Gerbang Aorta Terputus (Interrupted Aortic Arch)

Gambaran keseluruhan

Gerbang aorta terputus adalah kecacatan jantung kongenital yang jarang berlaku. Aorta ialah arteri utama yang membawa darah keluar daripada jantung ke seluruh badan. Bahagian atas aorta yang melengkung dipanggil gerbang aorta. Dalam keadaan ini, terdapat jurang atau bahagian yang hilang pada gerbang aorta, menyebabkan aliran darah ke bahagian bawah badan tidak normal. Ini adalah keadaan yang serius dan memerlukan rawatan segera, biasanya melalui pembedahan.

Tidak, keadaan ini sangat jarang berlaku. Ia dianggarkan berlaku dalam kira-kira 3 daripada 100,000 kelahiran hidup. Namun, ia adalah salah satu keadaan yang memerlukan pengesanan awal untuk menyelamatkan nyawa.

Keadaan ini menjejaskan bayi sejak lahir. Ia sedikit lebih kerap berlaku pada bayi lelaki berbanding perempuan. Sesetengah bayi juga mempunyai sindrom genetik seperti sindrom DiGeorge (penghapusan 22q11.2).

Gejala

Gejala biasa

• Kesukaran bernafas atau pernafasan laju
• Masalah menyusu (payah menyusu, cepat letih semasa menyusu)
• Kulit kebiruan (sianosis), terutamanya pada bahagian bawah badan
• Nadi yang lemah di kawasan pangkal paha atau kaki
• Kelesuan atau kurang aktif
• Makan yang sedikit dan berat badan tidak naik
• Tangan atau kaki berasa sejuk

Punca

Punca utama

• Punca sebenar kebanyakan kes tidak diketahui.
• Ia berlaku apabila jantung dan saluran darah tidak terbentuk dengan normal dalam 8 minggu pertama kehamilan.
• Perubahan genetik tertentu, seperti penghapusan 22q11.2 (sindrom DiGeorge), dikaitkan dengan keadaan ini.
• Gabungan faktor genetik dan persekitaran mungkin memainkan peranan, tetapi tidak diketahui secara tepat.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan kecacatan jantung kongenital
• Diabetes ibu yang tidak terkawal semasa hamil
• Jangkitan tertentu semasa hamil (contohnya rubella)
• Pengambilan alkohol atau terdedah kepada bahan berbahaya semasa hamil

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi anda mengalami kesukaran bernafas, kulit kebiruan, atau tanda renjatan, hubungi talian kecemasan dengan segera. Jangan tunggu untuk berjumpa doktor biasa.

Buat temujanji rutin jika:

• Sekiranya anda bimbang tentang penyusuan, pernafasan, atau warna kulit bayi, berjumpalah dengan doktor secepat mungkin. Ini penting terutamanya pada minggu pertama kehidupan. Doktor akan memeriksa jantung bayi dan menjalankan ujian jika perlu.

Diagnosis

Pengesanan mungkin berlaku sebelum kelahiran melalui imbasan ultrasound yang rutin. Selepas lahir, doktor akan menjalankan pemeriksaan fizikal dan ujian untuk mengesahkan diagnosis. Diagnosis awal adalah penting untuk menyelamatkan nyawa.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ekokardiogram – ultrasound jantung untuk melihat struktur dan aliran darah
• Elektrokardiogram (ECG) – untuk memeriksa aktiviti elektrik jantung
• X-ray dada – untuk melihat bentuk jantung dan paru-paru
• Oksimetri nadi – untuk mengukur paras oksigen dalam darah
• Kateterisasi jantung – ujian invasif untuk melihat saluran darah dan tekanan di dalam jantung
• Ujian genetik – untuk mengenal pasti sindrom yang berkaitan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika disahkan, bayi akan dipindahkan ke unit rawatan rapi neonatal (NICU). Pasukan perubatan akan menstabilkan bayi dengan memberi ubat untuk membuka saluran darah sementara (duktus arteriosus) supaya darah dapat mengalir sehingga pembedahan dapat dilakukan. Anda akan diberi penerangan penuh tentang keadaan dan rawatan.

Rawatan

Rawatan utama adalah pembedahan untuk menyambungkan semula dua hujung aorta dan membaiki sebarang kecacatan jantung lain. Pembedahan ini biasanya dilakukan dalam beberapa hari hingga minggu pertama kehidupan. Sebelum pembedahan, bayi akan distabilkan dalam NICU.

