Мышечная дистрофия: что важно знать

Обзор

Мышечная дистрофия — это группа наследственных заболеваний, при которых мышцы постепенно слабеют и теряют мышечную ткань. Это не одно заболевание, а несколько разных форм, которые отличаются возрастом начала, тяжестью и тем, какие мышцы страдают в первую очередь.

Это редкая группа заболеваний. По разным оценкам, все формы мышечной дистрофии вместе встречаются примерно у 1 из 3 500–5 000 человек. Некоторые формы встречаются ещё реже.

Мышечная дистрофия может затрагивать и детей, и взрослых. Одни формы начинаются в раннем детстве, другие — в подростковом или взрослом возрасте. Некоторые формы чаще поражают мальчиков, но есть и формы, которые встречаются у людей любого пола и возраста.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость в мышцах бёдер, таза, плеч и спины.
• Трудности при ходьбе, беге или подъёме по лестнице.
• Частые падения и неустойчивость.
• Быстрая утомляемость при физической нагрузке.
• Увеличенные или, наоборот, истончённые икроножные мышцы.
• Трудности с поднятием рук или удержанием предметов.

Симптомы у детей

• Ребёнок позже сверстников начинает ходить.
• Ходьба «вперевалку» (переваливающаяся, неустойчивая походка).
• Ребёнок с трудом встаёт с пола и «забирается сам на себя», опираясь на бёдра.
• Быстрая утомляемость, ребёнку трудно бегать, прыгать и подниматься по лестнице.
• Признаки задержки двигательного развития.

Симптомы у пожилых людей

• Постепенная слабость в мышцах рук, ног, кистей или стоп.
• Трудности при удерживании предметов, открывании дверей, подъёме на носки.
• Слабость в ногах и неустойчивость при ходьбе.
• У некоторых форм — затруднение дыхания, глотания или речи.
• Быстрая утомляемость даже после обычных бытовых дел.

Причины

Основные причины

• Мышечная дистрофия вызывается изменениями (мутациями) в генах, которые отвечают за работу мышечных клеток.
• Из-за этих изменений в мышцах не хватает важных белков, и мышечные клетки постепенно разрушаются, а на их месте появляется жировая или соединительная ткань.
• В большинстве случаев болезнь передаётся от родителей детям по наследству, но иногда мутация возникает впервые у конкретного человека без семейного анамнеза.

Факторы риска

• Наличие родственников с мышечной дистрофией — главный фактор риска.
• Некоторые формы мышечной дистрофии связаны с X-хромосомой, поэтому чаще встречаются у мальчиков.
• Возраст и пол влияют на форму заболевания и скорость его развития.
• Наличие в семье случаев редких мышечных заболеваний — повод обсудить с врачом генетическое консультирование.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили быстрое усиление слабости за несколько дней или недель.
• Если появляется затруднение дыхания, глотания или речи.
• Если возникает боль в груди, обморок или судороги.
• При выраженных симптомах — не ждите приёма, звоните по телефону 103 или 112.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если ребёнок позже сверстников начал ходить, часто падает или с трудом встаёт с пола.
• Если вы или близкий человек замечаете постепенную слабость в мышцах, которая сохраняется или усиливается.
• Если в семье были случаи мышечной дистрофии и вы планируете детей — обратитесь к врачу до беременности.
• Если после простуды или вирусной инфекции мышечная слабость не проходит дольше двух недель.

Диагностика

Обычно диагностикой мышечной дистрофии занимается врач-невролог. Врач проводит осмотр, задаёт вопросы о симптомах, времени их появления и семейном анамнезе, а затем назначает обследования, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на уровень креатинкиназы — фермента, который повышается при повреждении мышц.
• Электромиография — исследование электрической активности мышц.
• Генетический тест — поиск изменений в генах, связанных с мышечной дистрофией.
• Иногда — биопсия мышц: взятие небольшого образца ткани для изучения под микроскопом.

Чего ожидать на приёме

Обследование может занять несколько недель. Не пугайтесь, если врач направляет на несколько разных исследований: это необходимо, чтобы отличить мышечную дистрофию от других болезней мышц и нервов. Спрашивайте, задавайте вопросы, просите объяснить результаты — вы имеете право понимать, что происходит.

Лечение

Полностью вылечить мышечную дистрофию пока невозможно. Однако современная медицина помогает замедлить развитие болезни, уменьшить симптомы и позволить человеку дольше сохранять подвижность и самостоятельность. Лечение всегда подбирается индивидуально и требует участия команды врачей.

