Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose)

Übersicht

Die Kugelzellenanämie ist eine angeborene Erkrankung der roten Blutkörperchen. Normalerweise sind rote Blutkörperchen flach und rund wie ein Donut. Bei Menschen mit Kugelzellenanämie sind sie kugelförmig und weniger biegsam. Dadurch werden sie schneller in der Milz abgebaut, und es kann zu Blutarmut, Gelbsucht und Gallensteinen kommen.

Die Kugelzellenanämie ist die häufigste angeborene Störung der roten Blutkörperchen in Mitteleuropa. Etwa 1 von 2000 bis 5000 Menschen ist betroffen.

Sie kann alle Menschen betreffen, unabhängig von Geschlecht oder Herkunft. Da sie vererbt wird, tritt sie oft in Familien auf. Die ersten Anzeichen zeigen sich häufig schon im Kindesalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter.

Symptome

Häufige Symptome

• Blutarmut (Anämie) mit Müdigkeit, Blässe und Schwäche
• Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht, medizinisch: Ikterus)
• Vergrößerte Milz (ärztlich tastbar oder im Ultraschall sichtbar)
• Gallensteine, die Bauchschmerzen verursachen können
• Müdigkeit und verminderte Leistungsfähigkeit

Symptome bei Kindern

• Bei Babys kann innerhalb der ersten Lebenstage eine starke Gelbsucht auftreten.
• Kleinkinder können blass wirken und beim Spielen schnell ermüden.
• Ein vergrößerter Bauch durch die große Milz ist möglich.
• Wachstum und Gewichtszunahme können verzögert sein.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Ältere Menschen können stärkere Müdigkeit und Atemnot bei Belastung spüren.
• Gallensteine treten häufiger auf und können zu Koliken führen.
• Durch andere Krankheiten kann die Blutarmut stärker hervortreten.
• Eine plötzliche Verschlechterung mit Fieber und Schmerzen sollte ernst genommen werden.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Erkrankung wird durch eine Veränderung im Erbgut verursacht, die an den Kindern weitergegeben wird.
• Durch diese Veränderung fehlen oder verkürzen sich bestimmte Eiweißstoffe im Gerüst der roten Blutkörperchen.
• Dadurch verlieren die Zellen ihre normale Form und werden zu Kugeln.
• Die Milz erkennt diese kugelförmigen Zellen als beschädigt und baut sie vorzeitig ab.

Risikofaktoren

• Eltern, Geschwister oder andere Verwandte haben die Erkrankung.
• In der Familie sind bereits Fälle von Gallensteinen oder Milzentfernungen in jungen Jahren aufgetreten.
• Wenn ein Elternteil betroffen ist, liegt das Risiko für jedes Kind bei etwa 50 Prozent.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlicher Blässe, starken Bauchschmerzen oder Fieber sofort ärztliche Hilfe suchen.
• Wenn Sie oder Ihr Kind sehr müde sind und kaum aufstehen können, sollten Sie noch am selben Tag zum Arzt.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie oder Ihr Kind wiederholt müde oder blass sind, ohne klaren Grund.
• Wenn eine Gelbfärbung der Haut oder Augen auftritt.
• Wenn in der Familie eine Kugelzellenanämie bekannt ist und Sie eine Kinderwunschberatung möchten.

Diagnose

Die Ärztin oder der Arzt fragt zuerst nach Beschwerden, nach der Familiengeschichte und führt eine körperliche Untersuchung durch. Dabei werden Haut, Schleimhäute und Bauch (für die Milz) untersucht. Ein Bluttest bestätigt die Verdachtsdiagnose.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild: Zeigt Anzahl und Form der roten Blutkörperchen.
• Mikroskopische Untersuchung des Bluts: Hier sieht man die typischen kugelförmigen Zellen.
• Erweiterter Bluttest (zum Beispiel Hämolyse-Parameter): Zeigt, ob rote Blutkörperchen vermehrt abgebaut werden.
• Spezieller Test (Erythrozyten-Osmotische Resistenz): Prüft, ob die roten Blutkörperchen empfindlich auf Kochsalzlösung reagieren.
• Ultraschall des Bauchs: Zeigt, ob die Milz vergrößert ist oder Gallensteine vorhanden sind.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose wird in der Regel von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Innere Medizin beziehungsweise von Kinderärzten gestellt. Die Untersuchungen sind schmerzfrei und dauern meist nur wenige Tage. Bei unklaren Fällen kann auch eine genetische Untersuchung sinnvoll sein.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Viele Menschen brauchen keine regelmäßige Behandlung. Bei stärkerer Blutarmut oder Komplikationen gibt es wirksame Möglichkeiten, die die Beschwerden lindern. Die behandelnden Ärzte stimmen die Therapie individuell ab.

