Болезнь Гентингтона и проблемы с питанием

Обзор

Болезнь Гентингтона — это редкое наследственное заболевание, которое постепенно влияет на работу мозга. Оно затрагивает движения, мышление, поведение и эмоции. Со временем могут возникать трудности с глотанием и питанием: человеку бывает сложно жевать, глотать, держать ложку или получать достаточно калорий. Это не вина человека и не следствие неправильного образа жизни.

Это редкое заболевание. В мире оно встречается примерно у 5–10 человек на 100 000, но цифры различаются по регионам.

Чаще всего болезнь проявляется у взрослых среднего возраста. Реже бывает юношеская форма у детей и подростков и поздняя форма у пожилых. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Симптомы

Общие симптомы

• Непроизвольные движения, подёргивания или неуклюжесть
• Нарушения координации и равновесия
• Трудности с глотанием (дисфагия) и поперхивание
• Снижение веса даже при достаточном питании
• Изменения аппетита и повышенная потребность в калориях из-за движений
• Трудности с жеванием и удержанием еды во рту
• Запоры, тошнота, сухость во рту
• Изменения настроения: апатия, раздражительность, тревога, депрессия
• Проблемы с памятью, вниманием, планированием
• Нарушения сна

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене HTT на хромосоме 4. Оно приводит к накоплению изменённого белка в клетках мозга.
• Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу: достаточно одного изменённого гена, чтобы болезнь могла проявиться. Если болен один родитель, риск передать ген ребёнку — 50%.

Факторы риска

• Наличие болезни Гентингтона у одного из родителей
• Наличие изменённого гена HTT, выявленного при генетическом тестировании
• Семейный анамнез: случаи заболевания у близких родственников

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Немедленно звоните 103 или 112, если человек подавился и не может дышать.
• Немедленно звоните 103 или 112 при потере сознания или судорогах.
• Немедленно звоните 103 или 112, если появились мысли о причинении вреда себе или другим.
• Срочно обратитесь к врачу, если поперхивание случается всё чаще или человек отказывается от еды и питья.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Появились или усилились трудности с глотанием, жеванием, поперхивание
• Снижается вес или человек ест слишком мало
• Изменилось настроение, появились апатия, тревога, раздражительность
• Возникли проблемы с памятью, вниманием или поведением
• Нужна помощь с планированием питания и безопасным приёмом пищи

Диагностика

Диагноз ставит врач-невролог вместе с генетиком. Сначала врач расспрашивает о симптомах и семейной истории, проводит осмотр и проверяет движения, рефлексы, память и настроение. Затем может предложить генетический тест — анализ крови, который показывает изменение в гене HTT. До теста важно пройти генетическое консультирование.

Какие исследования могут быть проведены

• Неврологический осмотр
• Оценка памяти, внимания и мышления (когнитивные тесты)
• Беседа и опросники о настроении и поведении
• Генетический анализ крови на мутацию в гене HTT
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга — не для постановки диагноза, а чтобы исключить другие причины
• Оценка глотания и речи специалистом (логопедом)
• Оценка питания: вес, рацион, анализ крови на витамины и минералы

Чего ожидать на приёме

Генетическое тестирование может быть эмоционально непростым. Перед ним и после него предлагают консультацию генетика и психолога. Результат теста не меняет ценность человека. Если тест положительный, это не значит, что симптомы появятся завтра. Врач объяснит результаты и поможет спланировать наблюдение.

Лечение

Полного излечения от болезни Гентингтона пока нет. Но есть много способов уменьшить симптомы и поддержать качество жизни. Помогает команда специалистов: невролог, психиатр, логопед, диетолог, физиотерапевт, психолог и близкие. Питание — важная часть лечения.

