Leben mit Mukoviszidose: Was im Alltag hilft

Übersicht

Mukoviszidose (CF) ist eine angeborene Stoffwechsel- und Atemwegserkrankung. Durch eine Genveränderung bildet der Körper einen zu zähen Schleim, der vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse verklebt.

Mukoviszidose ist eine seltene Erkrankung. In Deutschland betrifft sie etwa 1 von 2.000 bis 3.000 Neugeborenen.

Sie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Meist beginnen die ersten Anzeichen schon im Säuglingsalter.

Symptome

Häufige Symptome

• Husten, oft mit zähem Schleim
• Wiederkehrende Atemwegsinfektionen
• Salzig schmeckende Haut
• Bauchschmerzen oder Blähungen
• Häufiger, übelriechender Stuhlgang
• Müdigkeit und verminderte Leistungsfähigkeit

Symptome bei Kindern

• Verzögertes Wachstum oder Gewichtszunahme
• Wiederkehrende Bronchitis
• Luftnot oder pfeifende Atmung
• Salzkristalle auf der Haut

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Verschlechterung der Lungenfunktion
• Häufigere Atemwegsinfektionen
• Zunehmende Atemnot bei Belastung
• Erschöpfung nach körperlicher Anstrengung

Ursachen

Hauptursachen

• Eine Veränderung im CFTR-Gen
• Die Krankheit wird von beiden Elternteilen vererbt
• Sie ist bei Geburt vorhanden, aber nicht ansteckend

Risikofaktoren

• Mukoviszidose oder bekannte Genveränderungen in der Familie
• Vorfahren aus Nord- oder Mitteleuropa – dort tritt die Krankheit häufiger auf

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn die Atemnot plötzlich zunimmt
• Wenn Sie Blut beim Husten bemerken
• Wenn Sie Fieber oder neuen starken Husten bekommen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei jedem geplanten Termin in der CF-Ambulanz
• Wenn die Therapie nicht wie gewohnt klappt
• Wenn Sie krank werden, früher als geplant zur Kontrolle

Diagnose

In Deutschland wird beim Neugeborenen-Screening auch nach Mukoviszidose gesucht. Ist das Ergebnis auffällig, folgen genauere Untersuchungen.

Mögliche Untersuchungen

• Schweißtest – misst den Salzgehalt im Schweiß
• Gentest – untersucht das CFTR-Gen
• Lungenfunktionstest – prüft die Atemfähigkeit
• Blutuntersuchung – prüft Bauchspeicheldrüsen- und Leberwerte

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen sind meist schmerzfrei, der Schweißtest ist auch bei Babys einfach durchführbar. Das Ergebnis dauert üblicherweise ein paar Tage. Wenn die Diagnose feststeht, bespricht ein erfahrenes Team alle nächsten Schritte mit Ihnen.

Behandlung

Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber gut behandelbar. Ziel ist es, die Lunge gesund zu halten, die Verdauung zu unterstützen und Beschwerden zu lindern.

Selbsthilfe zu Hause

• Tägliche Atemtherapie zur Schleimlösung – bei Kindern unterstützt von den Eltern, später selbstständig
• Ausreichend trinken, um den Schleim zu verflüssigen
• Regelmäßige Bewegung und Sport kräftigen die Atemmuskulatur
• Gründliches Händewaschen, um Infektionen zu vermeiden

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung besteht aus Medikamenten, die die Atemwege erweitern und den Schleim lösen, sowie aus Verdauungsenzymen, damit der Körper Nährstoffe besser aufnimmt. Bei Infekten werden zeitweise Antibiotika eingesetzt. In bestimmten Situationen können neuere Medikamente direkt an der krankmachenden Genveränderung ansetzen – das entscheidet das Behandlungsteam individuell.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Lungentransplantation kommt nur selten in Frage – bei sehr fortgeschrittener Lungenschädigung, wenn alle anderen Behandlungsmöglichkeiten ausgeschöpft sind.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit Mukoviszidose braucht eine feste Struktur. Inhalationen, Atemphysiotherapie und Medikamente gehören fest dazu. Mit der Zeit wird vieles zur Routine – und es bleibt genug Zeit für Schule, Arbeit, Freundschaften und Hobbys.

Tipps für den Alltag

• Nicht rauchen – auch nicht in der Nähe der betroffenen Person
• Ausreichend schlafen, um das Immunsystem zu unterstützen
• Große Menschenansammlungen in der Grippezeit meiden
• Sich mit Gleichbetroffenen austauschen, zum Beispiel in Selbsthilfegruppen

Ernährung und Bewegung

Die Ernährung sollte hochkalorisch und fettreich sein, weil der Körper mehr Energie braucht und manche Nährstoffe schlechter aufgenommen werden. Sport und Bewegung sind wichtige Bausteine: Sie fördern die Atmung und das Wohlbefinden. Über den Salzbedarf, etwa bei heißem Wetter, informiert Sie das Behandlungsteam.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Mukoviszidose belastet nicht nur den Körper. Viele Menschen fühlen sich zeitweise überfordert, ängstlich oder traurig. Das ist normal. Hilfe gibt es bei psychologischen Angeboten in CF-Ambulanzen, in Therapiepraxen und in Selbsthilfegruppen.

Vorbeugung

Mukoviszidose kann nicht verhindert werden, da sie angeboren ist. Wer eine Familiengeschichte hat, kann sich vor einer Schwangerschaft genetisch beraten lassen.

Impfungen

Alle regulär empfohlenen Impfungen sind sinnvoll, besonders gegen Grippe und COVID-19. Lassen Sie sich dazu von Ihrer Impfstelle oder Ihrer Hausärztin beraten.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland ist der Test auf Mukoviszidose Teil des Neugeborenen-Screenings.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederkehrende Atemwegsinfektionen mit dauerhafter Lungenschädigung
• Mangelernährung und Untergewicht
• Leber- oder Bauchspeicheldrüsenprobleme
• Diabetes, der sich im Laufe der Erkrankung entwickeln kann
• Neigung zu Nasenpolypen und Nebenhöhlenentzündungen

Langzeitprognose

Die Lebenserwartung ist in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen. Viele Erwachsene mit Mukoviszidose studieren, arbeiten und gründen Familien. Mit konsequenter Behandlung und regelmäßiger Kontrolle in Spezialzentren gibt es guten Grund zur Zuversicht.

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