Anemia Diamond Blackfan (DBA)

Gambaran keseluruhan

Anemia Diamond Blackfan ialah penyakit darah yang jarang berlaku sejak lahir. Penyakit ini menyebabkan sumsum tulang (bahagian dalam tulang yang menghasilkan sel darah) tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan. Kekurangan sel darah merah menyebabkan anemia, yang boleh membuat pesakit berasa letih, pucat, dan sukar membesar.

Tidak, DBA sangat jarang. Ia dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 dalam 100,000 hingga 200,000 bayi baru lahir di dunia, termasuk di Malaysia.

DBA biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, tetapi kadang-kadang baru dikesan ketika dewasa. Ia boleh menyerang kanak-kanak daripada semua kaum dan jantina.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa letih yang berpanjangan atau mudah letih
• Kulit pucat atau pucat di dalam kelopak mata
• Pertumbuhan yang perlahan
• Penyusuan atau makan yang sukar

Gejala pada kanak-kanak

• Letih dan kurang aktif berbanding kanak-kanak lain
• Ketinggian atau berat badan di bawah normal
• Masalah pembelajaran kecil atau kelewatan perkembangan
• Kecacatan fizikal seperti ibu jari atau lengan yang tidak normal

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• DBA biasanya bermula pada awal hidup, tetapi orang dewasa yang tidak didiagnosis mungkin berasa sangat letih, pucat, atau mengalami jantung berdebar
• Gejala anemia yang ringan mungkin disalah anggap sebagai penyakit lain
• Sukar untuk membezakan tanpa ujian darah

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) dalam gen yang bertanggungjawab menghasilkan ribosom – komponen dalam sel yang membantu membuat protein. Sel darah merah yang normal tidak dapat terbentuk tanpa ribosom ini.
• Kebanyakan kes berlaku tanpa sejarah keluarga (mutasi baru), tetapi ia boleh diwarisi daripada ibu bapa.
• DBA bukan disebabkan oleh kekurangan zat makanan atau pendedahan persekitaran semasa kehamilan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga DBA meningkatkan risiko, tetapi banyak kes adalah baru.
• Tiada faktor gaya hidup yang diketahui menyebabkan DBA.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Kunjungi klinik atau hospital segera jika anak anda sangat pucat, terlalu letih, atau sukar bernafas.

Buat temujanji rutin jika:

• Berjumpa doktor jika anak anda kelihatan pucat, letih berpanjangan, atau pertumbuhannya perlahan. Ujian darah mudah boleh menilai tahap hemoglobin.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala dan keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal, dan mengambil sampel darah. Jika anemia dikesan, anda akan dirujuk kepada pakar penyakit darah (hematologi).

Ujian yang mungkin dilakukan

• Kiraan darah penuh – memeriksa jumlah sel darah merah, hemoglobin, dan sel darah lain
• Kiraan retikulosit – mengukur bilangan sel darah merah muda
• Aspirasi/biopsi sumsum tulang – mengambil sedikit sumsum tulang untuk diperiksa di bawah mikroskop
• Ujian genetik – mengesan mutasi gen yang berkaitan dengan DBA
• Ujian kromosom – melihat perubahan kromosom yang boleh menyebabkan DBA

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis mungkin mengambil beberapa minggu kerana beberapa ujian perlu dijalankan di pusat khusus. Anda akan diberi sokongan dan nasihat tentang pilihan rawatan.

Rawatan

Rawatan bertujuan untuk meningkatkan bilangan sel darah merah dalam badan dan mengawal komplikasi. Pelan rawatan dibuat secara individu mengikut keterukan penyakit, umur, dan tindak balas pesakit.