Самопомощь дома

• Ешьте небольшими порциями 5–6 раз в день
• Выбирайте мягкую, влажную, легко проглатываемую пищу
• Используйте соусы, бульоны, йогурт, чтобы еда не была сухой
• При необходимости добавляйте загустители для жидкостей — по совету логопеда
• Ешьте медленно, в спокойной обстановке, сидя прямо
• Не разговаривайте во время еды
• Следите за весом и достаточным количеством калорий
• Пейте достаточно жидкости, если врач не ограничил
• Ухаживайте за зубами и полостью рта
• Записывайте, какие продукты вызывают поперхивание, и обсуждайте это с врачом

Медикаментозное лечение

Лечение подбирают индивидуально. Врачи могут назначать препараты для уменьшения непроизвольных движений, тревоги, депрессии или проблем со сном — только по назначению и под контролем специалиста. Логопед помогает подобрать безопасную консистенцию пищи и упражнения для глотания. Диетолог составляет план питания с достаточной калорийностью и белком. Психолог и психиатр поддерживают эмоциональное состояние. Физиотерапия и лечебная физкультура помогают сохранять подвижность и равновесие. Важно регулярно наблюдаться у лечащего врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции на мозге не излечивают болезнь Гентингтона. В редких случаях при очень тяжёлых нарушениях глотания и питании через рот обсуждают установку гастростомы — трубки для питания через живот. Это решение принимают вместе с врачом и близкими, когда это помогает безопасности и качеству жизни.

Жизнь с этим заболеванием

День за днём важно сохранять привычный ритм и безопасность. Планируйте приёмы пищи в спокойное время, когда человек не устал. Используйте посуду с высокими бортиками, нескользящие коврики, удобный стул. Пусть кто-то из близких находится рядом во время еды, если есть риск поперхивания. Ведите дневник питания и веса — это помогает врачу вовремя заметить проблемы.

Советы по образу жизни

• Регулярная посильная физическая активность: прогулки, плавание, упражнения на равновесие
• Достаточный сон и отдых
• Отказ от курения и ограничение алкоголя — это безопаснее для мозга и общего здоровья
• Регулярные визиты к неврологу, логопеду и диетологу
• Поддержание общения с близкими и посильных хобби
• Безопасная организация дома: убрать провода и ковры, о которые можно споткнуться

Питание и физические упражнения

Питание при болезни Гентингтона должно быть достаточно калорийным: из-за непроизвольных движений человек тратит больше энергии. Часто нужны высококалорийные и белковые продукты, мягкая текстура и густые жидкости. Точный план поможет составить диетолог вместе с логопедом. Физическая активность должна быть безопасной и приятной: короткие прогулки, упражнения сидя, растяжка. Не начинайте новые интенсивные тренировки без совета врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Болезнь Гентингтона влияет на настроение и поведение: бывают апатия, тревога, раздражительность, депрессия. Это связано с изменениями в мозге, а не со слабостью характера. Если у вас или близкого появились мысли о причинении вреда себе или другим, немедленно звоните 103 или 112 либо обратитесь в службу психологической помощи. Психолог и психиатр могут помочь. Забота о психическом здоровье так же важна, как и о теле.

Профилактика

Болезнь Гентингтона нельзя предотвратить, потому что она связана с наследственным изменением гена. Но можно заранее обсудить с генетиком планирование семьи и пройти генетическое консультирование. Это помогает принимать информированные решения.

Вакцины

Вакцины против болезни Гентингтона не существует.

Программы скрининга

Людям с семейным анамнезом болезни Гентингтона доступно генетическое консультирование и, при желании, предсказывающее тестирование после 18 лет. Тестирование добровольное и конфиденциальное. В России его проводят в медико-генетических центрах; подходы к помощи при наследственных заболеваниях закреплены в рекомендациях Минздрава. Обсудите с врачом пользу и возможные последствия теста.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжёлая потеря веса и недостаточное питание
• Обезвоживание
• Поперхивание и аспирационная пневмония — воспаление лёгких из-за попадания пищи или жидкости в дыхательные пути
• Падения и травмы
• Запоры и проблемы с зубами
• Депрессия, тревога, социальная изоляция
• Ухудшение памяти и способности к самообслуживанию

Долгосрочный прогноз

Болезнь Гентингтона — прогрессирующее заболевание, и это честно. Но многие годы человек может сохранять качество жизни при поддержке команды специалистов и близких. Раннее внимание к питанию, глотанию и настроению помогает предотвратить осложнения. Медицина продолжает искать новые способы помощи, и сегодня у людей с болезнью Гентингтона есть больше поддержки, чем раньше.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.