Beta-Thalassämie major – das Leben damit gestalten

Übersicht

Beta-Thalassämie major ist eine schwere angeborene Blutkrankheit, bei der der Körper zu wenig gesundes Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff, der Sauerstoff in alle Körperzellen transportiert. Ohne Behandlung führt der Mangel zu einer schweren Blutarmut (Anämie), die sich schon im Kleinkindalter zeigt.

In Deutschland ist die Erkrankung selten. Sie kommt vor allem im Mittelmeerraum, im Nahen Osten und in Südasien häufiger vor. Durch Zuwanderung gibt es auch in Deutschland betroffene Familien.

Die Krankheit tritt meist im ersten oder zweiten Lebensjahr auf. Sie kann Menschen mit Vorfahren aus den oben genannten Regionen betreffen, aber auch andere, wenn in der Familie die Genveränderung weitergegeben wird.

Symptome

Häufige Symptome

• Starke Müdigkeit und Schwäche wegen der Blutarmut
• Blässe der Haut und der Schleimhäute
• Gelbliche Haut und Augen (Gelbsucht)
• Vergrößerte Milz, die als Druck oder Schwellung im linken Oberbauch spürbar ist
• Knochenveränderungen, besonders an Stirn und Gesicht
• Wachstumsverzögerung bei Kindern

Symptome bei Kindern

• Blässe und Unruhe bereits im Babyalter
• Appetitlosigkeit und Gedeihstörungen
• Aufgetriebener Bauch durch die vergrößerte Milz
• Verspätete Entwicklung und geringe Energie

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Herzbeschwerden wie Herzrasen oder Atemnot bei Belastung
• Zuckerkrankheit (Diabetes) durch Eisenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse
• Knochenschmerzen und Osteoporose
• Schilddrüsenunterfunktion mit Müdigkeit und Gewichtszunahme

Ursachen

Hauptursachen

• Vererbte Genveränderungen (Mutationen) in der Erbanlage für das Hämoglobin
• Vererbung von beiden Eltern: Die Eltern können gesunde Träger sein, ohne krank zu sein (autosomal-rezessiver Erbgang)

Risikofaktoren

• In der Familie kommen Beta-Thalassämie oder ungeklärte Blutarmut vor
• Eltern sind gesunde Träger der Genveränderung
• Vorfahren aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Nordafrika oder Südasien

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Notfallsymptomen wie Atemnot oder starken Brustschmerzen sofort die 112 anrufen
• Bei Fieber über 38,5 Grad Celsius oder Anzeichen einer Infektion noch am selben Tag ärztliche Hilfe suchen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Regelmäßige Kontrolltermine in einer spezialisierten hämatologischen Ambulanz wahrnehmen
• Vor jeder Behandlungsänderung das Behandlungsteam einbeziehen
• Bei neuen Beschwerden frühzeitig anrufen, nicht bis zur nächsten Kontrolle warten

Diagnose

Die Diagnose wird bei Kindern meist durch eine Blutuntersuchung gestellt, wenn typische Symptome auftreten. Bei Erwachsenen können Blut- und Gentests die Diagnose bestätigen.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild: zeigt eine starke Blutarmut und kleine, blasse rote Blutkörperchen
• Hämoglobin-Elektrophorese: untersucht die verschiedenen Hämoglobin-Arten
• Genetischer Test: weist die veränderten Erbanlagen nach
• Eisenwerte im Blut (Ferritin), um die Eisenspeicherung zu beurteilen
• Ultraschall von Milz und Leber, um mögliche Veränderungen zu sehen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

In einem spezialisierten Zentrum stellt das Team die Diagnose und bespricht sie ausführlich mit Ihnen. Es folgen regelmäßige Kontrolluntersuchungen. Meist beginnt die Behandlung früh, um schwere Verläufe zu verhindern.

Behandlung

Die Behandlung hat zwei Hauptziele: den Hämoglobinwert ausreichend hoch zu halten und die Eisenablagerungen durch Bluttransfusionen zu begrenzen. Ein erfahrenes Behandlungsteam stimmt den Plan individuell mit Ihnen ab.

