Наследственная непереносимость фруктозы

Обзор

Наследственная непереносимость фруктозы — редкое врождённое заболевание. В организме не хватает одного фермента, то есть белка-помощника, который помогает перерабатывать фруктозу — вид сахара, который есть во фруктах, мёде, обычном сахаре и многих сладких продуктах. Из-за этого фруктоза не расщепляется нормально, и продукты её распада накапливаются в печени, почках и кишечнике. Это не аллергия. Даже небольшое количество фруктозы может вызвать заметное недомогание. Болезнь есть у человека с рождения, но часто становится заметной, когда в питание ребёнка впервые добавляют сок, фруктовое пюре или сладкую смесь.

Это редкое заболевание. По разным оценкам, оно встречается примерно у одного человека из 20 000–30 000. Точной статистики по России нет, но врачи о нём знают.

Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Первые симптомы обычно появляются в младенчестве — когда ребёнок впервые получает сок, фруктовое пюре или сладкую смесь. Иногда диагноз ставят уже взрослым людям, которые всю жизнь сами, не зная почему, избегали сладкого и фруктов.

Симптомы

Общие симптомы

• Тошнота и рвота после фруктов, сока, мёда или сладкой еды
• Боль и вздутие живота
• Бледность, холодный пот, дрожь
• Сильная слабость и сонливость после еды
• Головокружение
• Тёмная моча, пожелтение кожи или белков глаз
• Отвращение к сладкому и фруктам

Симптомы у детей

• У младенцев — рвота после сока или сладкой смеси, отказ от еды, плохой набор веса
• Вялость, бледность, потливость после кормления
• Пожелтение кожи и белков глаз
• Увеличенный, болезненный живот
• Приступы низкого сахара в крови: дрожь, сильная сонливость, судороги
• Отставание в росте и развитии
• Повышенная кровоточивость, синяки

Симптомы у пожилых людей

• Взрослые с невыявленным заболеванием часто просто не любят и избегают сладкое и фрукты
• Периодический дискомфорт в животе после «неудачной» еды
• Усталость и эпизоды слабости
• Иногда изменения в печени, которые случайно находят на УЗИ или анализах
• Проблемы с костями, если болезнь долго не лечили

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене ALDOB — этот ген отвечает за выработку фермента, который расщепляет фруктозу
• Заболевание передаётся по наследству: чтобы ребёнок заболел, он должен получить изменённый ген от обоих родителей
• Сами родители обычно здоровы — они лишь носители одного изменённого гена и могут об этом не знать

Факторы риска

• Случаи непереносимости фруктозы у родственников
• Близкородственные браки в семье
• Некоторые группы населения, где изменённый ген встречается чаще (например, часть населения Европы)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• У ребёнка или взрослого повторная рвота после фруктов, сока или сладкого
• Пожелтение кожи или белков глаз, тёмная моча
• Сонливость, дрожь, сильная слабость после еды
• Болезненный, увеличенный живот

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если самочувствие ухудшается после фруктов, соков, мёда или сладкого
• Если в семье уже есть случай непереносимости фруктозы — особенно перед планированием беременности
• Если ребёнок плохо набирает вес или часто отказывается от еды
• Если вы соблюдаете диету и нужна помощь врача-диетолога
• Если нужно уточнить, какие продукты и лекарства безопасны именно для вас

Диагностика

Сначала врач подробно расспрашивает: какая еда вызывает симптомы, как быстро они появляются, есть ли похожие случаи в семье. Затем назначает анализы. Главный способ подтвердить диагноз — генетический тест: он ищет изменения в гене ALDOB. Дополнительно проверяют кровь и мочу, чтобы понять, как работают печень и почки. Важно: так называемые «провокационные» пробы с фруктозой при подозрении на это заболевание не проводят — они могут быть опасны.

Какие исследования могут быть проведены

• Генетический тест (анализ ДНК) — ищет изменения в гене ALDOB
• Анализы крови: уровень сахара, печёночные показатели, электролиты, свёртываемость
• Анализ мочи
• УЗИ печени и почек
• Иногда — биопсия печени, если картина остаётся неясной

Чего ожидать на приёме

Генетический тест делают один раз в жизни: его результат не меняется. Кровь берут из вены, результат обычно приходит через несколько недель — точный срок зависит от лаборатории. Если диагноз подтвердится, врач или диетолог поможет составить план питания и подскажет, что делать при случайном попадании фруктозы в организм. Родственникам может быть предложена консультация генетика.

Лечение

Лекарства, которое избавило бы от самой болезни, пока нет. Основное лечение — пожизненная диета без фруктозы, обычного сахара (сахарозы) и сорбита. При раннем диагнозе и строгом соблюдении диеты печень восстанавливается, симптомы уходят, и человек чувствует себя нормально.

