Талассемия: что нужно знать пациентам

Обзор

Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше гемоглобина, чем нужно. Гемоглобин — это белок внутри красных кровяных клеток, который переносит кислород по организму. Из-за нехватки гемоглобина возникает анемия (малокровие).

Талассемия считается одним из самых распространённых наследственных заболеваний в мире. Чаще всего она встречается у людей из Средиземноморья, Ближнего Востока, Африки и Юго-Восточной Азии. В России это редкое заболевание, но оно диагностируется среди людей разных национальностей.

Талассемия передаётся по наследству: ребёнок может получить дефектный ген от одного или обоих родителей. Тяжёлая форма обычно проявляется в раннем детстве. Лёгкая форма может быть обнаружена случайно уже во взрослом возрасте, иногда после обычного анализа крови.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянная усталость и слабость
• Бледность кожи
• Одышка и учащённое сердцебиение даже при небольшой нагрузке
• Головокружение
• Желтоватый оттенок кожи и глаз (желтуха)
• Увеличение селезёнки (может ощущаться как тяжесть в левом подреберье)

Симптомы у детей

• Замедление роста и набора веса
• Вялость и сонливость
• Плохой аппетит
• Бледность и жалобы на слабость
• Увеличенный живот из-за увеличенных селезёнки и печени
• Частые инфекции

Симптомы у пожилых людей

• Выраженная утомляемость и слабость
• Одышка при нагрузке или в покое
• Сердцебиение и перебои в работе сердца
• Ломкость костей и боли в костях
• Отёки ног
• Признаки осложнений, связанных с перегрузкой железом, например диабет или нарушения функций печени

Причины

Основные причины

• Талассемия вызывается изменениями (мутациями) в генах, которые отвечают за выработку гемоглобина.
• Тяжёлая форма развивается, если ребёнок получает дефектный ген от обоих родителей.
• Лёгкая форма (носительство) возникает, если дефектный ген получен только от одного родителя. У носителей нет симптомов или они слабо выражены.

Факторы риска

• Наличие талассемии у родителей или родственников
• Принадлежность к народам Средиземноморья, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии, Африки или Закавказья
• Браки между близкими родственниками
• Отсутствие обследования на генетические заболевания при планировании беременности

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При появлении резкой слабости, обморока, судорог или сильной одышки — вызывайте скорую помощь.
• При высокой температуре, усилении бледности, сильной боли в животе или желтухе — обратитесь к врачу в тот же день.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у ребёнка наблюдается задержка роста, частые инфекции, бледность и вялость — запишитесь на приём к педиатру.
• Если вы планируете беременность и у вас или у партнёра есть семейный анамнез талассемии — пройдите медико-генетическую консультацию.
• Если у вас обнаружена лёгкая форма талассемии — регулярно посещайте терапевта или гематолога для контроля.

Диагностика

Врач сначала расспросит вас о жалобах, истории болезни и семейных заболеваниях, проведёт осмотр. Затем назначит анализы крови, которые показывают уровень гемоглобина, размер и форму эритроцитов. Для подтверждения диагноза проводятся специальные исследования гемоглобина и генетические тесты.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови (с оценкой размеров и формы эритроцитов)
• Электрофорез гемоглобина — специальный анализ, который определяет типы гемоглобина
• Анализ на ферритин — уровень запасов железа в крови
• УЗИ печени и селезёнки для оценки их размеров
• Генетическое тестирование для подтверждения диагноза и определения типа талассемии

Чего ожидать на приёме

Вам нужно будет сдать кровь из вены — это займёт всего несколько минут. Некоторые анализы можно сделать в обычной поликлинике, другие требуют направления в специализированный гематологический центр. Результаты обычно готовы в течение нескольких дней. После этого врач-гематолог объяснит диагноз и составит план наблюдения и лечения.

Лечение

Лечение талассемии зависит от тяжести заболевания и возраста пациента. При лёгкой форме обычно достаточно наблюдения и здорового образа жизни. При тяжёлой форме необходимо регулярное лечение, которое помогают предотвратить осложнения и поддерживать нормальную жизнь.

