Наследственный эллиптоцитоз: что важно знать

Обзор

Наследственный эллиптоцитоз — это состояние, при котором красные кровяные клетки (эритроциты) имеют не круглую, а овальную или вытянутую форму. Такие клетки называют эллиптоцитами. Это наследственная особенность, которая часто не мешает жить. Иногда из-за неё эритроциты разрушаются быстрее обычного — это называется гемолизом. Если эритроцитов становится мало, развивается анемия.

Это одна из частых наследственных особенностей эритроцитов, но многие люди не знают о ней, потому что симптомы отсутствуют. Точная распространённость неизвестна.

Встречается у людей любого возраста и национальности. Часто выявляется случайно или в детстве. Наследуется по аутосомно-доминантному типу: достаточно одной копии изменённого гена от одного родителя, чтобы особенность проявилась.

Симптомы

Общие симптомы

• Часто никаких симптомов нет
• Повышенная утомляемость
• Бледность кожи
• Лёгкая желтушность (пожелтение кожи и глаз)
• Увеличение селезёнки
• Камни в желчном пузыре

Симптомы у детей

• Желтуха в первые дни после рождения
• Лёгкая анемия
• Часто состояние никак не проявляется
• Может выявляться случайно при анализе крови

Симптомы у пожилых людей

• Камни в желчном пузыре
• Увеличение селезёнки
• Анемия
• Утомляемость

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах, которые отвечают за белки оболочки эритроцитов
• Наследование от одного из родителей по аутосомно-доминантному типу
• Иногда изменение возникает спонтанно, без других случаев в семье

Факторы риска

• Наличие родственника с наследственным эллиптоцитозом
• Семейная история анемии, желтухи или камней в желчном пузыре в молодом возрасте

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Новая или усиливающаяся желтуха
• Тёмная моча
• Температура без явной причины
• Резкое усиление усталости
• Боль или тяжесть в левом подреберье

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас или ребёнка впервые обнаружены овальные эритроциты в анализе крови
• Если есть утомляемость, желтушность или увеличение селезёнки
• Если в семье есть наследственный эллиптоцитоз — для консультации
• Перед планированием беременности

Диагностика

Диагноз ставит врач (терапевт, педиатр или гематолог) после осмотра и анализов. Ключевой анализ — мазок крови, где видны эллиптоциты. Врач также спросит о семейной истории и может назначить генетическое исследование.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови
• Мазок периферической крови (изучение формы эритроцитов под микроскопом)
• Ретикулоциты (молодые эритроциты)
• Билирубин (вещество, которое образуется при разрушении эритроцитов)
• ЛДГ (фермент, который показывает разрушение клеток)
• Гаптоглобин (белок, связывающий гемоглобин)
• Генетическое тестирование
• Анализы крови у родственников при необходимости

Чего ожидать на приёме

Обычно достаточно сдать кровь из вены. Это не больно и не опасно. Результаты могут занять от нескольких дней до нескольких недель, если делают генетический тест. При необходимости врач направит к гематологу или генетику.

Лечение

Специального лекарства от этого состояния нет. Большинству людей лечение не требуется. Врач наблюдает за показателями крови и общим самочувствием. При выраженной анемии могут применяться поддерживающие меры, включая переливание крови в редких тяжёлых случаях. Все решения принимаются только вместе с врачом.

Самопомощь дома

• Пейте достаточно воды, особенно в жару и при физической нагрузке
• Питайтесь сбалансированно
• Отдыхайте, если чувствуете усталость
• Регулярно проходите осмотры и сдавайте анализы, как рекомендует врач
• При температуре или инфекции обращайтесь к врачу
• Обсудите с врачом стандартные прививки

Медикаментозное лечение

Специального лечения обычно не требуется. Врач может наблюдать за показателями крови. При выраженной анемии могут применяться поддерживающие меры, включая переливание крови в редких тяжёлых случаях. В очень редких случаях обсуждается удаление селезёнки. Никакие лекарства не назначайте себе самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Удаление селезёнки (спленэктомия) рассматривают только при тяжёлом течении, частых кризах и когда другие меры не помогают. Это редкая ситуация. Решение принимает гематолог вместе с пациентом.

Жизнь с этим заболеванием

Большинство людей с наследственным эллиптоцитозом живут обычной жизнью. Стоит следить за усталостью, пить достаточно воды и регулярно проверять кровь. При новой или необычной симптоматике обращайтесь к врачу.

Советы по образу жизни

• Пейте достаточно воды и избегайте обезвоживания
• Сбалансированно питайтесь
• Занимайтесь умеренной физкультурой, если позволяет самочувствие
• Регулярно посещайте врача
• При инфекции или температуре не откладывайте визит к врачу
• Обсудите с врачом прививки по национальному календарю Минздрава России

Питание и физические упражнения

Специальной диеты нет. Питайтесь сбалансированно, пейте достаточно воды, особенно в жару и при нагрузке. Умеренные упражнения полезны; если чувствуете усталость — отдохните. Избегайте обезвоживания.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим состоянием может вызывать тревогу или усталость от наблюдений. Это нормально. Если вы чувствуете подавленность, поговорите с врачом или психологом. В кризисной ситуации звоните 112.

Профилактика

Нельзя предотвратить само наследственное состояние. Но можно вовремя замечать осложнения: для этого нужны регулярные осмотры, достаточное питьё и внимание к симптомам.

Вакцины

Специальных прививок от этого состояния нет. Стандартные прививки по национальному календарю Минздрава России важны, чтобы избежать инфекций, которые могут ухудшить анемию. Обсудите с врачом.

Программы скрининга

Массового скрининга нет. Если у родственника есть наследственный эллиптоцитоз, можно обсудить с врачом анализ крови и генетическую консультацию.

Осложнения

Если не лечить

• Усиление анемии
• Образование камней в желчном пузыре
• Увеличение селезёнки
• Гемолитический криз (резкое разрушение эритроцитов)

Долгосрочный прогноз

Прогноз обычно хороший. Большинство людей с наследственным эллиптоцитозом живут обычной жизнью и не имеют серьёзных проблем. Регулярное наблюдение помогает вовремя заметить осложнения.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.