Anemia Fanconi: Panduan Lengkap untuk Pesakit dan Keluarga

Gambaran keseluruhan

Anemia Fanconi adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menjejaskan sumsum tulang, iaitu bahagian dalam tulang yang menghasilkan sel darah. Akibatnya, badan tidak dapat menghasilkan cukup sel darah merah, sel darah putih, dan platelet (sel darah yang membantu pembekuan darah). Ini boleh menyebabkan keletihan, risiko jangkitan, dan pendarahan yang teruk. Selain itu, penyakit ini juga boleh dikaitkan dengan kecacatan fizikal dan risiko kanser yang lebih tinggi.

Sangat jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 100,000 hingga 1 dalam 400,000 orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini. Di Malaysia, ia dianggap sebagai penyakit jarang jumpa, tetapi data tepat masih tidak lengkap.

Anemia Fanconi boleh menjejaskan lelaki dan perempuan secara sama rata. Ia biasanya dikesan pada kanak-kanak berumur 5 hingga 10 tahun, tetapi sesetengah orang mungkin hidup dengan gejala ringan dan hanya disahkan ketika dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa letih yang berterusan atau lemah (akibat anemia / kekurangan sel darah merah)
• Pucat dan kulit kelihatan tidak sihat
• Jangkitan yang kerap atau lama untuk pulih (akibat kekurangan sel darah putih)
• Mudah lebam atau berdarah, contohnya gusi berdarah atau mimisan yang kerap (akibat kekurangan platelet)
• Bintik merah atau ungu pada kulit (petechiae)
• Tumbesaran perlahan dan berat badan rendah

Gejala pada kanak-kanak

• Kecacatan kongenital seperti ibu jari tangan yang abnormal atau tidak lengkap
• Lengan bawah yang pendek atau tidak normal
• Kulit berwarna lebih gelap (pigmentasi) terutamanya di kawasan lipatan badan
• Ketinggian yang jauh lebih rendah berbanding rakan sebaya
• Kepala yang kecil atau bentuk muka yang tidak biasa
• Kecacatan buah pinggang atau organ dalaman lain

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala mungkin tidak dikesan pada zaman kanak-kanak dan hanya muncul pada usia remaja atau dewasa
• Masalah kesuburan pada lelaki dan wanita
• Menopaus awal pada wanita
• Risiko kanser, terutamanya leukemia dan tumor pepejal, mungkin menjadi tanda pertama

Punca

Punca utama

• Perubahan genetik (mutasi) dalam gen yang bertanggungjawab untuk membaiki DNA dan mengekalkan kesihatan sel
• Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif, bermakna kedua-dua ibu bapa perlu membawa salinan gen yang tidak normal tanpa menunjukkan gejala
• Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen, setiap anak yang dilahirkan mempunyai 25% risiko mendapat penyakit ini

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga terdekat yang menghidap Anemia Fanconi
• Ibu bapa yang membawa gen (pembawa) walaupun mereka sihat
• Perkahwinan antara saudara terdekat meningkatkan risiko penyakit genetik seperti ini

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami pendarahan yang luar biasa, seperti gusi berdarah tidak henti, mimisan berulang, atau darah dalam najis/air kencing
• Jika terdapat demam tinggi yang tidak reda atau tanda jangkitan serius seperti kesukaran bernafas
• Jika muncul lebam yang besar tanpa sebab atau bintik merah yang semakin merebak

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengalami keletihan yang berpanjangan, pucat, atau mudah mendapat jangkitan
• Jika anak anda kelihatan lambat membesar, mempunyai kecacatan fizikal yang tidak biasa, atau kerap sakit
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga Anemia Fanconi dan ingin menjalani pemeriksaan

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan yang lengkap, membuat pemeriksaan fizikal untuk mencari kecacatan kongenital, dan menjalankan ujian darah untuk mengukur paras sel darah. Ujian paling khusus untuk mengesahkan Anemia Fanconi ialah ujian kerapuhan kromosom (chromosome breakage test) yang dilakukan di makmal khusus.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Kiraan darah lengkap (full blood count) untuk memeriksa paras sel darah merah, putih, dan platelet
• Ujian kerapuhan kromosom menggunakan bahan sensitif untuk melihat sama ada DNA sel mudah patah
• Ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi pada gen yang berkaitan
• Pemeriksaan sumsum tulang (bone marrow aspirate/biopsy) untuk menilai fungsi sumsum
• Ultrasound buah pinggang untuk memeriksa kecacatan organ dalaman
• X-ray atau pemeriksaan lain untuk melihat kecacatan tulang

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Pertama, doktor umum akan merujuk anda kepada pakar hematologi (pakar penyakit darah) dan mungkin pakar genetik. Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu kerana ujian makmal yang khusus perlu dilakukan di pusat rujukan. Jika disahkan, anda akan mendapat perundingan mengenai pilihan rawatan dan sokongan psikososial.

Rawatan

Tiada rawatan yang dapat membetulkan kecacatan genetik itu sendiri, tetapi pelbagai rawatan tersedia untuk menguruskan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup. Pemindahan sumsum tulang (transplantasi sel stem hematopoietik) merupakan satu-satunya rawatan yang boleh memulihkan pengeluaran sel darah yang normal, tetapi tidak sesuai untuk semua pesakit.

