Редактирование генов: что это значит для пациентов

Обзор

Редактирование генов — это технология, которая позволяет учёным точно менять отдельные участки ДНК. ДНК — это «инструкция», записанная в каждой клетке тела: она подсказывает клетке, как работать, расти и восстанавливаться. Если в инструкции есть «опечатка» (её называют мутацией), клетка может работать неправильно — и тогда развивается наследственное, то есть генетическое, заболевание. Редактирование пытается исправить такую опечатку или добавить работающую копию гена. Новость о том, что исследователи из Гарварда выступили с докладами на конференции по редактированию генов, — это научное событие. Оно показывает, куда движется наука, но не означает, что появилось готовое лекарство от всех болезней и что-то изменилось в рекомендациях вашего врача уже сегодня.

Как лечение — нет, это редкость. Большинство людей никогда не столкнутся с редактированием генов как с медицинской процедурой. Гораздо чаще встречается генетическое консультирование и генетические тесты — они доступны и помогают оценить риски для семьи.

В первую очередь редактирование генов обсуждают для людей с наследственными болезнями: некоторыми болезнями крови, обмена веществ, наследственными болезнями глаз и нервной системы, а также при отдельных видах рака. Но сегодня это в основном научные работы и клинические исследования, а не повседневная практика.

Симптомы

Общие симптомы

• У самого редактирования генов симптомов нет — это не болезнь, а метод лечения. Симптомы бывают у заболеваний, которые пытаются так лечить. Поводом обсудить генетику с врачом могут стать следующие ситуации:
• Повторяющиеся случаи одного и того же заболевания у нескольких родственников
• Болезнь, которая проявилась в необычно раннем возрасте
• Наследственные болезни крови, обмена веществ, зрения или нервной системы в семье
• Рождение ребёнка с врождёнными особенностями или тяжёлым заболеванием
• Бесплодие или повторяющиеся потери беременности без ясной причины

Симптомы у детей

• Задержка развития, судороги, частые тяжёлые инфекции или необычные результаты анализов — повод показать ребёнка врачу и обсудить генетическое обследование
• Ребёнок плохо набирает вес, сильно отстаёт от сверстников в росте или развитии
• В семье уже есть ребёнок или родственник с наследственным заболеванием — об этом стоит рассказать педиатру

Симптомы у пожилых людей

• Некоторые наследственные болезни впервые проявляются во взрослом возрасте — например, проблемы с сердцем, нервами или обменом веществ
• Случаи онкологических заболеваний у близких родственников в молодом возрасте
• Похожие, ранее не объяснённые симптомы у нескольких членов семьи
• Трудности с диагностикой: врачи не могут сойтись в причине жалоб

Причины

Основные причины

• Наследственные болезни возникают из-за изменений (мутаций) в ДНК — «опечаток» в инструкции клетки
• Часть таких изменений передаётся от родителей, часть появляется впервые у ребёнка
• Иногда изменения ДНК связаны с внешними воздействиями — радиацией, некоторыми химическими веществами, тяжёлыми инфекциями, — но большинство мутаций случайны и не зависят от образа жизни родителей
• Само редактирование генов — не болезнь, а попытка исправить последствия таких изменений

Факторы риска

• Случаи наследственной болезни в семье
• Кровное родство родителей (родственный брак)
• Рождение ребёнка с генетическим заболеванием в прошлом
• Возраст родителей при зачатии — для некоторых состояний он имеет значение
• Некоторые тяжёлые заболевания и их лечение, в том числе химиотерапия и облучение, могут влиять на наследственный материал

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Затруднённое дыхание, сильная температура, спутанность сознания, кровотечение — звоните 103 или 112
• Резкое ухудшение состояния у человека с наследственным заболеванием
• Предложение платной «генной терапии» без документов и направления от врача

Запишитесь на плановый приём, если:

• В семье есть наследственное заболевание — стоит обсудить генетическое консультирование
• Вы планируете беременность и хотите оценить риски
• Вас приглашают в клиническое исследование по редактированию генов — обязательно обсудите это с лечащим врачом
• Ребёнок отстаёт в развитии или у него необычные результаты анализов
• Вы просто хотите понять, что означает очередная новость о генной терапии

Диагностика

Диагноз наследственной болезни ставит врач: он расспрашивает о здоровье родственников, осматривает, назначает анализы. Генетическое консультирование — это разговор со специалистом-генетиком о рисках и возможных обследованиях именно для вас и вашей семьи. Если человек рассматривает участие в исследовании по редактированию генов, перед этим обязательно проводят подробное обследование и объясняют возможные риски.

Какие исследования могут быть проведены

• Сбор семейного анамнеза — подробная «родословная» семьи
• Анализы крови и другие лабораторные исследования
• Генетический тест — анализ ДНК по образцу крови или слюны
• Пренатальный скрининг при беременности и неонатальный скрининг новорождённых — проверка на ряд наследственных болезней в первые дни жизни
• Осмотры узких специалистов в зависимости от жалоб

Чего ожидать на приёме

Генетический тест — это обычно обычный забор крови или мазок, который занимает минуты. Результат может прийти через несколько дней или недель. Он не всегда даёт простой ответ: иногда показывает повышенный риск, а не саму болезнь. Обсудите результат со специалистом-генетиком — он объяснит, что это значит именно для вас и как рассказать об этом родственникам.