Penjagaan diri di rumah

• Untuk ibu bapa: pelajari tentang keadaan ini, ajukan soalan kepada pasukan perubatan, dan jaga diri anda sendiri agar dapat menjaga bayi anda dengan baik.
• Ambil tanggungjawab untuk hadir ke semua temujanji susulan selepas pembedahan.
• Patuhi nasihat pemakanan yang diberikan oleh pakar pemakanan atau doktor.

Rawatan perubatan

Ubat-ubatan mungkin digunakan untuk membantu jantung berfungsi dengan lebih baik, mengawal tekanan darah, atau mencegah jangkitan. Ubat ini hanya diberikan oleh doktor dan tidak boleh dibeli sendiri. Antaranya mungkin termasuk ubat untuk mengekalkan duktus arteriosus terbuka sebelum pembedahan, ubat untuk menguatkan degupan jantung, dan antibiotik untuk mencegah endokarditis selepas pembedahan. Doktor akan menentukan ubat yang sesuai mengikut keadaan bayi.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan diperlukan untuk membaiki kecacatan ini. Ia perlu dilakukan seberapa awal yang mungkin, biasanya dalam beberapa minggu pertama kehidupan, kerana tanpa pembedahan, aliran darah ke seluruh badan akan terjejas dan boleh membawa maut.

Hidup dengan keadaan ini

Selepas pembedahan, kebanyakan bayi akan pulih dan boleh pulang ke rumah. Mereka memerlukan susulan secara berkala dengan pakar kardiologi kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mungkin perlu mengambil ubat untuk jangka masa panjang, dan ada yang mungkin perlu menjalani pembedahan tambahan ketika membesar.

Tip gaya hidup

• Pastikan anak anda mendapat tidur yang cukup.
• Elakkan pendedahan kepada asap rokok atau bahan toksik.
• Galakkan aktiviti fizikal yang sederhana seperti yang dibenarkan oleh doktor.
• Pastikan vaksinasi anak mengikut jadual yang disyorkan.
• Sokong perkembangan emosi anak dengan bercakap tentang keadaan mereka secara positif.

Diet dan senaman

Pemakanan yang baik adalah penting untuk pertumbuhan. Sesetengah bayi memerlukan susu formula khas atau suapan yang lebih kerap kerana mereka mudah letih. Selepas pulih, kebanyakan kanak-kanak boleh bersenam dengan normal, tetapi had aktiviti mungkin disyorkan bagi mereka yang mempunyai masalah mampatan aorta. Sentiasa ikut nasihat pakar kardiologi.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghadapi diagnosis kecacatan jantung yang serius boleh menimbulkan tekanan, kebimbangan, dan rasa bersalah dalam diri ibu bapa. Ini adalah perkara biasa. Ia juga mungkin menjejaskan kesejahteraan emosi kanak-kanak apabila mereka membesar. Mendapatkan sokongan daripada kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu keluarga menghadapi cabaran ini.

Pencegahan

Dalam kebanyakan kes, kecacatan ini tidak dapat dicegah kerana puncanya tidak diketahui. Namun, anda boleh mengurangkan risiko dengan menjaga kesihatan semasa hamil: mengawal diabetes, mengambil asid folik, mengelakkan alkohol dan dadah, serta mendapatkan rawatan segera untuk jangkitan.

Vaksin

Pastikan anda telah divaksin untuk rubella sebelum hamil. Vaksin lain seperti influenza dan COVID-19 disyorkan semasa kehamilan selepas berbincang dengan doktor. Perlindungan daripada jangkitan semasa hamil boleh mencegah beberapa kecacatan kongenital.

Program saringan

Ultrasound prenatal boleh mengesan beberapa kecacatan jantung yang serius, tetapi tidak semua. Saringan nadi oksimeter bagi bayi baru lahir juga boleh membantu mengesan masalah jantung. Ikut saringan yang disyorkan oleh KKM (Kementerian Kesihatan Malaysia) dan doktor anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Tanpa rawatan, keadaan ini menyebabkan beban kerja jantung menjadi sangat tinggi dan mengehadkan aliran darah ke bahagian bawah badan.
• Bayi mungkin mengalami renjatan kardiogenik, kegagalan jantung, dan kematian pada minggu-minggu pertama kehidupan.
• Kerja buah pinggang dan organ lain terjejas kerana bekalan darah tidak mencukupi.

Pandangan jangka panjang

Dengan pengesanan awal dan pembedahan yang berjaya, kebanyakan bayi boleh hidup dan membesar dengan baik. Walaupun terdapat keperluan untuk susulan sepanjang hayat, ramai kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang aktif dan produktif. Rawatan terkini telah meningkatkan kadar kelangsungan hidup dengan ketara.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.