Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: что важно знать

Обзор

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (сокращённо НГТ) — это редкое наследственное заболевание, при котором часть мелких кровеносных сосудов формируется неправильно. На коже и слизистых оболочках — на губах, языке, в носу — появляются маленькие расширенные сосудики. Врачи называют их телеангиэктазиями, а проще говоря — это сосудистые «звёздочки» и точки, которые легко кровоточат. Кроме того, у части людей с НГТ в некоторых внутренних органах, чаще в лёгких, печени или головном мозге, образуются крупные неправильные соединения между артериями и венами. Их называют артериовенозными мальформациями — то есть неправильно сформированными сосудистыми «перемычками», через которые кровь течёт не так, как должна. Болезнь есть у человека с рождения, но проявляться может постепенно, с возрастом. Другое её название — болезнь Ослера — Вебера — Рендю, по фамилиям врачей, которые её описали.

НГТ — редкое заболевание. По разным оценкам, оно встречается примерно у одного человека из 5 000–8 000. Из-за редкости врачи не всегда узнают его сразу, и иногда на постановку диагноза уходят годы. Это не значит, что помощь недоступна — важно найти врача, знакомого с редкими заболеваниями сосудов.

НГТ встречается у людей любого пола, национальности и возраста: мужчины и женщины болеют одинаково часто. Болезнь присутствует с рождения, но первые заметные симптомы нередко появляются в подростковом возрасте или у взрослых, а с годами их может становиться больше.

Симптомы

Общие симптомы

• Частые носовые кровотечения — самый распространённый признак. Они бывают и небольшими, но повторяются регулярно.
• Маленькие красные или фиолетовые точки и «звёздочки» на губах, языке, лице, пальцах. Их легко принять за родинки.
• Кровоточивость дёсен, например при чистке зубов.
• Признаки нехватки железа (анемии): усталость, бледность, одышка при нагрузке, головокружение, шум в ушах, ломкость ногтей.
• Иногда кровь в стуле или моче, которую человек не всегда замечает.
• Одышка, быстрая утомляемость или синеватый оттенок кожи — если есть крупные сосудистые соединения в лёгких.
• Головные боли, особенно при сосудистых изменениях в головном мозге.

Симптомы у детей

• У многих детей симптомы почти незаметны.
• Могут быть редкие носовые кровотечения, которые обычно списывают на сухой воздух или травму.
• Красные точки на губах и языке есть не всегда: у маленьких детей их часто нет вовсе.
• Если у кого-то в семье есть НГТ, ребёнка стоит показать врачу, даже если жалоб нет.

Симптомы у пожилых людей

• Носовые кровотечения обычно становятся чаще и сильнее.
• Анемия из-за повторяющихся кровопотерь встречается чаще.
• Выше вероятность осложнений со стороны лёгких, печени и головного мозга, поэтому регулярное обследование особенно важно.
• Одышка и утомляемость могут усиливаться.

Причины

Основные причины

• Причина — изменения (мутации) в определённых генах, которые отвечают за формирование стенок кровеносных сосудов. Чаще всего это гены ENG, ACVRL1 или SMAD4. Из-за такого изменения сосуды в некоторых местах формируются неправильно.
• Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит: если болен один из родителей, шанс передать болезнь ребёнку — около 50% при каждой беременности, даже если второй родитель здоров.
• Иногда в семье ни у кого не было явных симптомов — тогда изменение гена могло возникнуть впервые именно у этого человека.

Факторы риска

• Близкий родственник (родитель, брат, сестра, ребёнок) с подтверждённой НГТ.
• Повторяющиеся носовые кровотечения и красные сосудистые точки у кого-то из родственников.
• Кровотечения, которым раньше находили другие объяснения (сухой воздух, травма, «слабые сосуды»).

