Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)

Gambaran keseluruhan

SMA (Spinal Muscular Atrophy) ialah penyakit genetik yang menjejaskan saraf motor, iaitu saraf yang mengawal pergerakan otot. Ini menyebabkan otot menjadi lemah dan lama-kelamaan mengecut.

SMA adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia biasanya mula dikesan pada bayi atau kanak-kanak, tetapi boleh juga muncul pada orang dewasa.

SMA boleh menyerang sesiapa sahaja, daripada bayi dalam kandungan hingga orang dewasa. Jenis yang paling biasa adalah jenis yang bermula pada bayi dan kanak-kanak.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan otot pada bahagian badan seperti lengan, kaki dan dada
• Otot yang mengecut (atrofi otot)
• Sukar untuk bergerak atau melakukan aktiviti fizikal
• Kedutan otot yang halus pada jari atau lidah
• Masalah pernafasan atau batuk yang lemah

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi kelihatan 'lembut' atau lembik dari biasa
• Kelewatan mencapai peringkat perkembangan seperti duduk, merangkak atau berjalan
• Sukar menelan atau menghisap
• Mainan atau pergerakan tangan berkurangan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan otot yang perlahan pada tangan dan kaki
• Sukar bangun dari kerusi atau menaiki tangga
• Gegaran kecil pada jari-jemari
• Postur badan yang membongkok atau berubah

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen SMN1 yang menyebabkan kekurangan protein yang penting untuk kelangsungan saraf motor
• SMA diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa yang masing-masing membawa satu salinan gen yang tidak berfungsi

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang ada ahli dengan SMA
• Ibu bapa yang merupakan pembawa gen SMA tanpa menunjukkan gejala

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika ada tanda-tanda sesak nafas atau kesukaran bernafas
• Jika bayi atau kanak-kanak tidak mahu menyusu atau minum langsung
• Jika berlaku kelemahan otot yang teruk secara tiba-tiba

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda berasa bimbang tentang kelewatan perkembangan pada anak anda
• Jika anda mengalami kelemahan otot yang berterusan tanpa sebab yang jelas

Diagnosis

SMA disahkan melalui pemeriksaan klinikal oleh pakar saraf serta ujian genetik yang mengesan perubahan pada gen SMN1.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian genetik daripada sampel darah untuk menilai gen SMN1
• Elektromiografi (EMG) untuk memeriksa aktiviti elektrik otot
• Ujian kekuatan otot, refleks dan pemerhatian pergerakan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Sampel darah akan diambil untuk ujian genetik. Ujian ini selamat dan tidak menyakitkan. Keputusan ujian akan dibincangkan oleh doktor bersama anda.

Rawatan

Walaupun SMA belum dapat diubati, terdapat rawatan yang boleh membantu melambatkan perkembangan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan perlu disusun oleh pasukan perubatan yang berpengalaman.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti jadual fisioterapi untuk mengekalkan kekuatan otot
• Amalkan senaman pernafasan seperti yang diajar oleh jururawat
• Gunakan alat bantuan seperti pendakap atau kerusi roda jika perlu
• Buat penyesuaian di rumah supaya mudah bergerak

Rawatan perubatan

Rawatan oleh doktor mungkin termasuk terapi gen, ubat yang membantu menghasilkan protein SMN, serta sokongan pernafasan seperti mesin bantuan pernafasan. Semua rawatan ini perlu diberikan di bawah pengawasan doktor pakar; anda tidak boleh membelinya sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Sesetengah pesakit mungkin memerlukan pembedahan untuk membetulkan tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau memasang tiub makanan jika masalah menelan teruk.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan SMA memerlukan rutin harian yang melibatkan terapi fizikal, penjagaan pernafasan dan pemakanan yang sihat. Sokongan keluarga dan pasukan perubatan sangat membantu untuk memastikan kesejahteraan anda.

Tip gaya hidup

• Elakkan duduk dalam satu posisi terlalu lama untuk mengelakkan kaku otot
• Pastikan rumah mudah diakses, seperti penyediaan susur tangan atau laluan yang luas
• Berehat secukupnya dan elakkan keletihan
• Bina rutin tidur yang tetap untuk membantu pemulihan

Diet dan senaman

Ikuti nasihat pakar pemakanan untuk pastikan anda mendapat tenaga dan zat yang mencukupi. Senaman ringan seperti berenang atau pergerakan di bawah pengawasan fisioterapi boleh membantu. Rujuk doktor sebelum memulakan sebarang senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap dengan penyakit kronik seperti SMA boleh menyebabkan rasa sedih, cemas atau tertekan. Perasaan ini normal. Anda dinasihatkan untuk berkongsi dengan orang yang dipercayai dan mendapatkan khidmat sokongan psikologi jika perlu.

Pencegahan

SMA tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, pasangan yang merancang untuk mempunyai anak boleh menjalani kaunseling genetik dan ujian pembawa untuk memahami risiko.

Vaksin

Lengkapkan imunisasi yang disarankan, terutamanya vaksin selesema dan pneumokokus untuk melindungi daripada jangkitan yang boleh menjejaskan paru-paru.

Program saringan

Bagi mereka yang berisiko, ujian saringan semasa kehamilan mungkin ditawarkan oleh doktor. Ini membolehkan ibu bapa mengetahui lebih awal dan membuat persediaan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah pernafasan yang teruk dan memerlukan bantuan mesin pernafasan
• Kecacatan tulang belakang seperti skoliosis
• Kontraktur otot yang menyebabkan sendi kaku
• Jangkitan paru-paru yang berulang

Pandangan jangka panjang

Setiap orang dengan SMA mempunyai pengalaman yang berbeza. Dengan rawatan dan sokongan yang sesuai, ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna. Harapan anda adalah untuk kekal positif dan mendapatkan penjagaan terbaik yang ada.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.