Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ)

Обзор

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — редкое наследственное заболевание, при котором из-за изменений в митохондриальной ДНК постепенно или внезапно страдает зрительный нерв. Зрительный нерв — это «кабель», который передаёт изображение от глаза в мозг. Чаще всего безболезненно теряется центральное зрение, а боковое (периферическое) зрение часто сохраняется. Это не опухоль и не инфекция; болезнь связана с особенностями обмена веществ в клетках.

Это редкое заболевание: по разным оценкам, примерно 1 случай на 30 000–50 000 человек. Врач общей практики встречает его нечасто.

Симптомы

Общие симптомы

• Безболезненное помутнение или «затуманивание» центра зрения, сначала часто на одном глазу.
• Появление тёмного или размытого пятна в центре поля зрения.
• Ухудшение восприятия цветов, особенно красного и зелёного.
• Трудности с чтением, узнаванием лиц, мелкой работой.
• Через некоторое время похожие изменения могут появиться на втором глазу.
• Боковое зрение часто сохраняется, поэтому человек может ориентироваться в пространстве, но плохо видеть прямо перед собой.

Симптомы у детей

• У детей болезнь встречается реже; симптомы могут быть такими же, но ребёнок не всегда может описать выпадение центра зрения.
• Могут появиться жалобы на плохое чтение, трудности в школе, неловкость или «не вижу мелкое».
• Если ребёнок резко стал хуже видеть, нужен срочный осмотр офтальмолога.

Симптомы у пожилых людей

• У людей старше 40 лет заболевание возможно, но встречается реже.
• Симптомы могут напоминать другие болезни глаз, поэтому важна тщательная проверка у офтальмолога.
• Возрастные изменения зрения не исключают наследственную нейропатию, если есть характерная потеря центра зрения.

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в митохондриальной ДНК — наследственном материале «энергетических станций» клетки. Эти изменения передаются по материнской линии.
• Из-за изменений клетки зрительного нерва хуже вырабатывают энергию и постепенно повреждаются.
• Не у всех носителей изменения появляются симптомы; иногда нужны дополнительные факторы.

Факторы риска

• Наличие родственников по материнской линии с таким заболеванием или с внезапным снижением зрения в молодом возрасте.
• Мужской пол — болезнь проявляется у мужчин чаще.
• Курение и злоупотребление алкоголем могут повышать риск проявления болезни у носителей.
• Некоторые лекарства и добавки могут влиять на митохондрии; не начинайте и не отменяйте их без совета врача.
• Некоторые состояния, ухудшающие обмен веществ, могут играть роль; это стоит обсудить с врачом.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если зрение внезапно ухудшилось, появилось центральное пятно или пропали цвета — в тот же день обратитесь к офтальмологу или в скорую.
• Если симптомы появились у ребёнка, нужен срочный осмотр врача.
• Если есть сильная боль в глазу, травма или резкая потеря зрения — звоните 103 или 112.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас или родственника подтверждена НОНЛ — обсудите наблюдение и генетическое консультирование.
• Если в семье были случаи внезапной потери зрения в молодом возрасте, стоит спросить врача о наследственных причинах.
• Если зрение постепенно ухудшается без экстренных симптомов, запишитесь на плановый осмотр.

Диагностика

Диагноз ставит офтальмолог вместе с генетиком после осмотра, проверки зрения и генетического теста. Важно исключить другие причины: воспаление, сосудистые проблемы, давление на зрительный нерв.

Какие исследования могут быть проведены

• Проверка остроты зрения и полей зрения.
• Проверка цветоощущения.
• Осмотр глазного дна и зрительного нерва.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ) — снимок слоёв сетчатки и нерва.
• Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) — проверка, как нерв передаёт сигнал в мозг.
• Генетическое тестирование митохондриальной ДНК.
• При необходимости — магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и консультации других специалистов.

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько визитов. Генетический тест иногда требует времени. Врач объяснит результаты и, если нужно, направит к генетику и специалисту по низкому зрению. В России помощь оказывают по клиническим рекомендациям Минздрава; уточняйте у лечащего врача, какие обследования доступны.

