Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ЛГМД)

Обзор

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (сокращённо ЛГМД) — это группа редких наследственных болезней, при которых постепенно слабеют мышцы плеч, таза, бёдер и голеней. Слово «поясно-конечностная» означает, что слабость начинается в мышцах пояса — то есть вокруг плеч и вокруг таза, — а потом может распространяться на руки и ноги. Причина — изменения (мутации) в генах. Эти гены отвечают за белки, которые поддерживают и защищают мышечные волокна. Когда такого белка не хватает или он работает неправильно, мышцы со временем повреждаются и становятся слабее. Это не воспаление, не заразная болезнь и не следствие того, что человек мало двигался или неправильно питался. Заразиться ЛГМД от другого человека нельзя.

ЛГМД относится к редким (орфанным) заболеваниям. Точные цифры в разных странах отличаются, но речь идёт о нескольких случаях на 100 000 человек. Из-за редкости болезни путь к правильному диагнозу иногда занимает время — это не вина пациента, а особенность редких заболеваний.

ЛГМД может появиться у человека любого пола и возраста. Первые признаки часто замечают в детстве или подростковом возрасте, но есть формы, которые впервые дают о себе знать после 20, 30 и даже 40 лет. Мужчины и женщины болеют примерно одинаково часто. В некоторых регионах и семьях отдельные формы встречаются чаще из-за особенностей наследования.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость в мышцах бёдер и таза: трудно подниматься по лестнице, вставать со стула или с низкого кресла, приседать и вставать обратно.
• «Утиная» походка — покачивание из стороны в сторону при ходьбе, потому что мышцы таза плохо удерживают тело.
• Слабость в мышцах плеч: трудно поднять руки выше головы, повесить штору, расчесаться, поднять тяжёлую сумку.
• Мышцы голеней или плеч могут выглядеть увеличенными, хотя на самом деле они слабые (врачи называют это псевдогипертрофией).
• Постепенное уменьшение объёма мышц — руки или ноги «худеют».
• Быстрая утомляемость при ходьбе, подъёме по лестнице, длительной работе руками.
• Боли и скованность в мышцах и суставах, особенно после нагрузки.
• Тугоподвижность суставов (контрактуры): сустав перестаёт полностью разгибаться, например в локте или ахилловом сухожилии.
• При некоторых формах — перебои в работе сердца, одышка, слабость при дыхании во сне.

Симптомы у детей

• Ребёнок часто падает, отстаёт от сверстников в беге и прыжках, быстро устаёт на прогулке.
• Трудно вставать с пола — приходится помогать себе руками, опираясь на колени и бёдра (этот приём называют симптомом Говерса).
• Трудно подниматься по лестнице и вставать на цыпочки.
• Ходьба на носках, неуклюжая походка.
• Увеличенные на вид икроножные мышцы при слабости в ногах.
• Жалобы на «тяжесть» в ногах после игр, отказ от активных игр.

Симптомы у пожилых людей

• Слабость может нарастать медленнее, но заметнее ощущается усталость и «нехватка сил» во второй половине дня.
• Чаще возникают падения и страх падений, особенно на лестнице и в темноте.
• Скованность суставов и боли в пояснице могут выходить на первый план раньше, чем выраженная слабость.
• Иногда первыми заметными признаками становятся одышка, перебои в сердце или плохой сон из-за слабости дыхательных мышц.
• Из-за похожих жалоб на суставы и позвоночник правильный диагноз в зрелом возрасте нередко ставят позже.

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в определённых генах. Эти гены «инструктируют» организм, как делать белки, которые поддерживают и защищают мышечные волокна.
• Когда такого белка мало или он не работает, мышечные клетки легче повреждаются при обычной нагрузке и постепенно заменяются соединительной и жировой тканью.
• Большинство форм ЛГМД наследуются по аутосомно-рецессивному типу: чтобы болезнь проявилась, ребёнок должен получить изменённый ген от обоих родителей. Сами родители при этом обычно здоровы, но являются носителями.
• Некоторые формы наследуются по аутосомно-доминантному типу — тогда достаточно одного изменённого гена, и болезнь бывает у кого-то из родителей.
• Иногда изменение в гене возникает впервые, у человека без больных родственников. Это не чья-то вина и не следствие образа жизни.

