Chronische Granulomatose verstehen

Übersicht

Chronische Granulomatose (CGD) ist eine seltene angeborene Störung des Immunsystems. Dabei können bestimmte weiße Blutkörperchen, die sogenannten Fresszellen, Bakterien und Pilze nicht richtig abtöten. Dadurch kommt es zu wiederkehrenden, zum Teil schweren Infektionen und Entzündungen, bei denen sich Knötchen aus Immunzellen, sogenannte Granulome, bilden.

Die Erkrankung ist sehr selten. Schätzungen gehen von etwa 1 betroffenen Person pro 200.000 bis 250.000 Menschen aus. In Deutschland sind schätzungsweise 300 bis 400 Menschen betroffen.

Die Krankheit ist angeboren. Sie wird besonders häufig bei Jungen beobachtet, da die häufigste Form über das X-Chromosom vererbt wird. Es gibt aber auch erbliche Formen, die beide Geschlechter betreffen. Bei vielen Betroffenen wird die Diagnose im Kindesalter gestellt, manchmal aber erst im Erwachsenenalter.

Symptome

Häufige Symptome

• Wiederkehrende bakterielle Infektionen, zum Beispiel der Haut, der Lunge oder der Leber
• Abszesse – das sind mit Eiter gefüllte Hohlräume – in inneren Organen
• Entzündungen, die Granulome bilden, zum Beispiel im Darm oder in der Lunge
• Fieber ohne erkennbare Ursache
• Schlecht heilende Wunden
• Geschwollene Lymphknoten

Symptome bei Kindern

• Häufige und schwere Lungenentzündungen
• Tiefe Hautabszesse
• Knochenentzündungen
• Gedeihstörungen – das Kind wächst und nimmt schlecht zu
• Wiederkehrende Durchfälle oder Entzündungen im Magen-Darm-Bereich

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Wiederkehrende Lungenentzündungen
• Abszesse in der Leber
• Entzündungen des Magen-Darm-Trakts
• Allgemeine Abgeschlagenheit und unklares Fieber
• Oft wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter erkannt

Ursachen

Hauptursachen

• Angeborene Veränderungen (Mutationen) in Genen, die für die Abwehrfunktion der Fresszellen wichtig sind
• Am häufigsten liegt die Ursache in einem Gen auf dem X-Chromosom (X-chromosomal-rezessive Vererbung)
• Seltener kommen autosomal-rezessive Formen vor, das heißt, beide Elternteile können eine Veränderung vererben
• Durch die gestörte Funktion können Erreger in den Fresszellen überleben und sich ausbreiten – gleichzeitig reagiert das Immunsystem überschießend mit Entzündungen

Risikofaktoren

• Männliches Geschlecht, weil die häufigste Form X-chromosomal vererbt wird
• Eine bekannte erhöhte Anfälligkeit für Infektionen in der Familie
• Vorliegen der genetischen Veränderung bei einem Familienmitglied

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei wiederholten, ungewöhnlichen oder schweren Infektionen
• Bei Abszessen, die nicht abheilen
• Bei unklarem Fieber, das immer wiederkommt
• Bei Entzündungen im Darm oder blutigen Durchfällen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Ihr Kind häufig krank ist und Infektionen ungewöhnlich schwer verlaufen
• Wenn Sie selbst häufig an Infektionen leiden, die nicht richtig ausheilen
• Vor geplanten Operationen oder Impfungen, um Risiken zu besprechen
• Wenn Sie eine familiäre Belastung mit Immunschwäche kennen und sich beraten lassen möchten

Diagnose

Die Diagnose wird durch spezielle Blutuntersuchungen gestellt. Dabei wird geprüft, ob die Fresszellen im Blut Sauerstoffradikale bilden können – das sind Substanzen, die Krankheitserreger abtöten. Besteht der Verdacht, wird ein Gentest durchgeführt, um die genaue genetische Ursache zu finden. Ihr Arzt wird Sie bei der Abklärung unterstützen und Sie bei Bestätigung an ein spezialisiertes Zentrum für angeborene Immunschwäche überweisen.

Mögliche Untersuchungen

• Funktionstest der Fresszellen – dabei wird gemessen, ob die weißen Blutkörperchen aktive Sauerstoffverbindungen bilden können
• Sogenannter DHR-Test (dient als Maß für die Fresszellfunktion)
• Genetische Untersuchung, um die genaue Veränderung im Erbgut nachzuweisen
• Bei Beschwerden je nach Bedarf bildgebende Untersuchungen wie Röntgen oder CT, um Entzündungsherde zu finden

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Zuerst wird ein ausführliches Gespräch über Ihre Krankengeschichte und Beschwerden geführt. Danach wird Ihnen Blut abgenommen. Die Ergebnisse können nach einigen Tagen bis Wochen vorliegen. Wenn die Diagnose bestätigt ist, wird ein Team aus Spezialistinnen und Spezialisten für Immunschwäche, Infektiologie und weiteren Fachbereichen einen Behandlungsplan mit Ihnen besprechen.

