Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verstehen

Übersicht

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1) ist eine erbliche Erkrankung. Dabei produziert die Leber zu wenig von einem wichtigen Schutzprotein. Dieses Protein schützt die Lunge vor Entzündungen. Fehlt es, können Lunge und Leber Schaden nehmen.

Die Erkrankung ist selten. In Deutschland sind etwa 1 von 2.500 bis 1 von 5.000 Menschen betroffen.

Alpha-1 kann jeden treffen, besonders Menschen europäischer Herkunft. Die ersten Beschwerden zeigen sich oft zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr, manchmal auch früher.

Symptome

Häufige Symptome

• Atemnot bei Belastung
• Chronischer Husten
• Häufige Atemwegsinfekte
• Müdigkeit und Leistungsabfall
• Gelbfärbung der Haut oder Augen (Gelbsucht)

Symptome bei Kindern

• Bei Kindern stehen Leberschäden im Vordergrund, zum Beispiel eine vergrößerte Leber oder Gelbsucht.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei älteren Menschen können zusätzlich Knochenschwund (Osteoporose) oder wiederkehrende Entzündungen der Bauchspeicheldrüse auftreten.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Krankheit ist erblich. Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im SERPINA1-Gen. Dieses Gen enthält den Bauplan für das Alpha-1-Antitrypsin-Protein.
• Nur wer von beiden Elternteilen eine fehlerhafte Kopie erbt, erkrankt in der Regel schwer.

Risikofaktoren

• Rauchen und Passivrauchen
• Beruflicher Kontakt mit Staub oder Dämpfen
• Alkohol, besonders bei Leberbeteiligung
• Verwandte ersten Grades mit Lungen- oder Lebererkrankungen unklarer Ursache

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie trotz Behandlung zunehmend Atemnot haben oder eine Gelbfärbung der Haut bemerken, suchen Sie noch am selben Tag eine Ärztin oder einen Arzt auf.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Sprechen Sie bei Ihrer nächsten Routineuntersuchung an, ob ein Alpha-1-Mangel in Ihrer Familie vorkommt, oder wenn Sie ohne Risikofaktoren an COPD erkranken.

Diagnose

Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose mit einer Blutprobe. Die Menge des Schutzproteins wird gemessen, und bei Bedarf wird auch das Erbgut untersucht.

Mögliche Untersuchungen

• Bluttest auf Alpha-1-Antitrypsin
• Leberwerte
• Lungenfunktionstest
• Ultraschall der Leber

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Meist ist ein Termin bei einer Lungenfachärztin oder einem Lungenfacharzt sinnvoll. Die Untersuchungen sind schmerzfrei und dauern in der Regel nur ein bis zwei Stunden. Sprechen Sie offen an, was Sie belastet.

Behandlung

Behandelt wird Alpha-1 mit einer Kombination aus Medikamenten gegen Atemnot, Atemtraining, Impfungen und – in bestimmten Fällen – einer Substitutionstherapie. Dabei wird das fehlende Schutzprotein regelmäßig über eine Infusion zugeführt. Eine vollständige Heilung gibt es noch nicht, aber die Beschwerden lassen sich meist gut lindern.

Selbsthilfe zu Hause

• Auf das Rauchen komplett verzichten
• Sich gegen Grippe und Lungenentzündung impfen lassen
• Regelmäßige Bewegung in Absprache mit dem Behandlungsteam
• Staub, Dämpfe und weitere Lungenreize meiden

Medizinische Behandlungen

Ihr Behandlungsteam kann Ihnen Medikamente zur Erweiterung der Atemwege oder zur Linderung von Entzündungen verschreiben. Eine Substitutionstherapie mit dem fehlenden Protein wird bei bestimmten Krankheitsbildern empfohlen. Auch eine Lungentransplantation kann in sehr schweren Fällen in Betracht kommen. Diese Entscheidung treffen Spezialistinnen und Spezialisten in einem dafür ausgerichteten Zentrum.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation wird nur selten nötig, etwa wenn die Lunge oder die Leber bereits stark geschädigt sind. Die Entscheidung wird individuell nach ausführlicher Beratung getroffen.

Leben mit der Erkrankung

Mit Alpha-1 lässt sich heute meist gut leben. Wichtig sind eine frühe Diagnose, regelmäßige Kontrollen und ein gesunder Alltag. Manche Menschen benötigen zusätzlich Sauerstoff bei Belastung – Ihr Behandlungsteam zeigt Ihnen, wie Sie damit umgehen.

Tipps für den Alltag

• Nicht rauchen – auch nicht passiv
• Alkohol meiden oder stark einschränken
• Gewicht im gesunden Bereich halten
• Auf gute Hygiene achten, um Infekte zu vermeiden

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten unterstützt Lunge und Leber. Bewegung an der frischen Luft ist wichtig, aber meiden Sie starke Luftverschmutzung. Besprechen Sie ein neues Trainingsprogramm vorher mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann Ängste und Belastungen auslösen. Das ist ganz normal. Scheuen Sie sich nicht, darüber zu sprechen – zum Beispiel mit Ihrem Umfeld oder einer Psychotherapeutin. Psychische Unterstützung gehört zur Behandlung dazu.

Vorbeugung

Die Erkrankung selbst kann nicht verhindert werden, weil sie erblich ist. Aber Sie können sehr viel dafür tun, dass Lunge und Leber gesund bleiben – am wichtigsten ist der Rauchverzicht.

Impfungen

Sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über Impfungen gegen Grippe und Lungenentzündung (Pneumokokken). Je nach Situation können weitere Impfungen sinnvoll sein.

Früherkennungsprogramme

Ein Bluttest auf Alpha-1 kann schon bei Neugeborenen durchgeführt werden, wird in Deutschland aber nur bei bestimmten Anzeichen empfohlen. Wenn ein naher Verwandter betroffen ist, ist eine Untersuchung sinnvoll.

Komplikationen

Unbehandelt

• Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) mit fortschreitender Atemnot
• Lungenblähung (Emphysem)
• Leberzirrhose – also eine Vernarbung der Leber
• Leberzellkrebs (selten)

Langzeitprognose

Die Prognose ist heute deutlich besser als früher. Mit konsequenter Behandlung, ohne Rauchen und mit regelmäßigen Kontrollen können viele Menschen mit Alpha-1 ein aktives und erfülltes Leben führen. Unterstützung ist jederzeit verfügbar – Sie sind nicht allein.

Unterstützung finden

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