Leben mit G6PD-Mangel – ein Ratgeber

Übersicht

G6PD-Mangel ist eine angeborene Störung der roten Blutkörperchen. Das Enzym G6PD (Abkürzung für Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase) schützt die roten Blutkörperchen normalerweise vor Schäden. Wenn das Enzym fehlt oder zu wenig davon da ist, können die roten Blutkörperchen bei bestimmten Auslösern wie Saubohnen, Infektionen oder manchen Medikamenten zu früh zerfallen. Das nennt man auch hämolytische Krise.

G6PD-Mangel gehört zu den häufigsten angeborenen Enzymkrankheiten weltweit. In Deutschland kommt er seltener vor, besonders aber bei Menschen mit familiären Wurzeln in Afrika, im Mittelmeerraum oder in Asien.

Überwiegend sind männliche Personen betroffen. Frauen haben oft nur eine abgeschwächte Form, weil sie das Gen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen tragen. Sie können das Merkmal aber an ihre Kinder weitergeben.

Symptome

Häufige Symptome

• Müdigkeit und Schlappheit
• Blässe im Gesicht und an den Händen
• Gelbliche Verfärbung der Haut und Augen (Gelbsucht)
• Dunkler, bräunlich verfärbter Urin
• Kurzatmigkeit schon bei leichter Anstrengung
• Herzklopfen oder schneller Puls

Symptome bei Kindern

• Gelbsucht in den ersten Lebenstagen
• Appetitlosigkeit
• Bauchschmerzen oder Unwohlsein
• Blässe, auffallende Müdigkeit
• Dunkler Urin in den Windeln

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Starke Abgeschlagenheit und Schwäche
• Verwirrtheit, die auf eine Blutarmut zurückgehen kann
• Verschlechterung bestehender Herzerkrankungen
• Höheres Risiko für schwere Verläufe bei Infektionen

Ursachen

Hauptursachen

• Vererbung: Der G6PD-Mangel liegt im X-Chromosom und wird von den Eltern weitergegeben.
• Auslöser: Der Verzehr von Saubohnen (auch Puffbohnen genannt) kann eine akute Krise auslösen.
• Auslöser: Infektionen, zum Beispiel mit Fieber, können zu vermehrtem Blutzerfall führen.
• Auslöser: Einige Medikamente können bei G6PD-Mangel eine Krise verursachen. Diese Medikamente sollte die Ärztin oder der Arzt immer mit der Liste der sicheren Wirkstoffe abgleichen.

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorbelastung mit G6PD-Mangel
• Herkunft aus Regionen, in denen G6PD-Mangel häufig ist (z. B. Mittelmeerraum, Afrika, Asien)
• Männliches Geschlecht

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Suchen Sie noch am selben Tag eine ärztliche Praxis auf, wenn Sie plötzlich müde sind, blass wirken oder dunklen Urin bemerken.
• Bei Fieber oder einer Infektion sollten Sie frühzeitig ärztlichen Rat einholen – auch wenn Sie noch keine Beschwerden spüren.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in Ihrer Familie ein G6PD-Mangel bekannt ist, lassen Sie sich einmal testen.
• Vor einer geplanten Operation oder vor der Einnahme neuer Medikamente sollten Sie den G6PD-Mangel erwähnen.
• Bei Kinderwunsch und Thema Vererbung kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand einer Blutuntersuchung gestellt. Ein Enzymtest misst die Aktivität des G6PD-Enzyms in den roten Blutkörperchen. Bei akuten Beschwerden kann der Test manchmal falsch normal ausfallen, daher wird er nach Erholung wiederholt.

Mögliche Untersuchungen

• Aktivitätstest der G6PD-Enzymaktivität
• Blutbild mit roten Blutkörperchen und Hämoglobinwert
• Bilirubin im Blut (zeigt den Abbau der roten Blutkörperchen)
• Genetischer Bluttest, wenn die Diagnose unklar ist oder eine Familienberatung geplant ist

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird den Test veranlassen und mit Ihnen die Ergebnisse besprechen. Er kann Sie an eine Spezialambulanz oder einen Facharzt für Blutkrankheiten (Hämatologie) überweisen. In Deutschland wird die Behandlung sich an Empfehlungen der Fachgesellschaften und an Leitlinien der AWMF orientieren.

