Leben mit Marfan-Syndrom: Ein Ratgeber

Übersicht

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung des Bindegewebes. Bindegewebe stützt viele Teile des Körpers – zum Beispiel Herz, Blutgefäße, Augen, Knochen und Gelenke. Beim Marfan-Syndrom ist dieses Gewebe schwächer und dehnbarer als normal. Das kann zu Veränderungen an Herz, Gefäßen, Augen und am Skelett führen.

Das Marfan-Syndrom ist selten. Etwa 1 von 5.000 Menschen ist betroffen. In Deutschland leben schätzungsweise mehrere tausend Menschen damit.

Das Syndrom betrifft Frauen und Männer gleichermaßen. Es ist angeboren, kann sich jedoch in verschiedenen Lebensphasen unterschiedlich zeigen. Manche Menschen merken erst im Erwachsenenalter, dass sie betroffen sind.

Symptome

Häufige Symptome

• Körperbau: sehr groß und schmal, mit langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen
• Gelenke sind übermäßig beweglich
• Plattfüße, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Brustkorb kann nach außen oder innen gewölbt sein
• Kurzsichtigkeit oder Linsentrübung im Auge
• Dehnungsstreifen an der Haut ohne große Gewichtsschwankungen

Symptome bei Kindern

• Schnelles Längenwachstum im Kindesalter
• Häufige Gelenkschmerzen
• Auffälligkeiten im Brustkorb
• Sehstörungen, zum Beispiel starke Kurzsichtigkeit

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Erweiterung der Hauptschlagader (Aorta) – oft ohne Beschwerden, daher wichtig: regelmäßige Ultraschall-Untersuchung des Herzens
• Herzklappenprobleme mit Atemnot oder Herzstolpern
• Verschleiß an Gelenken und Rückenschmerzen
• Sehprobleme, die sich verschlechtern

Ursachen

Hauptursachen

• Das Syndrom entsteht durch eine Veränderung (Mutation) im FBN1-Gen. Dieses Gen liefert die Bauanleitung für ein Bindegewebs-Eiweiß, das Fibrillin-1 heißt.
• Dieses Eiweiß ist wichtig für die Bindung und Stabilität des Bindegewebes. Ist es verändert, wird das Bindegewebe schwächer.
• Die Veränderung wird von einem Elternteil an das Kind weitergegeben (autosomal-dominante Vererbung). In etwa 25 Prozent der Fälle entsteht sie jedoch neu – ohne dass ein Elternteil betroffen ist.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil ist am Marfan-Syndrom erkrankt – dann ist die Wahrscheinlichkeit für Kinder erhöht.
• Eine bestehende familiäre Vorbelastung mit plötzlichem Tod durch ein Aneurysma oder eine Aortendissektion kann ein Hinweis sein.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei plötzlichen, starken Schmerzen in Brust oder Rücken – rufen Sie sofort die 112.
• Bei plötzlicher Atemnot, Ohnmacht oder Lähmungserscheinungen – rufen Sie sofort die 112.
• Bei neuen Herzbeschwerden wie Herzstolpern oder anhaltendem Herzklopfen – suchen Sie noch am selben Tag eine Notaufnahme auf.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie den Verdacht haben, dass bei Ihnen ein Marfan-Syndrom vorliegt, vereinbaren Sie einen Termin in einer allgemeinmedizinischen oder internistischen Praxis.
• Lassen Sie mindestens einmal jährlich eine Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiographie) durchführen – bei gesicherter Diagnose meist häufiger.
• Zur Planung einer Schwangerschaft oder bei Familienplanung sprechen Sie mit einer humangenetischen Beratungsstelle.

Diagnose

Die Ärztin oder der Arzt stellt die Diagnose anhand einer körperlichen Untersuchung, einer Ultraschalluntersuchung des Herzens und Ihrer Krankengeschichte. Es gibt dafür international anerkannte Kriterien (Ghent-Kriterien). In Deutschland findet die Diagnostik nach den AWMF-Leitlinien statt.

Mögliche Untersuchungen

• Ausführliche körperliche Untersuchung – Messung von Arm- und Beinlänge, Fingerlänge, Brustkorbform und Beweglichkeit der Gelenke.
• Echokardiographie – Ultraschall des Herzens, um Durchmesser der Hauptschlagader und Herzklappen zu beurteilen.
• Augenärztliche Untersuchung mit Spaltlampe – um die Augenlinse und Hornhaut zu beurteilen.
• Genetischer Bluttest – sucht nach Veränderungen im FBN1-Gen. Dieser dauert meist einige Wochen.
• Magnetresonanztomographie (MRT) der Wirbelsäule – bei Verdacht auf eine Erweiterung der Nervenhülle (Duralsack).

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Abklärung kann mehrere Termine und fachärztliche Untersuchungen umfassen. Ein positives Testergebnis ist kein Grund zu Panik – mit regelmäßiger Kontrolle und Behandlung lässt sich das Risiko für Komplikationen deutlich senken. Eine genetische Beratung gehört zum Vorgehen dazu.

