Потовый тест на муковисцидоз: что это и как проходит

Обзор

Потовый тест (его ещё называют «тест на хлориды в поте») — это простое и безболезненное исследование, которое помогает врачу понять, есть ли у человека муковисцидоз. Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором слизь в лёгких, кишечнике и других органах становится очень густой и вязкой. Из-за этого тяжело дышать и хуже усваивается пища. У людей с муковисцидозом в поте содержится больше соли, чем обычно, — потовый тест как раз и измеряет количество соли (хлоридов) в поте. Это безопасная процедура без уколов в вену и без наркоза: чаще всего её делают даже новорождённым.

Сам муковисцидоз встречается редко: примерно у одного из нескольких тысяч новорождённых. А вот потовый тест назначают довольно часто — обычно чтобы исключить болезнь у ребёнка с характерными жалобами или после положительного результата неонатального скрининга (анализ крови из пятки новорождённого). В большинстве случаев тревога оказывается напрасной.

Чаще всего тест делают новорождённым и детям младшего возраста. Но иногда его назначают и подросткам, и взрослым — например, при длительном кашле с густой мокротой, повторных пневмониях, хроническом воспалении носовых пазух или при обследовании по поводу бесплодия. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянный кашель с густой, трудноотделяемой мокротой, который не проходит неделями
• Частые инфекции лёгких — бронхиты и пневмонии, иногда по несколько раз в год
• Солоноватый привкус кожи: поцеловав ребёнка, родители замечают, что кожа «солёная»
• Плохая прибавка в весе и росте, хотя ребёнок ест хорошо и даже много
• Жирный, обильный, дурно пахнущий стул, который плохо смывается
• Вздутие живота и частые боли в животе
• Одышка и быстрая утомляемость при обычных нагрузках

Симптомы у детей

• У новорождённых — мекониевая непроходимость: плотный первородный стул, который не отходит самостоятельно
• Затяжная желтуха в первые недели жизни
• Отказ от еды, вялость, медленный набор веса
• Положительный результат неонатального скрининга — анализ крови из пятки
• Частые «мокрые» подгузники с необычно солёной мочой или кристаллики соли на коже

Симптомы у пожилых людей

• Хронический кашель и повторные воспаления носовых пазух, которые плохо поддаются обычному лечению
• Мужское бесплодие, связанное с врождённым отсутствием семявыносящих протоков
• Хроническое воспаление поджелудочной железы
• Снижение плотности костей и частые переломы
• Постоянная нехватка веса при обычном питании

Причины

Основные причины

• Потовый тест назначают не потому, что у человека что-то «сломалось» от теста, а чтобы проверить наличие муковисцидоза. Это заболевание вызывается изменениями (мутациями) в гене CFTR: этот ген отвечает за перенос соли и воды в клетках организма.
• Муковисцидоз передаётся по наследству. Чтобы ребёнок заболел, он должен получить изменённый ген от обоих родителей. Сами родители при этом обычно полностью здоровы и могут даже не знать, что являются носителями.
• Сам потовый тест ничего не вызывает и не провоцирует — он только измеряет количество соли в поте.

Факторы риска

• Случай муковисцидоза в семье или у близких родственников
• Положительный результат неонатального скрининга новорождённого
• Характерные жалобы: солёная кожа, частые пневмонии, плохая прибавка в весе, жирный стул
• Обнаруженные изменения в гене CFTR у родителей
• Близкое родство родителей — оно повышает вероятность наследственных заболеваний в целом

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас или у ребёнка появилась тяжёлая одышка, синеют губы, идёт кровь с кашлем — вызывайте скорую помощь по номеру 103 или 112
• Если нарастают боль в животе, рвота и вздутие, а стула нет, — это повод срочно обратиться за медицинской помощью
• Если ребёнок вялый, отказывается от еды и питья, почти не мочится — нужен срочный осмотр врача
• Если температура сочетается с усилением кашля и ухудшением дыхания