Behandlung

G6PD-Mangel ist nicht heilbar. Die Behandlung besteht darin, Auslöser zu vermeiden und Beschwerden im Notfall zu behandeln. Rote Blutkörperchen bilden sich im Körper normalerweise von selbst nach.

Selbsthilfe zu Hause

• Führen Sie einen Ausweis oder eine Medikamentenliste mit Ihrem G6PD-Mangel bei sich.
• Zeigen Sie diese Liste jeder Ärztin und jedem Arzt, bevor Sie ein neues Medikament erhalten.
• Meiden Sie Saubohnen in jeder Form – auch in Trockenmischungen oder als Beilage.
• Bei Infektionen mit Fieber frühzeitig ärztliche Hilfe suchen.

Medizinische Behandlungen

Bei einer akuten hämolytischen Krise ist eine Krankenhausbehandlung notwendig. Dort wird der Kreislauf mit Flüssigkeitsinfusionen stabilisiert, und bei starker Blutarmut kann eine Bluttransfusion helfen. Vorbeugende Medikamente, die den Mangel beheben könnten, gibt es nicht. Sprechen Sie immer mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, bevor Sie ein Medikament – auch ein pflanzliches – einnehmen. Die Ärztin kann Ihnen eine Liste mit sicheren Wirkstoffen geben.

Wann kommt eine Operation infrage?

Vor einer Operation müssen Sie das OP-Team informieren. Der G6PD-Mangel allein ist kein Grund, auf eine notwendige Operation zu verzichten. Narkosemittel werden bei G6PD-Mangel individuell ausgewählt.

Leben mit der Erkrankung

Lernen Sie, was für Ihren Körper gut ist und welche Auslöser Sie meiden sollten. Mit der Zeit bekommen Sie ein sicheres Gespür für Warnzeichen wie Müdigkeit oder dunklen Urin. Besprechen Sie unklare Situationen mit Ihrer Ärztin.

Tipps für den Alltag

• Medikamentenpass immer dabei haben
• Vor Einnahme von Schmerz- oder Fiebermitteln ärztlich beraten lassen
• Bei Reisen eine Notfallinformation mitführen
• Pflanzliche Mittel und Tees nur nach Absprache verwenden – auch hier gibt es mögliche Trigger

Ernährung und Bewegung

Ernährung: Vermeiden Sie Saubohnen. Alle anderen Lebensmittel sind für Menschen mit G6PD-Mangel erlaubt. Bewegung: Leichte bis mäßige Bewegung ist gesund und erlaubt. Bei anhaltender Müdigkeit oder nach einer Krise sollten Sie sich ausruhen, bis die Blutwerte sich erholt haben.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose kann zunächst Angst machen, besonders bei jungen Familien. Es kann helfen, mit der Ärztin offen über Sorgen zu sprechen. Eine genetische Beratung gibt Sicherheit für die Familienplanung. Viele Menschen empfinden die Diagnose mit der Zeit als gut kontrollierbar.

Vorbeugung

Die vererbte Anlage selbst ist nicht verhütbar. Sie können aber sehr gut verhindern, dass eine Krise auftritt – indem Sie Auslöser meiden und bei Infektionen früh ärztliche Hilfe holen.

Impfungen

Regelmäßige Empfehlungsimpfungen sind wichtig, weil Infektionen eine Krise auslösen können. Lassen Sie sich von Ihrer Ärztin beraten, welche Impfungen für Sie sinnvoll sind. Der G6PD-Mangel spricht nicht gegen Impfungen.

Früherkennungsprogramme

Familienangehörige von betroffenen Personen können einen Test machen lassen. Auch bei Kinderwunsch kann eine Beratung vor der Schwangerschaft helfen zu verstehen, wie der Mangel vererbt wird.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Blutarmut mit hohem Risiko für Herz-Kreislauf-Belastung
• Nierenversagen durch den Zerfall der roten Blutkörperchen
• Schwere Gelbsucht bei Neugeborenen, die unbehandelt das Gehirn schädigen kann

Langzeitprognose

Die Aussichten sind bei richtiger Vorsicht sehr gut. Die meisten Menschen mit G6PD-Mangel führen ein ganz normales Leben mit normaler Lebenserwartung. Entscheidend ist, die Auslöser zu kennen und bei Krankheiten ärztlichen Rat zu suchen.

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