Lynch Sendromu Genetik Testi

Genel Bakış

Lynch sendromu, kalıtsal bir genetik durumdur. Bu durum, özellikle kalın bağırsak (kolon) ve rahim (endometrium) kanseri olmak üzere bazı kanser türlerine yakalanma riskini artırır. Genetik test, bu riski belirlemek için yapılır.

Lynch sendromu nadir bir durumdur. Yaklaşık 300 kişiden 1'inde görülür.

Lynch sendromu, taşıyıcı olan herkesi etkileyebilir. Ancak ailede bazı kanser türlerinin görülmesi riski artırır.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Lynch sendromunun kendisi belirti vermez. Belirtiler ancak kanser geliştiğinde ortaya çıkar.

Çocuklarda belirtiler

• Çocuklarda Lynch sendromu belirti göstermez. Ancak genetik test ile taşıyıcılık saptanabilir.

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Yaşlı erişkinlerde de Lynch sendromu belirtisi yoktur. Kanser gelişirse o yaşa özgü belirtiler görülebilir.

Nedenler

Ana nedenler

• Lynch sendromu, DNA onarım genlerindeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.

Risk faktörleri

• Ailede Lynch sendromu veya erken yaşta kolon kanseri öyküsü
• Ailede rahim, yumurtalık, mide, ince bağırsak, böbrek, idrar yolu kanseri öyküsü
• Kendinde daha önce kolon veya rahim kanseri geçirmiş olmak

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Yukarıda belirtilen acil belirtiler varsa (kanlı dışkı, şiddetli karın ağrısı vb.) hemen 112'yi arayın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Ailenizde Lynch sendromu ile ilişkili kanserler varsa genetik danışmanlık alın.
• Düzenli taramalar için aile hekiminize veya genetik uzmanına başvurun.

Tanı

Lynch sendromu tanısı genetik test ile konulur. Önce aile ve kişisel kanser öyküsü değerlendirilir, ardından kan veya tükürük örneği ile genetik test yapılır.

Yapılabilecek testler

• Aile öyküsü değerlendirmesi
• Genetik test (kan veya tükürük örneği)
• Tümör dokusunda immünohistokimya veya mikrosatellit instabilite (MSI) testi

Randevunuzda neler beklenir

Test sonuçları genellikle birkaç hafta içinde çıkar. Sonucu genetik danışman ile değerlendirmek önemlidir. Pozitif sonuç, risk altında olduğunuzu gösterir ancak kanser olacağınız anlamına gelmez.

Tedavi

Lynch sendromunun kendisinin bir tedavisi yoktur. Ancak kanser riskini azaltmak ve kanser gelişirse erken yakalamak için stratejiler uygulanır.

Evde kişisel bakım

• Sağlıklı beslenme (sebze, meyve, tam tahıl ağırlıklı)
• Düzenli egzersiz (haftada en az 150 dakika)
• Sigara ve alkolden uzak durma
• Sağlıklı kilo koruma

Tıbbi tedaviler

Tıbbi yaklaşım, düzenli taramalar (kolonoskopi, rahim içi biyopsi vb.) ve bazı durumlarda risk azaltıcı cerrahileri içerir. İlaç tedavisi olarak aspirin kullanımı araştırılmaktadır ancak doktor tavsiyesi olmadan kullanılmamalıdır.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı kişilerde, özellikle yüksek risk altında olanlarda, koruyucu cerrahi (örneğin kolon veya rahim alınması) düşünülebilir. Bu karar doktor ve genetik danışman ile birlikte verilmelidir.

Bu durumla yaşamak

Lynch sendromu ile yaşamak, düzenli taramalar ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarına dikkat etmeyi gerektirir. Genetik durumunuzu aile üyelerinizle paylaşmak, onların da test yaptırmasını sağlayabilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli doktor kontrollerini ihmal etmeyin
• Tarama programlarına uyun
• Ailenizdeki kanser öyküsünü kaydedin

Diyet ve egzersiz

Lifli gıdalar, meyve ve sebzeler tüketmek, işlenmiş etlerden kaçınmak, düzenli egzersiz yapmak genel kanser riskini azaltmaya yardımcı olur.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Genetik test sonucu kaygı ve stres yaratabilir. Bir genetik danışman veya psikolog ile konuşmak duygusal yükü hafifletebilir. Unutmayın, bu bilgi sizi korumak içindir. Eğer kendinizi çok kaygılı veya umutsuz hissediyorsanız, lütfen bir sağlık uzmanına başvurun veya 112'yi arayın.

Önleme

Lynch sendromunun kendisi önlenemez çünkü kalıtsaldır. Ancak kanser gelişimi düzenli taramalar ve sağlıklı yaşam ile büyük ölçüde önlenebilir veya erken yakalanabilir.

Tarama programları

Düzenli kolonoskopi (genellikle 20-25 yaşından itibaren her 1-2 yılda bir) ve kadınlarda rahim içi biyopsi veya transvajinal ultrason önerilir. Sağlık Bakanlığı'nın kanser tarama programlarına danışın.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Kolon kanseri gelişme riski yüksektir
• Rahim kanseri gelişme riski yüksektir
• Diğer kanser türleri (mide, ince bağırsak, böbrek, idrar yolu) riski artar

Uzun vadeli görünüm

Lynch sendromu taşıyıcıları düzenli taramalar sayesinde kanseri erken evrede yakalayabilir ve başarılı tedavi şansını artırabilir. Günümüzde pek çok kişi bu durumla sağlıklı bir şekilde yaşamaktadır. Umutlu olmak ve sağlık ekibinizle işbirliği yapmak önemlidir.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.