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если врач уже назначил потовый тест — уточните, как подготовиться и когда придут результаты
• Если у ребёнка долго не проходит кашель, он плохо набирает вес или стул стал жирным и обильным
• Если в семье был случай муковисцидоза и вы планируете беременность — стоит обсудить это с врачом-генетиком
• Если у взрослого годами сохраняются хронический кашель, синуситы или необъяснимая потеря веса
• Если результат теста оказался пограничным — не откладывайте повторное обследование

Диагностика

Потовый тест проводят в лаборатории, обычно в утренние часы. На чистую кожу (чаще всего на предплечье) накладывают небольшую прокладку, пропитанную веществом, которое стимулирует потоотделение. Через неё пропускают очень слабый и безопасный электрический ток — он помогает веществу проникнуть в кожу и «включить» потовые железы. Это ощущается как лёгкое тепло или покалывание. Затем кожу обмывают и на 30 минут накрывают специальной сухой бумагой или марлей, чтобы собрать пот. Пот взвешивают и отправляют в лабораторию, где измеряют концентрацию хлоридов — то есть количество соли.

Какие исследования могут быть проведены

• Потовый тест — измерение хлоридов в поте (главный метод)
• Неонатальный скрининг — анализ капли крови из пятки новорождённого
• ДНК-диагностика — анализ крови на изменения в гене CFTR
• Анализ кала на панкреатическую эластазу — помогает оценить работу поджелудочной железы
• Повторный потовый тест или тест в другой лаборатории — если первый результат оказался пограничным или сомнительным

Чего ожидать на приёме

Врач или медсестра объяснят, как подготовиться: обычно не нужно никаких сложных ограничений, но важно, чтобы кожа в месте взятия была чистой и без крема. Результат приходит через несколько дней. Лаборатория укажет одно из трёх значений: норма, пограничный результат или повышенный. У детей до полугода пороговые значения ниже, и нормы в разных лабораториях могут немного отличаться — врач объяснит результат именно в вашем случае. Если цифры пограничные, тест повторяют или назначают ДНК-анализ, чтобы поставить точку. Помните: ни один тест не решает всё за вас — окончательное заключение делает врач после полного обследования.

Лечение

Сам потовый тест лечения не требует — это только диагностика. Но если диагноз муковисцидоза подтвердится, человек попадает под наблюдение команды специалистов: пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, физиотерапевта и психолога. Такое командное ведение позволяет поддерживать дыхание, питание и качество жизни на хорошем уровне. Сегодня люди с муковисцидозом учатся, работают, путешествуют и создают семьи.

Самопомощь дома

• Регулярно и тщательно мыть руки, особенно в сезон простуд
• По возможности избегать тесного контакта с людьми, которые кашляют или болеют инфекциями
• Выполнять дыхательную гимнастику и упражнения, которым научит физиотерапевт, — они помогают очищать дыхательные пути от густой мокроты
• Не курить и избегать табачного дыма, в том числе пассивного
• Хорошо и достаточно питаться, не пропускать приёмы пищи, следить за весом
• Приходить на плановые осмотры и сдавать назначенные анализы, даже если чувствуете себя хорошо
• В жару и при активных нагрузках врач может порекомендовать дополнительно восполнять соль — уточните это у своего специалиста

Медикаментозное лечение

Лечение при муковисцидозе всегда подбирает врач индивидуально. Оно может включать препараты, которые разжижают мокроту и облегчают её отхождение; антибиотики при инфекциях лёгких; средства, заменяющие ферменты поджелудочной железы, чтобы пища лучше усваивалась; витамины; ингаляции через специальные распылители; курсы физиотерапии и дыхательных тренировок. Иногда обсуждается кислородная поддержка. Конкретные препараты, их дозы и схему может назначать только квалифицированный медицинский специалист — не занимайтесь самолечением и не перенимайте чужой опыт.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция нужна далеко не всем. В некоторых случаях врачи обсуждают хирургическое лечение носовых пазух или кишечника. При тяжёлом поражении лёгких может рассматриваться пересадка лёгких — это редкое и сложное вмешательство, решение о котором принимает команда специалистов вместе с пациентом и семьёй.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с муковисцидозом — это во многом размеренный распорядок: ежедневная дыхательная гимнастика, приём назначенных препаратов, плановые визиты к врачу. Многие семьи приспосабливаются и составляют удобное расписание, чтобы оставалось время на учёбу, работу, друзей и отдых. Полезно заранее продумывать поездки: брать с собой препараты, устройство для ингаляций и контакты своего врача.