Лечение

Специфического лечения, которое гарантированно возвращает зрение при НОНЛ, пока нет. Но помощь не ограничивается «ничем»: важно как можно раньше обсудить с офтальмологом и генетиком наблюдение, реабилитацию и поддержку.

Самопомощь дома

• Не курите и избегайте пассивного курения.
• Ограничьте алкоголь, особенно в больших количествах.
• Обсудите с врачом все лекарства, добавки и травы: некоторые могут влиять на митохондрии.
• Используйте очки или увеличительные средства по совету специалиста.
• Учитесь безопасно передвигаться: хорошее освещение, трость или другие средства по необходимости.
• Ведите дневник симптомов и вопросов к врачу.

Медикаментозное лечение

Лечение подбирает врач-офтальмолог, часто вместе с генетиком и специалистами по реабилитации. Оно может включать наблюдение, поддержку обмена веществ в клетках, зрительную реабилитацию и коррекцию сопутствующих проблем. В некоторых странах и центрах обсуждают экспериментальные подходы и клинические исследования; о них нужно спрашивать у лечащего врача. Не принимайте лекарства и добавки «для митохондрий» без назначения: некоторые могут навредить. В России подходы к помощи уточняйте по клиническим рекомендациям Минздрава и у лечащего врача.

Жизнь с этим заболеванием

Многие люди с НОНЛ сохраняют боковое зрение и могут приспособиться к быту. Понадобится время, чтобы подобрать удобные способы чтения, работы и передвижения. Полезно заранее спросить о службах помощи слабовидящим и реабилитации.

Советы по образу жизни

• Организуйте дом так, чтобы было хорошее освещение и меньше препятствий.
• Используйте контрастные метки, крупный шрифт, аудиокниги и экранные увеличители.
• Планируйте дела с запасом времени, особенно на чтение и дорогу.
• Обсудите с работодателем или школой разумные приспособления.
• Регулярно проверяйте зрение у офтальмолога.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при НОНЛ нет. Питайтесь разнообразно, поддерживайте здоровый вес и обсудите с врачом, не нужны ли добавки. Физическая активность полезна, но подбирайте её с учётом зрения и безопасности: плавание, ходьба с поддержкой, занятия с тренером. Избегайте курения и большого количества алкоголя.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Потеря центра зрения может вызвать страх, грусть, злость и тревогу — это нормально. Многие люди нуждаются в поддержке психолога или психотерапевта. Если появляются мысли о нежелании жить, сразу обратитесь за экстренной помощью: звоните 112 или 103 либо в ближайшую службу психического здоровья. Вы не одни.

Профилактика

Само наследственное изменение предотвратить нельзя. Но у носителей можно снижать риск проявления болезни: не курить, ограничить алкоголь, обсуждать с врачом лекарства и добавки, влияющие на митохондрии. При ранних симптомах важно быстро попасть к офтальмологу.

Вакцины

Специальных вакцин против НОНЛ нет.

Программы скрининга

Общего скрининга нет. Если в семье есть подтверждённая НОНЛ или случаи внезапной потери зрения у молодых родственников по материнской линии, обсудите генетическое консультирование и тестирование с врачом. Решение о тестировании принимают вместе со специалистом.

Осложнения

Если не лечить

• Стойкое снижение центра зрения, из-за чего трудно читать, водить машину, узнавать лица.
• Возможна инвалидность по зрению, особенно если поражены оба глаза.
• Повышенный риск падений и бытовых травм.
• Психологические трудности: тревога, депрессия, социальная изоляция.

Долгосрочный прогноз

У некоторых людей зрение частично улучшается со временем, у других остаётся сниженным. Боковое зрение часто сохраняется, и реабилитация помогает поддерживать самостоятельность. НОНЛ не угрожает жизни, но требует внимания к зрению и психологическому состоянию. Есть поддержка и способы приспособиться; не оставайтесь с этим один на один.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.