Thalassemia: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Thalassemia ialah penyakit darah yang diwarisi daripada ibu bapa. Ia menyebabkan badan menghasilkan hemoglobin yang tidak normal atau tidak mencukupi. Hemoglobin ialah bahagian dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Ini menyebabkan anemia, iaitu kekurangan sel darah merah yang sihat.

Thalassemia adalah antara penyakit keturunan yang paling biasa di dunia. Di Malaysia, ia dianggarkan menjejaskan sebahagian kecil populasi, tetapi ramai lagi adalah pembawa gen tanpa menyedarinya.

Thalassemia boleh menyerang sesiapa sahaja tanpa mengira kaum, tetapi lebih kerap berlaku dalam kalangan mereka yang mempunyai sejarah keluarga thalassemia, serta dalam kalangan masyarakat dari Asia Tenggara, Mediterranean, dan Timur Tengah.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa letih atau lemah yang berterusan
• Kulit pucat atau kekuningan (jaundis)
• Sesak nafas atau sukar bernafas
• Pertumbuhan yang lambat pada kanak-kanak
• Perut buncit akibat limpa yang membesar
• Air kencing gelap
• Rasa pening atau pitam

Gejala pada kanak-kanak

• Kelihatan pucat dan tidak aktif
• Gagal untuk menambah berat badan atau membesar dengan normal
• Perut membuncit akibat limpa atau hati yang membesar
• Perubahan bentuk tulang muka (seperti tulang pipi menonjol)
• Kelihatan letih walaupun selepas rehat yang cukup

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Anemia yang semakin teruk atau berlarutan
• Keletihan yang menjejaskan aktiviti harian
• Sakit tulang atau sendi
• Masalah jantung seperti degupan tidak sekata atau kegagalan jantung akibat bebanan besi
• Osteoporosis (tulang rapuh) pada usia lebih muda daripada biasa

Punca

Punca utama

• Pewarisan gen daripada kedua-dua ibu bapa. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, anak berisiko 25% untuk mendapat thalassemia major.
• Mutasi gen yang mengganggu penghasilan hemoglobin dalam badan.
• Penyakit ini hadir sejak lahir dan bukan disebabkan oleh jangkitan atau pemakanan.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap thalassemia atau pembawa gen thalassemia
• Keturunan dari Asia Tenggara, terutamanya Malaysia, Thailand, Indonesia, atau Filipina
• Keturunan Mediterranean seperti Itali, Yunani, atau Cyprus
• Perkahwinan antara saudara terdekat yang mungkin mewarisi gen yang sama

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak kelihatan sangat pucat, lesu, atau sukar bernafas
• Jika sakit dada atau jantung berdebar tanpa sebab
• Jika perut tiba-tiba membesar atau sakit

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda kerap berasa letih, pucat, atau tidak sihat
• Jika ada sejarah keluarga thalassemia dan anda merancang untuk mempunyai anak
• Jika anda ingin mengetahui sama ada anda pembawa gen thalassemia

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan keluarga, menjalankan pemeriksaan fizikal, dan memeriksa sampel darah untuk mengesan tanda-tanda thalassemia. Ujian darah yang lengkap adalah langkah pertama.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah lengkap (CBC) untuk mengukur paras hemoglobin dan saiz sel darah merah
• Elektroforesis hemoglobin untuk mengenal pasti jenis hemoglobin yang tidak normal
• Ujian genetik atau DNA untuk mengesahkan kehadiran gen thalassemia dalam badan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis biasanya bermula dengan ujian darah mudah di klinik atau hospital. Jika keputusan menunjukkan kemungkinan thalassemia, doktor akan merujuk anda kepada pakar hematologi (doktor pakar darah) untuk ujian lanjutan. Anda mungkin akan dinasihatkan untuk membuat ujian saringan sebelum berkahwin atau semasa mengandung.

Rawatan

Rawatan thalassemia bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit. Bagi pembawa yang tidak bergejala, tiada rawatan diperlukan. Bagi pesakit yang lebih teruk, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala, mencegah komplikasi, dan mengekalkan kualiti hidup yang baik.

