Diagnostics·Diagnostics
Cystic fibrosis carrier testing
国際的な診療ガイドラインに基づく
概要
嚢胞性線維症（CF）のキャリア検査は、あなたがCFの原因となる遺伝子の変化（遺伝子変異）を持っているかどうかを調べる血液または唾液の検査です。キャリアとは、その遺伝子変異を1つ持っていますが、自分自身は病気にならない人のことです。この検査は、将来の子どもにCFが遺伝する可能性を理解するために行われます。
重要な事実
- 嚢胞性線維症は、粘液が体の中で異常に厚くなり、肺や消化管などに問題を起こす遺伝性の病気です。
- キャリア検査は、遺伝子の変異を持っているかどうかを調べるもので、病気の診断ではありません。
- 日本ではCFはまれですが、キャリア検査は家系に患者がいる場合や、パートナーがキャリアかどうかを知りたい場合に役立ちます。
日本の人口におけるCFキャリアの割合は非常に低く（約0.03%）、欧米諸国（約4%）に比べてまれです。ただし、家族歴がある方には検査が推奨されます。
キャリア検査は、妊娠を計画している方や、家族にCFの患者がいる方、またはパートナーがCFキャリアであることがわかっている方に特に関係します。