Penyakit Huntington

Gambaran keseluruhan

Penyakit Huntington ialah penyakit saraf yang diturunkan melalui gen daripada ibu bapa. Penyakit ini menjejaskan pergerakan badan, pemikiran, dan emosi. Ia berlaku apabila sel-sel otak semakin rosak dan mati dari masa ke masa.

Penyakit Huntington adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira 5 hingga 10 orang daripada setiap 100,000 orang di seluruh dunia.

Penyakit ini boleh menjejaskan lelaki dan wanita sama rata. Ia biasanya mula menunjukkan gejala antara umur 30 hingga 50 tahun, tetapi ada juga yang terkena sebelum umur 20 tahun atau selepas umur 60 tahun.

Gejala

Gejala biasa

• Pergerakan luar kawal yang tersentak-sentak (dipanggil korea)
• Kekejangan otot atau kekakuan
• Masalah koordinasi dan keseimbangan
• Kesukaran menelan dan bercakap
• Masalah ingatan, tumpuan, dan membuat keputusan
• Perubahan mood seperti kemurungan, kemarahan, atau rasa gelisah

Gejala pada kanak-kanak

• Kekejangan otot dan pergerakan yang perlahan atau sukar dikawal
• Sawan
• Masalah pembelajaran dan kemerosotan prestasi sekolah
• Perubahan tingkah laku seperti cepat marah atau seperti kanak-kanak yang lebih muda

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Lebih kerap mengalami masalah pergerakan seperti kekejangan atau gegaran
• Gejala kognitif mungkin berlaku kemudian atau lebih perlahan
• Masalah mood seperti kemurungan boleh menjadi tanda awal

Punca

Punca utama

• Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil HTT.
• Gen yang rosak ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa yang juga membawa gen tersebut.
• Setiap anak kepada ibu bapa yang menghidap penyakit Huntington mempunyai 50% peluang untuk mewarisi gen yang terjejas.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu atau bapa yang menghidap penyakit Huntington
• Sejarah keluarga dengan penyakit Huntington
• Tiada faktor gaya hidup yang diketahui boleh menyebabkan penyakit ini

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sekiranya anda atau orang tersayang mengalami pergerakan yang tidak terkawal secara tiba-tiba atau teruk
• Sekiranya terdapat kesukaran menelan yang menyebabkan penurunan berat badan atau sesak nafas
• Sekiranya terdapat fikiran untuk mencederakan diri atau membunuh diri

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda melihat simptom seperti perubahan mood, masalah ingatan, atau pergerakan luar biasa yang berterusan
• Jika anda mempunyai ibu bapa atau adik-beradik dengan penyakit Huntington dan ingin membincangkan risiko anda
• Jika anda ingin menjalani ujian genetik atau kaunseling genetik

Diagnosis

Penyakit Huntington biasanya disahkan oleh pakar saraf (neurologist) selepas pemeriksaan fizikal, penilaian gejala, dan ujian genetik. Doktor akan bertanya tentang sejarah keluarga dan mungkin merujuk anda ke pusat yang mempunyai kemudahan untuk ujian genetik dan kaunseling.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah genetik untuk mengesan mutasi pada gen HTT
• Pemeriksaan neurologi untuk menilai pergerakan, refleks, keseimbangan, dan memori
• Imbasan otak (MRI atau CT) untuk melihat perubahan pada otak
• Penilaian psikologi untuk menilai mood dan fungsi mental

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa dan melibatkan beberapa lawatan. Anda akan dibimbing oleh pasukan perubatan yang termasuk doktor, jururawat, dan kaunselor. Ujian genetik adalah pilihan peribadi, dan anda akan dibincangkan secara terperinci tentang kebaikan dan cabarannya sebelum membuat keputusan.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh menyembuhkan penyakit Huntington, tetapi rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala, mengekalkan fungsi, dan menyokong pesakit serta keluarga. Rawatan boleh disesuaikan mengikut keperluan individu.

