Болезнь Гиршпрунга: что важно знать родителям

Обзор

Болезнь Гиршпрунга — это врождённая особенность кишечника. В одном участке толстой кишки не хватает нервных клеток, которые помогают мышцам проталкивать кал. Из-за этого участок остаётся напряжённым и не расслабляется, а кал задерживается. Это не инфекция и не заразно.

Встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых. Это одна из частых врождённых причин кишечной непроходимости у младенцев.

Чаще выявляют у новорождённых и детей раннего возраста. У мальчиков встречается чаще. У взрослых бывает редко, но возможно, если заболевание не распознали раньше.

Симптомы

Общие симптомы

• У новорождённого первый стул (меконий) не отходит в первые 48 часов.
• Вздутие живота, живот кажется тугым.
• Рвота, иногда зеленоватая.
• Плохой аппетит, вялость, плохая прибавка в весе.
• Запор или редкий стул с самого рождения.
• Иногда жидкий стул с неприятным запахом при сильном вздутии — это может быть признаком воспаления кишечника.

Симптомы у детей

• Длительные запоры, которые плохо поддаются изменению питания.
• Большой, вздутый живот.
• Отставание в росте или весе.
• Редкие, очень твёрдые или лентовидные каловые массы.
• Эпизоды воспаления кишечника: температура, понос, кровь в стуле, вялость.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых болезнь Гиршпрунга встречается редко.
• Может проявляться многолетними запорами, вздутием и чувством неполного опорожнения.
• Если запоры появились во взрослом возрасте, важнее исключить другие причины; нужен врач.

Причины

Основные причины

• Болезнь Гиршпрунга врождённая: во время развития плода в стенке кишки не формируется достаточное число нервных клеток (ганглиев).
• Из-за этого участок кишки не расслабляется и не проталкивает содержимое.
• В большинстве случаев точная причина неизвестна; иногда играют роль наследственные факторы.

Факторы риска

• Случаи болезни Гиршпрунга в семье.
• Мужской пол — у мальчиков встречается чаще.
• Некоторые генетические синдромы, например синдром Дауна.
• Другие врождённые особенности развития кишечника.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Новорождённый не покакал в первые 48 часов.
• Запор с рвотой, отказом от еды или потерей веса.
• Сильное вздутие живота, которое не проходит.
• Кровь в стуле или понос с плохим самочувствием.
• Ребёнок стал вялым, меньше пьёт, мочи мало.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Ребёнок страдает длительными запорами, которые не улучшаются от питья, питания и режима.
• Живот часто вздут, ребёнок плохо набирает вес.
• Стул бывает редко и с большим трудом.
• В семье были случаи болезни Гиршпрунга — стоит обсудить наблюдение.

Диагностика

Врач расспрашивает о стуле, питании и развитии, осматривает живот и прямую кишку. Если есть подозрение, назначают обследования. В России помощь оказывают по клиническим рекомендациям Минздрава России.

Какие исследования могут быть проведены

• Рентгеновское исследование с контрастом (контрастная клизма): на снимке видно суженный участок кишки.
• Биопсия прямой кишки: берут крошечный кусочек ткани и проверяют, есть ли в нём нервные клетки. Это самый точный метод.
• Аноректальная манометрия: измеряют давление и работу мышц в области прямой кишки; чаще применяют у детей старшего возраста.
• Анализы крови и мочи, чтобы оценить общее состояние, питание и водный баланс.

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько дней и проходить в стационаре. Биопсия обычно занимает немного времени; ребёнку могут дать обезболивание или лёгкий наркоз по решению врача. Родителям важно задавать вопросы и уточнять результаты.

Лечение

Главное лечение — операция. Она убирает участок кишки без нервных клеток и соединяет здоровые части, чтобы кал мог проходить. До операции и при осложнениях врач может назначить очищение кишечника, поддержку питания и наблюдение в стационаре.

Самопомощь дома

• Следуйте инструкциям лечащего врача и хирурга, не меняйте план лечения сами.
• Следите за стулом, вздутием, температурой и аппетитом; записывайте изменения.
• Давайте достаточно жидкости; режим питания обсудите с врачом или диетологом.
• Если ребёнку сделали стому (вывод кишки на живот), учитесь ухаживать за ней у медицинской сестры.
• При признаках воспаления кишечника сразу обращайтесь за помощью.

Медикаментозное лечение

Лечение включает наблюдение в стационаре, очищение кишечника по назначению врача, поддержку питания и водного баланса. При воспалении кишечника (энтероколите) проводят лечение в больнице. Все решения принимает врач; самолечение опасно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Основное лечение — операция. Врач удаляет участок кишки без нервных клеток и соединяет здоровые части. Обычно операцию планируют после обследования и стабилизации состояния, часто в младенчестве. При тяжёлом воспалении или непроходимости помощь может быть экстренной.

Жизнь с этим заболеванием

После операции дети обычно ходят в школу и играют, но могут чаще других страдать запорами или недержанием кала. Это не капризы и не лень: мышцам и нервам нужно время. Регулярные визиты к хирургу и гастроэнтерологу помогают вовремя корректировать проблемы.

Советы по образу жизни

• Регулярные приёмы пищи и питья в течение дня.
• Туалет по режиму, без спешки и наказаний; хвалите ребёнка за старания.
• Достаточная физическая активность по возрасту.
• Ведение дневника стула помогает врачу.
• Плановые осмотры даже при хорошем самочувствии.

Питание и физические упражнения

Питание подбирают по возрасту и с учётом операции. Обычно помогают достаточное количество жидкости, овощи, фрукты и цельнозерновые продукты, если врач не ограничил их. Активность по возрасту поддерживает работу кишечника. Конкретный план лучше обсудить с врачом или диетологом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Болезнь Гиршпрунга и операции могут вызывать стресс у ребёнка и родителей. Возможны стыд из-за проблем со стулом, тревога перед процедурами, усталость. Это нормально, и с этим можно получить помощь. Поговорите с врачом, медицинским психологом или школьным психологом. Если подавленность или тревога мешают жить, не оставайтесь один на один — обратитесь за поддержкой. При мыслях о самоповреждении или остром кризисе звоните 112 или 103.

Профилактика

Болезнь Гиршпрунга врождённая, поэтому полностью предотвратить её нельзя. Раннее выявление и лечение снижают риск тяжёлых осложнений.

Вакцины

Вакцин от болезни Гиршпрунга нет. Прививки ребёнку делают по национальному календарю, если нет противопоказаний; этот вопрос обсуждают с педиатром.

Программы скрининга

Специального скрининга нет. Если в семье были случаи болезни, стоит обсудить с врачом-генетиком планирование беременности и наблюдение за ребёнком.

Осложнения

Если не лечить

• Энтероколит — тяжёлое воспаление кишечника с температурой, поносом и обезвоживанием.
• Кишечная непроходимость.
• Перфорация кишки — разрыв стенки, опасное для жизни состояние.
• Обезвоживание, нарушение питания и задержка роста.
• Тяжёлый запор и каловые завалы.

Долгосрочный прогноз

При своевременной операции большинство детей живут полноценно. У некоторых остаются запоры, недержание кала или нужен более частый контроль. Это не значит, что всё плохо: многие проблемы решаются с помощью наблюдения, питания и тренировки туалетных навыков. Важно не бросать наблюдение у специалистов.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.