Синдром Марфана

Обзор

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани. Соединительная ткань — это своего рода «строительный материал» для всего организма: она поддерживает сердце, кровеносные сосуды, кости, глаза, кожу и другие органы. Из-за изменений в генах эта ткань становится слабее, поэтому у людей с синдромом Марфана часто встречаются особенности внешности, проблемы с сердцем и глазами.

Это редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 человека из 5000 по всему миру, независимо от страны или этнической принадлежности.

Синдром Марфана одинаково часто встречается у мужчин и женщин, может передаваться по наследству от родителей, но примерно в каждом четвёртом случае возникает впервые у человека без семейной истории заболевания.

Симптомы

Общие симптомы

• Высокий рост и худощавое телосложение с длинными руками, ногами и пальцами
• Непропорционально длинные пальцы на руках и ногах (арахнодактилия)
• Повышенная гибкость суставов и плоские стопы
• Необычная гибкость позвоночника, боковое искривление позвоночника (сколиоз) или крыловидные лопатки
• Деформации грудной клетки — выпячивание грудины (килевидная деформация) или впадина (воронкообразная деформация)
• Близорукость, подвывих хрусталика глаза, повышенное глазное давление
• Сердечные шумы, которые врач слышит через стетоскоп
• Повышенная утомляемость и слабость
• Растяжки на коже (стрии), которые появляются без видимой причины, особенно в период роста

Симптомы у детей

• Высокий рост для своего возраста, но часто при этом узкая грудная клетка
• Сколiosis или искривление позвоночника
• Плоскостопие, боли в ногах при ходьбе
• Пропорционально длинные руки и ноги по сравнению с туловищем
• Высокое нёбо, скученность зубов
• Близорукость, которую сложно исправить очками
• Паховые или пупочные грыжи

Симптомы у пожилых людей

• Со временем повышается риск отслоения и разрыва аорты — большой артерии, выходящей из сердца
• Усиливается утомляемость и слабость, особенно при физической нагрузке
• Прогрессирование сердечных клапанных нарушений, может усиливаться одышка и отёки ног
• Боль в спине и суставах, связанная с изменениями позвоночника
• Ухудшение зрения из-за смещения хрусталика глаза, глаукомы или отслойки сетчатки
• Пневмоторакс — внезапный коллапс лёгкого (скопление воздуха в плевральной полости)

Причины

Основные причины

• В основе синдрома Марфана лежит изменение (мутация) в гене FBN1, который даёт организму инструкцию производить белок фибриллин-1. Фибриллин — важный компонент соединительной ткани, он помогает ей быть упругой и прочной.
• Заболевание наследуется по доминантному типу: для развития синдрома достаточно одной изменённой копии гена, полученной от одного из родителей
• В части случаев мутация возникает заново в момент зачатия, когда у родителей нет синдрома

Факторы риска

• Наследственность: наличие синдрома Марфана у отца, матери или близких родственников (например, у брата или сестры)
• Мужской пол немного чаще подвержен развитию некоторых осложнений, особенно со стороны аорты
• Отсутствие регулярного медицинского наблюдения у людей с уже установленным диагнозом повышает риск тяжёлых осложнений
• Беременность может усиливать нагрузку на сердце и сосуды, поэтому требует особого врачебного контроля

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При появлении внезапной боли в груди, спине или животе — немедленно вызывайте скорую по номеру 103 или 112
• При внезапной потере зрения, двоении, слабости в конечностях или нарушении речи — это повод для экстренного вызова
• Если вы заметили у себя или близкого человека асимметрию лица, спутанность речи или невозможность поднять руку — не ждите, вызывайте скорую

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы знаете, что у вас или у ваших родственников был диагностирован синдром Марфана, и вы ещё не проходили полное обследование
• Если у ребёнка наблюдаются признаки высокого роста, длинные пальцы, искривление позвоночника или проблемы со зрением без известной причины
• Если вы замечаете у себя частую боль в спине, одышку, утомляемость, нарушения сердечного ритма
• При наличии родственников с расслоением аорты, внезапной смертью в молодом возрасте или подозрением на наследственные заболевания сердца

Диагностика

Диагноз ставит врач, как правило, врач-генетик или кардиолог. Основа диагностики — сочетание клинических признаков, семейной истории и данных обследований. Специальный набор критериев, называемый «Гентские критерии», помогает систематизировать признаки и подтвердить диагноз.

Какие исследования могут быть проведены

• Эхокардиография (УЗИ сердца) — основной тест для измерения размеров корня аорты и оценки работы сердечных клапанов
• Осмотр глаза с помощью щелевой лампы (чтобы увидеть смещение хрусталика)
• МРТ или КТ грудной клетки и брюшной полости для изучения состояния аорты
• Рентгенографическое обследование позвоночника и костей таза для оценки сколиоза и других изменений
• Генетическое тестирование крови на мутацию в гене FBN1 — может подтвердить диагноз, особенно при сомнительных случаях
• Исследование функции лёгких (спирометрия) для выявления изменений, связанных с соединительной тканью

Чего ожидать на приёме

Диагностика может занять несколько недель, потому что врачу нужно собрать много информации. Вас направят на несколько консультаций — к кардиологу, окулисту, ортопеду, генетику. Врачи объяснят вам результаты каждого обследования и дадут заключение. Если диагноз подтвердится, с вами обсудят план регулярного наблюдения. Не бойтесь задавать вопросы — понимание помогает снизить тревогу.