Selbsthilfe zu Hause

• Sorgen Sie für ausreichend Ruhepausen, wenn Sie müde sind.
• Trinken Sie genug, am besten Wasser oder ungesüßten Tee.
• Beobachten Sie Ihre Haut- und Urinfarbe, vor allem bei Infekten.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.

Medizinische Behandlungen

Je nach Beschwerden kommen verschiedene Behandlungen infrage. Dazu gehören Medikamente, die die Blutbildung anregen, oder fachärztliche Maßnahmen bei Komplikationen. Beispielsweise kann bei einer schweren Blutarmut eine Bluttransfusion nötig sein. Folsäure kann helfen, kann aber nur mit ärztlicher Empfehlung eingenommen werden. Medikamentennamen und Dosierungen legt immer die Ärztin oder der Arzt fest.

Wann kommt eine Operation infrage?

Bei wiederholten Gallensteinen oder einer stark vergrößerten Milz kann eine Operation empfohlen werden. Im Kindesalter wird manchmal eine frühzeitige Entfernung der Milz erwogen. Die Entscheidung trifft das medizinische Team zusammen mit den Betroffenen und der Familie.

Leben mit der Erkrankung

Die meisten Menschen mit Kugelzellenanämie leben gut mit der Erkrankung. Es hilft, sich gut zu beobachten und den Austausch mit einem erfahrenen Arzt zu suchen. Bei Infekten oder Stress kann es zu einer Verschlechterung kommen, daher sind regelmäßige Kontrollen sinnvoll.

Tipps für den Alltag

• Hören Sie auf Ihren Körper und legen Sie Ihre Belastungsgrenze selbst fest.
• Vermeiden Sie extreme körperliche Anstrengung, vor allem bei Müdigkeit.
• Sorgen Sie bei Reisen in höhere Höhen für ausreichend Pausen und trinken Sie genug.
• Schützen Sie sich vor Infekten, zum Beispiel durch regelmäßiges Händewaschen und einen guten Impfschutz.

Ernährung und Bewegung

Eine gesunde, ausgewogene Kost ist empfehlenswert. Achten Sie auf ausreichend Gemüse, Obst und Vollkornprodukte. Bewegung in moderatem Umfang, zum Beispiel Spazierengehen oder Radfahren, ist gut. Fragen Sie bei Unsicherheit, welches Maß an Bewegung für Sie persönlich passt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann das seelische Wohlbefinden belasten. Es ist normal, manchmal frustriert oder besorgt zu sein. Sprechen Sie mit Familie oder Freunden darüber. Wenn die Gedanken Sie sehr belasten, suchen Sie professionelle Unterstützung.

Vorbeugung

Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, kann man ihr nicht vorbeugen. Wenn Sie selbst betroffen sind und eine Familienplanung wünschen, kann eine genetische Beratung helfen, das Risiko für Kinder einzuschätzen.

Impfungen

Wichtig ist ein vollständiger Impfschutz, vor allem gegen Pneumokokken, Meningokokken und Grippe. Dies gilt besonders, wenn die Milz entfernt wurde oder ihre Funktion eingeschränkt ist. Die genauen Empfehlungen gibt Ihnen Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.

Früherkennungsprogramme

Eine Vorsorgeuntersuchung für die Kugelzellenanämie gibt es in Deutschland nicht als Routine. Bei bekannter Familiengeschichte kann eine Blutuntersuchung auf Wunsch durchgeführt werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Chronische Blutarmut mit starker Müdigkeit und verminderter Leistungsfähigkeit
• Wiederholte Gallensteine, die Koliken auslösen können
• Eine sogenannte aplastische Krise: Bei einer Infektion kann die Blutbildung vorübergehend stark gestört sein.
• Geschwüre an den Beinen (bei älteren Menschen möglich)

Langzeitprognose

Mit der richtigen Betreuung und Behandlung ist die Lebenserwartung von Menschen mit Kugelzellenanämie sehr gut. Die meisten Betroffenen führen ein normales Leben mit nur wenigen Einschränkungen. Bei Kindern und Erwachsenen sind Kontrolluntersuchungen und ein aufmerksamer Umgang mit Infekten eine wertvolle Unterstützung.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• Europäische Organisation für seltene Erkrankungen (EURORDIS)
• Sphärozytose-Selbsthilfe-Gruppen international (über soziale Netzwerke suchen)

Lokale Organisationen

• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) · Deutschland
• Selbsthilfegruppen zu Bluterkrankungen (über die örtliche Gesundheitsbehörde oder Patientenberatung erfragbar) · Deutschland

Hilfetelefone

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