Penjagaan diri di rumah

• Patuh kepada semua nasihat doktor dan hadiri temu janji secara berkala
• Amalkan pemakanan seimbang tetapi elakkan makanan yang terlalu tinggi zat besi tanpa nasihat doktor
• Jangan mengambil suplemen zat besi atau vitamin tanpa berbincang dengan doktor, kerana pesakit thalassemia mungkin mengalami bebanan zat besi
• Dapatkan rehat yang mencukupi dan kekal aktif mengikut kemampuan
• Sentiasa beritahu doktor tentang sebarang ubat atau suplemen yang diambil

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan yang mungkin disarankan termasuk pemindahan darah secara berkala untuk meningkatkan paras hemoglobin, terapi untuk membuang lebihan zat besi dalam badan (dikenali sebagai terapi kelasi besi), dan kadang-kala ubat untuk merangsang pengeluaran hemoglobin. Dalam kes yang teruk, pemindahan sumsum tulang (transplantasi sel stem) boleh dipertimbangkan sebagai rawatan yang berpotensi menyembuhkan, tetapi ia memerlukan penilaian pakar yang teliti.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan seperti pembuangan limpa (splenectomy) mungkin diperlukan dalam sesetengah kes jika limpa terlalu besar atau menyebabkan anemia bertambah teruk. Keputusan ini hanya dibuat oleh pakar selepas menilai risiko dan manfaat untuk setiap pesakit.

Hidup dengan keadaan ini

Hidap dengan thalassemia memerlukan pengurusan yang berterusan, tetapi kebanyakan pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna dengan sokongan yang betul. Ikuti pelan rawatan yang disyorkan oleh doktor dan dapatkan sokongan emosi daripada keluarga dan rakan.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual tidur yang tetap untuk mengurangkan keletihan
• Elakkan aktiviti yang terlalu memenatkan tetapi tetap lakukan senaman ringan seperti berjalan
• Jaga kebersihan diri untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Amalkan pemantauan kesihatan dengan kerap, seperti pemeriksaan paras besi dan jantung

Diet dan senaman

Makan makanan yang sihat dan seimbang, seperti sayur-sayuran, buah-buahan, bijirin penuh, dan protein tanpa lemak. Elakkan makanan yang diperkaya dengan zat besi melainkan dinasihatkan sebaliknya. Senaman ringan seperti berjalan atau berenang adalah baik, tetapi berunding dengan doktor sebelum memulakan rutin baharu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik seperti thalassemia boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, atau perasaan sedih. Ini adalah perkara biasa, tetapi penting untuk bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Jangan malu untuk mendapatkan bantuan profesional jika anda atau ahli keluarga memerlukan sokongan emosi.

Pencegahan

Thalassemia tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, dengan saringan pembawa dan kaunseling genetik, pasangan yang berisiko boleh membuat pilihan yang termaklum untuk mengelakkan kelahiran anak yang teruk terjejas.

Vaksin

Pastikan anda dan anak anda melengkapkan vaksinasi yang disarankan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), terutamanya vaksin hepatitis B dan vaksin lain yang disyorkan bagi pesakit yang kerap menerima pemindahan darah. Berbincang dengan doktor tentang jadual imunisasi yang sesuai.

Program saringan

Saringan thalassemia boleh dilakukan melalui ujian darah sebelum berkahwin atau semasa mengandung. KKM dan hospital kerajaan di Malaysia menyediakan perkhidmatan saringan thalassemia untuk pasangan yang merancang untuk berkahwin atau yang sedang mengandung.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia teruk yang menyebabkan keletihan melampau dan kegagalan organ
• Bebanan besi dalam jantung, hati, dan kelenjar endokrin akibat pemindahan darah yang kerap
• Pertumbuhan terbantut dan perubahan bentuk tulang
• Pembesaran limpa atau hati yang menyebabkan ketidakselesaan
• Masalah jantung seperti kegagalan jantung
• Peningkatan risiko jangkitan

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang sesuai dan pengurusan yang baik, ramai pesakit thalassemia dapat hidup sehingga dewasa dan mencapai kualiti hidup yang baik. Kemajuan dalam rawatan seperti terapi kelasi besi dan pemindahan sumsum tulang terus meningkatkan harapan. Diagnosis awal dan penjagaan yang berterusan adalah kunci untuk mengurangkan komplikasi.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.