Leben mit Mukoviszidose: Ein Leitfaden für Betroffene und Angehörige

Übersicht

Mukoviszidose (auch zystische Fibrose genannt) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Der Körper bildet zähen Schleim, der vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse verstopft. Dadurch entstehen wiederkehrende Lungenentzündungen und Verdauungsprobleme. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber heute gut behandelbar.

Mukoviszidose ist selten. In Deutschland wird etwa eines von 3.000 bis 4.000 Neugeborenen mit der Krankheit geboren.

Die Krankheit tritt meist schon im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. In Deutschland leben etwa 8.000 Menschen mit Mukoviszidose.

Symptome

Häufige Symptome

• Wiederkehrender, hartnäckiger Husten mit zähem Schleim
• Häufige Lungenentzündungen oder Bronchitis
• Bauchschmerzen, Blähungen und übelriechende, fettige Stühle
• Salziger Geschmack der Haut
• Wachstums- und Gedeihstörungen bei Kindern

Symptome bei Kindern

• Darmverschluss direkt nach der Geburt (Mekoniumileus)
• Ausbleibende Gewichtszunahme trotz gutem Appetit
• Verzögerte körperliche Entwicklung und häufige Atemwegsinfekte

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Zunehmende Atemnot bei Belastung
• Chronische Nasennebenhöhlenentzündungen
• Müdigkeit und Erschöpfung
• Knochenschwund (Osteoporose)
• Unfruchtbarkeit bei Männern

Ursachen

Hauptursachen

• Ein verändertes Gen (CFTR-Gen), das von beiden Elternteilen vererbt wird
• Dadurch funktioniert der Salztransport in den Zellen nicht richtig
• Der Körper produziert zähen Schleim und salzhaltigen Schweiß

Risikofaktoren

• Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt – beide Eltern sind meist gesunde Träger.
• Eine familiäre Vorgeschichte von Mukoviszidose erhöht die Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein.
• Ein Gentest bei Kinderwunsch kann das Risiko zeigen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Suchen Sie noch am selben Tag eine Arztpraxis oder Klinik auf, wenn Sie Fieber über 38,5 Grad Celsius haben.
• Suchen Sie noch am selben Tag eine Arztpraxis oder Klinik auf, wenn Sie deutlich mehr oder verfärbten Auswurf haben.
• Suchen Sie noch am selben Tag eine Arztpraxis oder Klinik auf, wenn die Atemnot zunimmt.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Nehmen Sie regelmäßige Kontrolltermine in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum wahr – empfohlen werden Termine alle drei Monate.
• Sprechen Sie bei jeder Verschlechterung rechtzeitig mit Ihrem Behandlungsteam, auch bei leichten Symptomen.

Diagnose

In Deutschland wird Mukoviszidose heute meist schon beim Neugeborenen-Screening entdeckt. Dabei wird eine kleine Blutprobe des Babys untersucht. Besteht der Verdacht, wird die Diagnose mit einem Schweißtest und einem Gentest bestätigt. Die Untersuchungen erfolgen nach der aktuellen Leitlinie der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften).

Mögliche Untersuchungen

• Neugeborenen-Screening (Bluttest in den ersten Lebenstagen)
• Schweißtest: Misst den Salzgehalt im Schweiß
• Genetischer Test: Sucht nach dem veränderten CFTR-Gen
• Lungenfunktionstest, Röntgen oder CT der Lunge (bei älteren Kindern und Erwachsenen)

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen sind schmerzarm und dauern meist nicht lange. Beim Schweißtest wird eine kleine Elektrode auf die Haut gesetzt, die den Schweiß anregt – das Baby spürt ein leichtes Kribbeln. Die Ergebnisse werden in einem spezialisierten Zentrum ausführlich mit Ihnen besprochen.

Behandlung

Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, den zähen Schleim zu lösen, Infekte zu behandeln, die Verdauung zu verbessern und die Lunge möglichst lange gesund zu halten. Die Therapie ist eine Kombination aus Medikamenten, Physiotherapie, Bewegung und einer angepassten Ernährung. Sie findet in spezialisierten Mukoviszidose-Zentren statt.

