Leben mit Morbus Wilson: Ein Wegweiser für Betroffene und Angehörige

Übersicht

Morbus Wilson ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Der Körper kann Kupfer aus der Nahrung nicht richtig verarbeiten und ausscheiden. Kupfer ist ein Spurenelement, das der Körper braucht, aber zu viel davon ist schädlich. Bei Morbus Wilson sammelt sich Kupfer vor allem in der Leber, im Gehirn und in den Augen an und kann dort Schäden verursachen.

Nein, Morbus Wilson ist selten. Man schätzt, dass etwa 1 von 30.000 bis 1 von 100.000 Menschen betroffen ist.

Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, meist aber zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr. Sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Symptome

Häufige Symptome

• Müdigkeit und Erschöpfung ohne klaren Grund
• Gelbfärbung der Haut und Augen (Gelbsucht)
• Druckgefühl oder Schmerzen im Oberbauch
• Zittern der Hände oder Schreibstörungen
• Sprech- und Schluckstörungen
• Stimmungsschwankungen, Gereiztheit oder depressive Verstimmung

Symptome bei Kindern

• Gelbsucht (gelbe Haut und Augen)
• Müdigkeit und Abgeschlagenheit
• Verminderter Appetit und Gewichtsverlust
• Geschwollener Bauch durch eine vergrößerte Leber oder Milz

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Zittern und unwillkürliche Bewegungen
• Gleichgewichtsstörungen und Gangunsicherheit
• Sprach- oder Schluckbeschwerden
• Konzentrationsprobleme und Persönlichkeitsveränderungen

Ursachen

Hauptursachen

• Morbus Wilson wird durch eine Veränderung (Mutation) im ATP7B-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper die Anleitung, ein Transportprotein herzustellen, das Kupfer aus der Leber in die Galle ausscheidet.
• Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet: Ein Kind muss von beiden Elternteilen je ein verändertes Gen erben, um krank zu werden.

Risikofaktoren

• Familienangehörige mit Morbus Wilson
• Blutsverwandtschaft der Eltern (konsanguine Elternschaft)

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei unklarer Gelbsucht oder starkem Oberbauchschmerz sollten Sie noch am selben Tag ärztliche Hilfe suchen.
• Bei plötzlichen neurologischen Symptomen wie Krampfanfällen oder Bewusstseinsstörungen rufen Sie sofort den Notruf 112.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie seit Wochen müde sind, unerklärt zittern oder andere oben genannte Symptome bemerken, vereinbaren Sie einen Termin bei Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt.
• Wenn in Ihrer Familie ein Fall von Morbus Wilson bekannt ist, lassen Sie sich auf Kupferstoffwechsel untersuchen.

Diagnose

Die Diagnose wird von einer Ärztin oder einem Arzt gestellt, die auf Magen-Darm- oder Nervenerkrankungen spezialisiert sind. Sie werden Blut und Urin untersuchen, die Augen prüfen und eventuell eine Gewebeprobe der Leber entnehmen.

Mögliche Untersuchungen

• Bluttest: Messung des Kupfergehalts und des Proteins Coeruloplasmin im Blut (Coeruloplasmin transportiert Kupfer in der Leber).
• Urintest: Messung der Kupfermenge, die über 24 Stunden mit dem Urin ausgeschieden wird.
• Augenuntersuchung mit der Spaltlampe: Suche nach einem bräunlichen Ring am Rand der Hornhaut (Kayser-Fleischer-Ring).
• Leberbiopsie: Eine kleine Gewebeprobe der Leber, um den Kupfergehalt zu messen.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchungen dauern in der Regel einige Tage. Falls die Diagnose gestellt wird, sollten auch Geschwister und andere nahe Verwandte getestet werden, da eine frühe Behandlung Schäden verhindern kann.