Penjagaan diri di rumah

• Pastikan rutin harian yang tetap untuk membantu anda berasa lebih terkawal
• Gunakan alat bantuan seperti tongkat atau kerusi roda jika perlu
• Amalkan senaman ringan seperti berjalan, regangan, atau yoga untuk mengekalkan pergerakan
• Dapatkan rehat yang cukup dan kelola tekanan dengan baik
• Bercakap dengan keluarga dan rakan tentang perasaan anda untuk mengelakkan rasa terpencil

Rawatan perubatan

Terdapat ubat-ubatan yang boleh membantu mengurangkan pergerakan yang tidak terkawal, kekejangan otot, dan masalah mood seperti kemurungan atau kerengsaan. Ubat-ubatan ini hanya boleh diberikan oleh doktor yang bertaulia, dan dos diselaraskan dengan teliti. Terapi juga penting: terapi fizikal, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, dan sokongan psikologi boleh meningkatkan kualiti hidup.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan biasa untuk penyakit Huntington. Dalam kes yang sangat teruk, peranti seperti perangsang otak dalam mungkin dipertimbangkan oleh pasukan perubatan pakar, tetapi amat jarang dan perlu penilaian yang sangat teliti.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit Huntington memerlukan penyesuaian sedikit demi sedikit. Membantu pesakit mengekalkan kemandirian selagi mungkin adalah penting. Uruskan aktiviti harian dengan senarai tugasan, gunakan peringatan untuk ubat, dan ubah persekitaran rumah supaya lebih selamat dan mudah untuk bergerak.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif secara fizikal dan mental melalui hobi dan aktiviti sosial
• Pastikan interaksi dengan keluarga dan rakan untuk mengurangkan rasa kesunyian
• Elakkan alkohol dan rokok kerana boleh memburukkan gejala
• Amalkan teknik relaksasi seperti pernafasan dalam untuk menguruskan tekanan

Diet dan senaman

Makan makanan yang berkhasiat dan mudah dihancurkan jika sukar menelan. Makan dalam hidangan kecil dan kerap. Pilih makanan yang kaya dengan protein, serat, dan kalori yang mencukupi. Senaman ringan seperti berjalan, berbasikal, atau senaman regangan boleh membantu mengekalkan kekuatan otot dan keseimbangan. Rujuk pakar pemakanan untuk pelan yang sesuai.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penyakit Huntington boleh menyebabkan masalah emosi seperti kemurungan, kebimbangan, dan perubahan personaliti. Ia juga menjejaskan keluarga yang menjaga pesakit. Sokongan psikologi untuk pesakit dan penjaga adalah sangat penting. Jika anda berasa sangat sedih atau ada fikiran untuk mencederakan diri, segera dapatkan bantuan daripada doktor atau talian sokongan krisis.

Pencegahan

Penyakit Huntington tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh gen yang diwarisi. Walau bagaimanapun, bagi keluarga yang mempunyai sejarah penyakit ini, kaunseling genetik boleh membantu memahami risiko dan membuat pilihan termaklum tentang ujian genetik dan perancangan keluarga.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah penyakit Huntington.

Program saringan

Ujian genetik boleh mengesan kehadiran gen penyakit ini sebelum atau apabila simptom bermula. Ujian ini boleh dilakukan untuk perancangan keluarga, tetapi ia perlu dibuat bersama kaunseling genetik supaya keputusan dibuat dengan pertimbangan yang betul. Bincangkan dengan doktor atau pakar kesihatan di hospital kerajaan atau swasta.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Peningkatan risiko jatuh dan kecederaan
• Pneumonia akibat makanan atau minuman masuk ke saluran pernafasan
• Penurunan berat badan yang serius akibat kesukaran menelan
• Kemurungan yang teruk, termasuk risiko untuk mencederakan diri
• Kehilangan keupayaan untuk menjaga diri sendiri

Pandangan jangka panjang

Perjalanan penyakit adalah progresif, tetapi setiap orang mengalami cara yang berbeza. Dengan rawatan yang baik, sokongan keluarga, dan terapi yang sesuai, ramai pesakit dapat hidup dengan bermakna selama bertahun-tahun selepas diagnosis. Kemajuan perubatan dan penyelidikan terus memberi harapan untuk pengurusan yang lebih baik pada masa hadapan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.