Ретинобластома: понятным языком

Обзор

Ретинобластома — это редкая злокачественная (раковая) опухоль сетчатки — светочувствительной оболочки глаза. Она возникает из незрелых клеток сетчатки и чаще всего проявляется у маленьких детей.

Ретинобластома — редкое заболевание: примерно один случай на 15 000–20 000 новорождённых. В России ежегодно регистрируется около 150–200 новых случаев.

Болеют в основном дети от рождения до 5 лет. Редко встречается у более старших детей и взрослых.

Симптомы

Общие симптомы

• Белый или желтоватый зрачок. На фотографиях со вспышкой он выглядит белым, а не красным.
• Косоглазие или отклонение глазного яблока в сторону.
• Покраснение, отёк или увеличившийся глаз.
• Ухудшение зрения, жалобы ребёнка на то, что он плохо видит.

Симптомы у детей

• Ребёнок трёт глаза, щурится, моргает чаще обычного.
• Ребёнок плохо реагирует на яркие игрушки, перестаёт следить за предметами.
• Глазное яблоко заметно увеличено в размере — глаз выглядит выпученным.
• Может быть боль в глазу и слезотечение.

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых ретинобластома бывает крайне редко, но симптомы те же: белый зрачок, снижение зрения, косоглазие, боль или покраснение глаза.

Причины

Основные причины

• Врождённая (герминативная) мутация гена RB1 — ребёнок наследует изменённый ген от одного из родителей, или мутация возникает в самом начале развития плода.
• Соматическая мутация гена RB1 в клетках сетчатки — то есть случайная поломка, которая не передаётся по наследству.

Факторы риска

• Наличие ретинобластомы у брата, сестры или у родителей.
• Если у ребёнка уже была ретинобластома в одном глазу, риск развития опухоли в другом глазу повышен (особенно в первый год).
• Редкие генетические синдромы (например, частичная потеря участка хромосомы 13).

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Немедленно покажите ребёнка врачу, если вы заметили белый зрачок на фотографии, косоглазие или нарастающее покраснение глаза. Запишитесь к детскому офтальмологу или попросите педиатра осмотреть глаза ребёнка.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановые осмотры офтальмолога в 1 месяц, 1 год и перед школой. Если в семье есть ретинобластома, осмотры проводят чаще — по назначению врача.

Диагностика

Диагноз ставит детский офтальмолог. После осмотра глазного дна назначаются уточняющие исследования. Иногда необходима консультация офтальмоонколога и генетика.

Какие исследования могут быть проведены

• Офтальмоскопия с широким зрачком — осмотр глазного дна (обычно под седацией у маленьких детей).
• УЗИ глазного яблока — безопасный метод для оценки размеров опухоли.
• МРТ или КТ глазниц и головного мозга — определяет, распространилась ли опухоль за глаз.
• Генетический тест крови — ищет мутацию в гене RB1 (важно для выбора стратегии и прогноза).
• Биопсия проводится только в редких сложных случаях, так как получение ткани из глаза может повредить зрение.

Чего ожидать на приёме

Обследование проходит без боли. Младшим детям во время офтальмоскопии и МРТ дают короткий наркоз — это безопасно. Результаты обсудит консилиум врачей — это займёт несколько дней.

Лечение

Лечение ретинобластомы планирует мультидисциплинарная команда. Основная цель — сохранить жизнь ребёнка, затем глаз, затем максимально возможное зрение. Тактика зависит от размера и стадии опухоли: может использоваться один метод или их комбинация.

Самопомощь дома

• Строго соблюдайте график визитов к врачу и все назначенные обследования.
• После химиотерапии берегите ребёнка от инфекций: избегайте людных мест и тщательно мойте руки.
• Для закапывания капель и ухода за глазом используйте только то, что прописал врач.

Медикаментозное лечение

Основные методы — химиотерапия (общая или местная, когда препарат вводится в сосуд глаза), лучевая терапия, лазерное воздействие и криотерапия (замораживание опухоли). При небольших опухолях применяются щадящие методы — лазерная коагуляция или термотерапия. Решение о конкретной схеме принимает врачебный консилиум с учётом стадии и возраста ребёнка.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция по удалению глаза (энуклеация) проводится только при больших опухолях, когда невозможно сохранить глаз или есть угроза распространения опухоли. После операции ставится косметический протез, подбираемый индивидуально. Протез почти незаметен, и ребёнок может вести полноценную жизнь.

Жизнь с этим заболеванием

После окончания лечения ребёнок находится под наблюдением онколога и офтальмолога. Первые годы осмотры проходят каждые 3–6 месяцев. При сохранённом зрении ребёнок может учиться в обычной школе. Если зрение снижено, потребуется помощь тифлопедагога.

Советы по образу жизни

• Оберегайте здоровый глаз от травм: наденьте пластиковые защитные очки на занятиях спортом, особенно контактным.
• Следите за гигиеной глаз и рук, чтобы не занести инфекцию.
• Обеспечьте ребёнку полноценный сон и прогулки на свежем воздухе — это помогает восстановлению.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при ретинобластоме нет. Питание должно быть разнообразным и включать фрукты, овощи, белок и злаки. Двигательная активность разрешена, если нет запрета врача. Избегайте видов спорта с высоким риском удара по голове и глазам (бокс, хоккей, регби) — при занятиях используйте защитные очки и шлем.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз рака глаза — серьёзное испытание для ребёнка и родителей. Ребёнок может бояться процедур и плакать; родители часто испытывают тревогу и чувство вины. Это нормальные реакции. Важно проговаривать эмоции, обращаться за психотерапией и не изолироваться.

Профилактика

В большинстве случаев ретинобластому предотвратить невозможно, так как она возникает из-за мутаций в клетках глаза. Однако наследственную форму можно выявить на ранней стадии с помощью генетического анализа и начать регулярное офтальмологическое наблюдение сразу после рождения.

Вакцины

Вакцины, защищающей от ретинобластомы, не существует.

Программы скрининга

Если у близкого родственника была ретинобластома, новорождённого осматривает офтальмолог в первые недели жизни, а затем — по составленному плану (часто до 1 года под седацией). Это позволяет обнаружить опухоль на стадии маленького узелка, когда сохранить глаз легко.

Осложнения

Если не лечить

• Опухоль заполняет глаз, сдавливает зрительный нерв и навсегда лишает зрения.
• Опухоль может прорасти за пределы глаза в глазницу, мозг, кости и другие органы — это жизнеугрожающее состояние.
• У детей с наследственной формой повышен риск развития второй опухоли (например, остеосаркомы) — поэтому необходимо длительное наблюдение.

Долгосрочный прогноз

При своевременном лечении ретинобластома излечима в 95–98% случаев. Современные методы позволяют сохранить глаз более чем половине пациентов. Даже если глаз пришлось удалить, дети отлично адаптируются: протез почти не отличается от здорового глаза, и ребёнок продолжает играть, учиться и развиваться.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.