Selbsthilfe zu Hause

• Alle Termine und verordneten Behandlungen zuverlässig einhalten
• Vor Infektionen schützen, zum Beispiel durch gründliches Händewaschen
• Bei Fieber oder auffälligen Symptomen schnell ärztlichen Rat einholen
• Regelmäßige körperliche Aktivität, die Ihnen guttut und nicht überfordert
• Ausreichend Schlaf und Pausen einplanen

Medizinische Behandlungen

Die Grundbehandlung sind regelmäßige Bluttransfusionen mit roten Blutkörperchen. Dadurch wird der Hämoglobinwert stabilisiert. Um die überschüssige Eisenmenge wieder aus dem Körper zu entfernen, werden eisenbindende Medikamente (sogenannte Chelatbildner) eingesetzt. Sie werden als Infusion, Injektion oder orale Arznei verabreicht. Eine Stammzelltransplantation von einem geeigneten Spender kann die Krankheit heilen, ist aber nicht für alle Betroffenen möglich und mit eigenen Risiken verbunden. Ihr Behandlungsteam berät Sie zu den Optionen. Medikamente dürfen niemals eigenmächtig abgesetzt oder verändert werden.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann nötig werden, wenn die Milz sehr groß ist und Beschwerden verursacht oder wenn Gallensteine auftreten. Die Entfernung der Milz (Splenektomie) erhöht jedoch die Infektionsgefahr. Auch Knochenfehlstellungen lassen sich manchmal operativ korrigieren. Jede Operation wird gründlich mit dem Behandlungsteam vorbereitet.

Leben mit der Erkrankung

Das Leben mit Beta-Thalassämie major bedeutet viele Arzttermine, aber auch viel Erfahrung und Unterstützung. Viele Betroffene organisieren ihren Alltag so, dass die Behandlung fest eingeplant ist und sie trotzdem Familie, Beruf und Freizeit genießen können.

Tipps für den Alltag

• Sich mit der Erkrankung auseinandersetzen, aber nicht von ihr bestimmen lassen
• Mit Angehörigen oder engen Freunden über Gefühle und Bedürfnisse sprechen
• Im Beruf oder in der Schule nach flexiblen Lösungen suchen, zum Beispiel für Ruhepausen
• Bei Reisen vorher ärztlichen Rat einholen und Behandlungsunterlagen mitnehmen

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung ist sinnvoll, kann die Grunderkrankung aber nicht heilen. Besprechen Sie mit dem Behandlungsteam, ob Sie auf zusätzliches Eisen in der Nahrung achten sollten, etwa auf stark eisenhaltige Nahrungsergänzungsmittel. Leichte Bewegung wie Spazierengehen, Schwimmen oder Radfahren hält Herz und Knochen fit. Bei Fieber oder starker Müdigkeit ist Schonung wichtig.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann das seelische Gleichgewicht belasten. Gefühle wie Angst, Trauer oder Überforderung sind normal. Psychologische Unterstützung, offene Gespräche mit der Familie und Austausch mit anderen Betroffenen helfen, die Krankheit in das eigene Leben zu integrieren.

Vorbeugung

Beta-Thalassämie major selbst lässt sich nicht verhinden, da sie angeboren ist. Paare mit Kinderwunsch, in deren Familie die Erkrankung vorkommt, können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Dabei erklärt eine Fachperson die Vererbungsrisiken und mögliche Untersuchungen.

Impfungen

Impfungen sind für Menschen mit Beta-Thalassämie besonders wichtig, vor allem wenn die Milz entfernt wurde. Lassen Sie sich von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt beraten und halten Sie Ihren Impfschutz aktualisiert – insbesondere gegen Grippe, Pneumokokken und Meningokokken.

Früherkennungsprogramme

Bei Erwachsenen mit familiärem Risiko kann ein Test auf die Trägerschaft (Überträgerstatus) durchgeführt werden. Auch während der Schwangerschaft ist eine vorgeburtliche Untersuchung möglich. Dies sollte immer mit einer genetischen Beratung besprochen werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Blutarmut mit Herzversagen und Wachstumsstörungen
• Schwere Knochenverformungen und Knochenbrüche
• Leber- und Milzschäden
• Erhöhte Infektanfälligkeit
• Ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen im Kindesalter

Langzeitprognose

Mit einer konsequenten Behandlung können heutzutage viele Betroffene ein Erwachsenenalter mit guter Lebensqualität erreichen. Die Forschung entwickelt sich laufend weiter, und neue Therapien geben Hoffnung. Auch wenn der Weg fordernd ist, gibt es viele Gründe, zuversichtlich nach vorne zu schauen.

Unterstützung finden

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