Синдром Казабаха–Мерритта

Обзор

Синдром Казабаха–Мерритта — редкое состояние, при котором в крупном сосудистом образовании (опухоли из сосудов) задерживаются тромбоциты — клетки, помогающие крови свертываться. Из-за этого тромбоцитов в крови становится мало, и может появляться кровоточивость. Одновременно нарушается свертывание крови. Сосудистое образование — это не всегда рак; чаще оно доброкачественное, но может вести себя сложно и требует наблюдения специалистов. Это состояние не заразно.

Нет, это очень редкое состояние. Врачи общей практики могут встретить его единично за всю карьеру.

Чаще всего — младенцы и дети раннего возраста с крупным сосудистым образованием. Оно может быть заметно при рождении или появиться в первые месяцы жизни. У детей старшего возраста и взрослых это состояние встречается крайне редко.

Симптомы

Общие симптомы

• Красное, фиолетовое или синюшное образование на коже или внутри тканей, которое увеличивается.
• Образование может быть плотным, теплым, болезненным или напряженным.
• Синяки без явной причины или после очень легкого удара.
• Мелкие красные или фиолетовые точки на коже — петехии.
• Кровотечение из носа, десен или из небольшой ранки, которое идет дольше обычного.
• Бледность, вялость, быстрая утомляемость из-за анемии — малокровия.
• Отек вокруг сосудистого образования.
• Боль или ограничение движения, если образование расположено глубоко.

Симптомы у детей

• У младенца образование может быстро расти в первые недели или месяцы жизни.
• Ребенок может хуже есть, быть беспокойным или необычно вялым.
• Могут появляться синяки и мелкие красные точки даже без травмы.
• Иногда первым заметным признаком становится кровотечение или очень бледный вид.
• Если образование сдавливает дыхательные пути, может быть затрудненное дыхание — это экстренный случай.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых старшего возраста это состояние практически не встречается.
• Если появилось быстро растущее сосудистое образование, беспричинные синяки, кровоточивость или выраженная бледность, нужно обратиться к врачу.
• Это не значит, что у человека именно этот синдром: точную причину может определить только специалист после обследования.

Причины

Основные причины

• Синдром связан с редким сосудистым образованием, например с капозиформной гемангиоэндотелиомой или пучковой ангиомой.
• В таком образовании тромбоциты задерживаются и разрушаются, поэтому их число в крови падает.
• Одновременно расходуются вещества, нужные для свертывания крови, поэтому появляется склонность к кровотечениям.
• Это состояние не заразно и обычно не передается по наследству.

Факторы риска

• Наличие крупного или глубоко расположенного сосудистого образования.
• Младенческий возраст и появление образования в первые месяцы жизни.
• Быстрый рост сосудистого образования.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Кровотечение, которое долго не останавливается.
• Внезапное появление множества синяков или мелких красных точек.
• Быстрый рост сосудистого образования.
• Выраженная бледность, вялость, плохое питание у ребенка.
• Затрудненное дыхание или глотание, если образование на шее или в груди.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Вы заметили у ребенка новое сосудистое образование, которое растет или меняет цвет.
• У вас или у ребенка легко появляются синяки, которые дольше обычного не проходят.
• Есть сосудистое образование, и вы хотите обсудить план наблюдения.
• У вас есть вопросы о редком сосудистом заболевании у ребенка.

Диагностика

Врач расспрашивает о симптомах, осматривает сосудистое образование и назначает анализы крови. Важно оценить число тромбоцитов и работу свертывающей системы. Иногда нужны снимки, чтобы понять размеры и расположение образования. Окончательное заключение дает специалист после обследования.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов.
• Коагулограмма — анализы, показывающие, как быстро и правильно свертывается кровь.
• Уровень фибриногена — белка, который участвует в свертывании.
• УЗИ сосудистого образования.
• МРТ или КТ по показаниям, чтобы оценить размеры и глубину.
• Биопсия — очень редко, если нужно уточнить тип образования.