Selbsthilfe zu Hause

• Tägliche Atemtherapie und Physiotherapie, um den Schleim zu lösen
• Inhalationen mit Kochsalzlösung oder anderen schleimlösenden Mitteln
• Aktives Abhusten mit speziellen Atemtechniken
• Regelmäßige Bewegung und Sport
• Strenge Händehygiene und Abstand zu erkälteten Personen, um Infekte zu vermeiden

Medizinische Behandlungen

Die medikamentöse Behandlung wird individuell angepasst. Dazu gehören zum Beispiel Medikamente, die den Schleim verflüssigen, Antibiotika gegen bakterielle Infektionen, Enzyme zur Verbesserung der Verdauung sowie neuere Medikamente, die den Gendefekt in den Zellen teilweise ausgleichen (sogenannte CFTR-Modulatoren). Welche Medikamente für Sie geeignet sind, entscheidet Ihr Behandlungsteam – sprechen Sie immer mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nur in bestimmten Situationen nötig, zum Beispiel bei stark vergrößerten Nasenpolypen oder bei einem Darmverschluss des Neugeborenen. In sehr fortgeschrittenen Fällen kann eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden – dieses Thema wird ausführlich im Zentrum besprochen.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit Mukoviszidose braucht Struktur. Viele Familien planen feste Zeiten für Physiotherapie, Inhalationen und Medikamente ein. Das braucht Geduld, ermöglicht aber ein aktives Leben mit Schule, Beruf, Freundschaften und Hobbys. Wichtig ist, die Behandlungen konsequent durchzuführen – auch an guten Tagen.

Tipps für den Alltag

• Ausreichend Schlaf und Stressvermeidung unterstützen das Immunsystem.
• Viel trinken – am besten Wasser oder Tee – hilft, den Schleim zu verflüssigen.
• Meiden Sie Rauch und verrauchte Räume, rauchen Sie nicht.
• Bewegen Sie sich regelmäßig, am besten mindestens dreimal pro Woche.
• Gehen Sie alle empfohlenen Schutzimpfungen wahr – fragen Sie Ihren Arzt danach.

Ernährung und Bewegung

Die Ernährung sollte energiereich sein, denn der Körper verbraucht bei Mukoviszidose mehr Energie. Empfohlen sind fettreiche Speisen, mehrere kleine Mahlzeiten am Tag und eine ausreichende Zufuhr von Vitaminen und Salz – besonders bei Hitze oder Sport. Sport ist ausdrücklich erwünscht: Schwimmen, Radfahren oder leichtes Joggen verbessern die Lungenfunktion und erleichtern das Abhusten. Eine Ernährungsfachkraft oder Ihre Ärztin kann Sie dabei individuell beraten.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung belastet auch die Seele. Häufig sind Ängste vor Infekten, Zukunftsängste oder Erschöpfung. Es ist wichtig, diese Gefühle ernst zu nehmen und sich Unterstützung zu holen – zum Beispiel durch Psychotherapie, Gespräche mit der Familie oder den Kontakt zu anderen Betroffenen. Wenn Sie schwere Krisen haben oder Gedanken an Suizid, wenden Sie sich sofort an eine Beratungsstelle, Ihre behandelnde Praxis oder den Notruf 112.

Vorbeugung

Mukoviszidose ist angeboren und kann nicht verhindert werden. Aber Sie können den Verlauf günstig beeinflussen, wenn Sie Infektionen vermeiden und die Behandlung konsequent umsetzen.

Impfungen

Schutzimpfungen sind besonders wichtig – gegen Grippe, Lungenentzündung (Pneumokokken) und COVID-19. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann Ihnen den passenden Impfplan empfehlen.

Früherkennungsprogramme

Für alle Neugeborenen wird in Deutschland das Neugeborenen-Screening angeboten. Es erkennt Mukoviszidose meist schon in den ersten Lebenstagen. Bei Familien mit bekanntem Gendefekt kann auch vor der Geburt eine genetische Beratung erfolgen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederholte Lungenentzündungen mit dauerhafter Lungenschädigung
• Untergewicht und Mangelernährung durch unzureichende Verdauung
• Zuckerkrankheit (Diabetes) bei vielen Erwachsenen
• Knochenschwund (Osteoporose)
• Unfruchtbarkeit bei Männern und eingeschränkte Fruchtbarkeit bei Frauen
• Leberschäden bis hin zur Leberzirrhose in fortgeschrittenen Stadien

Langzeitprognose

Die Prognose hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, haben gute Chancen, ein Erwachsenenalter mit hoher Lebensqualität zu erreichen. Dank moderner Medikamente und konsequenter Therapie lässt sich die Krankheit oft gut stabil halten. Eine Heilung ist noch nicht möglich, aber die Forschung macht große Fortschritte.

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