Факторы риска

• Наличие родственников с мышечной слабостью, трудностями при ходьбе или с уже поставленным диагнозом мышечной дистрофии.
• Родственный брак в семье — повышает вероятность встречи двух одинаковых изменённых генов.
• Проживание в регионе, где какая-то определённая форма ЛГМД встречается чаще.
• Наличие у ребёнка или взрослого повышенного уровня креатинкиназы (это фермент мышц, его определяют по анализу крови) без понятной причины.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Быстро нарастающая слабость, из-за которой трудно ходить, вставать или держать голову.
• Затруднение дыхания, особенно в положении лёжа или во сне.
• Тёмная моча после физической нагрузки.
• Сильные боли в мышцах с отёком и слабостью.
• Перебои в работе сердца, обмороки.
• Частые падения с травмами.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Вам или ребёнку стало трудно подниматься по лестнице, вставать со стула или с пола.
• Трудно поднять руки выше головы, причесаться, повесить бельё.
• Появилась неустойчивая, покачивающаяся походка.
• Мышцы на вид увеличились или, наоборот, заметно похудели.
• Появились скованность в суставах, боли в пояснице, изменилась осанка.
• У вас есть родственник с мышечной дистрофией, и вы хотите обсудить наследственность с врачом.

Диагностика

Диагноз ставит врач-невролог, часто вместе с генетиком. Сначала врач расспрашивает о жалобах и о том, болел ли кто-то в семье, затем осматривает: проверяет силу мышц, рефлексы, походку, осанку, объём мышц. После этого назначают анализы и исследования. Главный способ подтвердить именно ЛГМД и её форму — генетическое тестирование: по анализу крови ищут изменения в нужных генах. Это важно, потому что от формы зависят наблюдение и прогноз.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на креатинкиназу (КК) — фермент, который при повреждении мышц попадает в кровь в повышенном количестве.
• Общий и биохимический анализы крови — чтобы исключить другие причины слабости.
• Электромиография или электронейромиография (ЭМГ/ЭНМГ) — исследование, которое показывает, как работают мышцы и нервы.
• Генетическое тестирование — основной метод подтверждения диагноза и определения формы.
• Биопсия мышцы — иногда берут маленький образец мышечной ткани, если генетический тест не дал ответа.
• МРТ мышц — помогает увидеть, какие мышцы вовлечены и насколько.
• ЭКГ и эхокардиография — проверка работы сердца, которую проводят регулярно.
• Исследование дыхания (спирометрия) и при необходимости ночная пульсоксиметрия — чтобы вовремя заметить слабость дыхательных мышц.
• Осмотр ортопеда и оценка суставов и позвоночника.

Чего ожидать на приёме

Путь к диагнозу при редких болезнях иногда занимает месяцы. Это нормально и не значит, что о вас забыли. Генетический тест может прийти не сразу — иногда его делают повторно или расширяют. На каждом этапе вы вправе задавать вопросы: что мы проверяем, что это даст, сколько ждать. Полезно записывать свои жалобы и вопросы к приёму, а также приносить с собой результаты прежних обследований. Если диагноз подтверждён, врач составит план наблюдения: какие специалисты и как часто нужны. По российским клиническим рекомендациям Минздрава наблюдение при мышечных дистрофиях включает регулярную проверку сердца, дыхания и опорно-двигательной системы, даже при отсутствии жалоб.