Penjagaan diri di rumah

• Patuhi semua janji temu dengan doktor dan jangan berhenti rawatan tanpa nasihat
• Pastikan waktu rehat yang cukup dan elakkan aktiviti yang terlalu memenatkan
• Amalkan langkah pencegahan jangkitan seperti kerap mencuci tangan
• Bawa buku rekod kesihatan anak setiap kali ke klinik

Rawatan perubatan

Ubat kortikosteroid (steroid) boleh meningkatkan pengeluaran sel darah merah, tetapi ia tidak sesuai untuk semua orang dan perlu dipantau oleh doktor. Jika steroid tidak berkesan atau menyebabkan kesan sampingan, pemberian sel darah merah secara berkala (pemindahan darah) boleh diberikan. Rawatan pemindahan darah perlu disertai ubat-ubatan untuk membuang zat besi yang berlebihan. Transplantasi sumsum tulang (stem cell) adalah satu-satunya rawatan yang berpotensi menyembuhkan DBA, tetapi ia membawa risiko yang tinggi dan hanya dipertimbangkan untuk kes yang teruk secara teliti oleh pasukan pakar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk merawat DBA itu sendiri. Jika pesakit mempunyai kecacatan fizikal seperti ibu jari tambahan atau rahang yang tidak normal, pembedahan pembetulan mungkin disarankan oleh pakar ortopedik atau pakar bedah rekonstruktif.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan DBA memerlukan pemantauan kesihatan yang tetap. Pantau tanda anemia dan pastikan anak menerima rawatan mengikut jadual. Berkomunikasi dengan guru jika anak perlu berehat lebih masa atau tidak dapat mengikuti aktiviti fizikal yang berat.

Tip gaya hidup

• Berkomunikasi dengan pasukan perubatan dengan kerap
• Rancang aktiviti harian mengikut tahap tenaga anak
• Cari cara untuk menyokong perkembangan anak di rumah
• Rapatkan hubungan dengan keluarga dan rakan untuk sokongan emosi

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang yang kaya dengan vitamin dan mineral membantu kesihatan umum, tetapi makanan sahaja tidak dapat menyembuhkan DBA. Senaman ringan seperti berjalan atau berenang boleh menyokong kecergasan, tetapi pastikan anda berbincang dengan doktor tentang tahap aktiviti yang sesuai.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap atau menjaga pesakit DBA boleh menyebabkan tekanan emosi, rasa cemas, atau sedih. Adalah penting untuk meminta bantuan daripada kaunselor, psikologi, atau kumpulan sokongan. Jika anda atau anak anda berasa sangat tertekan sehingga menyakiti diri atau berfikir untuk membunuh diri, sila hubungi doktor atau talian krisis kesihatan mental dengan segera.

Pencegahan

DBA tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik. Jika ada sejarah keluarga DBA, kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan dapat membantu menjelaskan risiko dan pilihan kesihatan.

Vaksin

Vaksinasi yang lengkap adalah penting untuk mencegah jangkitan, tetapi jika imuniti pesakit terganggu (contohnya selepas rawatan), sesetengah vaksin perlu diberikan mengikut jadual khas. Rujuk doktor anda.

Program saringan

Untuk keluarga yang berisiko, ujian genetik pranatal seperti amniosintesis boleh mengesan DBA dalam kandungan. Ini adalah keputusan peribadi yang perlu dibincangkan dengan pakar genetik dan kaunselor.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia teruk yang berterusan boleh menyebabkan kegagalan jantung kongestif – jantung perlu bekerja terlalu keras untuk mengepam darah
• Pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak terganggu
• Jika pemindahan darah berulang tanpa rawatan, beban zat besi berlebihan boleh merosakkan organ seperti hati dan jantung
• Pada sesetengah kes, DBA meningkatkan risiko jangkitan atau leukemia, tetapi ini jarang berlaku

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang sesuai dan sokongan perubatan yang konsisten, kebanyakan pesakit DBA dapat hidup hingga dewasa, belajar, bekerja, dan membina keluarga. Setiap pesakit berbeza, tetapi perkembangan perubatan terus membawa harapan baru.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.