Amyloidose: Ein Überblick

Übersicht

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich fehlgefaltete Proteine im Körper ablagern. Diese Ablagerungen, genannt Amyloide, können Organe wie Herz, Nieren, Nerven und Magen-Darm-Trakt schädigen.

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung. Sie wird in Deutschland bei sehr wenigen Menschen pro Jahr festgestellt.

Sie kann in jedem Alter auftreten, am häufigsten aber bei Menschen über 60 Jahren. Manche erblichen Formen zeigen sich bereits im jüngeren Erwachsenenalter.

Symptome

Häufige Symptome

• Ausgeprägte Müdigkeit und Abgeschlagenheit
• Ungewollter Gewichtsverlust
• Schwellungen an Beinen, Knöcheln oder Augenlidern
• Kurzatmigkeit bei Belastung
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Händen und Füßen
• Länger anhaltender Durchfall oder Verstopfung

Ursachen

Hauptursachen

• Bei der AL-Amyloidose bildet das Knochenmark krankhafte Eiweißbausteine, die sich in Organen ablagern.
• Bei der AA-Amyloidose entsteht das Amyloid aus einem Eiweiß, das bei chronischen Entzündungen vermehrt gebildet wird.
• Bei erblichen Formen führt eine veränderte Gen-Information zur Bildung instabiler Proteine.
• Es gibt auch altersbedingte Formen, bei denen sich ein bestimmtes Transportprotein (Transthyretin) im Herzen ablagert.

Risikofaktoren

• Höheres Lebensalter
• Chronisch-entzündliche Erkrankungen
• Familiäre Vorbelastung
• Langjährige Dialyse-Behandlung

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Starke Atemnot ohne erkennbare Ursache
• Plötzliche Lähmungen oder Sprachstörungen
• Ohnmacht ohne erklärbare Ursache

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Müdigkeit ohne Belastung
• Ungewollter Gewichtsverlust
• Anhaltende Schwellungen an Beinen oder Füßen
• Taubheitsgefühl an Händen oder Füßen
• Herzklopfen oder Unregelmäßigkeiten

Diagnose

Die Diagnose beginnt mit einem ausführlichen Gespräch und einer körperlichen Untersuchung. Blut- und Urintests geben Hinweise auf krankhafte Eiweiße. Entscheidend ist meist eine Gewebeprobe (Biopsie), die im Labor gefärbt wird und Amyloid-Ablagerungen sichtbar macht.

Mögliche Untersuchungen

• Blutuntersuchung auf Eiweiß-Fragmente und Organwerte
• Urintest (Sammelurin über 24 Stunden) auf Eiweiß
• Herz-Ultraschall (Echokardiografie)
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens
• Gewebeprobe (Biopsie), zum Beispiel aus Unterhautfettgewebe oder Knochenmark

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Abklärung erfordert meist mehrere Termine und etwas Geduld. Ihr Behandlungsteam wird die Untersuchungsschritte und Ergebnisse in einem persönlichen Gespräch erläutern und mit Ihnen einen Plan besprechen.

Behandlung

Die Behandlung wird individuell auf die vorliegende Form abgestimmt. Im Vordergrund steht, die Bildung der krankhaften Proteine zu verringern, betroffene Organe zu entlasten und Beschwerden zu lindern.

Selbsthilfe zu Hause

• Halten Sie Ihre regelmäßigen Kontrolltermine ein.
• Nehmen Sie ärztlich verordnete Medikamente genau nach Anweisung ein.
• Führen Sie ein Beschwerdetagebuch, um Veränderungen zu erkennen.
• Sprechen Sie neue Symptome frühzeitig mit Ihrem Behandlungsteam.

Medizinische Behandlungen

Die medikamentöse Behandlung richtet sich nach der Form der Amyloidose. Möglich sind Mittel, die die Eiweißproduktion im Knochenmark beeinflussen, entzündungshemmende Medikamente, Medikamente zur Herz- oder Nierenunterstützung sowie neuere Ansätze, die die Ablagerungen stabilisieren oder abbauen. In ausgewählten Fällen kann auch eine Stammzelltransplantation angeboten werden.

Wann kommt eine Operation infrage?

In fortgeschrittenen Fällen mit schwerer Organschädigung kann eine Operation oder Organtransplantation als Teil der Behandlung besprochen werden – zum Beispiel bei ausgeprägter Herzschwäche.

Leben mit der Erkrankung

Amyloidose ist eine chronische Erkrankung, die mit regelmäßigen Arztbesuchen und Anpassungen im Alltag verbunden sein kann. Mit einer guten Unterstützung und einem strukturierten Tagesplan kommen viele Menschen gut zurecht.

Tipps für den Alltag

• Planen Sie Ruhezeiten ein und vermeiden Sie Überlastung.
• Bewegen Sie sich regelmäßig, aber ohne sich zu erschöpfen.
• Suchen Sie den Austausch mit Familie, Freunden oder Selbsthilfegruppen.
• Nehmen Sie Unterstützung im Haushalt an, wenn sie nötig wird.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Vollkornprodukten und ausreichend Eiweiß ist sinnvoll. Wenn Herz oder Nieren beteiligt sind, kann eine Begrenzung von Salz und Flüssigkeit notwendig sein. Lassen Sie sich dazu von Ihrer Ärztin oder einem Ernährungsteam beraten.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine seltene chronische Krankheit kann psychisch belasten. Es ist normal, sich ängstlich oder traurig zu fühlen. Zögern Sie nicht, sich Hilfe zu holen – zum Beispiel bei einer Psychotherapeutin oder einer Beratungsstelle. Wenn Sie das Gefühl haben, es nicht mehr auszuhalten, wenden Sie sich sofort an Ihre Ärztin oder den Rettungsdienst unter 112.

Vorbeugung

Die meisten Formen der Amyloidose lassen sich nicht vorbeugen. Eine frühe Erkennung und konsequente Behandlung sind jedoch der beste Weg, um Folgeerkrankungen zu vermeiden.

Impfungen

Schutzimpfungen sind in jedem Alter sinnvoll. Lassen Sie Ihren Impfstatus überprüfen und besprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, ob bestimmte Impfungen für Sie empfohlen werden.

Früherkennungsprogramme

Für Familienangehörige von Betroffenen mit erblicher Amyloidose gibt es die Möglichkeit einer genetischen Beratung. Ein allgemeines Screening auf Amyloidose existiert nicht.

Komplikationen

Unbehandelt

• Herzschwäche mit Atemnot und Flüssigkeitsansammlungen
• Eingeschränkte Nierenfunktion, bis hin zur Dialysepflichtigkeit
• Nervenschäden mit Missempfindungen oder Schwäche
• Magen-Darm-Beschwerden wie Durchfall oder Störungen der Nahrungsaufnahme

Langzeitprognose

Die Aussichten hängen von der Form der Amyloidose und dem Zeitpunkt der Behandlung ab. Bei vielen Menschen lässt sich die Krankheit mit den heutigen Möglichkeiten aufhalten oder verlangsamen. Die Forschung macht Fortschritte – das gibt Anlass zu Hoffnung.

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