Самопомощь дома

• Внимательно читайте состав на этикетках: фруктоза, сахароза (обычный сахар), мёд, сиропы, фруктовые концентраты, сорбит и ксилит — всё это нужно исключить
• Спрашивайте в аптеке у фармацевта, есть ли в лекарстве сахар или сорбит — особенно в сиропах и жевательных таблетках
• Готовьте дома из простых продуктов — так проще контролировать состав
• Носите с собой карточку или браслет с информацией о диагнозе
• Предупредите детский сад, школу, тренера и близких о том, какие продукты нельзя давать
• Научите подросшего ребёнка самому спрашивать состав и спокойно отказываться от угощений
• Регулярно наблюдайтесь у врача и диетолога

Медикаментозное лечение

Специального лекарства от самой болезни не существует. Медицинская помощь нужна при случайном попадании фруктозы в организм: в стационаре врачи следят за уровнем сахара в крови, водно-солевым балансом и работой печени и проводят поддерживающее лечение. При тяжёлом поражении печени помощь оказывают в специализированном центре. Витамины и добавки назначает врач: в некоторых из них тоже есть сахар или сорбит, поэтому состав всегда проверяют.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция при этом заболевании не нужна. Иногда может понадобиться помощь хирургов или трансплантологов при очень тяжёлом, запущенном поражении печени — такое решение принимают только врачи специализированного центра.

Жизнь с этим заболеванием

Главное правило — всегда знать, что вы или ваш ребёнок ест. Это звучит строго, но со временем становится привычкой: вы быстро запоминаете «свои» продукты, учитесь читать этикетки и заранее планировать еду в гостях, в школе и в поездках. Многие семьи говорят, что через несколько месяцев диета перестаёт быть тяжёлой и становится просто частью жизни.

Советы по образу жизни

• Планируйте покупки и готовьте заранее — так проще избежать «случайного» сахара
• Приносите свою еду на праздники и в гости
• Объясняйте близким: «без сахара и мёда» — это не каприз, а необходимость
• Держите дома простые продукты, из которых можно быстро приготовить безопасное блюдо
• Перечитывайте состав даже у знакомых продуктов — рецепты иногда меняются
• Обсудите с врачом или диетологом, какие овощи, зелень и ягоды допустимы именно в вашем случае

Питание и физические упражнения

Питание — основа лечения. Обычно полностью исключают фрукты, фруктовые соки, мёд, обычный сахар, сладости, сиропы и продукты с сорбитом. Мясо, рыба, яйца, крупы, зелень, многие овощи и молочные продукты без добавок остаются в рационе — точный список составляет врач-диетолог с учётом возраста и состояния. Физическая активность не ограничена: при стабильном состоянии и правильном питании спорт полезен. Если ребёнок занимается спортом, тренера нужно предупредить о диагнозе и о том, чего нельзя давать на перекус.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диета бывает утомительной и мешает общению: дни рождения, школьные праздники, кафе с друзьями. Дети могут стесняться «быть другими», взрослые — уставать от постоянного контроля и тревожиться. Это нормальные чувства, и о них стоит говорить, а не носить в себе. Если вы замечаете у себя или ребёнка подавленность, постоянную тревогу или потерю интереса к жизни — это повод обратиться к психологу или психотерапевту. В России в экстренной ситуации можно позвонить по номеру 112 или 103 либо обратиться в ближайшую службу психологической помощи; если появляются мысли о том, что не хочется жить, пожалуйста, не оставайтесь с этим один на один.

Профилактика

Само заболевание предотвратить нельзя — оно врождённое. Но можно предотвратить тяжёлые последствия: ранняя диагностика и диета с первых месяцев жизни не дают развиться повреждению печени. Если в семье уже есть случаи болезни, перед планированием беременности стоит проконсультироваться с врачом-генетиком.

Программы скрининга

Массового обследования на это заболевание в России нет — оно слишком редкое. Обследование предлагают, если есть симптомы или если в семье уже известен случай болезни. По желанию семьи возможна диагностика ещё до рождения ребёнка — об этом нужно спрашивать у врача-генетика.

Осложнения

Если не лечить

• Повреждение печени, вплоть до цирроза
• Нарушение работы почек
• Задержка роста и развития у детей
• Частые приступы низкого сахара в крови, что опасно для мозга
• Судороги
• Повышенная кровоточивость
• Ослабление костей из-за нарушений обмена веществ

Долгосрочный прогноз

Прогноз при этом заболевании хороший, если его вовремя распознали. Люди, которые с детства соблюдают диету, растут и живут практически так же, как их сверстники: учатся, работают, занимаются спортом, создают семьи. После налаживания питания печень обычно восстанавливается. Главное — не оставлять тревожные симптомы без внимания и регулярно наблюдаться у врача. Если вы недавно узнали о диагнозе, дайте себе время: помощь специалистов и поддержка близких делают эту жизнь вполне обычной.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.