Чего ожидать на приёме

Может понадобиться несколько визитов и повторные анализы крови. В России таких пациентов обычно направляют к детскому гематологу или онкологу и другим специалистам; маршрут зависит от региона. Не откладывайте визит, если есть кровоточивость или образование быстро растет.

Лечение

Цель лечения — уменьшить сосудистое образование, повысить уровень тромбоцитов и предотвратить кровотечение. Лечение подбирает команда специалистов. Оно зависит от размера и расположения образования, возраста пациента и результатов анализов.

Самопомощь дома

• Беречь область сосудистого образования от ударов, трения и давления.
• Не массировать и не выдавливать образование.
• Использовать мягкую зубную щетку, чтобы не травмировать десны.
• Аккуратно стричь ногти, чтобы случайно не поцарапаться.
• Следить за появлением новых синяков, красных точек и кровотечений.
• Согласовывать с врачом любые лекарства, процедуры и прививки.

Медикаментозное лечение

Врачи могут использовать лекарства, которые уменьшают рост сосудистого образования и снижают захват тромбоцитов. При кровотечении может понадобиться переливание тромбоцитов или плазмы, а также поддержка свертывания крови. Иногда применяют малоинвазивные процедуры, чтобы уменьшить кровоснабжение образования. Все решения принимает только лечащий врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция возможна, если образование можно безопасно удалить и оно вызывает серьезные осложнения. Часто сначала пробуют лекарственное лечение, потому что во время операции бывает повышенный риск кровотечения. Решение принимается индивидуально командой специалистов.

Жизнь с этим заболеванием

Главное — регулярное наблюдение и знание тревожных признаков. Родителям полезно записывать размер, цвет и плотность образования, а также даты анализов. При кровотечении нужно прижать место и при необходимости вызвать помощь. Не оставайтесь с вопросами один на один: просите врачей объяснять план действий.

Советы по образу жизни

• При низких тромбоцитах избегать контактных видов спорта и игр с высоким риском травм.
• Беречь кожу и область образования от порезов и ушибов.
• Использовать мягкую зубную щетку и бережно чистить зубы.
• Не выдавливать и не растирать сосудистое образование.
• Обсуждать с врачом любые новые лекарства, процедуры и прививки.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты нет. Питание обычное, сбалансированное, по возрасту. Физическая активность полезна, но при низких тромбоцитах нужно обсудить с врачом ограничения: например, избегать игр и видов спорта, где возможны удары и падения.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Редкий диагноз сильно тревожит и детей, и родителей. Это нормально. Задавайте вопросы врачам, подключайте близких и просите объяснять непонятное. Если тревога мешает спать или вы чувствуете, что не справляетесь, обратитесь к психологу или в местную службу психологической помощи. При мыслях о самоповреждении или непосредственной опасности немедленно звоните 112 или 103.

Профилактика

Специальной профилактики нет: синдром связан с редким сосудистым образованием, которое развивается у ребенка. Его нельзя предотвратить образом жизни или питанием. Раннее обращение к врачу при росте образования помогает вовремя начать наблюдение.

Вакцины

Вакцины не предотвращают это состояние. Прививки обсуждайте с педиатром с учетом состояния ребенка и проводимого лечения.

Программы скрининга

Всеобщего скрининга нет. Если у ребенка есть сосудистое образование, врач может назначить регулярные осмотры и анализы крови.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжелая анемия — малокровие.
• Опасные кровотечения, в том числе внутренние.
• Сдавление важных органов, если образование крупное.
• Нарушение свертывания крови и шок.
• Трудности с питанием или дыханием, если образование расположено на шее или лице.

Долгосрочный прогноз

Синдром редкий и серьезный, но не безнадежный. При своевременном лечении в специализированном центре у многих детей удается контролировать образование и кровоточивость. Прогноз зависит от размера, расположения и ответа на лечение. Важно как можно раньше обратиться к специалистам и не оставаться с тревогой один на один.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.