Primäre Ziliendyskinesie (PCD)

Übersicht

In den Atemwegen, der Nase, den Nebenhöhlen und den Ohren sitzen feine Härchen, die sogenannten Flimmerhärchen (Zilien). Normalerweise schlagen sie wie kleine Ruder und transportieren Schleim und eingeatmete Schmutzpartikel nach außen. Bei der primären Ziliendyskinesie (PCD) sind diese Flimmerhärchen nicht richtig aufgebaut oder können sich nicht richtig bewegen. Dadurch bleibt der Schleim in den Atemwegen liegen, und es kommt zu häufigen Infektionen, Husten und Atemproblemen.

PCD ist selten. Man nimmt an, dass etwa eines von 10.000 bis 20.000 Kindern betroffen ist.

PCD ist angeboren und betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Die ersten Anzeichen zeigen sich oft schon im Säuglingsalter. Bei einer Sonderform, dem Kartagener-Syndrom, liegen zusätzlich die Organe spiegelverkehrt.

Symptome

Häufige Symptome

• Chronischer Husten, oft mit Schleim, auch wenn keine Erkältung besteht
• Wiederkehrende Lungenentzündungen oder Bronchitis
• Chronisch verstopfte Nase oder dauerhaft laufende Nase
• Wiederkehrende Nebenhöhlenentzündungen (Sinusitis)
• Mittelohrentzündungen oder Hörminderung in der Kindheit

Symptome bei Kindern

• Schon in den ersten Lebenstagen: Atemnot oder Sauerstoffmangel nach der Geburt
• Hartnäckiger Husten in den ersten Lebensjahren
• Wiederkehrende Ohrinfektionen und Hörprobleme
• Chronischer Schnupfen, häufig schon im Säuglingsalter

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Dauerhafte Lungenschäden (Bronchiektasen), die zu Erschöpfung und Atemnot bei Belastung führen können
• Chronischer Husten mit starkem Schleim, der sich nur schwer abhusten lässt
• Häufige Atemwegsinfektionen, die sich allmählich verschlimmern
• Fruchtbarkeitsprobleme: Bei Frauen können die Flimmerhärchen in den Eileitern die Eizelle nicht richtig transportieren, bei Männern sind die Spermien oft unbeweglich

Ursachen

Hauptursachen

• Die Ursache ist eine Veränderung (Mutation) in den Erbanlagen.
• Diese Veränderung führt dazu, dass die Flimmerhärchen fehlen, verkürzt oder unbeweglich sind.
• Die Erkrankung wird meist autosomal-rezessiv vererbt: Beide Elternteile sind Träger der Veränderung, selbst aber nicht betroffen.

Risikofaktoren

• Es gibt keine äußeren Risikofaktoren für die Krankheit selbst. Das einzige bekannte Risiko ist die Vererbung: Wenn in einer Familie bereits PCD vorkommt, ist das Risiko für ein weiteres Kind erhöht.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Ihr Kind oder Sie wiederholt Atemwegsinfektionen haben, ohne dass ein Grund gefunden wurde.
• Wenn Ihr Kind ständig hustet oder eine Dauer-Rhinitis hat, die nicht auf normale Erkältungen zurückgeht.
• Wenn Sie sich Sorgen machen und Klarheit möchten.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie wiederholt Atemwegsinfektionen haben, ohne dass ein Grund gefunden wurde.
• Wenn Ihr Kind anhaltend eine verstopfte Nase hat oder oft an einer Ohrenentzündung erkrankt.
• Wenn in Ihrer Familie bereits PCD bekannt ist.

Diagnose

Die Diagnose wird in speziellen Zentren für seltene Lungenerkrankungen gestellt. Es gibt keinen einzelnen Test, sondern mehrere Untersuchungen, die gemeinsam ausgewertet werden. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie eventuell an ein solches Zentrum überweisen.

Mögliche Untersuchungen

• Messung des Nasen-Nitrostickstoffs – bei PCD ist dieser Wert meist erniedrigt
• Entnahme einer Gewebeprobe aus der Nase (Nasenschleimhautbiopsie), um die Flimmerhärchen unter dem Mikroskop zu untersuchen
• Videoaufnahme der Flimmerhaar-Bewegung mit schneller Kamera
• Genetische Blutuntersuchung auf bekannte PCD-Gene
• Lungenfunktionstest und bildgebende Untersuchungen (Röntgen, Computertomographie)
• Elektronenmikroskopische Untersuchung der Struktur der Flimmerhärchen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnostik dauert oft mehrere Wochen. Man wird Ihnen jeden Schritt gut erklären. Wenn Sie unsicher sind, fragen Sie – ein gutes team beantwortet Ihre Fragen gerne. Sie können auch nach einer Zweitmeinung fragen.

Behandlung

PCD ist nicht heilbar. Aber es gibt heute gute Behandlungen, die Beschwerden lindern, weitere Lungenschäden verhindern und ein weitgehend normales Leben ermöglichen. Ziel ist es, die Lunge bestmöglich zu reinigen und Infektionen schnell zu behandeln. Die Behandlung folgt den Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF).

