Hemofilia: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Hemofilia ialah penyakit darah yang jarang berlaku, di mana darah sukar membeku atau membeku dengan perlahan. Ini menyebabkan pendarahan yang berpanjangan, sama ada di dalam badan atau di luar badan, walaupun untuk luka yang kecil. Keadaan ini berlaku kerana badan kekurangan protein tertentu, yang dipanggil faktor pembekuan, yang penting untuk darah membeku dengan baik.

Tidak, hemofilia adalah jarang berlaku. Di Malaysia, dianggarkan kira-kira 1 dalam 10,000 orang mungkin terjejas, tetapi bilangan sebenar mungkin tidak diketahui dengan tepat.

Hemofilia lebih kerap memberi kesan kepada lelaki, kerana gen yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X. Wanita biasanya menjadi pembawa gen dan mungkin mengalami gejala ringan. Keadaan ini wujud sejak lahir dan selalunya dikesan pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak.

Gejala

Gejala biasa

• Pendarahan berpanjangan daripada luka atau potong, walaupun kecil.
• Lebam yang mudah atau besar walaupun tanpa sebab yang jelas.
• Pendarahan dalam sendi, menyebabkan bengkak, sakit, dan kekakuan.
• Pendarahan dalam otot, menyebabkan bengkak, sakit, atau sukarnya menggerakkan bahagian tersebut.
• Darah dalam air kencing atau najis.
• Pendarahan gusi atau hidung yang sukar berhenti.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi atau kanak-kanak mungkin lebam dengan mudah selepas suntikan atau terjatuh.
• Kerengsaan atau menangis berpanjangan tanpa sebab yang jelas.
• Bengkak pada sendi atau otot, seperti lutut atau siku.
• Pendarahan mulut selepas tumbuh gigi.
• Tanda bahaya: pendarahan dalam kepala — muntah, sawan, atau mengantuk yang luar biasa.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pendarahan sendi yang berulang boleh menyebabkan sakit sendi kronik dan artritis.
• Risiko pendarahan dalam otak meningkat dengan usia, terutamanya selepas terjatuh.
• Pembedahan atau prosedur pergigian boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan tanpa langkah persediaan yang betul.

Punca

Punca utama

• Kekurangan protein faktor pembekuan, iaitu Faktor VIII (hemofilia A) atau Faktor IX (hemofilia B), yang diwarisi melalui gen daripada ibu bapa.
• Mutasi gen spontan yang jarang berlaku, tanpa sejarah keluarga, menyebabkan hemofilia.
• Kekurangan faktor pembekuan ini menyebabkan darah tidak dapat membentuk bekuan yang stabil untuk menghentikan pendarahan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga hemofilia — lebih berisiko jika ada ahli keluarga yang menghidapinya.
• Jantina lelaki — lelaki lebih cenderung mendapat hemofilia.
• Wanita yang membawa gen hemofilia mungkin mengalami gejala pendarahan ringan, tetapi biasanya tidak teruk.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami pendarahan yang tidak berhenti selepas 10–15 minit tekanan, pergi ke jabatan kecemasan dengan segera.
• Jika terdapat pendarahan dalam kepala, sendi yang bengkak dan sakit, atau pendarahan dalam mulut atau hidung yang teruk, dapatkan rawatan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga hemofilia, berbincang dengan doktor tentang ujian pengesanan.
• Jika anak anda mudah lebam, kerap berdarah, atau pendarahan berpanjangan, jadualkan pemeriksaan dengan doktor.
• Jika anda pengidap hemofilia, pastikan anda mendapat pemeriksaan berkala di pusat rawatan hemofilia.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah keluarga, bertanya tentang gejala, dan menjalankan ujian darah untuk mengukur tahap faktor pembekuan. Ujian ini, dikenali sebagai ujian faktor pembekuan, akan menentukan sama ada tahap faktor VIII atau IX adalah rendah, dan sejauh mana keterukannya.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kiraan darah penuh (CBC) untuk melihat bilangan platelet dan sel darah lain.
• Ujian masa protrombin (PT) dan masa tromboplastin separa (aPTT) untuk menilai bagaimana darah membeku.
• Ujian aktiviti faktor VIII dan IX untuk mengukur tahap faktor pembekuan dalam darah.
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen, jika perlu, terutamanya untuk perancangan keluarga.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis biasanya dibuat oleh pakar hematologi, iaitu doktor yang pakar dalam penyakit darah. Jika diagnosis disahkan, anda akan dirujuk ke pusat rawatan hemofilia untuk rawatan dan pemantauan yang berterusan. Doktor akan menerangkan jenis hemofilia dan keterukan keadaan, serta membantu anda merancang rawatan.

Rawatan

Rawatan utama untuk hemofilia ialah terapi gantian, iaitu menggantikan faktor pembekuan yang hilang melalui suntikan ke dalam urat. Ini membantu darah membeku dan menghentikan pendarahan. Terapi ini boleh diberikan secara profilaksis (secara berkala untuk mencegah pendarahan) atau secara on-demand (apabila pendarahan berlaku). Walaupun tiada penawar kekal, rawatan ini sangat berkesan untuk mengawal keadaan.

