Hemochromatosis: Lebihan Zat Besi dalam Badan

Gambaran keseluruhan

Hemochromatosis adalah keadaan di mana badan menyerap dan menyimpan terlalu banyak zat besi daripada makanan. Zat besi yang berlebihan akan berkumpul dalam organ seperti hati, jantung, dan pankreas, dan boleh merosakkannya jika tidak dirawat. Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit lebihan zat besi.

Hemochromatosis adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi ia merupakan antara gangguan genetik yang paling lazim di kalangan orang berkulit putih. Di Malaysia, kes sebenar mungkin tidak diketahui dengan pasti kerana gejala sering tidak jelas.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari pelbagai peringkat umur. Lelaki biasanya mengalami gejala lebih awal dan lebih teruk, manakala wanita sering mendapat gejala selepas menopaus kerana haid membantu mengeluarkan zat besi secara semula jadi.

Gejala

Gejala biasa

• Letih atau lemah tanpa sebab yang jelas
• Sakit sendi, terutamanya di tangan dan lutut
• Sakit perut
• Kulit menjadi gelap atau berwarna gangsa
• Hilang keinginan seksual atau mati pucuk pada lelaki
• Masalah jantung seperti degupan tidak menentu atau sesak nafas

Punca

Punca utama

• Hemochromatosis keturunan: perubahan gen (biasanya gen HFE) menyebabkan badan menyerap terlalu banyak zat besi daripada makanan.
• Hemochromatosis sekunder: berlaku akibat penyakit lain seperti talasemia atau anemia, atau akibat menerima transfusi darah yang kerap.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap hemochromatosis
• Keturunan Eropah Utara (terutama Celt atau Scandinavia)
• Jantina lelaki
• Mengambil suplemen zat besi secara berlebihan tanpa nasihat doktor

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Dapatkan rawatan segera di jabatan kecemasan jika anda mengalami sakit dada, kesukaran bernafas, degupan jantung tidak menentu, sakit perut teruk, atau kekeliruan.

Buat temujanji rutin jika:

• Buat temujanji dengan doktor jika anda berasa letih berterusan, mengalami sakit sendi tanpa sebab jelas, atau melihat kulit menjadi gelap.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala, sejarah keluarga, dan melakukan pemeriksaan fizikal. Ujian darah dapat mengukur tahap zat besi dan feritin (protein simpanan zat besi). Jika keputusan menunjukkan kelebihan zat besi, doktor mungkin mencadangkan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis. Mengikut garis panduan Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), ujian ini boleh dilakukan di fasiliti kesihatan awam dengan rujukan doktor.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah lengkap
• Tahap zat besi dalam darah (serum iron)
• Feritin darah
• Ujian genetik untuk mutasi gen HFE (jika perlu)
• MRI hati atau biopsi hati untuk menilai kerosakan (dalam keadaan tertentu)

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu berpuasa sebelum ujian darah. Doktor akan menerangkan hasil ujian dan, jika hemochromatosis disahkan, merancang rawatan bersama anda. Ujian genetik adalah pilihan dan kaunseling genetik mungkin ditawarkan untuk membantu anda membuat keputusan.

Rawatan

Tujuan rawatan adalah untuk mengurangkan paras zat besi dalam badan ke tahap yang selamat dan mencegah kerosakan organ. Rawatan boleh melibatkan pembuangan darah secara berkala atau ubat-ubatan yang mengeluarkan zat besi. Perubahan diet juga membantu.

Penjagaan diri di rumah

• Minum teh atau kopi bersama makanan kerana ia boleh mengurangkan penyerapan zat besi
• Elakkan suplemen zat besi dan vitamin C dos tinggi semasa makan
• Kurangkan makan daging merah dan makanan laut yang kaya dengan zat besi
• Elakkan alkohol untuk melindungi hati
• Jangan makan kerang atau tiram mentah kerana risiko jangkitan

Rawatan perubatan

Rawatan utama dipanggil phlebotomy — pembuangan darah secara berkala seperti menderma darah, tetapi di bawah pengawasan perubatan. Proses ini membantu mengeluarkan zat besi berlebihan dari badan. Bagi pesakit yang tidak dapat menjalani phlebotomy, doktor mungkin menetapkan ubat yang mengikat zat besi dan membuangnya melalui air kencing atau najis. Semua rawatan memerlukan pengawasan ketat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk hemochromatosis itu sendiri. Walau bagaimanapun, jika kerosakan hati (sirosis) telah berlaku dan sangat teruk, pemindahan hati mungkin dipertimbangkan. Ini hanya untuk kes lanjut dan akan dinilai oleh pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Hemochromatosis selalunya memerlukan pemantauan berkala dengan ujian darah dan rawatan seumur hidup. Ramai orang terus menjalani kehidupan normal dengan pengurusan yang betul. Kerjasama erat dengan doktor adalah kunci utama.

Tip gaya hidup

• Jadualkan temujanji susulan secara berkala
• Ikuti cadangan rawatan doktor dengan konsisten
• Beritahu doktor tentang sebarang suplemen atau ubat lain yang anda ambil
• Amalkan diet seimbang dan hadkan makanan kaya zat besi mengikut nasihat doktor
• Bincangkan vaksinasi hepatitis A dan B untuk melindungi hati dengan doktor anda

Diet dan senaman

Diet tidak perlu terlalu ketat, tetapi anda dinasihatkan mengurangkan makanan yang tinggi zat besi seperti daging merah dan bijirin diperkaya zat besi. Teh atau kopi boleh diminum bersama makanan untuk mengurangkan penyerapan zat besi. Senaman yang kerap dan sederhana membantu kesihatan jantung dan sendi.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik boleh menjejaskan perasaan dan keyakinan diri. Anda mungkin berasa risau, bimbang, atau sedih. Ini adalah normal. Bercakap dengan orang yang dipercayai, dapatkan sokongan kesihatan mental, dan jangan malu untuk mendapatkan bantuan profesional.

Pencegahan

Hemochromatosis keturunan tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh gen yang diwarisi. Walau bagaimanapun, kerosakan yang disebabkan oleh lebihan zat besi boleh dicegah atau diperlahankan melalui diagnosis awal dan rawatan yang betul.

Vaksin

Vaksin hepatitis A dan B disyorkan untuk melindungi hati, terutamanya jika anda berisiko menghidap kerosakan hati. Bincangkan dengan doktor anda tentang vaksin ini.

Program saringan

Jika anda mempunyai ahli keluarga yang menghidap hemochromatosis, doktor anda mungkin mencadangkan ujian darah dan ujian genetik. Pemeriksaan berkala membantu mengesan masalah lebih awal walaupun anda tiada gejala.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sirosis hati (parut pada hati)
• Kerosakan jantung seperti kegagalan jantung
• Diabetes
• Sakit sendi dan artritis
• Impotens dan ketidaksuburan pada lelaki
• Perubahan warna kulit menjadi gelap

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang betul, prognosis hemochromatosis adalah baik. Kebanyakan pesakit dapat menjalani kehidupan yang normal dan panjang. Diagnosis awal adalah kunci — rawatan segera dapat menghentikan atau memperlahankan kerosakan organ. Sentiasa berbincang dengan pasukan perubatan anda untuk mendapatkan penjagaan terbaik.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• American Liver Foundation

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) ↗ · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.