Kistik fibrozis için ter testi

Genel Bakış

Ter testi, kistik fibrozis adı verilen kalıtsal bir hastalığın teşhisi için yapılan basit ve ağrısız bir testtir. Test, terdeki tuz (klorür) miktarını ölçer. Kistik fibrozis, vücudun salgılarının (ter, mukus, sindirim sıvıları) çok koyu ve yapışkan olmasına neden olan bir genetik hastalıktır.

Ter testi, özellikle yenidoğan döneminde ve çocuklarda kistik fibrozis şüphesi varsa sıkça yapılır. Kistik fibrozis, beyaz ırkta daha yaygın olsa da Türkiye'de de görülen bir hastalıktır.

Test, genellikle bebeklere ve çocuklara uygulanır. Ancak erişkinlerde de hafif belirtilerle seyreden kistik fibrozis olabileceğinden, her yaştan kişiye yapılabilir.

Belirtiler

Yaygın belirtiler

• Uzun süreli öksürük ve sık akciğer enfeksiyonu (zatürre, bronşit)
• Terin çok tuzlu olması (aileler öperken tuz tadı fark edebilir)
• Büyüme geriliği ve kilo alamama
• Sık sık yağlı, kötü kokulu dışkılama
• Sinüs sorunları ve burun polipleri

Çocuklarda belirtiler

• Yenidoğan döneminde bağırsak tıkanıklığı (mekonyum ileusu)
• Gelişme geriliği ve yeterli kilo alamama
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları

Yaşlı yetişkinlerde belirtiler

• Daha hafif seyreden akciğer sorunları
• Sindirim problemleri (pankreas yetmezliği)
• Kısırlık (özellikle erkeklerde)

Nedenler

Ana nedenler

• Kistik fibrozis, CFTR genindeki bir mutasyon (değişiklik) nedeniyle oluşur. Bu gen, vücuttaki tuz ve su taşınmasını düzenler.
• Hastalık, anne ve babadan çocuğa çekinik (resesif) olarak geçer. Yani anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, çocukta hastalık görülebilir.

Risk faktörleri

• Ailede kistik fibrozis öyküsü olması
• Beyaz ırka mensup olmak (Kuzey Avrupa kökenlilerde daha sık)
• Akraba evliliği (taşıyıcı olma ihtimalini artırabilir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Çocuğunuzda nefes darlığı, hızlı nefes alma veya morarma fark ederseniz hemen acile başvurun.
• Bebek doğduktan sonra ilk dışkıyı yapamazsa (mekonyum ileusu şüphesi) doktora gidin.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Çocuğunuz sık sık akciğer enfeksiyonu geçiriyorsa veya büyümesi yaşıtlarına göre gerideyse doktora danışın.
• Ailenizde kistik fibrozis varsa ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız genetik danışmanlık alın.

Tanı

Kistik fibrozis teşhisi için en güvenilir yöntem ter testidir. Test, terdeki klorür (tuz) seviyesini ölçer. Yüksek klorür seviyesi hastalığı işaret eder. Ayrıca genetik test ve dışkı testi de tanıya yardımcı olabilir.

Yapılabilecek testler

• Ter testi (klorür ölçümü): Küçük bir elektrotla terleme uyarılır, ter toplanır ve laboratuvarda analiz edilir.
• Genetik test: Kan veya tükürük örneğinden CFTR genindeki mutasyonlar araştırılır.
• Dışkı testi: Pankreas enzimlerinin yeterli çalışıp çalışmadığını görmek için dışkıda yağ ve elastaz ölçümü yapılır.

Randevunuzda neler beklenir

Test için doktorunuz sizden veya çocuğunuzdan kol veya bacakta bir bölgeyi temizlemenizi isteyecek. O bölgeye az miktarda ilaçlı bir jel sürülür ve pil ile hafif bir akım verilir. Bu işlem sırasında karıncalanma hissedilebilir. Yaklaşık 30 dakika sonra ter toplanır ve sonuçlar birkaç gün içinde doktorunuz tarafından değerlendirilir.

