Newborn blood spot screening

Обзор

Неонатальный скрининг (или «пяточное тестирование») — это бесплатное обследование всех новорождённых детей в роддомах. С его помощью врачи проверяют, нет ли у малыша редких, но серьёзных заболеваний, которые можно вылечить или контролировать с самого начала.

Да, это стандартная процедура для всех новорождённых в России. Ежегодно её проходят более 1,5 миллиона детей.

Обследование проводится всем новорождённым, независимо от пола, веса или состояния здоровья ребёнка. Родители имеют право отказаться, но врачи настоятельно рекомендуют его пройти.

Симптомы

Общие симптомы

• Скрининг проводится до того, как появятся любые симптомы. Цель — выявить заболевания на доклинической стадии.

Симптомы у детей

• Если заболевание не выявлено вовремя, у ребёнка могут развиться: задержка развития, нарушение обмена веществ, умственная отсталость, проблемы с сердцем или другие серьёзные осложнения.

Симптомы у пожилых людей

• Эта процедура предназначена только для новорождённых. Для взрослых обследование не проводится.

Причины

Основные причины

• Заболевания, которые ищут в скрининге, имеют генетическую природу: они передаются по наследству. Чаще всего это нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия), снижение функции щитовидной железы (врождённый гипотиреоз) или другие редкие болезни.

Факторы риска

• Основной фактор риска — наличие в семье случаев наследственных болезней. Однако большинство детей с отклонениями рождаются в семьях без известной истории таких заболеваний.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если ребёнок стал вялым, плохо сосёт, у него началась рвота, частый плач или появились судороги.
• Если вы заметили необычный запах мочи или пота, сыпь, которая не проходит, или жёлтый оттенок кожи (дольше 2–3 недель).

Запишитесь на плановый приём, если:

• Посетите педиатра для планового осмотра в 1 месяц — к этому времени уже будут готовы результаты скрининга.

Диагностика

Кровь для скрининга берут из пяточки ребёнка на 2–4‑й день жизни. Каплю крови наносят на специальный тест-бланк, который отправляют в медико-генетическую лабораторию. Там проводят анализ на несколько наследственных заболеваний.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на фенилкетонурию и другие аминокислотные нарушения.
• Анализ на врождённый гипотиреоз (низкая активность щитовидной железы).
• В некоторых регионах — расширенный скрининг на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и другие болезни.

Чего ожидать на приёме

Процедура быстрая, занимает несколько секунд. Малыш может чуть-чуть заплакать — это нормально. Родителям выдадут памятку и талон с номером, по которому можно узнать результаты. Если всё хорошо, дополнительных звонков не будет.

Лечение

Лечение зависит от того, какое именно заболевание будет обнаружено. Многие из этих болезней хорошо поддаются контролю при своевременном начале терапии.

Самопомощь дома

• Строго соблюдать рекомендации врача по питанию ребёнка (например, специальные смеси без некоторых аминокислот).
• Регулярно посещать педиатра и узких специалистов (эндокринолога, невролога, генетика).
• Вести дневник состояния малыша: вес, аппетит, активность, появление любых необычных симптомов.

Медикаментозное лечение

При некоторых заболеваниях назначают специальные диеты (например, безбелковые смеси), лекарства для восполнения недостающих гормонов (при гипотиреозе) или ферментов. Все назначения делает врач строго индивидуально. Самолечение недопустимо.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение требуется редко — только при некоторых формах адреногенитального синдрома или других структурных аномалиях, которые выявляются отдельно.

Жизнь с этим заболеванием

Если заболевание выявлено рано и начато лечение, ребёнок может жить полноценной жизнью. Например, при фенилкетонурии достаточно соблюдать диету, при гипотиреозе — принимать гормоны. Большинство таких детей развиваются нормально.

Советы по образу жизни

• Соблюдение режима дня и питания.
• Регулярные осмотры у врачей (педиатр, генетик, эндокринолог, диетолог).
• При необходимости — занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

Питание и физические упражнения

Питание должно строго соответствовать диете, которую подобрал врач. Физическая активность обычно не ограничена, но при некоторых нарушениях обмена веществ может потребоваться осторожность. Уточните у своего врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнав о редком заболевании у ребёнка, родители часто испытывают тревогу, страх, чувство вины. Это нормально. Важно обратиться за поддержкой к медицинскому психологу или в группы поддержки родителей детей с наследственными заболеваниями.

Профилактика

Поскольку заболевания генетические, предотвратить их появление у конкретного ребёнка невозможно. Но раннее выявление с помощью скрининга позволяет предотвратить тяжёлые последствия (задержку развития, инвалидность).

Вакцины

Вакцинация проводится по национальному календарю прививок, если нет противопоказаний — их оценивает педиатр. Некоторые наследственные болезни не являются противопоказанием для прививок.

Программы скрининга

Неонатальный скрининг — и есть основной метод профилактики тяжёлых исходов наследственных заболеваний. Будущим родителям при планировании беременности может быть предложено медико-генетическое консультирование.

Осложнения

Если не лечить

• Умственная отсталость и задержка развития (при фенилкетонурии, гипотиреозе).
• Нарушения обмена веществ, приводящие к коме или летальному исходу.
• Потеря зрения, слуха, поражение внутренних органов.
• Снижение иммунитета и частые инфекции.

Долгосрочный прогноз

Благодаря неонатальному скринингу и своевременному лечению, большинство детей с выявленными заболеваниями вырастают здоровыми и могут вести обычную жизнь. Ранняя диагностика — ключ к успеху.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.