Лечение

Редактирование генов — это не таблетка и не универсальное средство. Это молодое направление, которое в основном изучается. Для большинства наследственных болезней основой остаётся привычное лечение: лекарства, заместительная терапия (восполнение того, чего организму не хватает), трансплантация (пересадка клеток или органа), реабилитация и постоянное наблюдение. Новости о научных конференциях важны для будущего, но не заменяют сегодняшний стандартный план, назначенный врачом.

Самопомощь дома

• Продолжайте назначенное лечение и не отменяйте его самостоятельно из-за новостей о науке
• Не покупайте «генную терапию» по рекламе и не переводите деньги незнакомым «клиникам»
• Ведите папку с результатами обследований — это помогает врачу и вам
• Заранее записывайте вопросы к приёму: так разговор будет спокойнее и полезнее
• Обсуждайте с врачом любые добавки и травы, которые принимаете
• Берегите сон, питание и посильную физическую активность — общая поддержка организма важна при любом заболевании

Медикаментозное лечение

В общих чертах такие подходы работают так: иногда клетки забирают из организма, исправляют в лаборатории и возвращают обратно; иногда «инструмент» для правки доставляют прямо в нужные клетки внутри тела; иногда вместо исправления добавляют работающую копию гена. Для отдельных болезней крови такие методы уже одобрены в некоторых странах, для большинства других заболеваний это пока только исследования. В России подобные подходы доступны преимущественно в рамках клинических исследований и научных протоколов в специализированных центрах. Обычные виды лечения при этом не отменяются.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Некоторые подходы связаны с процедурой, похожей на пересадку: клетки костного мозга забирают, обрабатывают в лаборатории и затем возвращают. Это делают только в специализированных центрах и только по строгим показаниям. Такую возможность обсуждают с лечащим врачом и гематологом (специалистом по болезням крови).

Жизнь с этим заболеванием

Если в семье есть наследственное заболевание, полезно вести простые записи: какие обследования уже были, какие результаты, что рекомендовал врач, какие вопросы остались. Это экономит силы на приёмах и помогает не потерять важное. Не нужно постоянно читать новости о науке — достаточно время от времени спрашивать врача, появилось ли что-то применимое к вашей ситуации.

Советы по образу жизни

• Регулярные визиты к врачу и выполнение плана обследований
• Отказ от курения и ограничение алкоголя
• Достаточный сон и управление стрессом
• Вакцинация по национальному календарю и по рекомендации врача
• Осторожность с «чудо-средствами» и «генными курсами» из интернета
• Посильная физическая активность, которая приносит удовольствие

Питание и физические упражнения

Отдельной «диеты для генов» не существует. Работают обычные принципы: разнообразное питание, достаточно овощей, фруктов и белка, меньше сильно обработанной пищи и сладких напитков. Движение — по самочувствию: ориентир примерно 150 минут умеренной активности в неделю, но при хроническом заболевании конкретный план лучше обсудить с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Ожидание новых методов лечения утомляет, а новости о науке могут давать ложные надежды или, наоборот, пугать. Это нормальные feelings — чувства, с которыми можно и нужно работать. Если тревога, подавленность или страх мешают жить, поговорите с врачом или психологом: психологическая помощь — такая же часть лечения, как анализы. Если появляются мысли о причинении вреда себе или близким, немедленно звоните 112 или обратитесь в ближайшую службу экстренной помощи.

Профилактика

Само редактирование генов — не болезнь, поэтому «профилактировать» его не нужно. Профилактика касается наследственных заболеваний: генетическое консультирование до беременности, планирование семьи, отказ от известных вредных воздействий. Важно помнить: большинство изменений в ДНК случайны и не связаны с поведением родителей — это не чья-то вина.

Программы скрининга

В России действуют программы обследования: неонатальный скрининг новорождённых (проверка на ряд наследственных болезней в первые дни жизни) и пренатальный скрининг при беременности. По показаниям врач может направить на генетический тест. Уточните у своего врача, какие обследования положены вам и вашей семье.

Осложнения

Если не лечить

• Наследственные болезни без наблюдения могут постепенно прогрессировать
• Возможны осложнения со стороны сердца, нервной системы, зрения и обмена веществ
• Поздняя диагностика лишает доступа к помощи, которая могла бы облегчить состояние
• Отказ от назначенного лечения в пользу «чудо-методов» — самый частый источник вреда

Долгосрочный прогноз

Наука в этой области движется быстро, но осторожно: новые методы проходят долгие проверки на безопасность, прежде чем стать лечением. Для многих наследственных болезней уже есть терапия, которая продлевает жизнь и сохраняет её качество, и исследования продолжаются. Самый надёжный путь — обсуждать с врачом реальные, доступные вам возможности и не оставаться с вопросами один на один.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.