Болезнь двигательных нейронов (БАС)

Обзор

Болезнь двигательных нейронов (также называемая БАС) — это редкое прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором повреждаются двигательные нейроны – нервные клетки, отвечающие за произвольные движения мышц. Из-за этого мышцы постепенно слабеют и теряют массу, что сказывается на движении, речи, глотании и дыхании. Важно понимать: это состояние не заразно, и каждый человек переносит его по-разному.

Это редкое состояние. Число новых случаев невелико, и большинство врачей видят таких пациентов редко.

Болезнь может развиться в любом возрасте, но чаще всего она поражает взрослых людей от 40 до 70 лет. Несколько чаще заболевают мужчины, однако причины этого до конца не ясны.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость в руках или ногах, например, трудности поднять предмет или споткнуться.
• Небольшие мышечные подёргивания (фасцикуляции), судороги или спазмы.
• Нарушения речи — невнятность, гнусавость.
• Трудности с глотанием и жеванием.
• Потеря веса из-за слабости мышц или нарушений питания.
• Одышка или учащённое дыхание при обычной нагрузке.

Симптомы у детей

• У детей болезнь двигательных нейронов встречается крайне редко. Если у ребёнка появляются слабость, подёргивания или нарушения движений, это может быть вызвано совсем другими причинами — обязательно проконсультируйтесь с педиатром.

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей первые признаки могут быть похожи на обычное старение: слабость в мышцах, утомляемость, невнятная речь. Также могут присоединяться трудности при ходьбе и удержании равновесия. Важно не списывать изменения только на возраст и вовремя показаться врачу.

Причины

Основные причины

• Точная причина неизвестна. Считается, что у большинства людей болезнь возникает спонтанно.
• Небольшая часть случаев передаётся по наследству (генетические изменения).
• В качестве факторов, которые могут запустить процесс, обсуждаются токсины, травмы и инфекции, но доказательств недостаточно.

Факторы риска

• Возраст старше 40 лет.
• Мужской пол.
• Наследственность: наличие близкого родственника с БАС.
• Курение, особенно длительное.
• Некоторые профессии с повторяющимися физическими нагрузками или воздействием химикатов — но связь недостаточно подтверждена.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Нарастающая слабость, из-за которой становится трудно ходить, держать предметы или вставать с кровати.
• Нарушения дыхания или глотания.
• Неспособность говорить или понимать речь (для исключения инсульта).

Запишитесь на плановый приём, если:

• Стойкая мышечная слабость, подёргивания, судороги или спазмы, которые длятся несколько недель.
• Невнятная речь, которая появилась без других причин.
• Частые поперхивания при еде или питье.

Диагностика

Диагноз ставит невролог после подробного осмотра и ряда исследований. Специального анализа на БАС не существует, поэтому диагноз основан на симптомах и исключении других заболеваний. В России помощь таким пациентам оказывается в соответствии с клиническими рекомендациями Минздрава РФ.

Какие исследования могут быть проведены

• Осмотр врача и неврологические тесты: врач проверяет силу мышц, рефлексы, координацию и речь.
• Электронейромиография (ЭНМГ) — исследует работу мышц и нервных волокон.
• МРТ головного и спинного мозга — чтобы исключить другие причины.
• Анализы крови и мочи для исключения инфекций, нарушений обмена веществ или других болезней.

Чего ожидать на приёме

Возможно, понадобится несколько визитов к врачу и повторные обследования. Диагноз устанавливается не спеша, потому что важно исключить все другие варианты. При необходимости вас направят к другим специалистам — например, к логопеду, диетологу или психологу.

Лечение

Полного излечения от болезни двигательных нейронов пока не существует. Однако современная медицина может значительно облегчить симптомы, сохранить подвижность и качество жизни на долгое время. Лечение всегда подбирается индивидуально и часто требует участия команды специалистов.