Behandlung

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Belastung der Hauptschlagader zu verringern und Symptome zu lindern. Das geschieht durch regelmäßige Untersuchungen, Medikamente, einen gesunden Lebensstil und bei Bedarf eine Operation.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie alle Kontrolltermine beim Herzzentrum, bei Augenärztin/-arzt und Orthopädie wahr.
• Meiden Sie Sportarten mit Spitzensport, Heben schwerer Gegenstände und Pressatmung – besprechen Sie im Detail, was für Sie in Ordnung ist.
• Schützen Sie Ihre Augen bei Sport oder handwerklichen Tätigkeiten – bei Marfan-Syndrom kann das Auge anfälliger für Verletzungen sein.
• Achten Sie auf Warnsignale wie plötzliche Schmerzen und zögern Sie nicht, ärztliche Hilfe zu suchen.

Medizinische Behandlungen

Arzt oder Ärztin können Medikamente verschreiben, die den Blutdruck senken und den Puls verlangsamen. Das entlastet die Hauptschlagader. Wichtig: Nehmen Sie diese Medikamente genau nach Anweisung ein – auch wenn Sie sich wohl fühlen. Eine Operation ist kein Allheilmittel, ersetzt aber bei Bedarf eine dauerhafte Gefäßerweiterung.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation wird in der Regel empfohlen, wenn die Hauptschlagader erweitert ist und ein erhöhtes Risiko für einen Einriss besteht. Der Zeitpunkt wird individuell je nach Durchmesser, Wachstumsgeschwindigkeit, Familiengegebenheiten und Alter festgelegt.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit Marfan-Syndrom lässt sich gut gestalten, wenn Sie mit Ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten. Planen Sie regelmäßige Pausen, achten Sie auf eine gute Haltung und vermeiden Sie Überlastung. Viele Menschen arbeiten, studieren oder gründen eine Familie.

Tipps für den Alltag

• Vermeiden Sie übermäßig belastende Sportarten (Kraftsport, Kontaktsport, Gerätetauchen, Fallschirmspringen).
• Wählen Sie gelenkschonende Aktivitäten wie Schwimmen, Radfahren auf flacher Strecke oder Nordic Walking – fragen Sie vorher Ihre Ärztin/Ihren Arzt.
• Halten Sie ein gesundes Körpergewicht – Über- wie Untergewicht sind eher ungünstig für Herz und Skelett.
• Verzichten Sie auf Rauchen – Rauchen schädigt die Gefäße zusätzlich.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten unterstützt das Herz-Kreislauf-System. Bewegung ist erlaubt und gut, aber nicht mit maximaler Anstrengung. Tipp: Bewegung in moderatem Tempo, bei der Sie sich noch gut unterhalten können.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose kann belasten – Sorgen um die Zukunft, das Herz und die Familie sind verständlich. Es ist normal, Ängste zu haben. Sprechen Sie mit Ihrem Umfeld und suchen Sie sich bei anhaltender Bedrückung oder Krisen Unterstützung bei Ihrer ärztlichen Praxis, einer psychosozialen Beratungsstelle oder einer psychotherapeutischen Praxis.

Vorbeugung

Das Marfan-Syndrom selbst lässt sich nicht verhindern. Aber schwere Komplikationen lassen sich durch frühe Diagnose und regelmäßige Kontrollen häufig vermeiden oder deutlich hinauszögern. Wer vor der Schwangerschaft eine genetische Beratung nutzt, erhält Informationen zum Risiko für eigene Kinder.

Impfungen

Lassen Sie sich gemäß den allgemeinen Empfehlungen impfen – dazu zählen Schutzimpfungen gegen Grippe und Pneumokokken. Besprechen Sie mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, ob für Sie zusätzliche Impfungen sinnvoll sind.

Früherkennungsprogramme

Bei Familienmitgliedern ersten Grades von Betroffenen wird eine persönliche Untersuchung mit Ultraschall des Herzens und gegebenenfalls ein Gentest empfohlen – sprechen Sie Ihre Angehörigen darauf an.

Komplikationen

Unbehandelt

• Erweiterung der Hauptschlagader (Aorta) und im schlimmsten Fall ein Einriss der Gefäßwand – ein lebensbedrohlicher Notfall.
• Herzklappenfehler, die zu Herzschwäche führen können.
• Linsentrübung oder Netzhautablösung im Auge – bis hin zu Sehverlust.
• Schwere Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder Brustkorbdeformität, die Atmung und Herz einschränken können.
• Spontaner Kollaps der Lunge (Pneumothorax).

Langzeitprognose

Die Lebenserwartung ist durch verbesserte Behandlung und Überwachung in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom erreichen ein hohes Alter und führen ein aktives Leben. Entscheidend ist, die empfohlenen Kontrolluntersuchungen einzuhalten und Warnsignale ernst zu nehmen.

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