Самопомощь дома

• Не принимайте препараты железа или поливитамины с железом без консультации врача — при талассемии часто бывает избыток железа, и лишний приём может навредить.
• Следуйте графику осмотров и сдачи анализов, назначенных врачом.
• Избегайте инфекций: мойте руки, избегайте мест скопления людей во время эпидемий, делайте прививки по рекомендации врача.
• При выраженной анемии планируйте день с учётом отдыха и избегайте переутомления.
• Если врач назначил лекарства — принимайте их строго по предписанию, не меняйте дозировку самостоятельно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение подбирается врачом-гематологом индивидуально. При тяжёлой талассемии могут использоваться регулярные переливания крови для поддержания уровня гемоглобина. Чтобы вывести избыток железа, который накапливается после переливаний, применяются специальные препараты, связывающие железо (хелаторы). Могут назначаться и другие лекарства, направленные на стимуляцию кроветворения или лечение осложнений. Ни в коем случае не подбирайте препараты самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В некоторых случаях может быть рекомендовано хирургическое лечение: удаление селезёнки (спленэктомия), если она чрезмерно увеличена и разрушает эритроциты, или трансплантация костного мозга (стволовых клеток) от совместимого донора. Трансплантация может полностью излечить талассемию, но она связана с серьёзными рисками, поэтому проводится только по строгим показаниям.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с талассемией зависит от формы заболевания. При лёгкой форме вы можете заниматься обычными делами, учёбой и работой без особых ограничений. При тяжёлой — важно четко соблюдать план лечения: вовремя приходить на переливания, принимать назначенные лекарства и регулярно посещать врача. Прислушивайтесь к своему организму и давайте себе время на отдых.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте режим сна — отдыхайте не меньше 7–8 часов.
• Избегайте стрессовых перегрузок и научитесь распределять силы.
• Поддерживайте физическую активность в умеренном темпе: прогулки, плавание, лёгкая гимнастика.
• Избегайте курения и алкоголя, так как они ухудшают состояние крови и сердца.
• Держите при себе медицинскую карточку или браслет с указанием диагноза.
• Перед любой поездкой, особенно в жаркие страны, посоветуйтесь с лечащим врачом.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным и сбалансированным, но если врач отмечает избыток железа, стоит ограничить продукты, богатые железом: красное мясо (говядину, баранину), печень, гречку, яблоки, гранаты, а также продукты с витамином С (цитрусовые, шиповник, болгарский перец), потому что витамин С усиливает всасывание железа. Пить чёрный и зелёный чай можно — танины в чае снижают всасывание железа. Умеренная физическая активность без переутомления полезна, а вот тяжёлые нагрузки при анемии могут быть опасны. Обсудите допустимый уровень нагрузок с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Любое хроническое заболевание, особенно диагностированное в детстве, может вызывать тревогу, подавленность, чувство «инаковости». Это нормальные эмоции. Важно не замыкаться в себе: разговаривайте о своих переживаниях с близкими, делитесь с друзьями. Если чувствуете постоянную подавленность или беспокойство, обратитесь за помощью к психологу или психотерапевту. Помните: ваши чувства важны, и поддержку найти можно.

Профилактика

Талассемию невозможно предотвратить, потому что это генетическое заболевание, заложенное с момента зачатия. Но можно предотвратить рождение ребёнка с тяжёлой формой. Для этого парам, у которых есть риск (семейный анамнез, принадлежность к этническим группам риска), рекомендуется перед беременностью пройти медико-генетическое консультирование и анализ на носительство гена талассемии.

Вакцины

При талассемии особенно важно делать прививки по календарю и дополнительные вакцины, рекомендованные врачом: от гепатита В, пневмококковой инфекции, менингита и сезонного гриппа. Это помогает защитить ослабленный организм от тяжёлых инфекций. Обсудите с врачом план вакцинации.

Программы скрининга

Скрининг на носительство талассемии может быть предложен при планировании беременности, особенно если оба будущих родителя относятся к этническим группам повышенного риска или имеют родственников с талассемией. Анализ крови помогает выявить носителей, чтобы оценить риск передачи заболевания ребёнку.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжёлая анемия, которая нарушает работу сердца и может привести к сердечной недостаточности
• Перегрузка железом в результате переливаний крови: железо откладывается в сердце, печени и поджелудочной железе, повреждая их
• Увеличение селезёнки и её чрезмерная активность, при которой разрушается ещё больше эритроцитов
• Деформации костей и остеопороз (хрупкость костей)
• Задержка полового развития и роста у детей и подростков
• Повышенный риск инфекций, особенно после удаления селезёнки

Долгосрочный прогноз

Современная медицина позволяет хорошо контролировать талассемию. При регулярном лечении — переливаниях крови, препаратах, выводящих железо, и наблюдении врача — дети вырастают, учатся, работают и создают семьи. Трансплантация костного мозга в ряде случаев полностью излечивает болезнь. Несмотря на трудности, большинство пациентов с талассемией достигают хорошего качества жизни. Важно вовремя начать лечение и не прерывать его без консультации с врачом.

Найти поддержку

Международные организации

• Thalassaemia International Federation (Международная федерация талассемии) ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.