Leben mit Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Übersicht

Osteogenesis imperfecta – auch Glasknochenkrankheit genannt – ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die Knochen leichter brechen als bei gesunden Menschen. Der Name bedeutet wörtlich „unvollkommene Knochenbildung“. Die Ursache liegt in einer Veränderung des Erbguts, die die Stabilität des Knochens beeinflusst.

Nein, Osteogenesis imperfecta ist selten. Etwa eines von 10.000 bis 15.000 Kindern kommt mit dieser Erkrankung zur Welt.

Osteogenesis imperfecta kann jeden Menschen betreffen, unabhängig von Geschlecht oder Herkunft. Sie wird oft schon bei Kindern festgestellt, weil es bereits im Kleinkindalter zu Knochenbrüchen kommen kann. In manchen Familien wird sie vererbt, manchmal tritt sie auch spontan ohne familiäre Vorbelastung auf.

Symptome

Häufige Symptome

• Knochenbrüche, die schon bei leichten Stößen oder manchmal ohne erkennbaren Grund entstehen
• Bläuliche Verfärbung des Augenweiß
• Knochenschmerzen und Muskelschwäche
• Gelenke, die schlaff oder überbeweglich sind
• Kleinwuchs oder Verformungen von Armen und Beinen
• Zahnauffälligkeiten wie brüchige oder durchscheinende Zähne
• Schwerhörigkeit, die im Erwachsenenalter häufiger wird

Symptome bei Kindern

• Bei Babys können Knochenbrüche bereits bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr auftreten.
• Manchmal zeigt sich die Erkrankung erst, wenn das Kind laufen lernt und öfter stürzt.
• Auch beim Zahnwechsel oder in Wachstumsphasen können Probleme auftreten.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Im Erwachsenenalter können die Knochenbrüche wieder zunehmen, zum Beispiel in den Beinen oder den Wirbelkörpern.
• Zusätzlich kann sich ein Knochenschwund (Osteoporose) entwickeln.
• Ein Hörverlust ist bei Erwachsenen mit Osteogenesis imperfecta häufig.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Krankheit wird meist durch eine Veränderung (Mutation) in Genen verursacht, die für die Bildung von Kollagen wichtig sind – einem Baustein, der den Knochen Festigkeit gibt.
• Dadurch ist das Knochengewebe zu brüchig und bricht leichter.
• In seltenen Fällen ist ein anderes Gen betroffen, das am Knochenstoffwechsel beteiligt ist.

Risikofaktoren

• Wenn ein Elternteil von Osteogenesis imperfecta betroffen ist, kann die Veränderung an Kinder weitergegeben werden.
• In manchen Fällen entsteht die Genveränderung spontan (neue Mutation), ohne dass die Eltern betroffen sind.
• Es gibt keine äußeren Faktoren wie Ernährung oder Lebensstil, die die Erkrankung verursachen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind einen möglichen Knochenbruch vermuten, vor allem wenn der Knochen deformiert aussieht.
• Wenn nach einem Sturz oder Stoß eine starke Schwellung oder ein großer Bluterguss auftritt.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn mehrere Knochenbrüche ohne starken äußeren Anlass auftreten.
• Wenn Schmerzen, Beweglichkeitseinschränkungen oder Hörprobleme den Alltag beeinträchtigen.
• Wenn sich bei Ihrem Kind Zähne auffällig verfärben oder abbrechen.

Diagnose

Die Diagnose wird meist von einer Ärztin oder einem Arzt für Kinder- und Jugendmedizin, Orthopädie oder Humangenetik gestellt. Sie erheben die Krankengeschichte, untersuchen den Körper und ordnen gezielte Untersuchungen an.

Mögliche Untersuchungen

• Röntgenaufnahmen, um Knochenbrüche, Verformungen oder eine verminderte Knochendichte zu erkennen
• Bei Babys kann eine Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft schwere Formen schon vor der Geburt zeigen
• Eine Blut- oder Speichelprobe zur genetischen Untersuchung kann die Diagnose sichern
• Eine Knochendichtemessung kann zusätzlich die Stabilität der Knochen beurteilen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen sind in der Regel schmerzfrei. Bei Verdacht auf Osteogenesis imperfecta wird Ihr Arzt Sie an ein spezialisiertes Zentrum für seltene Erkrankungen überweisen, wo ein erfahrenes Team die Diagnose und Behandlung plant.

