Гемофилия: понятное объяснение и полезные советы

Обзор

Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, при котором кровь свёртывается хуже, чем нужно. Это означает, что кровотечения труднее остановить. У людей с этим заболеванием не хватает особого белка — фактора свёртывания крови. Самые частые типы — гемофилия А (недостаток фактора VIII) и гемофилия В (недостаток фактора IX).

Гемофилия — редкое заболевание. В России, по оценкам, им страдают несколько тысяч человек.

Чаще всего её выявляют в детстве. Примерно 1 из 5 000–10 000 мальчиков рождается с гемофилией А. У девочек болезнь обычно протекает легче или не проявляется вовсе, но они могут передавать её детям.

Симптомы

Общие симптомы

• Синяки появляются даже от небольших ушибов.
• Долгое кровотечение из порезов или после удаления зуба.
• Частые носовые кровотечения.
• Припухлость и боль в суставах (чаще в коленях, локтях и голеностопах) из-за кровоизлияния.
• Кровь в моче или стуле без очевидной причины.

Симптомы у детей

• У новорождённых может быть долгое кровотечение после обрезания или после прививки.
• Когда малыш начинает ползать и ходить, появляются синяки и шишки.
• Кровоизлияния в суставы видны как припухлость и отказ ребёнка пользоваться рукой или ногой.

Симптомы у пожилых людей

• С годами из-за повторных кровоизлияний в суставы развивается хроническая боль и ограничение подвижности.
• Может усиливаться кровоточивость из-за приёма некоторых лекарств (например, разжижающих кровь) — всегда советуйтесь с врачом.
• Пожилые люди чаще сталкиваются с кровотечениями после простудных болезней или операций.

Причины

Основные причины

• Поломка в гене, отвечающем за выработку фактора свёртывания крови. Этот дефект передаётся от родителей.
• В редких случаях гемофилия возникает из-за новой мутации, когда в семье не было больных.

Факторы риска

• Наследственность: если у близких родственников (дядя, брат, дедушка) есть гемофилия.
• Мужской пол: гемофилия сцеплена с Х-хромосомой, поэтому мальчики болеют чаще.
• Если у матери есть ген гемофилии, он может передаться детям.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При появлении любых необычных кровотечений или больших синяков без причины.
• Если после травмы или операции кровотечение не останавливается больше 15 минут.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у ребёнка частые синяки и долгие кровотечения — обратитесь к педиатру.
• Если в семейном анамнезе есть гемофилия, стоит проконсультироваться с врачом до планирования беременности.
• Людям с подтверждённым диагнозом — регулярно проходить осмотры у гематолога.

Диагностика

Диагноз ставят по анализам крови, которые показывают, как быстро кровь свёртывается и сколько факторов свёртывания в ней содержится. В России действуют клинические рекомендации Министерства здравоохранения по диагностике гемофилии.

Какие исследования могут быть проведены

• Коагулограмма (общий анализ свёртываемости).
• Анализ на уровень фактора VIII и фактора IX.
• Генетическое исследование, которое подтверждает диагноз и помогает оценить риск передачи болезни детям.

Чего ожидать на приёме

Врач-гематолог назначит анализы в поликлинике или специальной лаборатории. Для исследования возьмут кровь из вены. Обычно результаты готовы за несколько дней. На приёме врач подробно объяснит, что означают цифры, и ответит на ваши вопросы.

Лечение

Полного излечения от гемофилии пока не существует. Но грамотное лечение позволяет предупредить кровотечения и сохранять суставы здоровыми. Основной метод — заместительная терапия, то есть введение в кровь недостающего фактора свёртывания.

Самопомощь дома

• Используйте мягкую зубную щётку и избегайте леденцов с острыми краями, чтобы не травмировать дёсны.
• Носите защитную экипировку (наколенники, налокотники) при занятиях спортом.
• Откажитесь от видов спорта с высоким риском травм: бокс, регби, хоккей.
• При незначительном кровотечении прижмите рану чистым бинтом на 10–15 минут.
• Всегда сообщайте врачам и стоматологам о своём диагнозе — даже при простых процедурах.

