Leben mit Beta-Thalassämie major

Übersicht

Beta-Thalassämie major ist eine angeborene schwere Blutarmut (Anämie). Sie entsteht, weil der Körper zu wenig gesundes Hämoglobin – den roten Blutfarbstoff – bilden kann. Hämoglobin transportiert Sauerstoff im Blut. Dadurch wird der Körper schlechter mit Sauerstoff versorgt.

Die Erkrankung ist selten. Schätzungen gehen in Deutschland von weniger als 1.000 betroffenen Menschen aus. Weltweit ist sie vor allem in Mittelmeerländern, dem Nahen Osten und Südasien verbreitet.

Betroffen sind Mädchen und Jungen gleichermaßen. Die Krankheit wird von beiden Eltern vererbt. Die ersten Symptome treten meist im zweiten bis dritten Lebensmonat auf.

Symptome

Häufige Symptome

• Blässe und Müdigkeit
• Schwäche und schnelle Erschöpfung
• Verminderter Appetit und langsames Wachstum
• Vergrößerte Milz, die als Druckgefühl im Bauch spürbar ist
• Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht)
• Missbildungen der Knochen im Gesicht, wenn die Krankheit nicht behandelt wird

Symptome bei Kindern

• Säuglinge wirken schläfrig und trinkfaul.
• Die Haut ist blass gelblich.
• Der Bauch ist aufgetrieben, weil Leber und Milz vergrößert sind.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei unbehandelter oder unzureichend behandelter Krankheit zeigen sich zunehmende Erschöpfung und Herzprobleme.
• Eisenablagerungen in Herz, Leber und Bauchspeicheldrüse verursachen Spätschäden.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Krankheit wird durch eine Veränderung (Mutation) im Hämoglobin-Gen verursacht.
• Ein Kind erkrankt, wenn es von beiden Eltern das veränderte Erbmerkmal erbt.
• Eltern, die das Gen tragen, sind selbst gesund (Merkmalsträger).

Risikofaktoren

• Beide Eltern sind Überträger des Gens.
• Die Familien stammen aus einer Region, in der Thalassämie häufiger vorkommt – zum Beispiel aus dem Mittelmeerraum, dem Mittleren Osten oder Südasien.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Fieber über 38,5 Grad Celsius
• Ungewöhnliche Blässe oder Gelbsucht
• Zunehmende Müdigkeit ungeachtet der Behandlung
• Ausgeprägtes Druckgefühl oder Schmerzen im Bauch

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Alle vereinbarten Kontrolltermine beim Hämatologen (Blutspezialisten) oder dem Thalassämie-Zentrum einhalten.
• Vor geplanten Transfusionen sollte der Blutwert geprüft werden.
• Bei Fragen zur Medikamenteneinnahme immer das Expertenteam kontaktieren.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine Blutuntersuchung. Der Arzt sieht dort eine typische Blutarmut und veränderte rote Blutkörperchen. Meist wird zusätzlich eine Hämoglobin-Analyse durchgeführt, die den Untertyp der Thalassämie genau bestimmt. In Deutschland wird die Diagnose manchmal auch schon während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gestellt.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild – zeigt den Hämoglobin-Wert und die Form der roten Blutkörperchen
• Hämoglobin-Elektrophorese – trennt die verschiedenen Hämoglobin-Arten auf
• Eisenwerte im Blut – wichtig zur Planung der Behandlung
• Ultraschall von Leber und Milz – zeigt Organvergrößerungen
• Genetischer Test – sichert die Diagnose und kann für die Familienberatung genutzt werden

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Wenn der Verdacht besteht, werden Sie zu einem Spezialisten für Blutkrankheiten (Hämatologen) überwiesen. Dort werden die Blutuntersuchungen durchgeführt und in einem ausführlichen Gespräch erklärt. Die Diagnose sollte in einem Zentrum gestellt werden, das Erfahrung mit Thalassämie hat. Nach der Diagnose beginnt die Planung der Behandlung.

Behandlung

Eine Heilung im üblichen Sinne gibt es für Beta-Thalassämie major bisher nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, den Blutfarbstoff im sicheren Bereich zu halten und Folgeschäden zu verhindern. Dafür sind regelmäßige Bluttransfusionen die Säule der Behandlung. Diese Transfusionen führen zu einer Eisenüberladung im Körper. Deshalb erhält fast jede betroffene Person zusätzlich eine Therapie, die das überschüssige Eisen bindet und ausscheidet. Sie folgt den Empfehlungen der Fachgesellschaften, unter anderem der in der AWMF-Leitlinie zusammengefassten Expertenmeinung.

Selbsthilfe zu Hause

• Halten Sie die Transfusionstermine unbedingt ein.
• Nehmen Sie verschriebene Medikamente regelmäßig ein – auch wenn Sie sich gut fühlen.
• Kontrollieren Sie regelmäßig die Impfpässe und lassen Sie fehlende Impfungen auffrischen.
• Pflegen Sie eine gute Mundhygiene, um Infektionen zu vermeiden.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Reisen planen – das Transfusionsrisiko kann sich ändern.

