных изменений в клетках, которые не передаются детям.

Тест чаще всего обсуждают с людьми, у которых в семье было несколько случаев рака, особенно если болезнь началась в молодом возрасте, была у родственников с двух сторон семьи или уже известна конкретная наследственная особенность. Также повод поговорить с врачом — рак груди у мужчины в семье, несколько разных видов рака у одного человека или рак яичников, груди или толстой кишки у близких родственников. Решение всегда индивидуальное и принимается вместе с врачом.

Симптомы

Общие симптомы

• Само генетическое тестирование — это не болезнь, поэтому собственных симптомов у него нет. Речь идёт о риске, а не о жалобах.
• Поводом обсудить тест часто становится не самочувствие, а история семьи: случаи рака у родственников и возраст, в котором они заболели.
• Иногда тест обсуждают после того, как человек уже прошёл лечение по поводу рака, — чтобы понять, есть ли наследственная причина и нужно ли обследовать родственников.

Симптомы у детей

• Наследственные особенности чаще выявляются у взрослых, но некоторые редкие семейные состояния проявляются и в детстве.
• Если у ребёнка в семье известна наследственная особенность, связанная с риском опухолей, вопрос о наблюдении решает врач-генетик вместе с педиатром.
• Детям тесты проводят только тогда, когда результат может повлиять на медицинские решения уже в детском возрасте.

Симптомы у пожилых людей

• С возрастом риск рака растёт у всех людей, независимо от наследственности, поэтому пожилым людям особенно важно не пропускать плановые обследования.
• Если человек старшего возраста впервые узнаёт о семейной истории рака, стоит обсудить с врачом, какие обследования ему подходят.
• Решение о тестировании в пожилом возрасте принимают с учётом общего состояния здоровья и пользы, которую результат принесёт именно этому человеку.

Причины

Основные причины

• Наследственные изменения (мутации) в определённых генах, которые человек получает от одного из родителей.
• Такие изменения могут повышать риск некоторых видов рака — например, груди, яичников, толстой кишки, простаты, поджелудочной железы.
• Большинство изменений в генах возникает случайно в течение жизни и не передаётся детям — они не связаны с наследственностью.

Факторы риска

• Несколько случаев рака в семье, особенно у близких родственников
• Рак, выявленный в молодом возрасте (например, до 50 лет)
• Один и тот же вид рака у нескольких родственников
• Рак у родственников с двух сторон семьи
• Уже известное наследственное изменение в семье
• Рак груди у мужчины в семье или рак яичников у близкой родственницы
• Некоторые виды рака у одного человека в разное время

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Появилось новое уплотнение или припухлость, которая не проходит
• Кровь в моче, кале или необычные кровянистые выделения
• Резкая, сильная боль или быстро нарастающее ухудшение самочувствия — в этом случае нужно звонить по номеру 103 или 112
• Родинка быстро меняется или кровоточит

Запишитесь на плановый приём, если:

• У вас или ваших родственников был рак, особенно в молодом возрасте
• В семье уже нашли наследственное изменение, связанное с риском рака
• Вы хотите обсудить, подходит ли вам генетическое тестирование
• Вы не уверены, какие обследования нужны именно вам с учётом семейной истории

Диагностика

Всё начинается с разговора с врачом. Вы вместе составляете семейную историю здоровья: кто из родственников чем болел и в каком возрасте. Если врач видит основания, он направит к генетику — специалисту по наследственности. Генетик объяснит плюсы и ограничения теста, возможные результаты и что они будут значить для вас и вашей семьи. Только после этого, с вашего согласия, берут анализ — обычно кровь из вены или мазок со внутренней стороны щеки (слюну).

Какие исследования могут быть проведены

• Сбор семейной истории здоровья (родословная) — основа любых решений
• Консультация врача-генетика до и после теста
• Анализ крови или слюны с исследованием одного или нескольких генов
• Поиск конкретного изменения, которое уже известно в вашей семье (это быстрее и дешевле)
• Обследования для наблюдения — например, маммография, МРТ, колоноскопия или другие, — их набор врач подбирает индивидуально

Чего ожидать на приёме

Результат обычно готов через несколько недель. Он может быть трёх видов: изменение найдено (повышенный риск), не найдено (риск не выше обычного) или найден вариант неясного значения — изменение, о котором наука пока знает мало. В последнем случае врач объяснит, как действовать. Помните: положительный результат — это информация, а не приговор, и врач вместе с вами составит план наблюдения.

Лечение

Генетический риск не «лечат» в привычном смысле: речь идёт о наблюдении и снижении вероятности заболеть. План составляют индивидуально — с учётом возраста, пола, семейной истории и того, какое именно изменение найдено. Он может включать более частое обследование, изменения в образе жизни, а в отдельных случаях — профилактические меры, которые обсуждают со специалистом.