Советы по образу жизни

• Регулярная физическая активность — по самочувствию и по совету врача
• Полноценный сон и отдых
• Отказ от курения и любых электронных сигарет
• Вакцинация по рекомендации врача
• Аккуратная гигиена рук и дыхательных путей
• Избегание тесных контактов с другими людьми с муковисцидозом — чтобы не обмениваться бактериями
• Планирование дел с учётом времени на процедуры, без спешки и перегрузок

Питание и физические упражнения

Питание при муковисцидозе обычно более калорийное, чем у сверстников: организму нужно больше энергии и белка, а также жирорастворимые витамины. Ферменты, которые назначит врач, помогают усваивать пищу. Диетолог помогает подобрать рацион под конкретного человека. Физические нагрузки — например, плавание, ходьба, велосипед, дыхательная гимнастика — помогают отделять мокроту и укрепляют мышцы. План нагрузок лучше составлять вместе с врачом или физиотерапевтом, начиная с посильного и постепенно увеличивая объём.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз или даже просто ожидание результата теста — это тревога, а иногда и страх. Это нормально. Долгое лечение может утомлять, а плановые визиты — отнимать силы. Важно не держать переживания в себе: разговор с близким человеком, психологом или лечащим врачом заметно облегчает состояние. Если появляются подавленность, постоянная тревога, проблемы со сном или мысли о том, чтобы причинить себе вред, пожалуйста, не оставайтесь с этим один на один — обратитесь за помощью к специалисту или позвоните по номеру экстренных служб 112, чтобы вас направили в нужную службу поддержки.

Профилактика

Муковисцидоз нельзя предотвратить — он заложен в генах ещё до рождения. Но многое можно сделать заранее: если в семье уже был случай заболевания, стоит обсудить с врачом-генетиком риски для будущих детей и возможные варианты обследования при планировании беременности. А для человека, у которого болезнь уже выявлена, «профилактика» — это регулярное наблюдение и забота о дыхании и питании.

Вакцины

В России людям с муковисцидозом особенно важно прививаться по национальному календарю профилактических прививок, который утверждает Минздрав России. Врач может дополнительно рекомендовать прививку от гриппа и от пневмококковой инфекции. Конкретный список и сроки лучше обсудить с лечащим врачом — он учтёт состояние здоровья и особенности лечения.

Программы скрининга

В России всем новорождённым проводят неонатальный скрининг, в который входит и проверка на муковисцидоз: берут каплю крови из пятки. Если результат вызывает вопросы, малыша направляют на потовый тест. Для пар, планирующих беременность и имеющих семейный риск, существует медико-генетическое консультирование с возможностью ДНК-обследования.

Осложнения

Если не лечить

• Постоянное повреждение лёгких и расширение бронхов (бронхоэктазы), из-за чего дыхание становится всё тяжелее
• Частые и затяжные инфекции дыхательных путей
• Недостаток питательных веществ и отставание в весе и росте
• Нарушение работы поджелудочной железы и проблемы с пищеварением
• Развитие сахарного диабета, связанного с муковисцидозом
• Заболевания печени и снижение плотности костей
• Снижение качества жизни и сокращение её продолжительности

Долгосрочный прогноз

Сегодня ситуация гораздо лучше, чем несколько десятилетий назад. Благодаря раннему выявлению, современному наблюдению и комплексному лечению люди с муковисцидозом живут дольше и полнее, учатся, работают, заводят семьи. Чем раньше поставлен диагноз и начата поддержка, тем больше возможностей сохранить здоровье лёгких. Один тест — это лишь шаг, а не приговор.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.