Самопомощь дома

• Занимайтесь лёгкой гимнастикой под контролем физиотерапевта — это поможет сохранить мышцы в тонусе.
• Используйте вспомогательные устройства: трости, ходунки, ортезы, специальные кресла.
• При глотании выбирайте протёртую и мягкую пищу, пейте небольшими глотками.
• Практикуйте дыхательные упражнения, если их рекомендовал врач.
• Старайтесь достаточно отдыхать и дозировать нагрузки в течение дня.

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначать препараты для уменьшения слюнотечения, судорог, болей, депрессии и тревоги. Некоторые лекарства способны замедлить прогрессирование заболевания — их подбирает только невролог. Также применяется неинвазивная вентиляция лёгких (через маску), которая облегчает дыхание.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургические вмешательства не являются основным методом лечения. В некоторых случаях могут выполняться процедуры для поддержания питания (например, установка гастростомы — трубочки для еды через брюшную стенку) или для облегчения дыхания (трахеостомия). Решение о таких вмешательствах принимается всегда вместе с врачом, исходя из состояния пациента.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с этим заболеванием требует адаптации, но это не значит, что она останавливается. Со временем может потребоваться помощь близких или ухаживающих лиц. Заранее спланируйте быт: переставляйте мебель, чтобы было меньше препятствий, пользуйтесь поручнями и приспособлениями для еды, письма и гигиены.

Советы по образу жизни

• Сохраняйте посильную активность и не бросайте любимые занятия, если это возможно.
• Спрашивайте помощь у близких и не стесняйтесь просить её.
• Общайтесь с людьми в группах поддержки — можно обмениваться опытом и получать поддержку.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным и легко усваиваемым: подойдут каши, супы-пюре, йогурты, овощные и фруктовые пюре. Если жевать трудно, обратитесь к диетологу: он порекомендует специальные смеси. Движение важно, но его объём должен определять специалист — упражнения не должны вызывать усталость. Подойдут плавание, лёгкая растяжка и дыхательная гимнастика.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Такое заболевание — это серьёзное испытание, и нормально испытывать страх, грусть или злость. Очень важно не оставаться наедине с этими чувствами. Психолог, поддерживающие группы и близкие люди могут помочь справиться с тревогой и депрессией. Если состояние тяжёлое, обязательно скажите об этом врачу: в остром кризисе звоните в экстренные службы (112 или 103).

Профилактика

На сегодняшний день способов полностью предотвратить болезнь двигательных нейронов не существует. Вы можете снизить риск некоторых осложнений, отказавшись от курения и ведя здоровый образ жизни, но это не гарантирует защиту от заболевания.

Вакцины

Вакцинации, специально предотвращающей это заболевание, нет. Однако врачи могут рекомендовать прививки от гриппа и пневмококковой инфекции, чтобы снизить риск лёгочных инфекций — они опасны при слабости дыхательных мышц.

Программы скрининга

Скрининга для раннего выявления у здоровых людей не существует. Если у вас есть наследственный риск, врач может направить вас в медико-генетическое консультирование для обсуждения возможных анализов.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая мышечная слабость приводит к неподвижности и нужде в постороннем уходе.
• Нарушения глотания вызывают недоедание и обезвоживание.
• Слабость дыхательных мышц увеличивает риск пневмонии и дыхательной недостаточности.
• Падения и травмы из-за неустойчивости при ходьбе.

Долгосрочный прогноз

Хотя болезнь двигательных нейронов — серьёзное и прогрессирующее заболевание, её течение индивидуально. Многие люди годами сохраняют способность общаться и передвигаться. Современная поддерживающая терапия и уход позволяют улучшить качество жизни. Медицина активно изучает болезнь, и учёные продолжают искать новые методы лечения. Важно поставить цель — жить сегодняшним днём и использовать все доступные возможности помощи.

Найти поддержку

Международные организации

• MND Association (UK) ↗
• International Alliance of ALS/MND Associations ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.