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если кровотечение сильное или не останавливается — звоните 103 или 112.
• Если после кровотечения есть сильная слабость, головокружение или вы теряли сознание.
• При внезапных неврологических симптомах: слабость в руке или ноге, нарушение речи, перекос лица.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если носовые кровотечения повторяются, даже если они несильные.
• Если вы замечаете мелкие красные точки на губах, языке, лице или пальцах.
• Если у родственника подтверждена НГТ — стоит обследоваться, даже без жалоб.
• Если вы постоянно устаёте или у вас нашли анемию без понятной причины.
• Если вы планируете беременность, а в семье есть НГТ.

Диагностика

Диагноз ставит врач. Чаще всего он опирается на четыре признака, которые называют критериями Кюрасао: повторяющиеся носовые кровотечения, расширенные сосудики на коже и слизистых, сосудистые изменения во внутренних органах и наличие этой болезни у близкого родственника. Если признаков несколько, вероятность НГТ высокая. Подтвердить диагноз помогает генетический анализ крови.

Какие исследования могут быть проведены

• Осмотр кожи, полости рта и носа, иногда с увеличительной лампой.
• Анализ крови: гемоглобин, ферритин и другие показатели железа.
• Анализ кала на скрытую кровь.
• Осмотр носа камерой (эндоскопия), если кровотечения частые.
• Генетический анализ крови для поиска изменений в генах.
• Проверка лёгких — обычно с помощью ультразвукового исследования сердца с контрастом или компьютерной томографии.
• МРТ головного мозга, чтобы оценить состояние сосудов.
• УЗИ и анализы печени, если есть подозрение на изменения в этом органе.

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель и потребовать визитов к разным специалистам — ЛОР-врачу, пульмонологу, неврологу, гастроэнтерологу, генетику. Это нормально и не означает, что с вами что-то не так. После установления диагноза врач составит план наблюдения, обычно с повторными проверками раз в несколько лет.

Лечение

Полностью устранить саму болезнь пока нельзя, но её проявления хорошо поддаются контролю. Лечение подбирают индивидуально: оно зависит от того, где находятся сосудистые изменения и насколько они беспокоят. Врач может ограничиться наблюдением, а может предложить лекарства или процедуру. Все решения обсуждаются вместе с вами.

Самопомощь дома

• При носовом кровотечении сядьте, наклоните голову чуть вперёд (не запрокидывайте её!), прижмите мягкую часть носа большим и указательным пальцами и держите 10–15 минут без перерывов, дыша ртом. Холод на переносицу помогает.
• Не ковыряйте в носу и не сморкайтесь слишком сильно.
• Увлажняйте воздух дома, особенно зимой и в отопительный сезон.
• Пользуйтесь мягкой зубной щёткой и чистите зубы бережно.
• Защищайте кожу лица и рук от солнца: на солнце сосудики могут становиться заметнее.
• Перед приёмом обезболивающих, средств от насморка или препаратов, разжижающих кровь, спрашивайте врача или фармацевта: некоторые из них усиливают кровоточивость.
• Носите с собой короткую памятку о диагнозе или медицинский браслет — это поможет, если помощь понадобится незнакомому врачу.

Медикаментозное лечение

Врач может предложить разные подходы: средства, восполняющие нехватку железа при анемии (только по назначению врача — бесконтрольный приём железа может быть опасен); отдельные лекарства, которые помогают уменьшить частоту и силу кровотечений; местное лечение носа — увлажняющие средства, прижигание или лазерную обработку сосудиков; процедуры, при которых специалист закрывает крупные неправильные соединения сосудов (эмболизация), — их проводят в стационаре; в тяжёлых случаях может понадобиться переливание крови. Конкретный план всегда составляет врач с учётом вашей ситуации.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда нужно хирургическое или малоинвазивное вмешательство: чтобы закрыть крупные сосудистые соединения в лёгких, головном мозге или печени либо остановить сильное кровотечение из носа. Такие решения принимают врачи узкого профиля вместе с вами — обычно когда изменения опасны или сильно мешают жить.