Лечение

Полностью вылечить синдром Марфана невозможно, но современная медицина может очень эффективно контролировать его симптомы и предотвращать серьёзные осложнения. Лечение направлено на защиту сердца и сосудов, облегчение боли в опорно-двигательной системе, коррекцию зрения и помощь в адаптации к жизни с хроническим заболеванием.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте назначенных врачей и проходите все плановые обследования, особенно УЗИ сердца — не реже 1 раза в год
• Контролируйте артериальное давление — для этого следуйте рекомендациям врача и ведите дневник измерений
• Избегайте тяжёлых физических нагрузок, подъёма тяжестей и упражнений, которые сильно напрягают грудную клетку
• Предупреждайте травмы: носите поддерживающую обувь, избегайте контактных видов спорта
• Защищайте глаза от солнца и ударов, регулярно посещайте офтальмолога
• Соблюдайте режим труда и отдыха, не переутомляйтесь

Медикаментозное лечение

Для снижения нагрузки на аорту врачи часто назначают лекарства, которые уменьшают силу сокращений сердца и артериальное давление. Это могут быть препараты из группы бета-блокаторов или других классов, которые подбираются индивидуально. Также при необходимости используются средства для контроля сердечного ритма и облегчения боли в суставах. Никогда не принимайте лекарства без назначения врача и не меняйте дозировку самостоятельно — это может быть опасно для сердца.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство требуется, если диаметр корня аорты превышает определённые значения (обычно 50 мм и более) или если быстро увеличивается размер аорты при повторных обследованиях. Также операция может понадобиться при поражении сердечных клапанов, например, митрального или аортального. Хирурги выполняют операции по укреплению или замене части аорты, чтобы предотвратить её разрыв. Решение о сроках операции принимает кардиохирург совместно с пациентом.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с синдромом Марфана — это прежде всего регулярная забота о своём здоровье. Многие люди с этим синдромом успешно учатся, работают, создают семьи и ведут активный образ жизни. Главное — соблюдать медицинские рекомендации, проходить плановые проверки и научиться узнавать «сигналы» организма, которые требуют внимания.

Советы по образу жизни

• Откажитесь от курения и вдыхания табачного дыма — это дополнительно нагружает сердце и сосуды
• Ограничьте алкоголь: алкоголь может повышать артериальное давление и влиять на свёртываемость крови
• Избегайте занятий, связанных с тяжёлыми нагрузками и возможными ударами в грудь: контактные виды спорта, борьба, тяжёлая атлетика
• Предпочитайте лёгкие виды активности: ходьба, плавание, велосипед в умеренном темпе, йога под контролем инструктора
• Следите за осанкой и укрепляйте мышцы спины, чтобы снизить нагрузку на позвоночник

Питание и физические упражнения

Сбалансированное питание помогает поддерживать нормальный вес и артериальное давление. Включайте в рацион больше овощей, фруктов, цельных злаков, постное мясо и рыбу. Сократите потребление соли, копчёностей и полуфабрикатов. Регулярные упражнения полезны, но только те, что разрешил врач. Начинайте с короткой ходьбы, постепенно увеличивайте время. Если во время тренировки появилась боль в груди, одышка или головокружение — немедленно остановитесь и обратитесь к врачу.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнав о диагнозе, человек может испытывать тревогу, страх, иногда депрессию. Это нормальная и очень распространённая реакция. Постарайтесь не оставаться один на один с этими чувствами. Обсуждайте переживания с близкими, психологом или психотерапевтом. В некоторых случаях врач может порекомендовать приём успокаивающих препаратов — но только после обследования и с учётом состояния сердца.

Профилактика

Синдром Марфана — генетическое заболевание, его нельзя предотвратить или «исправить». Однако можно предотвратить опасные осложнения. Ранняя диагностика, регулярное наблюдение, контроль давления и своевременные операции позволяют людям с этим синдромом жить полноценной жизнью и избежать тяжёлых последствий.

Вакцины

Людям с синдромом Марфана, как и всем, важно проходить плановую вакцинацию по национальному календарю. Особенно рекомендуется прививка от гриппа и пневмококковой инфекции, так как эти болезни создают дополнительную нагрузку на сердце и лёгкие. Обязательно обсудите с врачом график прививок — он может быть скорректирован с учётом вашего состояния.

Программы скрининга

Если у вас есть семейная история синдрома Марфана, рекомендуется пройти генетическое консультирование и, возможно, генетический тест ещё до появления симптомов. Для людей с подтверждённым диагнозом скрининг включает регулярное УЗИ сердца (обычно 1 раз в год), осмотр глаз и контроль артериального давления. Женщинам с синдромом Марфана перед планированием беременности необходима консультация кардиолога.

Осложнения

Если не лечить

• Постепенное расширение и ослабление стенки аорты (аневризма), что может привести к её расслоению или разрыву — опасному для жизни состоянию
• Недостаточность клапанов сердца (аортального и митрального), которая вызывает перегрузку сердца и сердечную недостаточность
• Смещение хрусталика глаза, глаукома, отслойка сетчатки — всё это может привести к стойкому снижению зрения
• Спинные деформации и постоянные боли в спине из-за сколиоза
• Повышенный риск пневмоторакса — внезапного спадения лёгкого из-за попадания воздуха в плевральную полость
• Проблемы с суставами, ранний остеоартроз, частые вывихи

Долгосрочный прогноз

Благодаря современной медицине и регулярному наблюдению большинство людей с синдромом Марфана живут полноценной жизнью и имеют нормальную продолжительность жизни. Успех лечения во многом зависит от своевременного выявления проблемы и соблюдения рекомендаций врача. При правильном подходе можно работать, учиться, создавать семью и заниматься любимыми делами. Важно не опускать руки и следовать плану лечения.

Найти поддержку

Международные организации

• The Marfan Foundation ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.