Самопомощь дома

• Запишите, чем и в каком возрасте болели ваши кровные родственники, — это очень помогает врачу
• Не пропускайте обследования, которые рекомендовал врач, и ведите календарь дат
• Откажитесь от курения и ограничьте алкоголь — это снижает риск многих видов рака
• Поддерживайте физическую активность и старайтесь высыпаться
• Расскажите взрослым родственникам о найденном изменении — им тоже может быть полезно обследование (это называют каскадным тестированием)
• Задавайте врачу вопросы, если что-то непонятно, и просите объяснять простыми словами

Медикаментозное лечение

Медицинская часть — это прежде всего программа наблюдения: например, более частые осмотры и обследования, чтобы заметить возможные изменения на ранней стадии. В отдельных случаях специалисты обсуждают лекарства, снижающие риск, или профилактическое удаление ткани — но это всегда индивидуальное решение, которое принимают только после подробного разговора с врачом и взвешивания пользы и рисков. Конкретные препараты и дозы назначает только лечащий врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В редких случаях при очень высоком наследственном риске врачи обсуждают профилактическую операцию — например, удаление молочных желёз или яичников, или удаление части толстой кишки. Это сложное решение, к которому подходят постепенно: обсуждают с несколькими специалистами, взвешивают пользу и последствия для качества жизни и принимают вместе с пациентом.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с повышенным генетическим риском — это во многом жизнь по плану: понятные даты обследований, внимание к своему телу и регулярные визиты к врачу. Многим помогает держать все назначения в одном календаре или заметках. Важно помнить, что наблюдение не отменяет обычной жизни — работы, путешествий, планов. Риск — это не то, что происходит с вами каждый день, а то, о чём вы просто знаете и держите под контролем.

Советы по образу жизни

• Не курите и избегайте табачного дыма
• Ограничьте алкоголь
• Старайтесь спать достаточно и справляться со стрессом
• Следите за здоровьем в целом: артериальное давление, вес, профилактические осмотры
• Обсудите с врачом вакцинацию, которая снижает риск некоторых видов рака

Питание и физические упражнения

Специальной «противораковой» диеты не существует, но есть разумные привычки. Старайтесь есть больше овощей, фруктов, бобовых и цельных злаков, ограничивать сильно переработанные продукты и красное мясо в больших количествах. Двигайтесь большую часть дней недели: подойдёт быстрая ходьба, плавание, велосипед — то, что приносит удовольствие и не воспринимается как наказание. Если есть вопросы по питанию, попросите врача направить вас к специалисту по питанию.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнать о повышенном риске бывает тревожно. Некоторые чувствуют страх, другие — вину («передал(а) это детям»), третьи — облегчение, потому что появилась ясность. Все эти чувства нормальны. Тревога часто снижается, когда есть понятный план действий. Если беспокойство мешает спать, работать или радоваться жизни, стоит поговорить с психологом или психотерапевтом — это такая же забота о здоровье, как визит к врачу. Если вам кажется, что вы можете причинить себе вред, немедленно позвоните по номеру 112 или обратитесь в ближайшую службу экстренной помощи.

Профилактика

Наследственные изменения в генах нельзя «отменить» — они есть с рождения. Но можно снизить риск заболеть или поймать болезнь на ранней стадии, когда лечение особенно эффективно. Именно для этого существует наблюдение, изменение образа жизни и, в отдельных случаях, профилактические меры. Минздрав России и врачи общей практики рекомендуют обсуждать семейную историю рака на приёме — так риск не остаётся незамеченным.

Вакцины

Некоторые виды рака связаны с вирусами, и от части этих инфекций есть вакцины — например, от вируса папилломы человека и от гепатита B. Наследственный риск они не отменяют, но могут дополнительно снизить общую вероятность некоторых заболеваний. Спросите врача, подходит ли вам или вашим детям какая-либо вакцинация по возрасту и состоянию здоровья.

Программы скрининга

Программы обследования подбирают индивидуально. Для человека с повышенным наследственным риском они могут начинаться раньше и проводиться чаще, чем обычно: например, маммография или МРТ молочных желёз, обследование яичников, колоноскопия. Точный набор и график определяет врач. Не пропускайте назначенные даты — регулярность здесь важнее, чем разовые проверки.

Осложнения

Если не лечить

• Если не знать о повышенном риске и не наблюдаться, болезнь может быть выявлена на более поздней стадии, когда лечить сложнее.
• Без обсуждения семейной истории родственники могут не узнать о своём риске и не получить нужное наблюдение.
• Постоянная тревога без плана действий может ухудшать качество жизни и сон.

Долгосрочный прогноз

Хорошая новость в том, что знание о риске даёт реальные возможности. Большинство людей с повышенным наследственным риском никогда не заболевают. А если рак всё же развивается, регулярное наблюдение часто позволяет заметить его рано — тогда лечение проходит успешнее. Многие люди с наследственными особенностями живут долгую и активную жизнь, просто держа здоровье под вниманием. Обсудите с врачом свой личный план — с ним становится спокойнее и понятнее, что делать дальше.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.