Behandlung

Die Behandlung zielt darauf ab, Infektionen vorzubeugen, Entzündungen zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden. Sie wird individuell geplant und langfristig von einem erfahrenen Ärzteteam begleitet.

Selbsthilfe zu Hause

• Achten Sie auf sorgfältige Händehygiene und eine gute Wundversorgung
• Vermeiden Sie engen Kontakt zu Personen mit ansteckenden Erkrankungen
• Halten Sie alle Kontrolltermine in Ihrem spezialisierten Zentrum regelmäßig ein
• Stärken Sie Ihren Körper durch eine ausgewogene Ernährung, ausreichend Schlaf und Stressabbau

Medizinische Behandlungen

Es gibt Medikamente, die regelmäßig eingenommen werden können, um Infektionen vorzubeugen – dazu gehören Antibiotika und Mittel gegen Pilzinfektionen. Auch entzündungshemmende Medikamente können eingesetzt werden, um Granulome zu verkleinern und Entzündungen zu beruhigen. In schweren Fällen kann eine Stammzelltransplantation (früher Knochenmarktransplantation genannt) eine Option sein, um das Immunsystem neu aufzubauen. Welche Behandlung im Einzelfall am besten geeignet ist, wird Ihr Spezialistenteam mit Ihnen ausführlich besprechen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Manchmal ist eine Operation notwendig, zum Beispiel wenn Abszesse in Organen aufgestochen und entleert werden müssen. Auch stark geschädigtes Gewebe kann operativ entfernt werden, um die Heilung zu unterstützen.

Leben mit der Erkrankung

Das Leben mit chronischer Granulomatose erfordert Achtsamkeit, aber keine übermäßige Angst. Im Alltag geht es vor allem darum, erste Anzeichen von Infektionen zu erkennen, ärztliche Termine wahrzunehmen und einen gesunden Lebensstil zu pflegen. Viele Betroffene führen ein erfülltes Leben mit Unterstützung ihrer Familie und ihres Behandlungsteams.

Tipps für den Alltag

• Lernen Sie, typische Anzeichen wie Fieber, Rötung, Schwellung oder Schmerzen früh zu erkennen
• Sorgen Sie für eine konsequente Zahn- und Mundhygiene, um Zahnfleischentzündungen zu vermeiden
• Besprechen Sie alle Impfungen vorab mit Ihrem Immunologen – nicht jeder Impfstoff ist bei CGD geeignet
• Vermeiden Sie Rauchen und Passivrauchen, um die Lunge zu schonen

Ernährung und Bewegung

Eine vollwertige Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten unterstützt die Abwehr. Leichte bis moderate Bewegung wie Spaziergänge oder Schwimmen ist in der Regel gut verträglich und tut Körper und Seele gut. An Tagen mit Fieber oder akuter Infektion sollten Sie es ruhig angehen lassen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann seelisch belastend sein – für Betroffene und auch für Familienangehörige. Ängste, Erschöpfung und Zukunftsgedanken sind normal. Es ist wichtig, diese Gefühle ernst zu nehmen und sich bei Bedarf professionelle Unterstützung zu holen.

Vorbeugung

Die angeborene Erkrankung selbst kann man nicht verhindern. Was sich jedoch verhindern lässt, sind viele der schweren Infektionen – durch eine gute vorbeugende Behandlung, regelmäßige Kontrollen und einen achtsamen Umgang mit Warnzeichen.

Impfungen

Impfungen sind sehr wichtig, um zusätzlichen Schutz zu bekommen. Allerdings müssen sie individuell geplant werden – manche Impfstoffe mit abgeschwächten Lebendimpfstoffen dürfen bei CGD nicht verwendet werden. Sprechen Sie daher jeden Impfwunsch vorher mit Ihrem Spezialisten für Immunschwäche.

Komplikationen

Unbehandelt

• Lebensbedrohliche Blutvergiftung (Sepsis)
• Abszesse in Lunge, Leber oder Gehirn
• Entzündungen des Magen-Darm-Trakts, die zu Durchfällen und Gewichtsverlust führen
• Wiederholte schwere Lungenentzündungen mit Narbenbildung
• Tiefe Haut- und Knocheninfektionen

Langzeitprognose

Mit einer frühzeitigen Diagnose, einer konsequenten Behandlung und einer guten Zusammenarbeit mit Ihrem Ärzteteam ist die Prognose heute deutlich besser als früher. Viele Betroffene können ein selbstbestimmtes Leben führen, regelmäßig zur Schule gehen, arbeiten und ihre eigenen Ziele verfolgen. Die Forschung entwickelt sich stetig weiter und eröffnet immer wieder neue Behandlungsmöglichkeiten.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• IPOPI – International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies ↗

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