Penjagaan diri di rumah

• Amalkan kebersihan yang baik, seperti kerap mencuci tangan, untuk mengelakkan jangkitan
• Elakkan tempat yang sesak atau individu yang berjangkit
• Gunakan berus gigi yang lembut dan berhati-hati semasa memberus gigi untuk mengurangkan risiko pendarahan gusi
• Elakkan aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan atau pendarahan dalaman
• Sentiasa berunding dengan doktor sebelum mengambil sebarang ubat atau suplemen

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk terapi sokongan seperti pemindahan darah untuk meningkatkan sel darah, antibiotik untuk merawat jangkitan, dan ubat untuk merangsang pengeluaran sel darah (seperti faktor pertumbuhan atau terapi androgen). Terapi ini akan ditetapkan oleh pakar mengikut keadaan pesakit. Pemindahan sumsum tulang daripada penderma yang serasi mungkin menjadi pilihan jika sesuai. Pesakit juga memerlukan pemantauan berkala untuk mengesan komplikasi seperti leukemia atau tumor lain.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan fizikal seperti ibu jari tangan atau bahagian lain, atau untuk membuang tumor yang dikesan. Pembedahan juga boleh dilakukan untuk merawat masalah organ dalaman seperti buah pinggang. Keputusan pembedahan perlu dibincangkan dengan pasukan perubatan yang berpengalaman.

Hidup dengan keadaan ini

Hidap Anemia Fanconi memerlukan pengurusan sepanjang hayat. Pesakit perlu menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala, termasuk ujian darah, pemeriksaan sumsum tulang, dan pemeriksaan untuk kanser. Bagi kanak-kanak, ini bermakna lawatan yang kerap ke doktor dan mungkin perlu mengikuti jadual persekolahan yang fleksibel. Sokongan keluarga dan guru penting untuk memastikan kanak-kanak tidak ketinggalan dari segi sosial dan akademik.

Tip gaya hidup

• Jaga kebersihan diri dan persekitaran untuk mengelakkan jangkitan
• Dapatkan rehat yang mencukupi dan tidur yang berkualiti
• Elakkan merokok, alkohol, dan pendedahan kepada bahan kimia berbahaya
• Sertai vaksinasi yang disarankan oleh doktor, tetapi pastikan ia selamat untuk pesakit dengan masalah imuniti
• Elakkan pendedahan berlebihan kepada sinaran matahari atau x-ray yang tidak perlu

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang yang kaya dengan buah-buahan, sayur-sayuran, dan protein tanpa lemak. Elakkan makanan mentah kerana risiko jangkitan kuman. Bagi senaman, lakukan aktiviti ringan seperti berjalan atau regangan, tetapi elakkan sukan lasak yang boleh menyebabkan kecederaan atau pendarahan. Rujuk doktor sebelum memulakan sebarang program senaman baru.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik seperti ini boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, dan rasa sedih. Bukan sahaja pesakit, tetapi seluruh keluarga juga mungkin terjejas. Adalah penting untuk bercakap tentang perasaan anda dan mendapatkan sokongan psikologi jika perlu. Jangan malu untuk meminta bantuan.

Pencegahan

Anemia Fanconi adalah penyakit genetik yang diwarisi, jadi ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit ini, anda boleh mendapatkan kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan untuk memahami risiko dan pilihan yang ada. Ujian saringan sebelum perkahwinan juga mungkin membantu mengenal pasti pembawa gen dalam keluarga berisiko tinggi.

Vaksin

Pastikan vaksinasi anda dan anak anda sentiasa dikemas kini, terutamanya vaksin influenza dan pneumonia, kerana pesakit anemia Fanconi lebih mudah terkena jangkitan. Walau bagaimanapun, vaksin hidup (seperti MMR) mungkin perlu dielakkan pada sesetengah pesakit kerana sistem imun yang lemah. Bincangkan dengan doktor pakar terlebih dahulu.

Program saringan

Ahli keluarga terdekat pesakit mungkin perlu menjalani ujian kromosom atau ujian genetik untuk menentukan sama ada mereka pembawa gen atau terjejas. Ini boleh membantu dalam perancangan keluarga dan pengesanan awal jika terdapat gejala.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan sumsum tulang sepenuhnya, menyebabkan anemia yang teruk, jangkitan berulang, dan pendarahan yang sukar dikawal
• Risiko tinggi untuk mendapat leukemia akut (kanser darah) atau tumor pepejal seperti kanser mulut, esofagus, atau organ pembiakan
• Kecacatan organ yang tidak dirawat boleh menyebabkan masalah kesihatan lain seperti kegagalan buah pinggang
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang teruk jika tiada sokongan perubatan

Pandangan jangka panjang

Walaupun Anemia Fanconi adalah penyakit serius, harapan itu tetap ada. Dengan rawatan yang sesuai dan pemantauan yang rapi, ramai pesakit mampu hidup sehingga dewasa dan menjalani kehidupan yang bermakna. Kemajuan dalam pemindahan sumsum tulang dan terapi sokongan telah meningkatkan peluang hidup secara mendadak dalam beberapa dekad kebelakangan ini. Setiap pesakit berbeza, jadi penting untuk bercakap dengan pasukan perubatan tentang prognosis dan pilihan rawatan yang terbaik untuk keadaan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.