Penjagaan diri di rumah

• Tekan luka dengan kain bersih selama 10–15 minit untuk membantu menghentikan pendarahan.
• Elakkan aktiviti atau sukan berisiko tinggi yang boleh menyebabkan kecederaan, seperti ragbi, tinju, atau lompatan lasak.
• Pakai peralatan pelindung seperti topi keledar, pelapik lutut, dan pelapik siku semasa aktiviti fizikal.
• Dapatkan rawatan segera untuk sebarang pendarahan, walaupun ia kelihatan kecil.
• Jaga kebersihan gigi dan gusi untuk mengelakkan pendarahan gusi.
• Bawa kad pengenalan perubatan yang menyatakan anda menghidap hemofilia.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan terapi gantian faktor pembekuan, yang diberikan melalui suntikan. Terdapat juga ubat-ubatan lain yang membantu darah membeku atau mengurangkan pendarahan, tetapi ia harus digunakan hanya dengan nasihat doktor. Anda dinasihatkan untuk tidak mengambil ubat seperti aspirin atau ubat anti-radang tanpa berunding dengan doktor, kerana ia boleh meningkatkan risiko pendarahan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika anda perlu menjalani pembedahan atau cabutan gigi, pasukan perubatan akan menyediakan terapi gantian sebelum, semasa, dan selepas prosedur untuk mengelakkan pendarahan berlebihan. Adalah penting untuk memaklumkan doktor tentang hemofilia sebelum sebarang prosedur.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan hemofilia tidak bermakna anda perlu berhenti melakukan perkara yang anda gemari. Dengan berhati-hati dan persediaan, anda boleh menjalani kehidupan yang aktif. Sentiasa berkomunikasi dengan doktor, guru, atau majikan tentang keadaan anda, supaya mereka dapat membantu jika diperlukan.

Tip gaya hidup

• Lakukan senaman secara tetap untuk menguatkan otot dan melindungi sendi.
• Pilih sukan yang lebih selamat seperti berenang, berjalan, atau berbasikal santai.
• Elakkan sukan sentuhan atau aktiviti yang boleh menyebabkan hentakan kuat.
• Rancang perjalanan dengan membawa bekalan faktor pembekuan atau ubat-ubatan yang diperlukan.
• Pakai gelang pengenalan perubatan supaya orang lain tahu keadaan anda dalam kecemasan.

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk hemofilia, tetapi makan makanan yang seimbang membantu mengekalkan kesihatan keseluruhan. Makanan yang kaya dengan vitamin K, seperti sayur-sayuran hijau, mungkin membantu pembekuan darah, tetapi jangan mengubah diet tanpa berbincang dengan doktor. Senaman ringan seperti berenang dan berjalan sangat baik untuk sendi, tetapi elakkan angkat berat atau aktiviti yang berisiko.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik seperti hemofilia boleh menyebabkan perasaan bimbang, tekanan, atau kemurungan. Ini adalah perkara biasa. Bercakap dengan ahli keluarga, sahabat, atau kaunselor boleh membantu. Jangan malu untuk mendapatkan sokongan psikologi jika anda memerlukannya.

Pencegahan

Hemofilia tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, komplikasi akibat pendarahan boleh dicegah dengan rawatan awal dan pengurusan yang betul. Kaunseling genetik boleh membantu pasangan yang mempunyai sejarah keluarga memahami risiko mereka.

Vaksin

Vaksinasi adalah penting untuk mencegah jangkitan, tetapi suntikan perlu diberikan dengan cara yang paling selamat, seperti melalui urat atau jarum yang sangat halus di bawah kulit, dengan tekanan yang betul selepas itu. Sentiasa maklumkan kepada doktor tentang hemofilia sebelum menerima sebarang suntikan.

Program saringan

Ujian saringan untuk bayi baru lahir tidak dijalankan secara rutin di Malaysia. Walau bagaimanapun, jika terdapat sejarah keluarga hemofilia, ujian boleh dilakukan semasa kehamilan atau selepas kelahiran. Rujuk pakar obstetrik atau pakar hematologi untuk maklumat lanjut.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pendarahan berulang dalam sendi boleh menyebabkan kerosakan sendi kekal, sakit kronik, dan kecacatan.
• Pendarahan dalam otak boleh mengancam nyawa dan menyebabkan kerosakan saraf yang kekal.
• Kehilangan darah yang banyak boleh menyebabkan anemia (kekurangan sel darah merah).
• Jangkitan daripada transfusi darah atau produk darah, jika tidak dirawat dengan kaedah moden yang selamat.

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan moden dan penjagaan yang betul, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat menjalani kehidupan yang panjang, aktif, dan bermakna. Kuncinya ialah mendapatkan diagnosis awal, mengikuti pelan rawatan, dan sentiasa berhubung dengan pasukan perubatan. Sokongan keluarga dan komuniti juga memainkan peranan penting dalam membantu anda menjalani hidup dengan yakin.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• World Federation of Hemophilia ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.