Медикаментозное лечение

Лекарства от гемофилии назначает только врач-гематолог. Обычно используется заместительная терапия — внутривенное введение концентратов факторов свёртывания. Схема лечения может быть разовая (по случаю кровотечения) или профилактическая, чтобы предотвращать кровотечения в будущем. Для некоторых типов гемофилии существуют дополнительные препараты, которые вводятся подкожно; они помогают организму поддерживать свёртываемость. Все конкретные лекарства подбираются индивидуально, с учётом тяжести болезни и образа жизни.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

При любых оперативных вмешательствах (включая удаление зуба) необходима особая подготовка. Заблаговременно гематолог согласует с хирургом введение фактора свёртывания до и после операции, чтобы снизить риск тяжёлых кровопотерь.

Жизнь с этим заболеванием

Планируйте день так, чтобы снизить риск травм и ушибов. Это не значит сидеть дома — просто выбирайте безопасные активности. Носите браслет или карточку с указанием диагноза и экстренной контактной информации.

Советы по образу жизни

• Занимайтесь плаванием, ходьбой, лёгкой гимнастикой — это укрепляет мышцы без большой нагрузки на суставы.
• Избегайте контактных видов спорта и прыжков на твёрдой поверхности.
• Поддерживайте здоровый вес, чтобы не нагружать суставы.
• Регулярно посещайте гематолога и сдавайте анализы, даже если чувствуете себя хорошо.

Питание и физические упражнения

Особой «лечебной диеты» нет, но важно сбалансированно питаться, чтобы поддерживать нормальный вес и здоровье суставов. Полезны продукты с кальцием и витамином D (молочные продукты, рыба, яйца) и продукты, богатые железом (гречка, печень, яблоки). Физическая активность необходима, лучше всего подходят плавание и аквааэробика.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, особенно у родителей больных детей. Это нормально. Говорите об этом с близкими, при необходимости обратитесь к психологу. Если вы испытываете острые душевные переживания, не оставайтесь одни — позвоните в экстренную службу 112 или в местную психологическую поддержку, которую можно найти через региональный Минздрав.

Профилактика

Саму гемофилию предотвратить нельзя, так как она заложена в генах. Но можно предотвратить тяжёлые кровотечения и их последствия — для этого важно вовремя диагностировать болезнь и соблюдать профилактическое лечение.

Вакцины

Прививки обязательны, но делать их лучше подкожно или внутрикожно, если есть такая возможность. Внутримышечные уколы могут вызвать кровотечение в мышцу — поэтому обязательно предупреждайте медицинскую сестру и врача о диагнозе.

Программы скрининга

Будущим родителям, в семье которых были случаи гемофилии, рекомендуется генетическое консультирование. В рамках скрининга новорождённых в роддоме берут анализ из пяточки, и при подозрении на нарушения свёртываемости возможна ранняя диагностика.

Осложнения

Если не лечить

• Повторные кровоизлияния в суставы приводят к хроническому воспалению и разрушению хряща — развивается артроз.
• Кровоизлияние в мышцу может сдавливать нервы и вызывать онемение или нарушение движений.
• Внутренние кровотечения (в желудок, брюшную полость, мозг) опасны для жизни.
• Если не лечиться, человек сталкивается с постоянной болью и инвалидностью.

Долгосрочный прогноз

Хорошая новость: современные возможности лечения изменили течение гемофилии. При правильной терапии большинство людей ведут обычный образ жизни, работают, создают семьи и занимаются спортом. Продолжительность жизни практически не отличается от среднестатистической. Важно вовремя обращаться к врачу и не пропускать профилактику.

Найти поддержку

Международные организации

• World Federation of Hemophilia (Всемирная федерация гемофилии) ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.