Жизнь с этим заболеванием

В повседневной жизни главное — знать свои «пусковые моменты» носовых кровотечений и уметь быстро их останавливать. Полезно вести дневник: когда началось кровотечение, сколько длилось, что ему предшествовало. Это очень помогает врачу. Держите под рукой салфетки, холодный компресс и увлажнитель, а план действий при сильном кровотечении обсудите с врачом заранее.

Советы по образу жизни

• Избегайте сухого и пыльного воздуха, пользуйтесь увлажнителем.
• Алкоголь расширяет сосуды и часто усиливает кровотечения — стоит ограничить его или отказаться.
• Не курите: курение вредит сосудам и лёгким.
• Избегайте подъёма тяжестей и сильного напряжения, если это провоцирует кровотечения.
• Следите за артериальным давлением: его повышение усиливает кровоточивость.
• Регулярно посещайте стоматолога — здоровые дёсны кровоточат меньше.
• Планируйте беременность заранее вместе с врачом.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при НГТ нет. Если есть анемия, врач может посоветовать больше продуктов, богатых железом, — мяса, печени, бобовых, гречки, — и продуктов с витамином С, который помогает железу усваиваться: овощей, фруктов, цитрусовых. Умеренные нагрузки полезны: ходьба, плавание, велосипед, йога. Если есть сосудистые изменения в лёгких или головном мозге, обсудите с врачом контактные виды спорта, спорт с риском травм головы, а также подводное плавание и прыжки с высоты.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с болезнью, которая может внезапно вызвать кровотечение, бывает тревожно. Многие переживают из-за вида крови, из-за планов на будущее, из-за того, что болезнь может передаться детям. Это нормально, и об этом стоит говорить. Тревога и усталость — не слабость, а состояние, с которым можно и нужно работать. Если подавленность, страх или бессонница держатся дольше двух недель, обратитесь к психологу или психотерапевту и скажите об этом своему врачу. Если появляются мысли причинить себе вред, пожалуйста, немедленно обратитесь за помощью: позвоните 112 или 103 либо в службу психологической помощи вашего региона. Не оставайтесь с этим один на один.

Профилактика

Саму болезнь предотвратить нельзя: она наследственная и есть с рождения. Но можно предотвратить или вовремя заметить её осложнения. Для этого важно регулярное наблюдение и обследования, даже когда ничего не беспокоит.

Вакцины

Прививайтесь по национальному календарю профилактических прививок России. Обсудите с врачом прививку от гриппа и пневмококковую вакцину — они особенно важны при изменениях в лёгких. Если планируется операция, схему прививок подбирает врач.

Программы скрининга

Людям с НГТ обычно рекомендуют регулярно проверять лёгкие, головной мозг и печень — даже без жалоб. Близким родственникам и детям тоже стоит пройти обследование, а при возможности — генетическую консультацию: она помогает спланировать беременность и понять риски для детей. В России редкие (орфанные) заболевания находятся на особом учёте, и наблюдаться лучше у специалистов, которые с ними работают. Конкретный график проверок составляет ваш врач.

Осложнения

Если не лечить

• Хроническая анемия из-за повторяющихся кровопотерь: постоянная усталость, слабость, одышка.
• Тяжёлое носовое кровотечение, которое трудно остановить.
• При изменениях в лёгких — попадание пузырьков воздуха в кровь и связанный с этим риск инсульта или гнойника головного мозга.
• Кровоизлияние в головной мозг при сосудистых изменениях в нём.
• Нарушения работы печени, в редких случаях — сердечная недостаточность.
• Кровотечения из желудка и кишечника.

Долгосрочный прогноз

У большинства людей с НГТ прогноз благоприятный. Болезнь не исчезает, но при регулярном наблюдении и своевременном лечении большинство живёт долго и полноценно: работает, создаёт семьи, путешествует. Многое зависит от того, где именно находятся сосудистые изменения, — поэтому так важны регулярные проверки. Современная медицина умеет справляться с большинством проявлений НГТ, а исследования продолжаются.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.