Самопомощь дома

• Регулярные, но щадящие физические упражнения, подобранные с врачом или физическим терапевтом.
• Растяжка и упражнения на подвижность суставов, чтобы предотвратить тугоподвижность.
• Использование вспомогательных средств: трости, ходунки, коляски, ортезы — если они рекомендованы врачом.
• Правильное положение тела во время сна и отдыха, удобная обувь с устойчивой подошвой.

Медикаментозное лечение

Лечение зависит от формы мышечной дистрофии, возраста пациента и выраженности симптомов. Врач может предложить лекарства, которые замедляют повреждение мышц, препараты для поддержки работы сердца и дыхания, физическую, реабилитационную и дыхательную терапию. Некоторые методы лечения применяются только в специализированных медицинских центрах. Не занимайтесь самолечением — любые лекарства назначает только врач после полного обследования.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Например, чтобы устранить контрактуры (стойкую тугоподвижность суставов), исправить искривление позвоночника или при слабости глазных мышц. Решение об операции всегда принимается совместно с врачами и только тогда, когда это действительно необходимо.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с мышечной дистрофией — это прежде всего адаптация привычного распорядка. Старайтесь распределять нагрузку равномерно, чтобы не переутомляться. Дома можно сделать пространство удобнее: убрать высокие пороги, поставить поручни в ванной, выбрать лёгкую посуду и столовые приборы. Не бойтесь просить помощи близких — это поддержка, а не обуза.

Советы по образу жизни

• Оставайтесь настолько активными, насколько позволяет ваше состояние.
• Следите за режимом сна и отдыха; полноценный сон помогает мышцам восстанавливаться.
• Избегайте перегрева и переохлаждения — при ослабленных мышцах это может усилить симптомы.
• Регулярно посещайте лечащего врача и выполняйте его рекомендации.
• Говорите с близкими о своих чувствах и потребностях — открытость снижает напряжение.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным, с достаточным количеством белка, овощей, фруктов и клетчатки. Важно избегать лишнего веса: он создаёт дополнительную нагрузку на мышцы. Если возможны физические упражнения, подойдут плавание, лёгкая ходьба, упражнения на растяжку. Их нужно подбирать с врачом или физическим терапевтом. Интенсивные нагрузки и перетренированность могут повредить слабые мышцы.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Ухудшение физических возможностей часто влияет на настроение — появляются тревога, печаль, раздражительность. Это нормальные чувства, и о них важно говорить. Если тяжёлое настроение сохраняется, теряется интерес к жизни или появляются мысли о безнадёжности, обязательно обратитесь к психологу, психотерапевту или психиатру. В остром кризисе звоните по телефону экстренных служб 103 или 112.

Профилактика

Поскольку мышечная дистрофия в основном передаётся по наследству, специальных способов полностью предотвратить её не существует. Однако можно пройти генетическое консультирование до планирования беременности, чтобы оценить риск появления заболевания у ребёнка.

Вакцины

Важно своевременно делать прививки по национальному календарю, рекомендованному Минздравом России. При ослабленных мышцах, особенно дыхательных, инфекционные заболевания могут протекать тяжелее. Обсудите план вакцинации с лечащим врачом — он подскажет, какие прививки наиболее важны и когда их лучше сделать.

Программы скрининга

В некоторых регионах проводят неонатальный скрининг — обследование новорождённых на отдельные редкие заболевания, включая некоторые формы мышечной дистрофии. Однако не все формы входят в стандартную программу скрининга. Если в семье были случаи мышечной дистрофии, обсудите с врачом возможность ранней диагностики у детей.

Осложнения

Если не лечить

• Быстрое прогрессирование мышечной слабости и снижение подвижности.
• Развитие контрактур — устойчивого ограничения движения в суставах.
• Нарушение работы дыхательных мышц и дыхательная недостаточность.
• Ослабление сердечной мышцы и нарушения сердечного ритма.
• Затруднение глотания, с последующим риском попадания пищи в дыхательные пути.
• Зависимость от посторонней помощи в повседневной жизни.

Долгосрочный прогноз

Прогноз сильно различается в зависимости от формы мышечной дистрофии и от того, когда начато наблюдение и лечение. Несмотря на то что полного излечения пока нет, современная медицина помогает сохранять подвижность, самостоятельность и хорошее качество жизни долгие годы. Многие люди с мышечной дистрофией работают, учатся, создают семьи и занимаются любимыми делами. Регулярное наблюдение, поддержка близких и вовремя начатая реабилитация играют огромную роль.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.