Mancha de sangre para cribado neonatal

Resumen

La prueba del talón, también llamada prueba de cribado neonatal o 'prueba del talón', es un análisis de sangre que se hace a los recién nacidos para detectar enfermedades graves poco comunes, pero tratables, antes de que aparezcan los síntomas. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé y se envía al laboratorio. Es una prueba rápida, segura y muy importante para la salud del bebé.

La prueba del talón es una práctica habitual en la mayoría de países de España y América Latina. Se ofrece a todos los recién nacidos como parte de la atención médica de rutina, salvo que los padres decidan no realizarla.

Se realiza a todos los recién nacidos, independientemente de si tienen o no factores de riesgo. Es una prueba preventiva para toda la población infantil.

Síntomas

Síntomas comunes

• La mayoría de los bebés no presentan ningún síntoma de las enfermedades que detecta la prueba. Por eso la prueba es tan importante: permite encontrar estas enfermedades antes de que aparezcan señales de alarma.

Síntomas en niños

• Si alguna de las enfermedades detectadas no se trata, pueden aparecer síntomas como dificultad para alimentarse, llanto débil, piel o ojos amarillos (ictericia), sueño excesivo, vómitos o convulsiones.

Síntomas en adultos mayores

• No aplica: la prueba del talón solo se realiza en recién nacidos.

Causas

Causas principales

• La prueba del talón se realiza para detectar enfermedades hereditarias (genéticas). Estas enfermedades son causadas por cambios (mutaciones) en los genes que se heredan de los padres, aunque los padres estén sanos.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de alguna de las enfermedades que se incluyen en el cribado neonatal.
• Ser hijo de padres que portan una mutación genética sin saberlo (todas las personas podemos ser portadores de alguna).
• En algunos países, se ofrece la prueba a todos los bebés, sin importar los factores de riesgo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si su bebé tiene un resultado anormal en la prueba del talón, el pediatra se comunicará con usted para pedirle que acuda a la consulta lo antes posible para repetir la prueba o realizar estudios de confirmación.

Programe una cita de rutina si:

• Siga el calendario de visitas de su bebé con el pediatra. La prueba del talón se hace dentro de las primeras horas o días de vida, durante la estancia en el hospital o en la primera visita al centro de salud.

Diagnóstico

La prueba del talón es el primer paso para diagnosticar ciertas enfermedades. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, se coloca en un papel especial (tarjeta de Guthrie) y se envía a un laboratorio para analizarla. Si el resultado indica que podría haber una enfermedad, se realizan pruebas de confirmación (como análisis de sangre o de orina, o estudios genéticos).

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba del talón (cribado neonatal): se analizan varias enfermedades al mismo tiempo, como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, entre otras.
• Pruebas de confirmación: si el cribado da anormal, se hacen análisis más específicos en sangre u orina para confirmar o descartar la enfermedad.

Qué esperar en su cita

La prueba del talón es rápida: se pincha el talón del bebé con una lanceta pequeña, se recogen unas gotas de sangre y se coloca un apósito. Duele un poco pero dura segundos. Los resultados suelen estar listos en unos días o semanas, dependiendo del laboratorio. Si el resultado es normal, no recibirá ninguna noticia (en algunos centros le informan). Si es anormal, el pediatra se pondrá en contacto con usted.

Tratamiento

El tratamiento depende de la enfermedad que se detecte. Muchas de estas enfermedades no tienen cura, pero se pueden controlar con medidas tempranas para evitar complicaciones graves. El pediatra y un equipo de especialistas (genetistas, endocrinólogos, etc.) diseñarán un plan de tratamiento personalizado para su bebé.

Autocuidado en el hogar

• Siga al pie de la letra las indicaciones del equipo médico sobre alimentación especial, suplementos vitamínicos o medicamentos.
• Acuda a todas las citas de seguimiento programadas.
• Lleve un registro de los síntomas de su bebé y comunique cualquier cambio al médico.

Tratamientos médicos

El tratamiento puede incluir dietas especiales (por ejemplo, restricción de ciertos alimentos en la fenilcetonuria), medicamentos (como hormonas tiroideas en el hipotiroidismo congénito), suplementos vitamínicos o enzimas. Algunas enfermedades requieren atención multidisciplinaria. Nunca administre medicamentos sin receta ni cambie las dosis por su cuenta.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Muy rara vez se necesita cirugía como tratamiento inicial. En algunas enfermedades metabólicas puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregir problemas asociados, pero esto se decide caso por caso.

Vivir con esta afección

Si su bebé recibe un diagnóstico positivo, la vida diaria incluirá chequeos médicos regulares, posiblemente una dieta especial y, a veces, medicación. Con un tratamiento temprano y adecuado, la mayoría de los niños pueden llevar una vida prácticamente normal.

Consejos de estilo de vida

• Establezca una rutina para las comidas y los medicamentos.
• Informe a la guardería, escuela y cuidadores sobre las necesidades especiales de su hijo.
• Busque grupos de apoyo para compartir experiencias con otras familias.

Dieta y ejercicio

La dieta puede ser muy importante en muchas de las enfermedades detectadas. Por ejemplo, en la fenilcetonuria se debe evitar la proteína de ciertos alimentos. Su médico o nutricionista le dará un plan detallado. El ejercicio es bueno para todos los niños, pero consulte con el pediatra si hay alguna restricción.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico en su bebé puede ser angustiante. Es normal sentir miedo, tristeza o estrés. Hable con su pareja, familiares o un profesional de la salud mental. Recuerde que el apoyo emocional es parte del tratamiento. Si se siente abrumado, busque ayuda. (Si tiene pensamientos de hacerse daño, llame a emergencias o a una línea de crisis.)

Prevención

Las enfermedades detectadas por la prueba del talón son genéticas y actualmente no se pueden prevenir. Sin embargo, el cribado neonatal permite prevenir las complicaciones graves que estas enfermedades pueden causar, al iniciar el tratamiento de forma temprana.

Vacunas

Las vacunas del calendario infantil son importantes para la salud general de su bebé, pero no previenen las enfermedades detectadas en la prueba del talón. Siga el calendario de vacunación recomendado por su pediatra.

Programas de detección

La prueba del talón es el principal método de cribado para estas enfermedades. En algunos casos, si hay antecedentes familiares, se puede ofrecer un diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) o un estudio genético a los padres.

Complicaciones

Si no se trata

• Retraso en el desarrollo intelectual (por ejemplo, en la fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito).
• Problemas respiratorios y digestivos graves (como en la fibrosis quística).
• Daño cerebral, convulsiones o muerte prematura en algunas enfermedades metabólicas.

Pronóstico a largo plazo

La buena noticia es que, gracias a la prueba del talón, la mayoría de estas enfermedades se detectan a tiempo y el tratamiento puede empezar en las primeras semanas de vida. Con el cuidado adecuado, la mayoría de los niños afectados pueden crecer sanos, desarrollar su inteligencia al máximo y tener una vida larga y plena. Siempre hay esperanza y apoyo disponible.

Encontrar apoyo

Organizaciones internacionales

• Sociedad Internacional de Cribado Neonatal (ISNS)

Organizaciones locales

• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) · España
• Asociación de Padres de Niños con Fenilcetonuria (ANPF) · España

Líneas de ayuda

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