Болезнь Хантингтона: понятное руководство

Обзор

Болезнь Хантингтона — это редкое наследственное заболевание мозга. Оно медленно разрушает нервные клетки, из-за чего человеку становится труднее двигаться, думать и контролировать эмоции. Болезнь постепенно усиливается, но врачи могут помочь справиться с симптомами и поддержать качество жизни.

Болезнь Хантингтона встречается редко. По оценкам, она есть примерно у 5–10 человек из 100 000. В России точных цифр нет, но заболеваемость считается низкой.

Болезнь может появиться у любого человека, независимо от пола и национальности. Чаще всего первые симптомы возникают у людей в возрасте от 30 до 50 лет. Существует и ювенильная форма, когда болезнь начинается в детстве или подростковом возрасте, но она встречается гораздо реже.

Симптомы

Общие симптомы

• Непроизвольные подергивания или скручивающие движения (хорея), похожие на танцевальные
• Нарушения координации и равновесия
• Изменения настроения: депрессия, раздражительность, апатия
• Проблемы с памятью, вниманием и планированием
• Затрудненная речь и глотание
• Скованность и замедленность движений

Симптомы у детей

• Скованность и замедленность движений (чаще, чем подергивания)
• Частые падения и неуклюжесть
• Трудности в учебе и снижение успеваемости
• Изменения поведения: замкнутость или агрессия
• Судороги (у некоторых детей)

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей симптомы могут напоминать старческие изменения: забывчивость, неустойчивость, замедленность
• Непроизвольные движения могут быть менее выражены, чем у людей среднего возраста
• Чаще встречаются апатия и депрессия

Причины

Основные причины

• Болезнь вызывает изменение (мутация) в гене, который называется HTT. Этот ген отвечает за производство белка хантингтина. Из-за мутации этот белок становится токсичным для клеток мозга.
• Болезнь наследуется по доминантному типу: если у одного из родителей есть мутантный ген, то у каждого ребенка есть 50% шанс унаследовать его.

Факторы риска

• Главный фактор риска — наличие родственника с болезнью Хантингтона.
• Пол, национальность и образ жизни не влияют на вероятность болезни.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если движения, настроение или память изменились настолько, что человек не может обслуживать себя
• Если человек упал и не может встать

Запишитесь на плановый приём, если:

• Постоянные необычные движения или скованность
• Частые перепады настроения, депрессия, раздражительность
• Повторяющиеся трудности с памятью или концентрацией
• Семейная история болезни Хантингтона — для генетического консультирования

Диагностика

Врач сначала беседует с пациентом и его близкими, оценивает движения, координацию, настроение и мышление. Затем может назначить анализы и направить к неврологу. Окончательный диагноз часто подтверждается генетическим тестом, который показывает, есть ли мутация в гене.

Какие исследования могут быть проведены

• Осмотр невролога: проверка движений, равновесия, рефлексов
• Анализ крови для исключения других причин симптомов
• Генетический тест: выявление повышенного числа повторов в гене HTT
• МРТ головного мозга: помогает увидеть изменения, но обычно не является главным тестом

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель. Вам может понадобиться помощь родственников при общении с врачами. Перед генетическим тестом врач обсудит с вами, готовы ли вы узнать результат и как это может повлиять на вашу жизнь. По желанию можно пройти консультирование до и после теста.

Лечение

Полностью вылечить болезнь Хантингтона пока невозможно. Лечение направлено на то, чтобы уменьшить симптомы, замедлить прогрессирование и сохранить качество жизни как можно дольше. Врачи помогают подобрать план ухода вместе с пациентом и его семьей.

Самопомощь дома

• Регулярные занятия физкультурой: ходьба, плавание, танцы для равновесия
• Использование вспомогательных приспособлений: устойчивая обувь, поручни, столовые приборы с утолщенной ручкой
• Разбивайте большие задачи на маленькие шаги и делайте их в одно и то же время
• Общайтесь с близкими, не скрывайте свои чувства

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства для уменьшения непроизвольных движений, улучшения настроения или нормализации сна. Некоторые средства помогают при раздражительности и тревоге. Подбор лекарств всегда индивидуальный, и врач обсудит пользу и риски. Лекарства не останавливают болезнь, но облегчают жизнь. Также могут использоваться немедикаментозные методы: физиотерапия, логопедия, трудотерапия.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции при болезни Хантингтона обычно не проводят. В редких случаях при тяжелых непроизвольных движениях обсуждается глубокая стимуляция мозга, но это экспериментальный метод. Решение принимает специальная комиссия врачей.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с болезнью Хантингтона меняется постепенно. Планируйте день так, чтобы оставалось время на отдых. Просите помощи у близких, когда это необходимо. Используйте напоминания, записки и телефоны, чтобы не забывать о важных делах. Старайтесь сохранять привычные занятия и социальную активность.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте режим сна: ложитесь и вставайте в одно и то же время
• Занимайтесь легкой физической активностью каждый день
• Избегайте алкоголя и курения — они могут усилить симптомы
• Общайтесь с друзьями и семьей, не изолируйтесь

Питание и физические упражнения

Питание должно быть калорийным и питательным. Из-за непроизвольных движений организм тратит много энергии. При трудностях с глотанием выбирайте мягкую и измельченную пищу. Пейте достаточно жидкости. Физические упражнения, такие как ходьба, растяжка и тренировка равновесия, помогают поддерживать подвижность и настроение.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Болезнь Хантингтона часто сопровождается депрессией, тревогой и апатией. Это не слабость — это проявление болезни. Обязательно обсуждайте свои чувства с врачом. Если у вас возникают мысли о самоубийстве, немедленно позвоните по номеру 103 или 112, скажите близким, что вам нужна помощь. Вы не одиноки.

Профилактика

Сейчас невозможно предотвратить болезнь Хантингтона. Если в семье есть наследственная мутация, можно обратиться за генетическим консультированием до планирования беременности. Существуют методы предымплантационного генетического тестирования при ЭКО, которые помогают избежать передачи болезни детям.

Вакцины

Вакцин от болезни Хантингтона не существует.

Программы скрининга

Скрининг для всех людей не проводится. Но если у вас есть родственник с болезнью Хантингтона, вы можете узнать свой генетический статус. Это решение очень личное — оно требует подготовки и бесед с врачом-генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Пневмония и удушье из-за трудностей с глотанием
• Травмы при падениях
• Повышенная утомляемость и обезвоживание
• Депрессия и риск самоубийства
• Прогрессирующая потеря способности к самообслуживанию

Долгосрочный прогноз

Болезнь Хантингтона неизлечима, и со временем симптомы усиливаются. Однако современная медицина может помочь справиться со многими проявлениями и продлить годы активной жизни. Каждый человек проживает этот путь по-своему. Важно опираться на помощь близких и медицинской команды, ставить реалистичные цели и находить радость в каждом дне. Средняя продолжительность жизни после появления симптомов — от 10 до 20 лет, но многие люди живут дольше.

Найти поддержку

Международные организации

• Международная ассоциация Хантингтона ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.