Лечение

Полностью вылечить ЛГМД пока нельзя, но это не значит, что сделать ничего нельзя. Современная помощь при ЛГМД — это комплексный подход: сохранить силу и подвижность, замедлить появление контрактур, поддержать дыхание и сердце, снизить риск падений и травм и помочь человеку как можно дольше оставаться самостоятельным. Такую помощь планируют вместе с врачом-неврологом и другими специалистами, и она подстраивается под конкретную форму болезни и потребности человека.

Самопомощь дома

• Регулярная умеренная физическая активность — по программе, которую обсудили с врачом или физическим терапевтом (специалистом по движению и реабилитации).
• Растяжка и упражнения на подвижность суставов каждый день — чтобы не появлялись контрактуры.
• Безопасность дома: хорошее освещение, нескользящие коврики, поручни в ванной, убрать провода и лишние предметы с пола.
• Подбор и использование вспомогательных средств — трости, ходунков, ортезов (специальных приспособлений, поддерживающих стопу или сустав), поручней.
• Полноценный сон, достаточное количество белка и жидкости в питании, поддержание здорового веса.
• Планирование нагрузок с перерывами на отдых: лучше понемногу и регулярно, чем «всё сразу».
• Вакцинация по возрасту и рекомендациям врача — инфекции легче переносятся, если дыхательные мышцы ослаблены.

Медикаментозное лечение

Лечение подбирается индивидуально и только врачом. Обычно оно включает реабилитацию и физическую терапию, наблюдение у невролога, ортопеда, пульмонолога (специалиста по дыханию) и кардиолога. При некоторых формах врач может обсудить лекарственные препараты, влияющие на течение болезни; решение о них принимается взвешенно, с учётом формы ЛГМД, возраста и сопутствующих проблем. При слабости дыхательных мышц могут применяться аппараты для дыхания во сне (неинвазивная вентиляция), при проблемах с сердцем — специальное кардиологическое наблюдение. Никакие препараты и дозы не стоит назначать себе самостоятельно или по совету из интернета — это должен делать лечащий врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция нужна не всем и обсуждается отдельно. Чаще всего речь идёт о хирургической помощи при выраженных контрактурах (когда сустав стойко не разгибается), при тяжёлом искривлении позвоночника или при невозможности пользоваться стопой из-за неправильного положения. Решение принимают вместе: невролог, ортопед и сам пациент с семьёй. Иногда вместо операции подбирают ортезы и другую поддержку — это тоже рабочий вариант.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с ЛГМД складывается из небольших, но регулярных привычек: двигаться в комфортном режиме, делать растяжку, следить за усталостью и не доводить себя до перегрузки, ходить на плановые приёмы к врачам. Многим помогает заранее продумывать маршрут: где есть лифт, пандус, где можно присесть отдохнуть. Полезно вести простой дневник — что получается легко, что стало труднее, — это помогает врачу подобрать помощь вовремя. Не бойтесь пользоваться тростью или ходунками: это не «сдаться», а способ дольше и безопаснее ходить самому.

Советы по образу жизни

• Движение каждый день, но без «подвигов»: прогулки, плавание, занятия с физическим терапевтом.
• Растяжка и дыхательные упражнения — как ежедневная гигиена, короткими подходами.
• Сон 7–9 часов, при необходимости — обсудить с врачом проблемы дыхания во сне.
• Беречь себя от простуд и вовремя лечить инфекции.
• Не поднимать тяжести рывком, использовать удобные сумки на колёсах.
• Обустроить дом под себя: поручни, устойчивый стул, нескользящее покрытие.
• Избегать длительного стояния на месте, резких перепадов нагрузки.
• Отказ от курения — оно особенно вредит, когда дыхательные мышцы слабеют.