Medizinische Behandlungen

Die wichtigste Behandlung ist die Bluttransfusion. Sie wird alle 3 bis 4 Wochen durchgeführt und hebt den Hämoglobin-Wert in den sicheren Bereich. Da dabei Eisen im Körper eingelagert wird, verordnet der Arzt eine sogenannte eisenentziehende Therapie (Chelat-Therapie). Diese Arzneimittel binden das Eisen und machen es für den Körper ausscheidbar. Es gibt unterschiedliche Wirkstoffe, die als Tabletten oder Infusionen gegeben werden. Welches Mittel geeignet ist, hängt vom Alter, von der Eisenlast und anderen Faktoren ab. Das Behandlungsteam wählt die Therapie individuell aus und passt sie regelmäßig an. Auch eine Stammzelltransplantation ist in bestimmten Fällen eine mögliche Heilungsbehandlung. Sie wird bei passenden Spendern und besonderen klinischen Voraussetzungen erwogen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Operativ wird die Milz nur selten entfernt. Sie kann sich massiv vergrößern und dann sehr viele rote Blutkörperchen zerstören. Dadurch werden mehr Transfusionen nötig. In dieser Situation kann eine Milzentfernung (Splenektomie) helfen. Vorher wird die Familie aber ausführlich beraten und es werden alle Vor- und Nachteile abgewogen – insbesondere das erhöhte Infektionsrisiko.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag ist stark von der Behandlung geprägt: regelmäßige Transfusionen, Medikamente, Arztkontrollen. Das ist Zeit, die eingeplant werden muss. An den Transfusionstagen fühlen sich viele Menschen danach besser und haben wieder mehr Energie. Familien können viel miteinander organisieren: Schichtpläne, Transporte und Unterstützung aus der Verwandtschaft oder dem Freundeskreis erleichtern die Belastung.

Tipps für den Alltag

• Planen Sie ausreichend Zeit für Erholung und Schlaf ein.
• Tauschen Sie sich in Selbsthilfegruppen mit anderen Betroffenen aus.
• Gestalten Sie die Transfusionstage so angenehm wie möglich: Bücher, Musik, Handy.
• Beantragen Sie bei Bedarf Unterstützung durch einen Schwerbehindertenausweis oder Pflegeleistungen.

Ernährung und Bewegung

Viele Betroffene profitieren von einer ausgewogenen Mischkost. Weil der Körper durch die Transfusionen viel Eisen bekommt, sollten Sie nicht zusätzlich zu viel Eisen mit der Nahrung aufnehmen. Dazu gehört zum Beispiel, auf sehr eisenreiche Lebensmittel wie Blutwurst oder Leber zu verzichten. Tee und Kaffee können die Eisenaufnahme etwas hemmen, sollten aber nur mit dem Arzt abgestimmt werden. Was Bewegung betrifft: Leichte Aktivitäten wie Spazierengehen, Radfahren oder Schwimmen sind meist gut möglich und tun Körper und Seele gut. Bei schwerer Blutarmut sollte die körperliche Belastung aber an das eigene Befinden angepasst werden. Lassen Sie sich individuell von Ihrem Arzt beraten.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung ist eine große emotionale Herausforderung – für die betroffene Person und für die ganze Familie. Es ist normal, sich manchmal ängstlich oder traurig zu fühlen. Diese Gefühle sollten Sie ernst nehmen, aber sich nicht entmutigen lassen. Ein offenes Gespräch mit dem Arzt oder ein psychologisches Beratungsangebot kann helfen. Auch Selbsthilfegruppen geben Halt und Verständnis.

Vorbeugung

Beta-Thalassämie major ist eine Erbkrankheit und kann nicht verhindert werden. Paare, die wissen, dass sie ein Risiko tragen, können sich vor einer Schwangerschaft von einem Humangenetiker beraten lassen. Er erklärt die Vererbungsregeln und die Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Diagnostik.

Impfungen

Aktuelle Schutzimpfungen sind für Menschen mit Thalassämie besonders wichtig. Insbesondere die Impfungen gegen Hepatitis A und Hepatitis B sollten überprüft werden, da durch Bluttransfusionen ein Infektionsrisiko besteht. Auch die Impfung gegen Pneumokokken und Meningokokken wird empfohlen. Das Behandlungsteam berät Sie individuell.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland ist die Thalassämie nicht Teil des generellen Neugeborenen-Screenings. Eine Thalassämie wird häufig bei einer Blutuntersuchung entdeckt, die aus anderen Gründen erfolgt. Wenn in der Familie bereits Thalassämie-Fälle bekannt sind, ist eine genetische Beratung sinnvoll – am besten schon vor einer Schwangerschaft.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Blässe und wachsende Schwäche
• Herzversagen durch die dauerhafte Blutarmut
• Wachstumsstörungen und Knochenverformungen im Kindesalter
• Eisenablagerungen in Herz, Leber und Bauchspeicheldrüse – die zu Herzschwäche, Lebervernarbung und Diabetes führen können
• Vergrößerte Milz mit erhöhtem Risiko für Infektionen

Langzeitprognose

Mit moderner Behandlung hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Beta-Thalassämie major in den letzten Jahrzehnten stark verbessert. Viele erwachsene Betroffene führen ein erfülltes Leben mit Beruf, Familie und Freizeit. Die Prognose hängt vor allem von der Regelmäßigkeit der Behandlung und von der sorgfältigen Kontrolle der Eisenwerte ab. Zudem gibt es vielversprechende Entwicklungen in der Gentherapie, die neue Hoffnung auf verbesserte Behandlungsmöglichkeiten oder sogar Heilung bieten. Lassen Sie sich davon ermutigen – sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alles, was Sie bewegt.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• Thalassaemia International Federation (TIF) ↗

Lokale Organisationen

• Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) ↗ · Deutschland
• Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) ↗ · Deutschland

Hilfetelefone

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