Tedavi

Kistik fibrozis tamamen iyileştirilemez, ancak belirtileri kontrol altına almak ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedaviler uygulanır. Tedavi, akciğerlerin temizlenmesi, sindirimin düzenlenmesi ve enfeksiyonların önlenmesine odaklanır.

Evde kişisel bakım

• Günde en az 1-2 kez göğüs fizyoterapisi (nefes egzersizleri ve özel yöntemlerle balgamı çıkarma) yapmak.
• Bol sıvı tüketmek ve tuzlu besinler almak (terle kaybedilen tuzu yerine koymak için).
• Düzenli egzersiz yapmak (koşma, yüzme gibi aktiviteler akciğerleri güçlendirir).
• Sigara dumanı ve kirli havadan uzak durmak.

Tıbbi tedaviler

Doktorunuz, pankreas enzimlerini desteklemek için tabletler, akciğerdeki mukusu incelten ilaçlar ve gerekirse antibiyotik tedavisi önerebilir. Ayrıca akciğer enfeksiyonlarını önlemek için aşılar (grip, zatürre aşısı) ve düzenli kontroller önemlidir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

İleri evre akciğer hasarında ve diğer tedaviler yetersiz kaldığında akciğer nakli düşünülebilir. Bu, büyük bir ameliyattır ve özel merkezlerde yapılır.

Bu durumla yaşamak

Kistik fibrozis ile yaşayanlar, her gün nefes egzersizleri ve ilaçlarını düzenli almalıdır. Enfeksiyonlara karşı dikkatli olunmalı ve düzenli doktor kontrolleri aksatılmamalıdır. Günlük yaşamda bir rutin oluşturmak, hastalık yönetimini kolaylaştırır.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli olarak nefes terapisi yapmak (solunum fizyoterapisi).
• Bol enerji ve protein içeren besinler tüketmek (örneğin; et, süt, peynir, yumurta).
• Elleri sık sık yıkamak ve kalabalık ortamlardan kaçınmak (enfeksiyon riskini azaltmak için).

Diyet ve egzersiz

Yüksek kalorili, yüksek yağlı ve bol tuzlu bir diyet önerilir. Ayrıca pankreas enzimleri yemeklerle birlikte alınmalıdır. Egzersiz akciğer kapasitesini artırır; yüzme, bisiklet gibi aktiviteler iyidir.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Kronik bir hastalıkla yaşamak zaman zaman kaygı, üzüntü veya tükenmişlik hissine yol açabilir. Bu duygular normaldir. Bir psikolog veya destek grubundan yardım almak, duygusal yükü hafifletebilir.

Önleme

Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğu için önlenemez, ancak taşıyıcılık testi yaptırarak ve genetik danışmanlık alarak aile planlaması yapılabilir.

Aşılar

Grip (influenza) ve zatürre (pnömokok) aşıları, kistik fibrozisli kişilerde enfeksiyon riskini azaltmak için önerilir. Bu aşılar Sağlık Bakanlığı takviminde yer alır.

Tarama programları

Türkiye'de yenidoğan tarama programı kapsamında topuk kanı ile kistik fibrozis taraması yapılır. Şüpheli durumlarda ter testi ile tanı kesinleştirilir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve akciğer hasarı (bronşektazi)
• Büyüme geriliği ve beslenme bozukluğu
• Sindirim sorunları ve pankreas yetmezliği
• Kısırlık (özellikle erkeklerde)
• Diyabet (kistik fibrozis ilişkili diyabet)

Uzun vadeli görünüm

Erken tanı ve düzenli tedavi ile kistik fibrozisli bireyler artık daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürebilmektedir. Tedavideki ilerlemeler sayesinde ortalama yaşam süresi 40'lı yaşlara ulaşmıştır. Her hasta farklıdır, ancak umut verici bir gelecek mümkündür.

Destek bul

Yerel kuruluşlar

• Kistik Fibrozis Hastaları ve Aileleri Derneği · Türkiye

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.