Whole exome sequencing patient info

Genel Bakış

Tüm ekzom dizileme, genlerinizin protein yapmasını sağlayan kısımlarına (ekzom) bakan bir genetik testtir. Bu test, kalıtsal (aileden geçen) hastalıkların nedenini bulmaya yardımcı olabilir. Test, bir kan veya tükürük örneği ile yapılır ve sonuçlar genetik bir danışman tarafından değerlendirilir.

Tüm ekzom dizileme, belirli genetik hastalık şüphesi olan kişilerde kullanılan bir testtir. Herkese uygulanan rutin bir test değildir.

Bu test, doğuştan gelen (genetik) bir hastalık olabileceğini düşündüren belirtileri olan bebekler, çocuklar ve yetişkinler için kullanılabilir. Ayrıca ailede genetik bir hastalık öyküsü varsa veya sebebi bilinmeyen nöbetler, gelişme geriliği gibi durumlar varsa doktor tarafından istenebilir.

Belirtiler

Nedenler

Ana nedenler

• Tüm ekzom dizileme testi, genetik bir hastalığın nedenini arar. Hastalığa neden olan gen değişiklikleri (mutasyonlar) kalıtsal olabilir veya kendiliğinden (de novo) ortaya çıkabilir.
• Bu test, bir hastalığın genetik kökenini belirlemeye yardımcı olur ancak testin kendisi bir hastalık değildir.

Risk faktörleri

• Ailede genetik hastalık öyküsü olması
• Akraba evliliği (belirli genetik hastalık riskini artırabilir)

Ne zaman doktora görünmeli

Aşağıdaki durumlarda acilen doktora görünün:

• Tüm ekzom dizileme sonucu hayatı tehdit eden bir durum gösteriyorsa, doktorunuz sizi hemen arayacaktır.
• Test sonrası şiddetli belirtiler (örneğin nöbet) yaşarsanız 112'yi arayın.

Şu durumlarda rutin randevu alın:

• Doktorunuz genetik bir hastalıktan şüpheleniyorsa ve tüm ekzom dizileme öneriyorsa, testi yaptırmak için genetik bölümüne başvurun.
• Ailenizde genetik bir hastalık varsa ve taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek istiyorsanız, genetik danışmanlık alın.

Tanı

Tüm ekzom dizileme, bir tanı aracıdır. Doktorunuz, belirtilerinize ve aile öykünüze dayanarak bu testi ister. Test, genetik bir hastalığın varlığını doğrulamak veya dışlamak için yapılır.

Yapılabilecek testler

• Kan veya tükürük örneği alınır.
• Örnek, laboratuvarda tüm ekzomun (genlerin protein yapan kısımları) DNA dizilimi çıkarılır.
• Sonuçlar genetik bir uzman tarafından yorumlanır ve raporlanır.

Randevunuzda neler beklenir

Test öncesi genetik danışmanlık alırsınız. Kan alma işlemi birkaç dakika sürer. Sonuçlar genellikle 4-8 hafta içinde çıkar. Uzun bekleme süresi normaldir. Sonuçları doktorunuz ve genetik danışmanınızla birlikte değerlendirirsiniz.

Tedavi

Tüm ekzom dizileme bir tedavi değil, bir tanı yöntemidir. Sonuçlara göre tedavi planı belirlenir. Bazı genetik hastalıkların özel tedavileri vardır, bazıları ise belirtileri yönetmeye yönelik destekleyici bakım gerektirir.

Evde kişisel bakım

• Doktorunuzun önerdiği takip programına uyun.
• Sağlıklı beslenme ve düzenli uyku gibi genel sağlık önlemlerini alın.
• Belirtilerinizde değişiklik olursa doktorunuza bildirin.

Tıbbi tedaviler

Tedavi, test sonucu bulunan genetik hastalığa göre değişir. Örneğin, bazı metabolik hastalıklarda özel diyetler, bazı durumlarda ilaç tedavileri veya fizik tedavi uygulanabilir. Doktorunuz size en uygun tedaviyi önerecektir.

Ameliyat ne zaman düşünülür?

Bazı genetik hastalıklar (örneğin kalp kapakçığı sorunları) cerrahi müdahale gerektirebilir. Bu durum, test sonucuna göre doktorunuz tarafından değerlendirilir.

Bu durumla yaşamak

Test sonucu bir genetik hastalık gösteriyorsa, bu hastalığa uygun bir yaşam planı oluşturmak önemlidir. Düzenli doktor kontrolleri, gerekli tedavilere uyum ve aile desteğiyle birçok genetik hastalık yönetilebilir.

Yaşam tarzı ipuçları

• Düzenli egzersiz yapın (doktorunuzun önerdiği şekilde).
• Stresten uzak durmaya çalışın.
• Sigara ve alkolden kaçının.

Diyet ve egzersiz

Bazı genetik hastalıklarda özel diyet gerekebilir. Doktorunuz veya diyetisyeniniz size uygun beslenme planını hazırlayacaktır. Egzersiz, genel sağlık için faydalıdır ancak aşırıya kaçılmamalıdır.

Ruh sağlığı ve duygusal iyilik hâli

Genetik bir hastalık tanısı almak, kişi ve ailesi için duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Üzüntü, kaygı veya belirsizlik hissetmek normaldir. Bir psikolog veya genetik danışmanla konuşmak faydalı olabilir. Unutmayın, yalnız değilsiniz. Destek almak için doktorunuza veya Sağlık Bakanlığı'nın ruh sağlığı hatlarına başvurabilirsiniz.

Önleme

Genetik hastalıkların çoğu önlenemez çünkü DNA'mızda doğuştan gelir. Ancak tüm ekzom dizileme, risk altındaki bireyleri belirleyerek erken tanı ve tedaviye başlanmasını sağlayabilir. Ailede genetik hastalık riskini belirlemek için genetik danışmanlık alınabilir.

Aşılar

Bazı genetik hastalıklar bağışıklık sistemini zayıflatacağı için aşılama önerilebilir. Doktorunuz size uygun aşı takvimini belirleyecektir.

Tarama programları

Ailede genetik hastalık öyküsü varsa, taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek için test yaptırabilirsiniz. Hamilelik öncesi genetik taramalar da mevcuttur. Doktorunuzla bu seçenekleri konuşun.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse

• Tüm ekzom dizileme tedavi edilmez; ancak testle tespit edilen genetik hastalık tedavi edilmezse belirtiler kötüleşebilir.
• Erken teşhis edilmeyen genetik hastalıklar, organ hasarına, gelişme geriliğine veya hayatı tehdit eden durumlara yol açabilir.

Uzun vadeli görünüm

Tüm ekzom dizileme, genetik hastalıkların teşhisinde önemli bir adımdır. Doğru tanı ile birçok hasta uygun tedaviye kavuşur ve yaşam kalitesi artar. Her zaman umut vardır. Aileniz ve sağlık ekibinizle birlikte bu yolda ilerleyebilirsiniz.

Destek bul

Harici bağlantılar üçüncü taraf web sitelerini açar. Ruqelo harici içerikten sorumlu değildir. Bir kuruluşun listelenmesi onaylandığı anlamına gelmez.