Behandlung

Osteogenesis imperfecta ist nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, Knochenbrüche zu vermeiden, Schmerzen zu lindern und die Beweglichkeit zu erhalten. Ein Behandlungsteam aus Ärztinnen, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten begleitet Sie dabei.

Selbsthilfe zu Hause

• Bewegen Sie sich regelmäßig, aber wählen Sie gelenkschonende Aktivitäten wie Schwimmen oder Radfahren in der Ebene.
• Achten Sie auf eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Kalzium und Vitamin D. Besprechen Sie Nahrungsergänzungsmittel vorher mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
• Gestalten Sie Ihr Zuhause stürzsicher: rutschfeste Teppiche, ausreichend Beleuchtung, Haltegriffe in Bad und Toilette.

Medizinische Behandlungen

Es gibt Medikamente, die die Knochendichte erhöhen und die Zahl der Knochenbrüche verringern können. Welches Medikament – wenn überhaupt – für Sie oder Ihr Kind infrage kommt, hängt vom Alter, der Schwere der Erkrankung und der individuellen Situation ab. Ihr Arzt wird die Möglichkeiten und ihre Vor- und Nachteile im Detail erklären.

Wann kommt eine Operation infrage?

Manchmal ist eine Operation sinnvoll, zum Beispiel um Brüche zu fixieren oder Metallstäbe in lange Röhrenknochen einzusetzen. Solche Stäbe können die Knochen stabilisieren, Verformungen korrigieren und das Wachstum unterstützen.

Leben mit der Erkrankung

Leben mit Osteogenesis imperfecta bedeutet, auf den eigenen Körper zu achten, ohne sich ständig zu schonen. Es hilft, die eigenen Grenzen zu kennen und den Alltag klug zu planen – zum Beispiel mit kurzen Pausen und guten Bewegungsabläufen.

Tipps für den Alltag

• Sanfte Kräftigungsübungen oder Physiotherapie erhalten die Muskulatur und entlasten die Gelenke.
• Hilfsmittel wie Gehhilfen, Rollstuhl oder spezielle Matratzen können den Alltag erleichtern.
• Eine gute Mundhygiene und regelmäßige Zahnarztbesuche sind wichtig, weil auch die Zähne betroffen sein können.

Ernährung und Bewegung

Eine knochengesunde Ernährung mit genügend Kalzium und Vitamin D ist sinnvoll. Bewegung im Wasser oder auf dem Fahrrad stärkt die Muskeln, ohne den Knochen zu stark zu belasten. Lassen Sie sich von einer Physiotherapeutin oder einem Physiotherapeuten einen persönlichen Trainingsplan erstellen.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Wiederholte Brüche, Schmerzen oder Einschränkungen können das seelische Wohlbefinden belasten. Es ist völlig normal, sich manchmal unsicher oder erschöpft zu fühlen. Psychologische Beratung oder der Austausch mit anderen Betroffenen können helfen, besser damit umzugehen.

Vorbeugung

Eine Osteogenesis imperfecta lässt sich nicht verhindern, weil sie angeboren ist. Mit guter medizinischer Betreuung, einer angepassten Lebensweise und Hilfsmitteln lassen sich aber viele Brüche und Folgeprobleme vermeiden oder abmildern.

Impfungen

Die üblichen Impfungen sind auch für Menschen mit Osteogenesis imperfecta wichtig, um Infektionen zu vermeiden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, ob bei Ihnen ein Impfschutz aufgefrischt werden sollte.

Früherkennungsprogramme

Wenn in der Familie Osteogenesis imperfecta bekannt ist, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft helfen, das Risiko einzuschätzen. Auch in der Schwangerschaft können schwere Formen per Ultraschall erkannt werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederholte Knochenbrüche können zu dauerhaften Fehlstellungen und chronischen Schmerzen führen.
• Eine verformte Wirbelsäule kann die Lungenfunktion und die Beweglichkeit beeinträchtigen.
• Ohne Behandlung kann sich das Hörvermögen im Laufe des Lebens weiter verschlechtern.

Langzeitprognose

Mit guter medizinischer Begleitung, Physiotherapie und geeigneten Hilfsmitteln können die meisten Menschen mit Osteogenesis imperfecta ein selbstbestimmtes und erfülltes Leben führen. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal – nur die Belastbarkeit der Knochen ist anders.

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