Питание и физические упражнения

Специальной «диеты от ЛГМД» не существует. Разумно есть разнообразно, с достаточным количеством белка (яйца, рыба, мясо, бобовые, молочные продукты), овощей, фруктов и цельных злаков, и поддерживать вес в пределах, которые обсудили с врачом: и лишний, и слишком малый вес добавляют нагрузку на мышцы и дыхание. Режим питья и количество соли могут обсудить отдельно, если есть проблемы с сердцем. Физическая активность при ЛГМД полезна, но её характер и интенсивность лучше согласовать со специалистом: обычно подходят ходьба в комфортном темпе, плавание, упражнения с небольшим сопротивлением, упражнения в теплой воде. Опасно «переупражняться» — после слишком сильной нагрузки может появиться выраженная боль в мышцах и тёмная моча; об этом нужно срочно сообщить врачу.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Услышать диагноз «мышечная дистрофия» — это серьёзное событие, и грусть, страх, злость или растерянность в такой момент естественны. Так бывает у многих людей и у их близких. Если подавленность не проходит неделями, пропадает интерес к обычным делам, нарушается сон, появляется ощущение безнадёжности — это повод получить помощь психолога или психотерапевта: такая поддержка при хронических болезнях — обычная часть заботы о здоровье. Если когда-либо появляются мысли причинить себе вред или не жить дальше, нужно немедленно обратиться за помощью: позвонить по номеру 112, в службу экстренной психологической помощи своего региона или сказать об этом близкому человеку и врачу. Вы не обязаны справляться в одиночку.

Профилактика

ЛГМД невозможно предотвратить: причина — врождённые изменения в генах, а не образ жизни. Это не то, что человек сделал или не сделал. Но можно многое сделать заранее, если в семье уже есть случаи болезни: с помощью медико-генетического консультирования пара может узнать, каков риск для будущего ребёнка, и обсудить варианты планирования семьи. При подтверждённом носительстве изменённого гена и во время беременности возможна пренатальная (дородовая) диагностика. Все эти решения добровольные, и специалист-генетик помогает пройти этот путь без давления.

Вакцины

Отдельной вакцины от ЛГМД нет. Но человеку с ЛГМД особенно важно быть защищённым от инфекций, которые тяжелее переносятся при слабости дыхательных мышц. План прививок (в том числе от гриппа и пневмококковой инфекции) обсуждают с лечащим врачом с учётом возраста и состояния здоровья.

Программы скрининга

Специального «анализа для всех» на ЛГМД нет. Если у кого-то в семье уже подтверждён диагноз, родственникам могут предложить медико-генетическое консультирование и обследование на носительство. Людям с диагнозом нужны регулярные проверки — не для поиска новой болезни, а чтобы вовремя заметить изменения сердца, дыхания и осанки и вовремя помочь; план таких проверок составляет врач.

Осложнения

Если не лечить

• Постепенное нарастание слабости и потеря способности ходить без помощи.
• Контрактуры — стойкая тугоподвижность суставов, из-за которой трудно ходить и обслуживать себя.
• Искривление позвоночника (сколиоз) и боли в спине.
• Слабость дыхательных мышц, из-за которой трудно дышать, особенно ночью и во время простуд.
• Нарушения ритма сердца и слабость сердечной мышцы при некоторых формах.
• Частые падения и травмы, переломы.
• Проблемы с глотанием и поперхивание при далеко зашедшей слабости мышц глотки.
• Социальная изоляция, тревога и депрессия — их важно не оставлять без внимания.

Долгосрочный прогноз

Течение ЛГМД очень разное: у одних форм слабость много лет остаётся умеренной, у других прогрессирует быстрее. Многое зависит от конкретной формы и от того, насколько регулярно человек получает поддержку — реабилитацию, наблюдение за сердцем и дыханием, помощь с бытом. С современной помощью люди с ЛГМД живут долгие годы, работают, учатся, создают семьи и остаются активными в том, что для них важно. Прогноз обсуждается индивидуально с врачом: средние цифры из книг плохо описывают отдельного человека. Если что-то меняется в самочувствии — говорите об этом врачу, потому что многое можно скорректировать.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.