Behandlung

Die Behandlung von Morbus Wilson zielt darauf ab, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen und eine erneute Anreicherung zu verhindern. Sie muss lebenslang durchgeführt werden, auch wenn Sie sich gut fühlen.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie Ihre Medikamente regelmäßig genau nach Anweisung ein.
• Lassen Sie Ihr Blutbild und die Kupferwerte regelmäßig ärztlich kontrollieren.
• Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, ob Sie bestimmte Lebensmittel mit hohem Kupfergehalt meiden sollten.
• Informieren Sie jede Ärztin und jeden Arzt, die Sie behandeln, über Ihre Erkrankung.

Medizinische Behandlungen

Es gibt zwei Arten von Medikamenten: Zum einen Medikamente, die Kupfer aus dem Körper binden und über die Nieren ausscheiden (Chelatbildner). Zum anderen Präparate, die die Kupferaufnahme aus dem Darm blockieren (Zinkpräparate). Welches Medikament für Sie geeignet ist, entscheidet die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt. Manchmal sind auch Vitamine oder andere Ergänzungen nötig.

Leben mit der Erkrankung

Ein geregelter Alltag mit fester Medikamenteneinnahme und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen ist das A und O. Viele Menschen mit Morbus Wilson führen ein völlig normales Leben. Planen Sie den Alltag so, dass Sie Zeit für Ruhe und Stressabbau haben.

Tipps für den Alltag

• Stellen Sie einen Wecker für Ihre Medikamente, damit Sie nichts vergessen.
• Tragen Sie einen Notfallausweis oder eine Info-Karte in Ihrer Geldbörse.
• Meiden Sie extreme Diäten und nehmen Sie keine Nahrungsergänzungsmittel ohne ärztliche Rücksprache.
• Meiden Sie Alkohol, da er die Leber zusätzlich belastet.

Ernährung und Bewegung

In der Regel reicht eine ausgewogene, normale Kost. Wenn Ihre Ärztin oder Ihr Arzt es empfiehlt, sollten Sie stark kupferhaltige Lebensmittel einschränken. Dazu gehören zum Beispiel Innereien, Schalentiere, Nüsse, Schokolade und Pilze. Bewegung an der frischen Luft ist erlaubt und hilft dem Körper, stabil zu bleiben.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose einer chronischen Erkrankung kann Angst, Trauer oder Wut auslösen. Auch neurologische Veränderungen können Stimmung und Verhalten beeinflussen. Sprechen Sie offen darüber. Psychologische Beratung oder eine Selbsthilfegruppe können sehr entlastend sein.

Vorbeugung

Die genetische Veranlagung selbst kann man nicht verhindern. Aber man kann schwerwiegende Organschäden verhindern, indem man die Krankheit früh erkennt und behandelt. Für bereits erkrankte Menschen ist die wichtigste Prävention die konsequente Therapie.

Früherkennungsprogramme

Wenn in Ihrer Familie jemand Morbus Wilson hat, lassen Sie sich testen – auch wenn Sie keine Symptome haben. Eine frühe Diagnose kann schwere Schäden an Leber und Gehirn verhindern. Auch bei Geschwistern von Betroffenen wird das Screening von Ärztinnen und Ärzten empfohlen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Leberzirrhose (zunehmende Vernarbung der Leber)
• Leberversagen, das lebensbedrohlich sein kann
• Neurologische Schäden wie Bewegungsstörungen, Zittern und Lähmungen
• Psychiatrische Auffälligkeiten wie Stimmungsschwankungen oder Psychosen
• Schäden an der Niere oder Knochen

Langzeitprognose

Die Aussichten sind gut, wenn Morbus Wilson früh erkannt und konsequent behandelt wird. Viele Betroffene leben mit normaler Lebensqualität. Auch wenn schon Schäden entstanden sind, kann eine konsequente Therapie das Fortschreiten aufhalten und in vielen Fällen zu Besserung führen. Ihre Ärzte begleiten Sie auf diesem Weg.

Unterstützung finden

Externe Links öffnen Websites Dritter. Ruqelo ist nicht für externe Inhalte verantwortlich. Die Nennung einer Organisation bedeutet keine Empfehlung.