Selbsthilfe zu Hause

• Tägliche Atemtherapie und Krankengymnastik, oft mit Abklopfen oder einem Vibrationsgerät, um den Schleim zu lösen
• Viel trinken, damit der Schleim dünner bleibt – am besten Wasser, ungesüßter Tee oder Saft
• Tägliche Bewegung und Sport – Bewegung hilft mit, den Schleim aus der Lunge zu bringen
• Rauchverzicht und Meiden von Passivrauch
• Sich von Menschen mit ansteckenden Infekten möglichst fernhalten

Medizinische Behandlungen

Ihre Ärztin oder Ihr Arzt erstellt einen individuellen Behandlungsplan. Dazu gehören zum Beispiel Antibiotika gegen Infektionen (nach einer Abstrichuntersuchung), schleimlösende Mittel und Inhalationen mit Kochsalzlösung oder anderen Substanzen, die das Abhusten erleichtern. Auch entzündungshemmende Medikamente können eingesetzt werden. Diese Mittel verschreibt Ihnen ausschließlich Ihre Ärztin oder Ihr Arzt – bitte nehmen Sie niemals Medikamente aus eigener Initiative ein.

Wann kommt eine Operation infrage?

In manchen Fällen sind kleine Eingriffe nötig, zum Beispiel das Einsetzen von Paukenröhrchen bei wiederkehrenden Mittelohrentzündungen oder Operationen der Nebenhöhlen. Bei schwerer, dauerhafter Lungenschädigung kommt in seltenen Fällen eine Lungenteilentfernung oder eine Lungentransplantation in Frage – das wird nur in spezialisierten Zentren entschieden.

Leben mit der Erkrankung

Eine PCD bedeutet im Alltag regelmäßige Atemübungen und Physiotherapie. Das mag zunächst aufwendig wirken, aber viele Betroffene integrieren die Routine so selbstverständlich in den Tag wie das Zähneputzen. Wichtig ist, die Signale des Körpers zu kennen und früh auf Veränderungen zu reagieren.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßig Sport treiben, zum Beispiel Schwimmen, Radfahren oder Laufen
• Konsequent auf Rauchen und Passivrauchen verzichten
• Auf gute Hygiene achten, besonders Händewaschen
• Den Impfstatus regelmäßig prüfen lassen
• Ausreichend schlafen und Stress abbauen

Ernährung und Bewegung

Eine spezielle Diät gibt es nicht. Empfehlenswert ist eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten sowie genügend Flüssigkeit. Sport und Bewegung trainieren die Lunge, erleichtern das Abhusten und stärken das Herz-Kreislauf-System – achten Sie aber darauf, sich nicht zu überfordern.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung kann seelisch belastend sein – durch häufige Krankenhausaufenthalte, körperliche Einschränkungen oder Zukunftsangst. Das ist normal. Sprechen Sie darüber – mit Familie, Freundinnen und Freunden oder einer psychologischen Beratungsstelle. Auch Hausärztinnen und Hausärzte können helfen, geeignete Unterstützung zu finden.

Vorbeugung

Die Krankheit selbst kann man nicht verhindern, da sie angeboren ist. Aber mit frühzeitig Erkennen und konsequenter Behandlung lassen sich viele Komplikationen verhindern oder deutlich verzögern.

Impfungen

Impfungen sind für Menschen mit PCD besonders wichtig. Dazu gehören zum Beispiel Impfungen gegen Grippe, Pneumokokken und COVID-19. Lassen Sie sich von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin beraten, welche Impfungen für Sie oder Ihr Kind sinnvoll sind.

Früherkennungsprogramme

Ein allgemeines Neugeborenen-Screening für PCD gibt es in Deutschland derzeit nicht. Achten Sie auf die Warnzeichen und suchen Sie früh ärztliche Unterstützung.

Komplikationen

Unbehandelt

• Dauerhafte Erweiterung der Lungenwege (Bronchiektasen) mit Narbenbildung
• Verlust der Lungenfunktion bis hin zu Sauerstoffmangel
• Chronische Entzündungen von Nebenhöhlen und Mittelohr mit Hörverlust
• Fruchtbarkeitsprobleme (bei Männern durch unbewegliche Spermien, bei Frauen durch gestörten Eileitertransport)
• Verzögerte Heilung nach Operationen oder bei schweren Infektionen

Langzeitprognose

Die Prognose bei PCD ist heute deutlich besser als früher. Mit regelmäßiger Physiotherapie, modernen Medikamenten und einer guten Behandlung gelingt es den meisten Menschen, ein aktives, eigenständiges Leben zu führen. Die Lebenserwartung ist zwar etwas vermindert, aber viele Betroffene erreichen das höhere Erwachsenenalter. Die Forschung schreitet voran, und neue Therapien werden entwickelt – es gibt also Grund zur Hoffnung.

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