Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена

Обзор

Это редкая наследственная болезнь, при которой у человека с рождения есть нарушение слуха и повышенный риск опасных нарушений сердечного ритма. Сердце может внезапно начинать биться очень часто и неритмично, из-за чего человек может потерять сознание. Это врождённая форма удлинённого интервала QT — изменения на кардиограмме, которое показывает, что сердцу труднее вовремя «перезагрузиться» между ударами.

Нет, это очень редкое заболевание. Врачи встречают его нечасто, поэтому важно внимательно относиться к сочетанию врождённой глухоты или снижения слуха и обмороков у ребёнка.

Чаще всего синдром выявляют у детей, в том числе у новорождённых с нарушением слуха. Он может встречаться у мальчиков и девочек. Взрослые тоже могут иметь этот синдром, но обычно его диагностируют раньше.

Симптомы

Общие симптомы

• Обмороки — кратковременная потеря сознания, особенно при волнении, испуге, физической нагрузке или резком звуке.
• Судороги, которые могут быть вызваны нарушением ритма сердца, а не эпилепсией.
• Ощущение перебоев, сильного сердцебиения или «замирания» сердца.
• Врождённое нарушение слуха — от снижения слуха до полной глухоты.
• Иногда — внезапная слабость, потемнение в глазах, головокружение.

Симптомы у детей

• Ребёнок может не слышать звуки, плохо реагировать на речь, отставать в развитии речи.
• Обмороки или судороги, особенно после испуга, плача или нагрузки.
• Бледность, внезапная вялость, потеря сознания.
• Трудности в школе из-за слуха; иногда ребёнка сначала лечат от эпилепсии.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых болезнь обычно уже известна, но могут быть повторные обмороки и перебои в работе сердца.
• Слух остаётся нарушенным с детства; могут быть трудности в общении.
• Повышенная утомляемость и тревога из-за страха обмороков.

Причины

Основные причины

• Наследственные изменения в генах, которые отвечают за работу каналов в сердце и во внутреннем ухе.
• Болезнь передаётся по аутосомно-рецессивному типу: для неё нужны две копии изменённого гена — по одной от каждого родителя.
• Родители обычно не имеют симптомов, но являются носителями изменённого гена.

Факторы риска

• Семейная история этого синдрома или внезапной смерти у молодых родственников.
• Кровное родство родителей — это повышает шанс встречи двух носителей.
• Врождённая глухота или снижение слуха у ребёнка.
• Обмороки или судороги у ребёнка, особенно при волнении или нагрузке.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Повторные обмороки или предобморочные состояния.
• Новые приступы судорог.
• Ощущение перебоев в сердце, которое не проходит.
• Резкое ухудшение слуха или невозможность общаться.
• Выраженная тревога или подавленность на фоне болезни.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановое наблюдение у кардиолога, если в семье есть этот синдром.
• Проверка слуха у ребёнка, если есть подозрение на снижение слуха.
• Генетическая консультация перед планированием беременности при семейной истории.
• Обсуждение любых новых лекарств с врачом или фармацевтом.

Диагностика

Врач собирает историю болезни и семьи, проверяет слух и делает кардиограмму — безболезненную запись электрической работы сердца. При подозрении он направляет к кардиологу и генетику.

Какие исследования могут быть проведены

• ЭКГ в покое и иногда с нагрузкой.
• Суточное мониторирование ЭКГ — запись ритма в течение дня.
• Аудиометрия — проверка слуха.
• Генетическое тестирование.
• Эхокардиография — УЗИ сердца, чтобы оценить его строение.
• Анализы крови для исключения других причин обмороков и судорог.

Чего ожидать на приёме

Обследование обычно безболезненное. Может понадобиться несколько визитов к специалистам. Генетическое тестирование помогает понять наследственность и обследовать родственников.

Лечение

Полностью убрать наследственную особенность нельзя, но можно снизить риск опасных нарушений ритма. Лечение подбирает кардиолог вместе с семьёй. Оно может включать наблюдение, лекарства, влияющие на ритм сердца, и в некоторых случаях установку специального устройства.

Самопомощь дома

• Регулярно приходить на приёмы к кардиологу и выполнять его рекомендации.
• Проверять с врачом или фармацевтом любые лекарства, включая безрецептурные и травяные средства, чтобы они не влияли на ритм сердца.
• Избегать обезвоживания, перегрева и чрезмерных нагрузок, если врач советует ограничения.
• Следить за самочувствием и записывать случаи обмороков, головокружений, перебоев.
• Обеспечить поддержку слуха: слуховые аппараты, кохлеарную имплантацию, занятия с сурдопедагогом — по показаниям врача.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить препараты, которые помогают удерживать сердечный ритм в более безопасных рамках. Названия и дозы не приводятся: их подбирает только специалист. В некоторых случаях обсуждают установку имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора — устройства, которое следит за ритмом и при опасной аритмии может подать разряд. Также важны лечение и поддержка слуха.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция не устраняет наследственную причину. Иногда обсуждается установка устройства — имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора — или кохлеарная имплантация при глухоте. Решение принимают специалисты вместе с пациентом и семьёй.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с этим синдромом требует регулярного наблюдения, но многие люди при поддержке специалистов живут полноценно. Важно знать свои симптомы, иметь план действий при обмороке и рассказывать близким, как помочь.

Советы по образу жизни

• Соблюдать регулярный сон и питьевой режим.
• Подбирать умеренную физическую активность вместе с кардиологом.
• Обсудить с врачом, какие ситуации лучше ограничить: например, соревновательный спорт или очень громкие внезапные звуки.
• Не курить, ограничить алкоголь и кофеин — обсудить это с врачом.
• Планировать беременность с врачом и генетиком.

Питание и физические упражнения

Питание обычное, сбалансированное; важно не допускать обезвоживания. Физическая нагрузка может быть полезной, но её вид и интенсивность нужно обсудить с кардиологом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Тревога и страх из-за возможных обмороков — обычны. Это не слабость. Поговорите с врачом, психологом или группой поддержки. При тяжёлой тревоге или депрессии нужна помощь специалиста; в кризисной ситуации звоните 112.

Профилактика

Сам синдром нельзя предотвратить, потому что он наследственный. Но можно предотвратить опасные осложнения: ранняя диагностика, наблюдение кардиолога, безопасный выбор лекарств и план действий при обмороке.

Вакцины

Обычные прививки по национальному календарю Минздрава. Если у человека есть этот синдром, перед вакцинацией обсудите с лечащим врачом.

Программы скрининга

Семейное обследование: ЭКГ и генетическая консультация родственникам. Новорождённым проводят проверку слуха; при выявлении глухоты и обмороков нужна кардиологическая оценка.

Осложнения

Если не лечить

• Опасные нарушения сердечного ритма.
• Внезапная потеря сознания и травмы при падении.
• Судороги из-за недостатка кровоснабжения мозга.
• В редких случаях — внезапная остановка сердца.
• Трудности в общении и обучении из-за глухоты без поддержки.

Долгосрочный прогноз

При современном наблюдении прогноз может быть хорошим: риски снижают ранней диагностикой и лечением. Многие люди с этим синдромом живут долго и полноценно, если регулярно наблюдаются у специалистов. Важно не игнорировать симптомы и иметь план действий.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.